Μήπως το μικρό σας κιτρινίζει; Μήπως είναι σύνδρομο Crigler-Najjar; Ας το συζητήσουμε!

Γνωρίζουμε ότι είναι φυσιολογικό για τα νεογέννητα μωρά να έχουν ένα ελαφρύ κιτρίνισμα του δέρματός τους ή ίκτερο. Τις περισσότερες φορές, αυτό υποχωρεί μέσα σε λίγες μέρες. Ωστόσο, μερικές φορές αυτό το κιτρίνισμα μπορεί να είναι κάτι περισσότερο από το φυσιολογικό και να διαρκεί περισσότερο. Τότε είναι που πρέπει να ανησυχήσουμε λίγο. Διότι, αυτό θα μπορούσε να οφείλεται στο σύνδρομο Crigler-Najjar, μια σπάνια αλλά δυνητικά σοβαρή γενετική πάθηση. Ας μιλήσουμε, λοιπόν, γι' αυτό λίγο πιο λεπτομερώς σήμερα.

Τι είναι το σύνδρομο Crigler-Najjar;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Crigler-Najjar είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που εμφανίζεται όταν υπάρχει υπερβολική ποσότητα μιας τοξικής ουσίας που ονομάζεται «(Χολερυθρίνη)» στο αίμα μας. Τώρα πιθανότατα αναρωτιέστε τι είναι αυτή η «(Χολερυθρίνη)», σωστά;

Σκεφτείτε το, τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα μας έχουν μια συγκεκριμένη διάρκεια ζωής. Όταν αυτή η διάρκεια ζωής τελειώσει, πεθαίνουν. Αυτή η κίτρινη χρωστική ουσία που παράγεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται ονομάζεται «(Χολερυθρίνη).» Κανονικά, αυτό συμβαίνει στο σώμα ενός υγιούς ατόμου: Το συκώτι μας παίρνει αυτή τη «(Χολερυθρίνη)», αφαιρεί την τοξική της φύση και τη μετατρέπει σε κάτι μη τοξικό. Στη συνέχεια, αποβάλλεται από το σώμα με τα κόπρανα.

Ωστόσο, το ήπαρ ενός ατόμου με σύνδρομο Crigler-Najjar δεν μπορεί να διασπάσει σωστά αυτή τη χολερυθρίνη. Στη συνέχεια, η τοξική χολερυθρίνη αρχίζει να συσσωρεύεται στο αίμα. Πρόκειται για μια σοβαρή πάθηση που μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά.

Υπάρχουν τύποι συνδρόμου Crigler-Najjar;

Ναι, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι συνδρόμου Crigler-Najjar:

• Τύπος 1 (CN1): Αυτός είναι ο πιο σοβαρός και απειλητικός για τη ζωή τύπος. Πολλά παιδιά με αυτή την πάθηση δυσκολεύονται να επιβιώσουν λόγω επιπλοκών της νόσου, ιδίως εγκεφαλικής βλάβης. Η άμεση και εντατική θεραπεία είναι απαραίτητη.
• Τύπος 2 (CN2): Πρόκειται για μια ελαφρώς λιγότερο σοβαρή πάθηση από τον τύπο 1. Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα επειδή το ήπαρ είναι σε θέση να επεξεργάζεται τη χολερυθρίνη σε κάποιο βαθμό. Επομένως, μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.

Ποιους επηρεάζει αυτή η πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Το σύνδρομο Crigler-Najjar είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται `(UGT1A1)`. Φανταστείτε, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτού του ελαττωματικού γονιδίου και το παιδί λαμβάνει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου και από τους δύο, εμφανίζεται αυτή η πάθηση (δηλαδή, `(Αυτοσωμική Υπολειπόμενη)`). Εάν αυτό το ελαττωματικό γονίδιο προέρχεται μόνο από τη μητέρα ή μόνο από τον πατέρα, μπορεί να είναι μια λιγότερο σοβαρή πάθηση, όπως το `(Σύνδρομο Gilbert)` και μια άλλη πάθηση που σχετίζεται με τη `(Χολερυθρίνη)`.

Το σύνδρομο Crigler-Najjar επηρεάζει περίπου ένα στο ένα εκατομμύριο νεογέννητα παγκοσμίως. Αυτό σημαίνει ότι είναι μια πολύ, πολύ σπάνια ασθένεια.

