Τι είναι η Συγγενής Δυσκεράτωση; Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε!

Έχετε παρατηρήσει ασυνήθιστες αλλαγές στο δέρμα, τα νύχια ή στο εσωτερικό του στόματος του παιδιού σας; Μερικές φορές αυτές μπορεί να φαίνονται φυσιολογικές, αλλά μπορεί να κρύβεται πίσω από μια σπάνια γενετική πάθηση. Μια τέτοια πάθηση είναι η Συγγενής Δυσκερώτωση , που μερικές φορές αναφέρεται ως (DC) ή (DKC). Αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, αλλά ας το κρατήσουμε απλό και εύκολο στην κατανόηση.

Τι ακριβώς είναι η Συγγενής Δυσκερώτωση;

Με απλά λόγια, η συγγενής δυσκεράτωση είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση. Μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος του παιδιού σας. Συχνά, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στο δέρμα, στα νύχια και στο εσωτερικό του στόματος πριν το παιδί γίνει 10 ετών. Σε ορισμένα παιδιά, το πρώτο σημάδι της πάθησης μπορεί να είναι κάτι σαν ανεπάρκεια του μυελού των οστών. Αυτό μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως καρκίνο, στην παιδική ηλικία, την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή.

Αυτή η πάθηση, που ονομάζεται συγγενής δυσκεράτωση, ανήκει σε μια μεγάλη ομάδα διαταραχών της βιολογίας των τελομερών . Σκεφτείτε το σαν τα μικρά πλαστικά καπάκια στο τέλος των κορδονιών των παπουτσιών μας. Αυτά βρίσκονται στα άκρα των χρωμοσωμάτων μας - τις δομές που περιέχουν τα γονίδιά μας (DNA). Αυτά τα τελομερή προστατεύουν τα γονίδιά μας. Είναι αυτά που διατηρούν τα όργανα και τους ιστούς μας στο σώμα μας στην ανάπτυξη και τη σωστή λειτουργία. Αλλά σε ένα παιδί με συγγενή δυσκεράτωση, αυτά τα τελομερή είναι πιο κοντά από όσο θα έπρεπε. Γι' αυτό προκύπτουν μια ποικιλία προβλημάτων.

Υπάρχουν αρκετές άλλες διαταραχές των τελομερών όπως αυτές:

• Σύνδρομο Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Σύνδρομο Revesz (RS)
• Σύνδρομο Coats plus

Ποια είναι τα συμπτώματα της συγγενούς δυσκεράτωσης;

Οι ερευνητές εντόπισαν για πρώτη φορά τρία κύρια χαρακτηριστικά σε παιδιά με «κλασική συγγενή δυσκεράτωση» (κλασική DC):

1. Ανωμαλίες στο χρώμα του δέρματος: Το δέρμα στο λαιμό, το άνω μέρος του στήθους και τα χέρια του μωρού μπορεί να εμφανίζεται σε ένα πλέγμα ή δαντέλα. Το προσβεβλημένο δέρμα μπορεί να είναι πιο ανοιχτό ή πιο σκούρο από το κανονικό χρώμα του δέρματος του μωρού.

2. Παραμορφώσεις ή απώλεια νυχιών: Μπορεί να παρατηρήσετε ραβδώσεις ή ρωγμές στα νύχια των χεριών και/ή των ποδιών σας. Μπορεί να ξεφλουδίζουν, να μεγαλώνουν αργά ή να γίνονται πιο κοντά από το κανονικό. Μερικές φορές, τα νύχια σας μπορεί να γίνουν πιο κοντά από το κανονικό ή μπορεί να εξαφανιστούν εντελώς. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να επηρεάσουν μόνο ορισμένα νύχια, ενώ άλλα μπορεί να παραμείνουν φυσιολογικά.

3. Λευκοπλακία: Μπορεί να εμφανιστούν παχιές, λευκές κηλίδες στη γλώσσα του παιδιού ή στο εσωτερικό των μάγουλων.

