Γνωρίζετε μια σπάνια πάθηση στην καρδιά σας: την ανωμαλία του Ebstein;

Η καρδιά μας είναι ένα πραγματικά εκπληκτικό όργανο, έτσι δεν είναι; Αλλά μερικές φορές, λόγω ορισμένων αλλαγών που συμβαίνουν κατά τη γέννηση, μπορεί να υπάρξουν μικρά προβλήματα με τη λειτουργία της καρδιάς. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια καρδιακή πάθηση που δεν έχουν πολλοί άνθρωποι. Αυτή ονομάζεται Ανωμαλία Έμπσταϊν. Αν και το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο τρομακτικό, ας το καταλάβουμε απλά.

Τι είναι λοιπόν η Ανωμαλία του Έμπσταϊν;

Με απλά λόγια, η Ανωμαλία Έμπσταϊν είναι μια καρδιακή πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση . Ονομάζεται επίσης «συγγενής», που σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση. Ως «ανωμαλία» νοείται κάτι ασυνήθιστο ή απροσδόκητο. Σε αυτήν την πάθηση , επηρεάζεται κυρίως η τριγλώχινα βαλβίδα, μία από τις τέσσερις βαλβίδες της καρδιάς μας.

Σκεφτείτε το, υπάρχουν πράγματα όπως πόρτες ανάμεσα στις κοιλότητες της καρδιάς μας που βοηθούν τη ροή του αίματος προς μία μόνο κατεύθυνση. Αυτό ονομάζουμε βαλβίδες. Η τριγλώχινα βαλβίδα είναι μία από αυτές. Αυτή η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από έναν Γερμανό γιατρό ονόματι Βίλχελμ Έμπσταϊν. Γι' αυτό και πήρε το όνομά του από αυτόν.

Τι συμβαίνει στην τριγλώχινα βαλβίδα στην ανωμαλία Ebstein;

Δύο κύριες αλλαγές μπορούν να παρατηρηθούν στην τριγλώχινα βαλβίδα κάποιου με αυτή την πάθηση:

1. Η βαλβίδα δεν είναι σωστά σχηματισμένη (παραμορφωμένη): Τα φύλλα, τα πτερύγια που ανοίγουν και κλείνουν με κάθε χτύπο της καρδιάς, δεν έχουν φυσιολογικό σχήμα. Μερικές φορές μπορεί ακόμη και να κολλήσουν στο τοίχωμα της καρδιάς.

2. Η θέση της βαλβίδας είναι διαφορετική: Αυτή η βαλβίδα βρίσκεται χαμηλότερα από ό,τι θα έπρεπε κανονικά.

Αυτά τα προβλήματα προκαλούν το σωστό κλείσιμο της βαλβίδας, με αποτέλεσμα το αίμα να διαρρέει πίσω στον άνω δεξιό κόλπο. Οι γιατροί το ονομάζουν αυτό παλινδρόμηση. Καθώς το αίμα συνεχίζει να ρέει προς τα πίσω, ο δεξιός κόλπος σταδιακά διευρύνεται. Με την πάροδο του χρόνου, η δεξιά πλευρά της καρδιάς μπορεί να αποδυναμωθεί και να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια . Δεν πρόκειται για καρδιακή προσβολή, αλλά μάλλον για αδυναμία της καρδιάς να αντλεί σωστά το αίμα.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την κατάσταση;

Πολλά άτομα με Ανωμαλία Ebstein έχουν και άλλες καρδιακές παθήσεις. Περίπου το 94% των ατόμων με Ανωμαλία Ebstein έχουν μια οπή στο τοίχωμα μεταξύ των δύο άνω κοιλοτήτων της καρδιάς (κόλποι). Αυτό ονομάζεται Μεσοκολπικό Έλλειμμα (ASD) ή Βερνίκινο Ωοειδές Τρήμα (PFO).

Επίσης, ορισμένα ελαττώματα μπορούν να παρατηρηθούν στις άλλες βαλβίδες της καρδιάς και στις κοιλότητες στην αριστερή πλευρά.

Πόσο συχνή είναι η ανωμαλία του Ebstein;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση . Επηρεάζει περίπου ένα στα διακόσια χιλιάδες νεογνά. Μεταξύ των συγγενών καρδιοπαθειών, παρατηρείται σε λιγότερο από 1%.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανωμαλίας Ebstein;

Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, κυμαινόμενα από ήπια έως σοβαρά ανάλογα με τον βαθμό παραμόρφωσης της βαλβίδας.

Εάν η πάθηση είναι σοβαρή, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τη γέννηση ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής . Σε μικρά μωρά, μερικές φορές:

• Το δέρμα μπορεί να γίνει μπλε λόγω έλλειψης οξυγόνου στο αίμα (κυάνωση) .
• Τα πρώιμα σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας μπορεί να περιλαμβάνουν:
• Γρήγορη αναπνοή.
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Η αύξηση βάρους είναι ένα πολύ συχνό φαινόμενο.
• Πρήξιμο (οίδημα) στα πόδια, την κοιλιά ή γύρω από τα μάτια.

