Γνωρίζετε τη Γενετική Συμβουλευτική; Ας μιλήσουμε γι' αυτήν απλά!

Έχετε ποτέ αναρωτηθεί πόσο υπέροχο θα ήταν αν υπήρχε ένας τρόπος να γνωρίζουμε εκ των προτέρων για ορισμένες ασθένειες που υπάρχουν στις οικογένειές μας ή για ορισμένες παθήσεις που μπορεί να αναπτύξουν τα παιδιά μας; Μερικές φορές αναρωτιόμαστε: «Σε ποιον πρέπει να πω αυτά τα πράγματα και πώς πρέπει να τον ρωτήσω;» Τότε είναι που κάτι που ονομάζεται Γενετική Συμβουλευτική μπορεί να μας βοηθήσει πολύ. Αυτό είναι πραγματικά σημαντικό, οπότε ας το συζητήσουμε λίγο πιο λεπτομερώς σήμερα.

Τι είναι η Γενετική Συμβουλευτική;

Με απλά λόγια, η γενετική συμβουλευτική είναι μια διαδικασία που σας παρέχει πληροφορίες σχετικά με γενετικές παθήσεις που μπορεί να επηρεάσουν εσάς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας. Αυτό μπορεί να είναι σημαντικό όχι μόνο για εσάς, αλλά και για οποιοδήποτε μέλος της οικογένειάς σας. Ίσως θελήσετε να αναζητήσετε αυτό το είδος συμβουλευτικής όταν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος.

Αυτό περιλαμβάνει μια ενδελεχή εξέταση του ιατρικού σας ιστορικού και του οικογενειακού σας ιστορικού για να διαπιστωθεί εάν διατρέχετε κίνδυνο να αναπτύξετε κάποια γενετική πάθηση ή εάν τα παιδιά σας διατρέχουν κίνδυνο να κληρονομήσουν κάποια πάθηση. Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να συστηθούν γενετικές εξετάσεις για την περαιτέρω διερεύνηση αυτού του ζητήματος.

Ποιοι είναι λοιπόν αυτοί οι γενετικοί σύμβουλοι;

Οι γενετικοί σύμβουλοι είναι ειδικοί που έχουν σπουδάσει την επιστήμη και την επιστήμη της γενετικής σε πανεπιστημιακό επίπεδο και στη συνέχεια έχουν αποκτήσει μεταπτυχιακό τίτλο στη γενετική συμβουλευτική. Μπορούν να παρέχουν σε εσάς και την οικογένειά σας την υποστήριξη και την καθοδήγηση που χρειάζεστε εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε κάποια γενετική πάθηση. Μπορούν επίσης να σας ενημερώσουν εάν διατρέχετε κίνδυνο να αναπτύξετε κάποια γενετική πάθηση ή εάν το παιδί σας διατρέχει κίνδυνο να κληρονομήσει κάποια.

Σε ποιες περιπτώσεις συνιστάται η Γενετική Συμβουλευτική;

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετική συμβουλευτική για διάφορους λόγους. Μπορεί να θέλετε να γνωρίζετε τον κίνδυνο εμφάνισης μιας γενετικής πάθησης. Ή μπορεί να θέλετε να γνωρίζετε τον κίνδυνο μετάδοσης μιας πάθησης στο παιδί σας.

Όσον αφορά την υγεία σας.

Μπορεί να θέλετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων ασθενειών. Για παράδειγμα, στην περίπτωση του καρκίνου του μαστού , ορισμένες μεταλλάξεις σε γονίδια όπως το `(BRCA1)` και το `(BRCA2)` αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Μπορεί επίσης να θέλετε να μάθετε εάν ανήκετε σε μια συγκεκριμένη εθνοτική ομάδα που διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο για μια συγκεκριμένη ασθένεια.Εάν ναι, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη. Για παράδειγμα, οι Εβραίοι Ασκενάζι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Tay-Sachs. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν πρέπει να υποβληθείτε σε εξετάσεις για τις γονιδιακές αλλαγές που σχετίζονται με αυτές τις ασθένειες. Αυτή η συμβουλευτική είναι σημαντική και για πολλές άλλες ασθένειες.

Σχετικά με την εγκυμοσύνη σας

Μπορεί να θέλετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Εάν εσείς ή μέλη της οικογένειας του συντρόφου σας έχετε ήδη κάποια γενετική πάθηση, ίσως θελήσετε να μάθετε εάν υπάρχει κίνδυνος το παιδί σας να κληρονομήσει αυτήν την πάθηση.

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές παθήσεις για τις οποίες μπορεί να σας μιλήσει ο γενετικός σας σύμβουλος. Για παράδειγμα:

• Ασθένειες όπως η «δρεπανοκυτταρική αναιμία».
• Συγγενείς ανωμαλίες όπως καρδιακές ανωμαλίες ή λαγώχειλα και υπερώα.