Οι γιατροί ονομάζουν αυτά τα τρία συμπτώματα «βλεννογονοδερματική τριάδα».Ο όρος «βλεννογόνος» αναφέρεται στο βλεννογόνο του στόματος και ο όρος «δερματικός» αναφέρεται στο δέρμα. Ωστόσο, η συγγενής δυσκεράτωση είναι μια πολύπλοκη πάθηση που επηρεάζει κάθε παιδί λίγο διαφορετικά.

Για παράδειγμα, ορισμένα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών πριν εμφανιστούν αυτά τα τρία συμπτώματα. Οι γιατροί μπορούν στη συνέχεια να διαγνώσουν τη συγγενή δυσκεράτωση όταν κάνουν εξετάσεις για να βρουν την αιτία της ανεπάρκειας του μυελού των οστών.

Άλλα παιδιά μπορεί να έχουν πολλά διαφορετικά συμπτώματα που φαίνονται άσχετα μεταξύ τους, αλλά μόνο μετά από εξετάσεις οι γιατροί συνειδητοποιούν ότι η αιτία είναι η συγγενής δυσκεράτωση.

Άλλα πιθανά συμπτώματα:

• Προβλήματα που σχετίζονται με τα οστά: Οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών), κατάγματα και άσηπτη νέκρωση των οστών στους γοφούς και τους ώμους.
• Καρκίνος: Λευχαιμία, καρκίνος του δέρματος, καρκίνος κεφαλής/τραχήλου από πλακώδη κύτταρα.
• Προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού: Δυσκολία σε πράγματα όπως το περπάτημα (αταξία).
• Μειωμένη παραγωγή ορμονών φύλου (υπογοναδισμός).
• Αποδυνάμωση του ανοσοποιητικού συστήματος (ανεπάρκεια).
• Οδοντικά προβλήματα: Υπερβολική τερηδόνα, χαλαρά δόντια.
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή αναπηρίες.
• Στένωση οισοφάγου: Αυτό μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην κατάποση, έμετο και αύξηση βάρους.
• Υπερβολική εφίδρωση.
• Τριχόπτωση ή πρόωρο γκριζάρισμα.
• Ηπατική νόσος.
• Πνευμονικές παθήσεις.
• Κοντό ανάστημα .
• Μικρό κεφάλι `(μικροκεφαλία)` .
• Στένωση ουρήθρας .
• Δακρυσμένα μάτια και μόλυνση των βλεφάρων.

Τι προκαλεί τη συγγενή δυσκεράτωση;

Η συγγενής δυσκεράτωση προκαλείται από γενετικές παραλλαγές/μεταλλάξεις . Συγκεκριμένα, όπως ανέφερα προηγουμένως, επηρεάζει τα γονίδια που ελέγχουν τη λειτουργία των τελομερών του παιδιού σας.

Όταν τα τελομερή δεν λειτουργούν σωστά, ορισμένα από τα κύτταρα στο σώμα του παιδιού δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκειες αιμοσφαιρίων, δυσλειτουργία οργάνων και άλλες επιπλοκές.

Είναι αυτό κάτι που προέρχεται από γενιές;

Ναι, η συγγενής δυσκεράτωση μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά. Ένα παιδί μπορεί να την κληρονομήσει από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Ωστόσο, είναι επίσης πιθανό ένα παιδί να την αναπτύξει για πρώτη φορά, ακόμα κι αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν είχε την πάθηση στο παρελθόν.

Ποια γονίδια εμπλέκονται στη συγγενή δυσκεράτωση;

Ακολουθούν μερικά από τα γονίδια που οι ερευνητές συνδέουν συχνότερα με τη συγγενή δυσκεράτωση και τις διαταραχές της βιολογίας των τελομερών:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1``

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της συγγενούς δυσκεράτωσης;

Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές, μερικές από τις οποίες είναι:

• Ανεπάρκεια μυελού των οστών: Αυτή είναι η πιο συχνή επιπλοκή. Συνήθως εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 30 ετών.
• Πνευμονική ίνωση
• Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS) (ένα πρόβλημα με την παραγωγή αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών)
• Οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML) (ένας τύπος καρκίνου του αίματος)
• Καρκίνος κεφαλής και τραχήλου
• Καρκίνος του δέρματος
• ίνωση ήπατος