Πώς επηρεάζει αυτό το σώμα του παιδιού;

Εάν το μικρό σας έχει αυτή την πάθηση, το δέρμα και το λευκό των ματιών του θα κιτρινίσουν. Αυτό ονομάζεται ίκτερος. Αυτό συμβαίνει επειδή το ήπαρ δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί σωστά τη χολερυθρίνη, προκαλώντας συσσώρευση χολερυθρίνης στο αίμα. Αν και ο ίκτερος είναι συχνός στα νεογνά, τα μωρά με σύνδρομο Crigler-Najjar μπορεί να έχουν ίκτερο για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, πιθανώς καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Αυτό μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Διότι εάν το σώμα του μωρού σας λάβει υπερβολική χολερυθρίνη, αυτή μπορεί να ταξιδέψει στον εγκέφαλο και να προκαλέσει μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη. Αυτό ονομάζεται κερνίκτερος. Επομένως, οι γιατροί θα προσαρμόσουν ένα θεραπευτικό σχέδιο στα συμπτώματα του μωρού σας για να αποτρέψουν αυτές τις επικίνδυνες συνέπειες.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Crigler-Najjar;

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο (Τύπος 1 ή Τύπος 2). Ο Τύπος 1 είναι ο πιο σοβαρός.

Εάν ένα νεογέννητο μωρό έχει αυτή την πάθηση, το δέρμα και το λευκό των ματιών του θα κιτρινίσουν, κάτι που ονομάζεται ίκτερος. Ο ίκτερος είναι συχνός στα νεογέννητα επειδή το συκώτι τους δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως. Αυτό συνήθως βελτιώνεται μέσα στην πρώτη ή δύο εβδομάδες της ζωής. Ωστόσο, σε μωρά με σύνδρομο Crigler-Najjar, αυτός ο ίκτερος συνεχίζεται και μετά τη γέννηση.

Τι είναι ο κερνίκτερος;

Εάν η χολερυθρίνη συσσωρευτεί υπερβολικά στον εγκέφαλο, τα νεύρα και τους ιστούς ενός παιδιού, τα παιδιά με σύνδρομο Crigler-Najjar αναπτύσσουν μια πάθηση που ονομάζεται πυρηνικός ίκτερος. Ο πυρηνικός ίκτερος είναι μια απειλητική για τη ζωή πάθηση που βλάπτει τον εγκέφαλο. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μετά από ένα μήνα περίπου ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μερικές φορές, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή, είτε εάν διακοπεί η θεραπεία για το σύνδρομο Crigler-Najjar, είτε εάν τα επίπεδα χολερυθρίνης αυξηθούν ξαφνικά λόγω άλλης ασθένειας (πυρετός, λοίμωξη) ή εάν το ήπαρ του μωρού έχει υποστεί βλάβη.

Ήπια συμπτώματα του πυρηνικού ίκτερου μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αδεξιότητα
• Μυϊκοί σπασμοί
• Αισθητηριακά (αίσθηση, όραση, ακοή) προβλήματα
• Δυσκολία στην εκτέλεση λεπτών εργασιών (π.χ., κράτημα κάποιου πράγματος, κούμπωμα αντικειμένων, κ.λπ.)
• Ανεξέλεγκτες κινήσεις όπως συνεχής στροφή και σφίξιμο του σώματος (χορειοαθέτωση)
• Το σμάλτο των δοντιών δεν αναπτύσσεται σωστά

Τα σοβαρά συμπτώματα του κερνίκτερου μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολίες ακοής ή κώφωση
• Υπερβολική κόπωση, συνεχής υπνηλία (λήθαργος)
• Δυσκολία στο φαγητό και την κατάποση
• Πυρετός
• Ναυτία ή έμετος
• Μερικές φορές οι μύες ξαφνικάΑδυναμία (Υποτονία) ή/και μερικές φορές μυϊκή δυσκαμψία (Υπερτονία)
• Θέματα γνωστικής ανάπτυξης

Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται `(UGT1A1)`. Αυτό το γονίδιο `(UGT1A1)` δίνει εντολή στο ήπαρ να παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται γλυκουρονυλτρανσφεράση. Αυτό το ένζυμο είναι πολύ σημαντικό επειδή βοηθά στη μετατροπή της `(χολερυθρίνης)` από "μη συζευγμένη" σε "συζευγμένη" και στην απομάκρυνσή της από το σώμα.

Σκεφτείτε το ως εξής: Η χολερυθρίνη είναι ένα κίτρινο απόβλητο. Το συκώτι είναι σαν ένα εργοστάσιο. Μέσα σε αυτό το εργοστάσιο, υπάρχουν εργαζόμενοι που ονομάζονται ένζυμα και παράγονται από το γονίδιο UGT1A1. Η δουλειά τους είναι να παίρνουν αυτή την «κακή» χολερυθρίνη και να την μετατρέπουν σε «καλή» χολερυθρίνη, η οποία είναι υδατοδιαλυτή και μπορεί εύκολα να αποβληθεί από το σώμα. Στη συνέχεια, συνδυάζεται με τη χολή, περνάει από τα έντερα και αποβάλλεται στα κόπρανα.