Φανταστείτε, αν ένα νεογέννητο μωρό συνεχίζει να γίνεται μπλε και δυσκολεύεται να αναπνεύσει, οι γιατροί θα ήταν ύποπτοι για μια τέτοια πάθηση.

Εάν η πάθηση είναι ήπια, μπορεί να μην έχετε καθόλου συμπτώματα ή τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στην ενήλικη ζωή. Όταν εμφανίζονται συμπτώματα σε ενήλικες, μπορεί να παρατηρήσετε πράγματα όπως:

• Μπλε αποχρωματισμός του δέρματος (ιδιαίτερα των χειλιών και των νυχιών).
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία).
• Εάν εμφανιστεί καρδιακή ανεπάρκεια:
• Πόνος στο στήθος.
• Ζάλη ή λιποθυμία.
• Αίσθημα κόπωσης όλη την ώρα.
• Δυσκολία στην αναπνοή, ειδικά κατά την άσκηση.
• Πρήξιμο στα πόδια ή στην κοιλιά.

Τι προκαλεί την ανωμαλία του Ebstein;

Για να είμαστε ειλικρινείς, οι γιατροί δεν μπορούν ακόμη να πουν ακριβώς γιατί εμφανίζεται αυτή η πάθηση . Πιστεύεται ότι προκαλείται από έναν συνδυασμό γενετικών (δηλαδή κληρονομικών) και περιβαλλοντικών παραγόντων. Αλλά ποιοι είναι αυτοί οι παράγοντες δεν έχει προσδιοριστεί με βεβαιότητα.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η πάθηση; (Διάγνωση)

Όταν επισκεφτείτε έναν γιατρό, θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και θα ελέγξει τον σφυγμό και την αρτηριακή σας πίεση. Μπορεί επίσης να σας κάνει κάποιες εξετάσεις για να δει πόσο καλά λειτουργεί η καρδιά σας, όπως:

• Καρδιακή απεικόνιση:
• Ακτινογραφία θώρακος: Αυτή μπορεί να ελέγξει εάν η καρδιά είναι διευρυμένη.
• Καρδιακή μαγνητική τομογραφία: Αυτή μπορεί να παράγει πιο καθαρές, λεπτομερείς εικόνες των βαλβίδων και των θαλάμων της καρδιάς.
• Ηχοκαρδιογράφημα: Αυτό είναι σαν υπερηχογράφημα της καρδιάς. Επιτρέπει στον γιατρό να δει το σχήμα των βαλβίδων και των κοιλοτήτων της καρδιάς, καθώς και τον τρόπο λειτουργίας τους. Μπορεί να δείξει με σαφήνεια τις ανωμαλίες των βαλβίδων στην ανωμαλία Ebstein.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ): Αυτό μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς. Μπορεί να ανιχνεύσει τυχόν ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς (αρρυθμίες).
• Δοκιμασία κοπώσεως κατά την άσκηση:Σε αυτή την περίπτωση, θα σας βάλουν σε διάδρομο ή ποδήλατο και θα σας κάνουν ένα ΗΚΓ. Αυτό γίνεται για να διαπιστωθεί πώς λειτουργεί η καρδιά σας όταν είστε αγχωμένοι.
• Holter monitor: Πρόκειται για μια μικρή συσκευή που φοράτε για 24 έως 48 ώρες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, καταγράφει κάθε καρδιακό παλμό. Αυτό μπορεί να δώσει στον γιατρό σας μια καλή ιδέα για το πώς αλλάζουν ο καρδιακός σας ρυθμός και ο ρυθμός σας κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Πώς αντιμετωπίζεται η ανωμαλία του Ebstein;

Η θεραπεία εξαρτάται από το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματά σας.

• Εάν τα συμπτώματα είναι ήπια ή απουσιάζουν: Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί τακτικά την καρδιά σας για να διαπιστώσει εάν υπάρχουν αλλαγές. Μπορεί να μην χρειάζεστε καμία θεραπεία.
• Εάν έχετε συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας ή ακανόνιστου καρδιακού παλμού (αρρυθμία):
• Μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα για τον έλεγχο αυτών των καταστάσεων.
• Εάν έχετε διόγκωση της καρδιάς ή ιστορικό ακανόνιστου καρδιακού παλμού, μπορεί να σας ζητηθεί να περιορίσετε τη σωματική σας δραστηριότητα . Θα πρέπει να ακολουθήσετε πιστά τις οδηγίες του γιατρού σας.