Η προγεννητική γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να σας βοηθήσει σε αυτές τις περιπτώσεις:

• Εάν έχετε προβλήματα υπογονιμότητας ή είχατε περισσότερες από δύο αποβολές.
• Εάν είχατε θνησιγένεια ή εάν χάσατε ένα μωρό λίγο μετά τη γέννηση.
• Εάν το άτομο με το οποίο σκοπεύετε να κάνετε παιδί είναι συγγενής εξ αίματος σας.
• Εάν έχετε ήδη ένα παιδί με γενετική πάθηση ή συγγενή ανωμαλία.
• Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος μετά την ηλικία των 35 ετών ή είστε ήδη έγκυος.

Σχετικά με την υγεία του μωρού σας

Εάν οι υπερηχογραφικές εξετάσεις ή άλλες προγεννητικές εξετάσεις έχουν δείξει ότι μπορεί να υπάρχει κάποιο πρόβλημα, είναι καλή ιδέα να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής πριν γεννηθεί το μωρό σας.

Επίσης, εάν το μωρό σας γεννηθεί με κάποια γενετική πάθηση ή γενετικό ελάττωμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετική συμβουλευτική.

Εάν ο έλεγχος νεογνικού ελέγχου που πραγματοποιείται μετά τη γέννηση δείξει ότι το μωρό κινδυνεύει να αναπτύξει μια γενετική πάθηση, είναι σημαντικό να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική και εκείνη την περίοδο.

Γιατί είναι σημαντική η Γενετική Συμβουλευτική;

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης μιας γενετικής πάθησης ή απόκτησης παιδιού με γενετική πάθηση. Θα αξιολογήσει αυτόν τον κίνδυνο με βάση το ιατρικό σας ιστορικό και το οικογενειακό σας ιστορικό.

Τι είδους εξετάσεις DNA μπορούν να σας δώσουν τις πληροφορίες που χρειάζεστε;Ένας γενετικός σύμβουλος θα σας ενημερώσει εάν έχετε κάποια γενετική πάθηση. Θα σας εξηγήσει επίσης πώς λειτουργούν οι εξετάσεις DNA. Αυτό περιλαμβάνει ποιες παθήσεις μπορούν και ποιες δεν μπορούν να ανιχνεύσουν, καθώς και πόσο επιτυχημένες είναι.

Ο γενετικός σας σύμβουλος είναι ειδικά εκπαιδευμένος για να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν οι γενετικές εξετάσεις είναι μια καλή επιλογή για εσάς. Θα σας μιλήσει για τους κινδύνους των γενετικών εξετάσεων και πώς μπορεί να επηρεάσουν τη συναισθηματική και ψυχική σας υγεία . Θα υποστηρίξει εσάς και την οικογένειά σας στη λήψη των καλύτερων αποφάσεων για την υγεία σας.

Οι γενετικοί σύμβουλοι θα σας ενημερώσουν για το κόστος των γενετικών εξετάσεων και για το εάν θα καλύπτονται από την ασφάλειά σας.

Εάν λάβετε θετικό αποτέλεσμα στο τεστ , ένας γενετικός σύμβουλος θα σας πει τι σημαίνει και ποια είναι τα επόμενα βήματα που πρέπει να κάνετε. Θα σας βοηθήσει επίσης να ενημερώσετε την οικογένειά σας για την πάθησή σας.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας συνεδρίας γενετικής συμβουλευτικής;

Η συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής θα ξεκινήσει με μια διεξοδική συζήτηση του ιατρικού και οικογενειακού σας ιστορικού. Χρησιμοποιώντας αυτές τις πληροφορίες, ο γενετικός σύμβουλος θα εξετάσει πώς το ιστορικό σας μπορεί να επηρεάσει εσάς ή τα παιδιά σας.

Ο γενετικός σας σύμβουλος θα δημιουργήσει ένα γενεαλογικό δέντρο για εσάς. Αυτό σημαίνει ότι θα καταγράψει λεπτομέρειες σχετικά με τους γονείς, τους παππούδες, τις θείες, τους θείους σας και τα παιδιά τους. Αυτό το γενεαλογικό δέντρο θα καταγράψει λεπτομέρειες όπως ποιος στην οικογένειά σας είχε συγκεκριμένες παθήσεις, πόσο χρονών ήταν όταν ανέπτυξαν την πάθηση και αν είναι ακόμα ζωντανός.

Με βάση το ιατρικό σας ιστορικό, ο γενετικός σύμβουλος μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει ένα εργαλείο αξιολόγησης για να βοηθήσει στον προσδιορισμό του γενετικού σας κινδύνου εμφάνισης ορισμένων παθήσεων.