Ωστόσο, εάν έχετε μια μετάλλαξη στο γονίδιο `(UGT1A1)`, αυτοί οι «εργάτες» (ένζυμα) δεν παράγονται σωστά ή δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Στη συνέχεια, αυτή η «κακή», τοξική «(χολερυθρίνη)» συσσωρεύεται στο αίμα και τους ιστούς. Όταν κάτι τέτοιο τοξικό συσσωρεύεται στο αίμα, εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να εμφανιστούν απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα.

Πώς διαγιγνώσκετε αυτό;

Εάν το μωρό σας έχει ίκτερο, που σημαίνει ότι το επίπεδο χολερυθρίνης είναι υψηλότερο από το αναμενόμενο σε ένα νεογέννητο, ή εάν ο ίκτερος επιδεινωθεί γρήγορα τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση, θα πρέπει να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό. Εκτός από την κλινική εξέταση, ο γιατρός θα κάνει αρκετές άλλες εξετάσεις για να διαπιστώσει ακριβώς γιατί το δέρμα και το λευκό των ματιών είναι κίτρινα. Οι εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Crigler-Najjar είναι:

• Γενετικός έλεγχος: Αυτός βοηθά στην εύρεση της μετάλλαξης στο γονίδιο (UGT1A1) που προκαλεί τα συμπτώματα.
• Δοκιμή επιπέδου χολερυθρίνης στο αίμα: Μετράει τη συνολική ποσότητα χολερυθρίνης στο αίμα, καθώς και την ποσότητα της «κακής» χολερυθρίνης (μη συζευγμένης χολερυθρίνης).
• Δοκιμές ηπατικής λειτουργίας: Ελέγξτε πόσο καλά λειτουργεί το ήπαρ.
• Μπορεί επίσης να χρειαστεί να πάρετε ένα μικρό κομμάτι του ήπατος (βιοψία ήπατος) και να το εξετάσετε για να ελέγξετε την ενζυμική δραστηριότητα.

Ο γιατρός θα σας ρωτήσει επίσης εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε τέτοιου είδους γενετικές παθήσεις, για να σχηματίσει μια ιδέα για τη διάγνωση πριν κάνει τις εξετάσεις.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Ο κύριος στόχος της θεραπείας για το σύνδρομο Crigler-Najjar είναι η μείωση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο σώμα και η πρόληψη του πυρηνικού ίκτερου. Αυτές οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φωτοθεραπεία: Αυτό είναι όλοΗ κύρια και πιο συχνά χρησιμοποιούμενη θεραπεία. Αυτή περιλαμβάνει τη χρήση ειδικών μπλε φώτων για την απομάκρυνση της «(χολερυθρίνης)» μέσω του δέρματος. Φανταστείτε, αυτά τα φώτα αλλάζουν το σχήμα των μορίων της «(χολερυθρίνης)», καθιστώντας τα διαλυτά στο νερό, σε συνδυασμό με τη χολή και αποβαλλόμενα από το σώμα. Κατά τη διάρκεια αυτής της θεραπείας, τοποθετείται ένα προστατευτικό κάλυμμα πάνω από τα μάτια του μωρού και όσο το δυνατόν μεγαλύτερο μέρος του δέρματος εκτίθεται στο φως. Αυτό πρέπει να γίνεται για αρκετές ώρες την ημέρα, πιθανώς για το υπόλοιπο της ζωής τους.
• Μεταμόσχευση ήπατος: Αυτή είναι η μόνη μόνιμη θεραπεία για τον ιό CN1. Αυτό περιλαμβάνει τη χειρουργική αφαίρεση του νοσούντος ήπατος και την αντικατάστασή του με ένα υγιές ήπαρ (ή μέρος ενός ήπατος). Το νέο ήπαρ είναι σε θέση να επεξεργάζεται σωστά τη χολερυθρίνη, γεγονός που βοηθά στην επαναφορά των επιπέδων χολερυθρίνης στο φυσιολογικό. Αυτό γίνεται συνήθως νωρίς στη ζωή για την πρόληψη εγκεφαλικής βλάβης.
• Φαινοβαρβιτάλη: Αυτό το φάρμακο χρησιμοποιείται μερικές φορές για το CN2. Μπορεί να αυξήσει ελαφρώς τη δραστηριότητα των ηπατικών ενζύμων που επεξεργάζονται τη χολερυθρίνη. Ωστόσο, δεν λειτουργεί για το CN1.
• Πλασμαφαίρεση ή Ανταλλαγή Μετάγγισης: Αυτές οι μέθοδοι χρησιμοποιούνται για την ταχεία απομάκρυνση της χολερυθρίνης από το αίμα εάν το επίπεδο χολερυθρίνης γίνει ξαφνικά πολύ υψηλό, προκαλώντας κίνδυνο εγκεφαλικής βλάβης.
• Έλεγχος πυρετού και λοιμώξεων: Ο πυρετός και οι λοιμώξεις μπορούν να προκαλέσουν αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης, επομένως είναι σημαντικό να τα ελέγξετε γρήγορα.

Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;

Η φωτοθεραπεία είναι γενικά μια ασφαλής θεραπεία. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να προκαλέσει ξηροδερμία και διάρροια. Επίσης, πρέπει να είστε προσεκτικοί με την ενυδάτωση του παιδιού σας.

Η χρήση νέων μπλε φώτων "LED" είναι λιγότερο πιθανό να προκαλέσει βλάβη στο δέρμα σε σχέση με τα παλαιότερα φώτα φθορισμού.

Καθώς μεγαλώνουμε, το δέρμα παχύνεται, γεγονός που μπορεί να μειώσει την ικανότητα του φωτός «(Φωτοθεραπείας)» να φτάσει στα μόρια της «(Χολερυθρίνης)». Αυτό μπορεί να μειώσει την επιτυχία της θεραπείας και ίσως χρειαστεί να εξετάσετε το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης ήπατος.

Πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη όταν φροντίζετε ένα παιδί

Η φροντίδα ενός παιδιού με σύνδρομο Crigler-Najjar μπορεί να αποτελέσει πρόκληση.

• (Φωτοθεραπεία)` Είναι πολύ σημαντικό να κάνετε τη θεραπεία ακριβώς όπως σας έχει πει ο γιατρός, την κατάλληλη στιγμή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό μπορεί να προσαρμοστεί ώστε να γίνεται στο σπίτι.
• Ενώ το μωρό βρίσκεται κάτω από το φως, παρηγορήστε το, μιλήστε του και αγγίξτε το.
• Η σωστή ενυδάτωση είναι απαραίτητη.
• Να δίνετε πάντα προσοχή στο χρώμα του δέρματος, τη συμπεριφορά και τις διατροφικές συνήθειες του παιδιού σας. Εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας .
• Εάν εμφανίσετε συμπτώματα όπως πυρετό, έμετο ή διάρροια, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας .Επειδή τέτοια πράγματα μπορούν να προκαλέσουν ξαφνική αύξηση των επιπέδων χολερυθρίνης.

Μπορεί αυτό να προληφθεί;

Όχι. Το σύνδρομο Crigler-Najjar δεν μπορεί να προληφθεί επειδή είναι μια γενετική πάθηση. Ωστόσο, εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή τη γενετική πάθηση ή εάν ανησυχείτε για αυτήν, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική και τις γενετικές εξετάσεις. Αυτό θα σας βοηθήσει να μάθετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με αυτή την πάθηση.

Πώς θα είναι η ζωή με αυτή την πάθηση; (Πρόγνωση)

Αυτό εξαρτάται από τον τύπο της νόσου (CN1 ή CN2) και από το πόσο γρήγορα και αποτελεσματικά αντιμετωπίζεται.

• Τα παιδιά με τύπο CN2 , εάν αντιμετωπιστούν σωστά, μπορούν συνήθως να αναμένουν μια καλή ανάρρωση και μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.
• Τα παιδιά με CN1 διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης εγκεφαλικής βλάβης λόγω πυρηνικού ίκτερου εάν δεν διαγνωστούν εντός των πρώτων μηνών της ζωής τους και δεν υποβληθούν σε θεραπεία με εντατική φωτοθεραπεία και στη συνέχεια σε μεταμόσχευση ήπατος. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι περιορισμένο. Ωστόσο, με άμεση και κατάλληλη θεραπεία, ειδικά με μεταμόσχευση ήπατος, μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Πολλοί άνθρωποι χρειάζονται δια βίου θεραπεία και διαχείριση της νόσου.

