Ποιος είναι αυτός ο γενετιστής; Ας μιλήσουμε γι' αυτό λεπτομερώς!

Έχετε ακούσει ποτέ για γενετιστή; Μπορεί να αναρωτιέστε: «Ποιος είναι αυτός;» «Τι δουλειά κάνει;» Μην ανησυχείτε, σήμερα θα μιλήσουμε για το ποιοι είναι αυτοί οι γενετιστές και πόσο σημαντικοί είναι για την υγεία μας με έναν απλό και εύκολο στην κατανόηση τρόπο. Είναι σαν να μιλάς με έναν φίλο.

Ποιος είναι αυτός ο γενετιστής;

Με απλά λόγια, ένας γενετιστής είναι ένας γιατρός που ειδικεύεται στη σχέση μεταξύ των γονιδίων μας και της υγείας μας. Σκεφτείτε το ως εξής: τα γονίδιά μας είναι μια σειρά από μικροσκοπικές οδηγίες μέσα στο σώμα μας. Αυτά τα γονίδια καθορίζουν όχι μόνο το ύψος και το χρώμα μας, αλλά και την ευαισθησία μας σε ορισμένες ασθένειες.

Αυτοί οι γενετιστές, ειδικά οι κλινικοί γενετιστές, βοηθούν στον εντοπισμό και τη διαχείριση γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν άτομα όλων των ηλικιών, από την εγκυμοσύνη και μετά. Μερικοί γενετιστές διεξάγουν επίσης έρευνα για γενετικές ασθένειες και κάνουν νέες ανακαλύψεις. Κάποιοι ασχολούνται επίσης με διοικητικές εργασίες ή διδάσκουν άλλους γιατρούς και φοιτητές.

Γιατί θέλεις να συναντήσεις έναν γενετιστή;

Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους ίσως θελήσετε να δείτε έναν γενετιστή. Ας δούμε μερικούς από αυτούς.

Εάν διαγνωστείτε με κάποια γενετική διαταραχή...

Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε γενετιστή εάν υποψιάζεται ότι έχετε κάποια γενετική πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν αλλαγές ή μεταλλάξεις στα γονίδιά σας. Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να υπάρχουν κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθούν αργότερα στη ζωή.

Ένας γενετιστής μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν σε αυτήν την πάθηση, να εξηγήσει πώς μπορεί να επηρεάσει τα παιδιά σας ή άλλα μέλη της οικογένειάς σας και να παρέχει συστάσεις στην ιατρική σας ομάδα για να σας βοηθήσει να παραμείνετε όσο το δυνατόν πιο υγιείς με τη γενετική πάθηση.

Αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει κάποια κληρονομική ασθένεια...

Φανταστείτε ότι κάποιος στην οικογένειά σας πάσχει από μια γενετική ασθένεια, όπως ο καρκίνος. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετιστή. Ένας γενετιστής μπορεί να αξιολογήσει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου και να σας βοηθήσει να αναπτύξετε ένα σχέδιο για την αντιμετώπισή της. Για παράδειγμα, μπορεί να συστήσει προληπτικές εξετάσεις για να βοηθήσει στην ανίχνευση σημείων καρκίνου το συντομότερο δυνατό. Μπορεί επίσης να προτείνει γενετικές εξετάσεις για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχετε.

Αν το παιδί σας έχει κάποια γενετική πάθηση...

Οι γενετιστές ασχολούνται τόσο με ενήλικες όσο και με παιδιά. Μερικοί ειδικεύονται σε παιδιά. Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με κάποια γενετική ανωμαλία ή κάποια πάθηση όπως ο αυτισμός, ίσως χρειαστεί να επισκεφτείτε έναν γενετιστή. Ένας γενετιστής μπορεί να βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας να κατανοήσετε τη διάγνωση, τις επιλογές θεραπείας και την πρόγνωση του παιδιού σας.

Σημαντικό: Είναι σύνηθες οι γονείς να σοκάρονται όταν μαθαίνουν ότι το παιδί τους έχει μια γενετική πάθηση. Αλλά με τη βοήθεια ενός γενετιστή, μπορείτε να κατανοήσετε την πάθηση και να παρέχετε την καλύτερη φροντίδα στο παιδί σας.

Αν σκοπεύετε να δημιουργήσετε οικογένεια ή είστε έγκυος...

Όταν σχεδιάζετε να κάνετε οικογένεια, ο μαιευτήρας ή η μαία σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετιστή. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν έχετε κάποια γενετική πάθηση ή είστε άνω των 35 ετών. Ένας γενετιστής μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο το μωρό σας να κληρονομήσει μια γενετική πάθηση ή να γεννηθεί με μια πάθηση όπως το σύνδρομο Down.

