Τι συμβαίνει με τη μνήμη σας; Ας μάθουμε για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob (CJD);

Σκέφτεστε μερικές φορές, «Α, το ξέχασα κι αυτό!»; Το να ξεχνάμε μικρά πράγματα και μερικές φορές να μπερδευόμαστε μπορεί να είναι φυσιολογικό. Ωστόσο, πράγματα όπως η σταδιακή απώλεια μνήμης και οι αλλαγές στη συμπεριφορά μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα μιας σοβαρής ασθένειας. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια, αλλά πολύ σοβαρή, ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο. Αυτή είναι η νόσος Creutzfeldt-Jakob ή CJD όπως την ονομάζουμε εν συντομία.

Τι είναι η CJD; Με απλά λόγια...

Σκεφτείτε το, ο εγκέφαλός μας είναι μια πολύπλοκη μηχανή. Για να λειτουργήσει σωστά αυτή η μηχανή, τα μικροσκοπικά μέρη της, που ονομάζονται κύτταρα, πρέπει να είναι υγιή. Η CJD είναι μια σπάνια, σοβαρή ασθένεια που καταστρέφει σταδιακά τα εγκεφαλικά μας κύτταρα. Η κύρια αιτία αυτού είναι ένας ανώμαλος τύπος πρωτεΐνης που ονομάζεται «πρίον» .

Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι είναι αυτά τα «πρίον». Στο σώμα μας, ειδικά στον εγκέφαλο, υπάρχουν πράγματα που ονομάζονται πρωτεΐνες. Αυτές είναι σαν μικρές μηχανές, έχουν ένα συγκεκριμένο σχήμα και μόνο αν έχουν αυτό το σχήμα μπορούν να κάνουν σωστά τη δουλειά τους. Σκεφτείτε το σαν οριγκάμι. Αν το διπλώσετε σωστά, μπορείτε να φτιάξετε ένα όμορφο ζώο ή λουλούδι. Αλλά αν το διπλώσετε λάθος; Δεν λειτουργεί. Έτσι είναι αυτές οι πρωτεΐνες. Μερικές φορές αυτές οι πρωτεΐνες διπλώνονται λάθος. Ονομάζουμε τέτοιες λανθασμένα διπλωμένες πρωτεΐνες «πρίον».

Αυτά τα λανθασμένα διπλωμένα «πρίον» αρχίζουν να συσσωρεύονται μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα. Συσσωρεύουν και καταστρέφουν αυτά τα κύτταρα. Είναι σαν ένας σωρός από σκουπίδια που συσσωρεύεται κάθε μέρα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι ασθενείς με CJD αναπτύσσουν συμπτώματα άνοιας , όπως απώλεια μνήμης και σύγχυση. Μπορούν επίσης να εμφανίσουν αλλαγές στη συμπεριφορά και δυσκολία στο περπάτημα.

Το πιο σημαντικό είναι ότι η CJD είναι πάντα θανατηφόρα. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία και δεν υπάρχει τρόπος να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της νόσου. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες και φροντίδα που μπορούν να βοηθήσουν τον ασθενή να ζήσει πιο άνετα και να μειώσει τον πόνο.

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια. Παγκοσμίως, η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου ένα έως δύο άτομα στο ένα εκατομμύριο κάθε χρόνο. Ακόμη και σε μια χώρα όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, αναφέρονται μόνο περίπου 350 κρούσματα CJD κάθε χρόνο.

Υπάρχει μια παραλλαγή αυτής που ονομάζεται «παραλλαγή CJD» (ή «vCJD» . Είναι επίσης πολύ σπάνια. Προκαλείται από την κατανάλωση βοείου κρέατος που έχει την ασθένεια «σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών» (ΣΕΒ), η οποία είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τα βοοειδή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της CJD; Ας το δούμε από την αρχή.