Υπάρχει μόνιμη θεραπεία για αυτό;

Ναι, όπως έχουμε πει και πριν, μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο Crigler-Najjar, ειδικά την παραλλαγή CN1. Δεδομένου ότι το νέο, υγιές ήπαρ είναι σε θέση να επεξεργάζεται σωστά τη χολερυθρίνη, το επίπεδο χολερυθρίνης επιστρέφει στο φυσιολογικό, εξαλείφοντας την ανάγκη για φωτοθεραπεία.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Το σύνδρομο Crigler-Najjar μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμα, απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα. Επομένως, εάν ο ίκτερος του μωρού σας δεν βελτιωθεί μέσα σε λίγες ημέρες ή φαίνεται να επιδεινώνεται, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.

Επιπλέον, εάν παρατηρήσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις στο παιδί
• Υψηλός πυρετός
• Ίκτερος που δεν βελτιώνεται ή επιδεινώνεται μετά από φωτοθεραπεία
• Δυσκολία στο φαγητό, απώλεια βάρους
• Εάν το παιδί νυστάζει συνεχώς και δεν ενδιαφέρεται
• Ασυνήθιστες κινήσεις του σώματος ή τραντάγματα

Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό

Όταν πάτε να δείτε τον γιατρό, να είστε έτοιμοι να κάνετε ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Έχει το παιδί μου σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 1 ή 2;
• Για πόσο καιρό χρειάζεται φωτοθεραπεία το παιδί μου; Πόσες ώρες την ημέρα;
• Υπάρχουν παρενέργειες σε αυτές τις θεραπείες; Τι μπορεί να γίνει γι' αυτές;
• Θα χρειαστεί το παιδί μου μεταμόσχευση ήπατος; Αν ναι, πότε είναι η καλύτερη στιγμή για να γίνει;
• Πόσο σοβαρή είναι η διάγνωση του παιδιού μου και τι μπορώ να περιμένω μακροπρόθεσμα;
• Μπορώ να κάνω φωτοθεραπεία στο σπίτι; Τι εξοπλισμό χρειάζεται;
• Ποια είναι τα πράγματα στα οποία πρέπει να δώσω ιδιαίτερη προσοχή όταν φροντίζω το παιδί μου;
• Πότε πρέπει να έρθω για τον επόμενο έλεγχο;

Η διάγνωση του συνδρόμου Crigler-Najjar μπορεί να αποτελέσει πρόκληση τόσο για το παιδί όσο και για τους φροντιστές του. Είναι κατανοητό να αισθάνεστε φόβο και άγχος όταν το παιδί σας γεννιέται με κίτρινο δέρμα και μάτια. Εάν αισθάνεστε καταβεβλημένοι, αγχωμένοι ή ανήσυχοι ενώ φροντίζετε το παιδί σας με αυτή τη διάγνωση, είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας και να φροντίσετε τον εαυτό σας. Όταν είστε υγιείς και δυνατοί, μπορείτε να βοηθήσετε καλύτερα το παιδί σας να πλοηγηθεί σε αυτό το ταξίδι.

Λοιπόν, ποια είναι τα πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε; (Μήνυμα για το σπίτι)

Το σύνδρομο Crigler-Najjar είναι μια σπάνια αλλά δυνητικά σοβαρή γενετική πάθηση. Το κλειδί είναι η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η έναρξη της κατάλληλης θεραπείας.

• Αν ο ίκτερος (κίτρινο χρώμα) του μωρού σας φαίνεται να είναι περισσότερο από το φυσιολογικό ή αν φαίνεται να διαρκεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, επισκεφθείτε οπωσδήποτε έναν γιατρό. Μην χάνετε χρόνο.
• Υπάρχουν δύο τύποι αυτής της πάθησης. Η CN1 είναι η πιο σοβαρή και απαιτεί άμεση και εντατική θεραπεία.
• Η φωτοθεραπεία είναι η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη θεραπεία. Για την CN1, η μεταμόσχευση ήπατος είναι η καλύτερη και πιο μόνιμη λύση.
• Πρόκειται για μια γενετική πάθηση και δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, είναι σημαντικό να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική κατά τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Το σημαντικό είναι να γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνοι. Με την υποστήριξη των γιατρών, της οικογένειας και άλλων γονέων με παιδιά σαν κι αυτό, μπορείτε να αντιμετωπίσετε αυτή την πρόκληση. Με την κατάλληλη θεραπεία και στοργική φροντίδα, μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει μια καλή, όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή.

Σύνδρομο Crigler -Najjar, Χολερυθρίνη, Ίκτερος, Ήπαρ, Γενετική διαταραχή, Πυρηνικός ίκτερος, Φωτοθεραπεία, Νεογνά