Ένας γενετικός σύμβουλος θα σας μιλήσει για τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των γενετικών εξετάσεων. Θα συζητήσει επίσης ποια γενετική εξέταση είναι η καλύτερη για εσάς. Θα σας ενημερώσει επίσης για τους νόμους που προστατεύουν την εμπιστευτικότητα των γενετικών σας πληροφοριών. Εάν αποφασίσετε να κάνετε γενετικό έλεγχο, ο γενετικός σύμβουλος θα σας βοηθήσει επίσης να προγραμματίσετε τις απαραίτητες εξετάσεις. Θα σας εξηγήσει τα πάντα με φιλικό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι συμβαίνει μετά τη Γενετική Συμβουλευτική;

Μετά τη συνεδρία σας, ο γενετικός σύμβουλος θα σας παράσχει πληροφορίες σχετικά με την αξιολόγηση κινδύνου και τις συγκεκριμένες επιλογές εξέτασης DNA που έχετε στη διάθεσή σας.

Εάν έχετε συστήσει γενετικές εξετάσεις, ένας γενετικός σύμβουλος θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας. Θα σας εξηγήσει τι σημαίνουν τα αποτελέσματα, όπως τον γενετικό κίνδυνο που διατρέχετε να αναπτύξετε μια συγκεκριμένη ασθένεια. Θα σας δώσει ένα αντίγραφο των αποτελεσμάτων των εξετάσεων και μια περίληψη του τι σημαίνουν τα αποτελέσματα.

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε αποφάσεις σχετικά με τα μελλοντικά σας σχέδια υγείας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τη συζήτηση περαιτέρω εξετάσεων ή επιλογών θεραπείας . Μπορεί επίσης να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό ή σε μια ομάδα υποστήριξης ειδικά για την πάθησή σας.

Να θυμάστε ότι, εάν έχετε κάποιο γενετικό πρόβλημα υγείας, ο γενετικός σας σύμβουλος είναι ένας φροντιστικός, διαρκής πόρος για εσάς και την οικογένειά σας. Αυτό δεν είναι κάτι που συμβαίνει από τη μια μέρα στην άλλη και μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί του για βοήθεια όποτε τη χρειάζεστε.

Η Γενετική Συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε για τον κίνδυνο εμφάνισης μιας γενετικής πάθησης ή μετάδοσης της στο παιδί σας. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να σας παρέχουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με το πώς τα γονίδιά σας επηρεάζουν την υγεία σας. Μπορούν να σας εξηγήσουν τις επιλογές γενετικών εξετάσεων και πώς λειτουργούν οι εξετάσεις DNA. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να σας υποστηρίξουν και να σας καθοδηγήσουν στη λήψη των καλύτερων αποφάσεων για εσάς και την οικογένειά σας.

Ένα μήνυμα που θα σας πάρει στο σπίτι!

Εντάξει, από όσα συζητήσαμε, θα πρέπει να καταλάβετε ότι η γενετική συμβουλευτική δεν είναι κάτι που πρέπει να φοβάστε και ότι είναι επίσης πολύ σημαντική.

• Ευαισθητοποίηση: Είναι υπέροχο να ενημερώνεστε για γενετικές παθήσεις που μπορεί να επηρεάσουν εσάς ή την οικογένειά σας.
• Σωστές αποφάσεις: Αυτό θα σας βοηθήσει να πάρετε τις σωστές αποφάσεις σχετικά με την υγεία σας, τον οικογενειακό προγραμματισμό ή την υγεία των παιδιών σας.
• Ψυχολογική ανακούφιση: Μερικές φορές νιώθουμε άσκοπα φόβο λόγω έλλειψης γνώσης. Με τις εξηγήσεις που παρέχονται μέσω της γενετικής συμβουλευτικής, αυτοί οι φόβοι και οι αμφιβολίες διαλύονται και νιώθουμε μεγάλη ψυχολογική ανακούφιση.
• Υποστήριξη και καθοδήγηση: Είναι μεγάλη δύναμη να ξέρεις ότι δεν είσαι μόνος σε αυτό το ταξίδι και ότι υπάρχει κάποιος με τον οποίο μπορείς να μιλήσεις και να ζητήσεις βοήθεια για οποιοδήποτε πρόβλημα.

Επομένως, εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή αμφιβολίες σχετικά με κάτι τέτοιο, μη διστάσετε να μιλήσετε με έναν γιατρό και να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική. Μπορεί να είναι η καλύτερη απόφαση που μπορείτε να πάρετε για εσάς και την οικογένειά σας!

` Γενετική συμβουλευτική, γενετικές ασθένειες, εγκυμοσύνη, οικογενειακή υγεία, έλεγχος DNA, γενετικός κίνδυνος, γενετικές ανωμαλίες