Τα συμπτώματα της CJD εμφανίζονται συνήθως σταδιακά. Ωστόσο, καθώς η νόσος εξελίσσεται, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν ραγδαία. Ας ρίξουμε μια ματιά στα κύρια συμπτώματα, από τα πρώιμα στάδια της νόσου έως τα όψιμα στάδια:

• Λήθη και προβλήματα μνήμης:Ξεκινάει με το να ξεχνάς μικρά πράγματα. Πράγματα όπως το όνομα ενός φίλου, έναν δρόμο ή τη δουλειά που έκανες. Σταδιακά, αυτό χειροτερεύει.
• Σύγχυση και αποπροσανατολισμός: Δεν μπορείτε να θυμηθείτε πού βρίσκεστε, τι ώρα είναι ή ποιος είναι τριγύρω.
• Αλλαγές στη συμπεριφορά και την προσωπικότητα: Μπορεί να μην είστε το ίδιο άτομο που ήσασταν παλιά. Μπορεί να θυμώνετε εύκολα, να νιώθετε λύπη ή να χάνετε κάθε συναίσθημα.
• Προβλήματα όρασης, δυσκολία στην κατανόηση αυτού που βλέπετε: Η όρασή σας εξασθενεί και δεν μπορείτε να αναγνωρίσετε αυτό που βλέπετε.
• Ψευδαισθήσεις ή παραληρητικές ιδέες: Το να βλέπετε ή να ακούτε πράγματα που δεν υπάρχουν ή να έχετε ψευδείς πεποιθήσεις ότι κάποιος προσπαθεί να σας βλάψει.
• Προβλήματα συντονισμού (αταξία): Μπορεί να μην μπορείτε να περπατήσετε σωστά, να δυσκολεύεστε να ελέγχετε τα άκρα σας και να ταλαντεύεστε σαν μεθυσμένος.
• Προβλήματα με την ισορροπία του σώματος: Πτώση ενώ στέκεστε ή περπατάτε.
• Ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις («μυόκλονος») και μυϊκή δυσκαμψία («δυστονία»): Ξαφνικό τράνταγμα ενός χεριού ή ποδιού ή αίσθημα σφιξίματος στους μύες του σώματος.
• Επιληπτικές κρίσεις: Μπορεί να εμφανιστούν σαν κρίση.
• Παράλυση: Μέρη του σώματος παραλύουν.
• Μυϊκή ατροφία: Η μυϊκή μάζα του σώματος χάνεται.

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ένα προς ένα ή πολλά μπορεί να εμφανιστούν μαζί. Το πιο σημαντικό είναι να επισκεφθείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό εάν έχετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα.

Τι προκαλεί τη νόσο CJD; Ας θυμηθούμε ξανά αυτά τα «πρίον»

Όπως έχουμε συζητήσει προηγουμένως, η κύρια αιτία της CJD είναι οι λανθασμένα αναδιπλωμένες πρωτεΐνες που ονομάζονται «πρίον». Το πιο επικίνδυνο πράγμα με αυτά τα «πρίον» είναι ότι μπορούν να αναδιπλώσουν λανθασμένα ακόμη και τις φυσιολογικές, υγιείς πρωτεΐνες. Ακριβώς όπως ένα χαλασμένο μήλο μπορεί να κάνει όλα τα άλλα μήλα να χαλάσουν.

Τα εγκεφαλικά κύτταρα δεν μπορούν να απαλλαγούν από αυτά τα λανθασμένα πτυχωμένα «πρίον». Έτσι, συσσωρεύονται, καταστρέφοντας τελικά τα εγκεφαλικά κύτταρα. Καθώς αυτά τα «πρίον» εξαπλώνονται σε όλο τον εγκέφαλο, η ασθένεια εξελίσσεται πολύ γρήγορα.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι CJD;

Ναι, υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι CJD:

• Σποραδική CJD: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος CJD. Η ακριβής αιτία είναι ακόμη άγνωστη. Εμφανίζεται ξαφνικά, χωρίς κάποια προφανή αιτία.
• Γενετική CJD: Αυτή είναι κληρονομική. Προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Υπάρχουν δύο υποτύποι αυτής: το σύνδρομο Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) και η θανατηφόρα οικογενής αϋπνία . Αυτές είναι λίγο περίπλοκες, αλλά είναι πολύ συγκεκριμένες καταστάσεις.
• Επίκτητη CJD (`Επίκτητη CJD`):Αυτό μπορεί να συμβεί λόγω εξωτερικών αιτιών. Για παράδειγμα, μπορεί να συμβεί μέσω μεταμόσχευσης οργάνου από κάποιον με CJD, μεταμόσχευσης ιστού ή χρήσης μολυσμένων χειρουργικών εργαλείων. Αλλά αυτό είναι πολύ σπάνιο. Στις μέρες μας, υπάρχει μεγάλη ανησυχία σχετικά με αυτό.
• Παραλλαγή της νόσου CJD (vCJD): Έχουμε μιλήσει γι' αυτό στο παρελθόν. Προκαλείται από την κατανάλωση βοδινού κρέατος που έχει μολυνθεί από τη νόσο των τρελών αγελάδων (ΣΕΒ). Τα πρίον που προκαλούν τη ΣΕΒ μπορούν να μολύνουν ανθρώπους καθώς και άλλα ζώα.

Ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει CJD;

Οποιοσδήποτε μπορεί να νοσήσει από CJD. Μερικές φορές, τα «πρίον» στο σώμα σας μπορεί να υπάρχουν για χρόνια χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα. Αλλά μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα, η ασθένεια μπορεί γρήγορα να γίνει σοβαρή καθώς ο εγκέφαλος έχει υποστεί βλάβη.

Αυτή η ασθένεια συνήθως επηρεάζει άτομα ηλικίας μεταξύ 50 και 80 ετών. Ωστόσο, ο γενετικός τύπος CJD μπορεί συνήθως να εμφανιστεί μεταξύ των ηλικιών 30 και 50.

Είναι η CJD μεταδοτική ασθένεια;

Αυτό αποτελεί πρόβλημα για πολλούς ανθρώπους. Η CJD δεν μεταδίδεται μέσω της περιστασιακής επαφής, όπως η χειραψία, η συζήτηση ή το φαγητό μαζί. Ο μόνος τρόπος με τον οποίο η CJD μπορεί να μεταδοθεί από ένα άτομο σε άλλο είναι μέσω μεταμόσχευσης οργάνου ή ιστού από κάποιον που έχει CJD ή μέσω της χρήσης ορισμένων ορμονών από κάποιον που την έχει περάσει.

Λένε ότι ο τύπος που ονομάζεται «vCJD» μπορεί να μεταδοθεί μέσω μεταγγίσεων αίματος, αλλά αυτό είναι πολύ, πολύ σπάνιο. Η ίδια η ασθένεια που ονομάζεται «vCJD» είναι πολύ σπάνια.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη CJD;

Ένας γιατρός διαγιγνώσκει τη CJD εξετάζοντας προσεκτικά τα συμπτώματα και τα σημάδια σας. Εκτός από μια κλινική εξέταση, θα κάνει επίσης μια νευρολογική εξέταση. Θα σας ζητήσει να κάνετε μερικές απλές ασκήσεις για να προσπαθήσει να εντοπίσει προβλήματα με τη λειτουργία του εγκεφάλου σας.

Οι ειδικοί ταξινομούν την CJD ως «μεταδοτική σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια» . Ενώ αυτό το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, αναφέρεται στον τρόπο με τον οποίο φαίνεται ένας εγκέφαλος που έχει υποστεί βλάβη από «πρίον» στο μικροσκόπιο. Δηλαδή, μοιάζει με σφουγγάρι με εξογκώματα.

Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της CJD, πραγματοποιούνται εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία ή οσφυονωτιαία παρακέντηση.

Επιπλέον, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν εξετάσεις όπως αυτές για να αποκλείσουν άλλες παθήσεις που έχουν παρόμοια συμπτώματα με τη CJD και να διερευνήσουν περαιτέρω την CJD:

• Εξετάσεις αίματος
• Γενετικές εξετάσεις - ειδικά για να διαπιστωθεί εάν ένας τύπος είναι κληρονομικός
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG)
• Ουροανάλυση
• Βιοψία εγκεφάλου - Αυτή γίνεται πολύ σπάνια, μόνο εάν όλες οι άλλες εξετάσεις δεν καταφέρουν να δώσουν οριστική διάγνωση.

Υπάρχει θεραπεία για τη CJD;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για τη CJD, δεν υπάρχει θεραπεία για τον έλεγχο της εξάπλωσης της νόσου ή δεν υπάρχει θεραπεία για την επιβράδυνση της εξέλιξής της. Το μόνο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να βοηθήσουν στη μείωση της δυσφορίας που προκαλείται από τα συμπτώματα. Αυτό ονομάζεται παρηγορητική φροντίδα .

Για παράδειγμα, μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα για την αντιμετώπιση επιληπτικών κρίσεων, αλλαγών στη συμπεριφορά ή ανεξέλεγκτων μυϊκών συσπάσεων. Ωστόσο, τα οφέλη αυτών των θεραπειών είναι περιορισμένα.

Αυτή η πάθηση μπορεί να επιδεινωθεί πολύ γρήγορα. Επομένως, οι επιλογές υποστηρικτικής φροντίδας για εσάς και τα αγαπημένα σας πρόσωπα είναι πολύ σημαντικές. Στα τελικά στάδια της νόσου, οι υπηρεσίες ξενώνα μπορούν να είναι πολύ χρήσιμες.