Σε ποια ηλικία διαγιγνώσκεται η συγγενής δυσκεράτωση;

Τις περισσότερες φορές, η νόσος αυτή διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία, επειδή τότε εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα. Ωστόσο, ορισμένα άτομα μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση και μπορεί καν να μην τους διαγνωστεί η νόσος.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την πάθηση;

Οι γιατροί κάνουν τα εξής για να διαγνώσουν τη συγγενή δυσκεράτωση:

• Θα ερωτηθείτε για τα συμπτώματα του παιδιού σας.
• Ανασκοπείται το ιατρικό ιστορικό του παιδιού και της οικογένειας.
• Διεξαγωγή κλινικής εξέτασης.
• Παραγγέλνονται ειδικές εξετάσεις.

Οι γιατροί αναζητούν γνωστά συμπτώματα της νόσου (όπως αλλαγές στο δέρμα, αλλαγές στα νύχια, λευκές κηλίδες στο στόμα) και στη συνέχεια χρησιμοποιούν τα αποτελέσματα των εξετάσεων για να επιβεβαιώσουν εάν η συγγενής δυσκεράτωση είναι η αιτία αυτών των συμπτωμάτων.

Εξετάσεις για Συγγενή Δυσκεράτωση (DKC)

Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει διάφορες εξετάσεις για το παιδί σας. Ορισμένες θα βοηθήσουν άμεσα στη διάγνωση, ενώ άλλες μπορεί να αποκαλύψουν πρόσθετα συμπτώματα που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία και το θεραπευτικό σχέδιο του παιδιού σας.

Οι δύο κύριες εξετάσεις για τη διάγνωση της συγγενούς δυσκεράτωσης είναι:

• Κυτταρομετρία ροής: Μετράει το μήκος των τελομερών του παιδιού σας. Τα αποτελέσματα της εξέτασης παρέχουν ένα μήκος τελομερών και ένα εκατοστημόριο. Αυτό το εκατοστημόριο δείχνει πώς το μήκος των τελομερών του παιδιού σας συγκρίνεται με το μήκος των τελομερών άλλων παιδιών της ηλικίας του.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός ο έλεγχος ελέγχει για γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη συγγενή δυσκεράτωση.

Τις περισσότερες φορές, λαμβάνεται δείγμα αίματος για αυτές τις εξετάσεις. Σε ειδικές περιπτώσεις, μπορούν επίσης να ληφθούν και άλλα δείγματα ιστών, όπως ένα μικρό κομμάτι δέρματος (βιοψία δέρματος).

Πρόσθετες εξετάσεις

Ορισμένες άλλες εξετάσεις που μπορεί να χρειαστεί το παιδί σας:

• Ένας οδοντιατρικός έλεγχος
• Ενδοσκόπηση (εξέταση εσωτερικών οργάνων με χρήση ενδοσκοπικού σωλήνα με κάμερα)
• Οφθαλμολογική εξέταση
• Δερματική δοκιμή
• Εξέταση μυελού των οστών
• Απεικονιστικές εξετάσεις για την εξέταση διαφόρων μερών του σώματος (όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά, οι πνεύμονες, το ήπαρ, τα οστά)
• Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας
• Δοκιμές λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος
• Νευροψυχολογικές εξετάσεις

Πώς αντιμετωπίζεται η συγγενής δυσκεράτωση;

Οι γιατροί σχεδιάζουν τη θεραπεία με βάση τις ανάγκες του παιδιού σας. Δεν υπάρχει ένα ενιαίο θεραπευτικό πλάνο για κάθε παιδί, καθώς αυτή η πάθηση επηρεάζει κάθε παιδί διαφορετικά.

Μερικές από τις διαθέσιμες θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Μεταγγίσεις αίματος: Για την παροχή υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.
• Θεραπεία με ανδρογόνα: Μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση υγιών αιμοσφαιρίων και μπορεί προσωρινά να επιμηκύνει τα τελομερή.
• Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων: Η ανεπάρκεια του μυελού των οστών, τα MDS ή η λευχαιμία μπορούν να θεραπευτούν. Ωστόσο, αυτό γίνεται μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν τα οφέλη υπερτερούν των κινδύνων.

Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας ενημερώσει για τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές. Οι τρέχουσες θεραπείες δεν μπορούν να θεραπεύσουν πλήρως τη συγγενή δυσκεράτωση ή να αλλάξουν μόνιμα το μήκος των τελομερών. Αντίθετα, οι θεραπείες στοχεύουν στον έλεγχο συγκεκριμένων συμπτωμάτων ή επιπλοκών της νόσου. Οι ερευνητές εργάζονται σκληρά για να βρουν νέες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν παιδιά και ενήλικες με αυτή την πάθηση.

Τι είδους γιατροί θα θεραπεύσουν το παιδί μου;

Η θεραπεία σχεδιάζεται από μια διεπιστημονική ομάδα γιατρών. Το παιδί σας μπορεί να έχει ένα «ιατρείο» ή έναν γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας που συνεργάζεται στενά μαζί σας και συντονίζεται με άλλους γιατρούς.

Η ομάδα φροντίδας του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει γενικούς παιδίατρους, καθώς και παιδιατρικούς ειδικούς όπως:

• Οδοντίατροι
• Δερματολόγοι
• Ενδοκρινολόγοι
• Γαστρεντερολόγοι
• Αιματολόγοι/ογκολόγοι
• Ανοσολόγοι
• Νευρολόγοι
• Οφθαλμίατροι
• Ωτορινολαρυγγολόγοι
• Πνευμονολόγοι
• Γενετιστές

Εάν το παιδί μου έχει συγγενή δυσκεράτωση, τι να περιμένω;

Είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς ποιο θα είναι το μέλλον του παιδιού σας ή τι θα συμβεί στο μέλλον. Η συγγενής δυσκεράτωση μπορεί να περιορίσει τη διάρκεια ζωής ενός παιδιού. Αλλά είναι δύσκολο να πούμε κατά πόσο.

Υπάρχουν πολλές αβεβαιότητες σχετικά με τη συγγενή δυσκεράτωση. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας δώσει όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες και θα σας εξηγήσει πόσο συχνά θα χρειάζεται το παιδί σας εξετάσεις και ραντεβού με γιατρό.

Ποια είναι η πιο συχνή αιτία θανάτου στη συγγενή δυσκεράτωση;

Η πιο συχνή αιτία θανάτου μεταξύ των ατόμων με συγγενή δυσκεράτωση είναι η ανεπάρκεια του μυελού των οστών , η οποία προκαλεί σοβαρές λοιμώξεις και αιμορραγία λόγω της έλλειψης υγιών αιμοσφαιρίων.

Άλλες συχνές αιτίες θανάτου περιλαμβάνουν πνευμονοπάθειες και καρκίνο.

Μπορεί να προληφθεί η συγγενής δυσκεράτωση;

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης αυτής της γενετικής πάθησης. Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει συγγενή δυσκεράτωση, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο . Μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις πιθανότητες τα παιδιά σας να κληρονομήσουν την πάθηση.

Τι μπορώ να κάνω για να φροντίσω το παιδί μου;

Η ανακάλυψη ότι το παιδί σας έχει συγγενή δυσκεράτωση μπορεί να είναι μια δύσκολη υπόθεση. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να υποστηρίξετε την υγεία του παιδιού σας και να μειώσετε τον κίνδυνο επιπλοκών.

Τα άτομα με συγγενή δυσκεράτωση διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου και πνευμονικών παθήσεων. Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η έκθεση στον ήλιο και το κάπνισμα αυξάνουν αυτόν τον κίνδυνο. Μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας ενθαρρύνοντάς το να:

• Χρησιμοποιήστε αντηλιακό και προστατευτικό εξοπλισμό (όπως καπέλα και ρούχα με μακριά μανίκια) όταν βγαίνετε σε εξωτερικούς χώρους.
• Περιορίστε τον χρόνο σας σε άμεσο ηλιακό φως.
• Αποφύγετε εντελώς όλα τα προϊόντα καπνού.
• Περιορίστε ή διακόψτε εντελώς την κατανάλωση αλκοόλ.

Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας παρέχει συμβουλές με βάση τις ανάγκες του. Μπορεί επίσης να συστήσει συμβουλευτική ή ομάδες υποστήριξης. Για παράδειγμα, υπάρχουν πολλοί οργανισμοί που βοηθούν άτομα με σπάνιες ασθένειες. Η Ομάδα Τελομερών είναι μια ομάδα για άτομα με συγγενή δυσκεράτωση και άλλες διαταραχές της βιολογίας των τελομερών.

Πότε πρέπει να ζητήσω ιατρική βοήθεια για το παιδί μου;

Το παιδί σας θα έχει πολλά ραντεβού με γιατρούς. Η ιατρική του ομάδα θα σας πει ακριβώς ποιους γιατρούς πρέπει να δει και πόσο συχνά.

Αυτές οι επισκέψεις στον γιατρό είναι πολύ σημαντικές. Επιτρέπουν στους γιατρούς να παρακολουθούν την κατάσταση του παιδιού σας και να προσαρμόζουν τη θεραπεία ανάλογα με τις ανάγκες. Ορισμένες από τις επιπλοκές της συγγενούς δυσκεράτωσης μπορεί να μην είναι πάντα ορατές στο σπίτι. Πράγματα όπως η μειωμένη οστική πυκνότητα και τα πρώιμα σημάδια καρκίνου μπορούν να ανιχνευθούν μόνο μέσω εξετάσεων.

Οι γιατροί μπορούν επίσης να σας διδάξουν πώς να κάνετε αυτοεξέταση στο σπίτι για πράγματα όπως ο καρκίνος του δέρματος και ο καρκίνος του στόματος. Αυτές δεν υποκαθιστούν την επίσκεψη σε γιατρό. Ωστόσο, είναι ένας σημαντικός τρόπος για να αναγνωρίσετε ορισμένα συμπτώματα νωρίς και να αντιμετωπίσετε γρήγορα το παιδί σας.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στην ιατρική ομάδα του παιδιού μου;

Μετά τη διάγνωση της συγγενούς δυσκεράτωσης, αυτές οι ερωτήσεις μπορεί να σας βοηθήσουν να μάθετε περισσότερα:

• Ποια είναι τα συμπτώματα του παιδιού μου;
• Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές;
• Ποιες θεραπείες προτείνετε;
• Ποια είναι τα οφέλη και οι κίνδυνοι αυτών των θεραπειών;
• Μπορείτε να προτείνετε μια ομάδα υποστήριξης ή άλλους πόρους;
• Πώς μπορώ να εξηγήσω αυτή την κατάσταση στο παιδί μου;
• Συνιστάται η γενετική εξέταση για εμένα ή για άλλα μέλη της οικογένειάς μου;

Μπορεί να είναι χρήσιμο να κάνετε τις ακόλουθες ερωτήσεις σε μεγαλύτερα παιδιά και μικρά παιδιά:

• Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να αναλάβει την ευθύνη για τη φροντίδα της υγείας του με τρόπο κατάλληλο για την ηλικία του;
• Πώς και πότε πρέπει να προετοιμαστούμε για τη μεταφορά του παιδιού μου από την παιδιατρική κλινική σε ενήλικες γιατρούς;

Ας μάθουμε λίγο περισσότερα για το τι είναι τα τελομερή.

Εντάξει, μιλήσαμε λίγο για τα τελομερή νωρίτερα. Αυτές είναι οι επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA στο τέλος κάθε χρωμοσώματος του παιδιού σας. Κάθε γονίδιο του παιδιού σας βρίσκεται ανάμεσα σε αυτά τα δύο τελομερή. Οι γιατροί τα παρομοιάζουν με τα πλαστικά καπάκια στις άκρες των κορδονιών των παπουτσιών. Όπως ακριβώς αυτά τα καπάκια προστατεύουν τα κορδόνια από το ξέφτισμα, έτσι και τα τελομερή προστατεύουν τα γονίδια του παιδιού σας.