• Εάν τα συμπτώματα είναι σοβαρά: Η χειρουργική επέμβαση τριγλώχινας βαλβίδας είναι η καλύτερη επιλογή. Αυτό μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία της βαλβίδας μακροπρόθεσμα.
• Η προσπάθεια επιδιόρθωσής του χρησιμοποιώντας τον δικό σας βαλβιδικό ιστό είναι η πιο κατάλληλη θεραπεία.
• Εάν η ζημιά είναι πολύ σοβαρή για να επισκευαστεί, η βαλβίδα μπορεί να χρειαστεί αντικατάσταση . Αυτό μπορεί να γίνει με μηχανική βαλβίδα ή βαλβίδα βιολογικού ιστού. Ωστόσο, εάν τοποθετηθεί μηχανική βαλβίδα, θα χρειαστεί να λαμβάνετε φάρμακα που αντιπηκτικά για το υπόλοιπο της ζωής σας.

Μερικές φορές, ταυτόχρονα με την επέμβαση τριγλώχινης βαλβίδας, μπορούν να πραγματοποιηθούν και άλλες καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις. Για παράδειγμα, το κλείσιμο της οπής μεταξύ των άνω κοιλοτήτων της καρδιάς (επιδιόρθωση ASD) ή η αντιμετώπιση ενός ακανόνιστου καρδιακού ρυθμού (θεραπεία αρρυθμίας). Οι θεραπείες για τους ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς περιλαμβάνουν την κατάλυση με καθετήρα ή την εμφύτευση βηματοδότη.

Πολύ σπάνια, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση καρδιάς εάν όλες οι άλλες θεραπείες αποτύχουν.

Μπορεί να προληφθεί η ανωμαλία του Ebstein;

Επειδή οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς πώς εμφανίζεται αυτή η πάθηση, προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε .

Πώς θα προχωρήσει η ζωή με αυτή την κατάσταση; (Προοπτικές)

Οι προοπτικές για τα άτομα με ανωμαλία Ebstein ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο.Μερικά μωρά δεν επιβιώνουν από αυτή την πάθηση. Ωστόσο, άλλα ζουν μια μακρά, φυσιολογική ζωή χωρίς καμία θεραπεία. Γενικά, οι προοπτικές είναι καλύτερες για εκείνα με ηπιότερες μορφές της πάθησης.

Ακόμα και μετά την επέμβαση, ορισμένα καρδιακά προβλήματα μπορεί να επιμένουν. Μελέτες έχουν δείξει ότι το προσδόκιμο ζωής μπορεί να μειωθεί ελαφρώς μετά την επέμβαση. Μια μελέτη (η οποία εξέτασε άτομα που υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση μεταξύ 1972 και 2006) έδειξε ότι 20 χρόνια μετά την επέμβαση, το 65% των ανθρώπων είχαν νοσηλευτεί για καρδιακή νόσο τουλάχιστον μία φορά και το 76% ήταν ακόμα ζωντανό.

Αλλά αυτό είναι σημαντικό: Με τις προηγμένες χειρουργικές τεχνικές και την παρακολούθηση που είναι διαθέσιμες σήμερα, τα αποτελέσματα για όσους υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση σήμερα είναι πιθανό να είναι πολύ καλύτερα.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε ανωμαλία Ebstein, θα πρέπει να ενημερώσετε αμέσως τον γιατρό σας εάν τα συμπτώματά σας επιδεινωθούν ή εάν εμφανίσετε νέα συμπτώματα . Να γνωρίζετε τα εξής:

• Εάν το δέρμα αποκτήσει ολοένα και πιο μπλε απόχρωση.
• Αν νιώθετε ότι το σώμα σας χάνει δυνάμεις.
• Εάν αισθάνεστε ότι το σώμα σας γεμίζει με νερό (πρήξιμο).
• Εάν ο καρδιακός παλμός είναι γρήγορος.

Το πιο σημαντικό μήνυμα που πρέπει να πάρετε σπίτι

Η ανωμαλία Ebstein είναι μια σπάνια, συγγενής καρδιοπάθεια. Οι επιπτώσεις αυτής της πάθησης ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Εάν διαγνωστεί στη βρεφική ηλικία, η πάθηση είναι συνήθως ήπια. Όσοι επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση συχνά έχουν μια ηπιότερη μορφή της πάθησης. Ωστόσο, μπορούν επίσης να αναπτύξουν προβλήματα όπως ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς (αρρυθμία) και καρδιακή ανεπάρκεια με την πάροδο του χρόνου. Εάν συμβεί αυτό, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την επιδιόρθωση ή την αντικατάσταση της τριγλώχινας βαλβίδας, καθώς και για τη θεραπεία άλλων σχετικών καρδιακών προβλημάτων.

Το πιο σημαντικό είναι να κάνετε τακτικούς ελέγχους για να εντοπίζετε τυχόν αλλαγές στη λειτουργία της καρδιάς σας και να λαμβάνετε αποτελεσματική θεραπεία το συντομότερο δυνατό, εάν χρειαστεί. Μην ανησυχείτε, οι γιατροί είναι εκεί για να σας βοηθήσουν.

` Ανωμαλία Ebstein, Καρδιακή Νόσος, Τριγλώχινα Βαλβίδα, Συγγενείς Καρδιοπάθειες, Καρδιακή Ανεπάρκεια, Καρδιακή Χειρουργική, Συμπτώματα