Μερικές φορές, εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις, η ιατρική σας ομάδα μπορεί να σας προτείνει να συμμετάσχετε σε μια κλινική δοκιμή που ερευνά νέες θεραπείες.

Τι είδους μέλλον μπορεί να περιμένει κάποιος με CJD;

Επειδή η CJD είναι ανίατη και δεν υπάρχει θεραπεία, οι προοπτικές για ένα άτομο που πάσχει από την ασθένεια είναι πολύ δυσοίωνες. Μόλις ξεκινήσουν τα συμπτώματα, δεν χρειάζεται πολύς χρόνος για να χαθεί η ικανότητα ανεξάρτητης λειτουργίας, κίνησης και ομιλίας.

Επειδή οι αλλαγές μπορούν να συμβούν τόσο γρήγορα, είναι σημαντικό να συνεργαστείτε με την ιατρική σας ομάδα για να σχεδιάσετε εκ των προτέρων, ώστε να διασφαλίσετε ότι οι επιθυμίες και οι ανάγκες σας θα ικανοποιηθούν. Στην πραγματικότητα, ανεξάρτητα από το αν έχετε κάποια ιατρική πάθηση ή όχι, είναι καλή ιδέα για όλους να έχουν μια «προκαταρκτική οδηγία» . Αυτό σημαίνει ότι έχετε καταγράψει εκ των προτέρων ποια ιατρική περίθαλψη θέλετε σε περίπτωση που δεν μπορείτε να επικοινωνήσετε τις επιθυμίες σας. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να έχετε αυτό το σχέδιο σε εφαρμογή νωρίς σε μια ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια όπως η CJD.

Δεδομένης της σοβαρότητας αυτής της πάθησης, είναι καλή ιδέα να ζητήσετε τη συμβουλή ενός επαγγελματία ψυχικής υγείας για να βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας να αντιμετωπίσετε αυτές τις αλλαγές και να παραμείνετε ψυχικά δυνατοί.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ασθενούς με CJD;

Οι περισσότεροι ασθενείς με CJD πεθαίνουν μέσα σε λίγους μήνες ή ένα χρόνο από τη διάγνωση. Η μόνη εξαίρεση είναι η γενετική μορφή της CJD, στην οποία οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν από ένα έως δέκα χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει συγκεκριμένες, ενημερωμένες πληροφορίες σχετικά με την πάθησή σας. Να θυμάστε ότι τα στατιστικά στοιχεία δεν επηρεάζουν όλους το ίδιο.

Μπορεί να προληφθεί η CJD;

Οι περισσότεροι τύποι CJD δεν μπορούν να προληφθούν. Η μόνη εξαίρεση είναι ο τύπος που ονομάζεται «vCJD». Προκαλείται από την κατανάλωση βοδινού κρέατος μολυσμένου με «ΣΕΒ» (νόσος των τρελών αγελάδων).

Τα πειράματα σε ζώα βοηθούν στην αποτροπή της εισόδου βοοειδών που έχουν μολυνθεί από ΣΕΒ στην αλυσίδα εφοδιασμού τροφίμων. Ωστόσο, το μη ελεγμένο και ακατάλληλα παρασκευασμένο κρέας μπορεί να αποτελεί κίνδυνο. Για να είστε ασφαλείς, αποφύγετε την κατανάλωση μη ελεγμένου και μη ρυθμιζόμενου κρέατος, ιδίως τμημάτων του εγκεφάλου ή του μυελού των οστών.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η διάγνωση της CJD είναι μια εμπειρία που αλλάζει τη ζωή. Μπορεί να σας φανεί σαν εσείς και ο κόσμος γύρω σας να έχετε εξαφανιστεί εν ριπή οφθαλμού. Μια τέτοια αλλαγή μπορεί να είναι πολύ δύσκολη για εσάς και τους αγαπημένους σας.

Αν δεν είστε σίγουροι για το τι να περιμένετε ή πώς να το αντιμετωπίσετε, η ιατρική σας ομάδα είναι εδώ για να σας βοηθήσει. Μπορούν να σας βοηθήσουν να προγραμματίσετε εκ των προτέρων και να προετοιμαστείτε για ό,τι πρόκειται να συμβεί. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.

` CJD, νόσος Creutzfeldt-Jakob, πρίον, εγκεφαλική νόσος, νευρολογική νόσος, απώλεια μνήμης, άνοια, νόσος των τρελών αγελάδων