Τα χρωμοσώματα βρίσκονται σχεδόν σε κάθε κύτταρο στο σώμα ενός παιδιού. Αυτά τα κύτταρα αναπαράγονται συνεχώς. Αυτό είναι που διατηρεί τα όργανα και τους ιστούς ενός παιδιού σε καλή λειτουργία.

Κάθε φορά που ένα κύτταρο διαιρείται, δημιουργεί αντίγραφα των χρωμοσωμάτων του. Κάθε φορά που συμβαίνει αυτό, τα τελομερή σε ένα χρωμόσωμα μικραίνουν λίγο. Αυτό είναι φυσιολογικό. Ένα ένζυμο που ονομάζεται τελομεράση έρχεται και επισκευάζει αυτά τα τελομερή σε ένα υγιές μήκος, έτσι ώστε το κύτταρο να μπορεί να συνεχίσει να διαιρείται. Εάν τα τελομερή μικρύνουν πολύ, το κύτταρο σταματά να διαιρείται.

Στη συγγενή δυσκεράτωση, οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν ασυνήθιστα μικρό μήκος των τελομερών. Αυτό μπορεί να συμβεί με διάφορους τρόπους. Για παράδειγμα, μια γενετική μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει την παραγωγή τελομεράσης. Ή η τελομεράση μπορεί να μην είναι σε θέση να φτάσει στα τελομερή. Έτσι, τα τελομερή του παιδιού σας γίνονται μικρά και δεν ξαναφυτρώνουν ποτέ.

Όταν τα τελομερή σε ένα κύτταρο γίνονται πολύ κοντά, το κύτταρο αυτό σταματά να δημιουργεί αντίγραφα του εαυτού του. Καθώς όλο και περισσότερα κύτταρα σταματούν να διαιρούνται, τα διάφορα όργανα και ιστοί στο σώμα του παιδιού χάνουν ό,τι χρειάζονται για να λειτουργήσουν σωστά. Έτσι προκαλούν τα κοντά τελομερή τα συμπτώματα και τις επιπλοκές της συγγενούς δυσκεράτωσης.

Είναι αυτό το ίδιο με το σύνδρομο Zinsser-Cole-Engman;

Ναι, το σύνδρομο Zinser-Cole-Engman και η συγγενής δυσκεράτωση είναι δύο ονομασίες για την ίδια πάθηση. Οι ερευνητές που ανακάλυψαν την πάθηση το 1906 την ονόμασαν σύνδρομο Zinser-Cole-Engman. Αλλά σήμερα, οι περισσότεροι άνθρωποι την αποκαλούν συγγενή δυσκεράτωση.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η γνώση είναι δύναμη. Αλλά μερικές φορές, ακόμα και με όλη τη γνώση του κόσμου, μπορεί να νιώθετε αβοήθητοι. Όταν ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει συγγενή δυσκεράτωση, έχετε πολλές ερωτήσεις. Μπορεί να είναι το ίδιο ακόμα κι αν έχετε εσείς την πάθηση - επειδή οι γενετικές παθήσεις που μεταδίδονται μέσω των οικογενειών δεν επηρεάζουν όλους με τον ίδιο τρόπο.

Οι γιατροί του παιδιού σας μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε την πάθηση και τις ανάγκες του. Αποτελούν την καλύτερη πηγή πληροφοριών σχετικά με το πώς η πάθηση επηρεάζει το σώμα του παιδιού σας. Επίσης, να θυμάστε ότι υπάρχει μια ολόκληρη κοινότητα ανθρώπων με σπάνιες ασθένειες που είναι έτοιμοι να σας υποστηρίξουν. Μπορούν να σας δώσουν συμβουλές από τις εμπειρίες τους. Εκτιμούν επίσης αυτά που έχετε να πείτε. Το να γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνοι μπορεί να σας βοηθήσει να προχωρήσετε.

` Συγγενής δυσκεράτωση, γενετικές ασθένειες, τελομερή, μυελός των οστών, δερματικά συμπτώματα, αλλαγές στα νύχια, κίνδυνος καρκίνου