Μπορείτε επίσης να συναντηθείτε με έναν γενετιστή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας για να συζητήσετε τα αποτελέσματα των προγεννητικών εξετάσεων ή άλλες ανησυχίες.

Αν πάσχετε από κάποια σπάνια ασθένεια...

Οι γενετιστές διαγιγνώσκουν και διαχειρίζονται τόσο κοινές όσο και σπάνιες γενετικές παθήσεις. Ορισμένες παθήσεις είναι πολύ σπάνιες. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένας γενετιστής μπορεί να είναι το μόνο άτομο που γνωρίζει καλά την ασθένεια και μπορεί να σας βοηθήσει.

Ποιος είναι κλινικός γενετιστής;

Ο όρος «κλινικός γενετιστής» αναφέρεται σε έναν γενετιστή που εξετάζει ασθενείς. Έχει πτυχίο ιατρικής ("(MD - Διδάκτωρ Ιατρικής)" ή "(DO - Διδάκτωρ Οστεοπαθητικής Ιατρικής)").

Οι περισσότεροι γενετιστές θεωρούνται κλινικοί γενετιστές. Ωστόσο, ορισμένοι γενετιστές εργάζονται κυρίως σε εργαστήρια και όχι στη φροντίδα ασθενών. Μπορεί να έχουν πτυχίο ιατρικής, διδακτορικό (PhD - Doctor of Philosophy) ή και τα δύο. Συνήθως ονομάζονται γενετιστές ή ιατρικοί γενετιστές, όχι κλινικοί γενετιστές.

Πού εργάζονται οι γενετιστές;

Οι περισσότεροι γενετιστές εργάζονται σε μεγάλα νοσοκομεία και ιατρικά κέντρα. Κάποιοι εργάζονται σε ιδιωτικά ή ομαδικά ιατρεία. Ένας πολύ μικρός αριθμός εργάζεται αποκλειστικά σε εμπορικά εργαστήρια.

Οι γενετιστές συνήθως συναντιούνται μαζί σας αυτοπροσώπως, αλλά πολλοί προσφέρουν και εικονικά ραντεβού (τηλεϊατρική). Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για άτομα σε περιοχές όπου υπάρχουν λίγοι ή καθόλου γενετιστές.

Επειδή οι περισσότεροι γενετιστές εργάζονται σε μεγάλες πόλεις ή κοντά σε αυτές, πολλοί άνθρωποι δεν έχουν εύκολη πρόσβαση σε έναν γενετιστή. Εάν θέλετε να δείτε έναν γενετιστή αλλά δεν υπάρχει κανείς στην περιοχή σας, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά.

Τι κάνει ένας γενετιστής;

Μια τυπική εβδομάδα εργασίας για έναν κλινικό γενετιστή μπορεί να περιλαμβάνει:

• Διεξάγονται λεπτομερείς φυσικές εξετάσεις.
• Συζήτηση με άτομα για το οικογενειακό ιστορικό και τα συμπτώματά τους.
• Οι γενετικές εξετάσεις σχεδιάζονται και κατευθύνονται.
• Τα αποτελέσματα των εξετάσεων συζητούνται με τα άτομα και τις οικογένειές τους.
• Όταν σε κάποιον πρέπει να δοθεί μια δύσκολη διάγνωση, στηρίζουμε αυτό το άτομο και την οικογένειά του με καλοσύνη και συμπόνια.
• Συντονίζουμε τη θεραπεία με άλλους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης.
• Συνιστά θεραπείες ή στρατηγικές για τη διαχείριση μιας ιατρικής πάθησης.
• Ενημερώνω τις γνώσεις μου διαβάζοντας πρόσφατα δημοσιευμένα άρθρα σχετικά με την ιατρική γενετική.
• Ασχολούμαι τόσο με διοικητικές όσο και με διδακτικές εργασίες.
• Διεξαγωγή έρευνας και συγγραφή άρθρων προς δημοσίευση.

Δεν βλέπουν όλοι οι γενετιστές τους ασθενείς απευθείας. Κάποιοι εργάζονται παρασκηνιακά σε εργαστήρια, όπως παρακάτω:

• Διεξάγονται εξετάσεις για γενετικές ασθένειες.
• Ανάλυση των αποτελεσμάτων των δοκιμών.
• Δημιουργία λεπτομερών αναφορών για τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ ενός γενετιστή και ενός γενετικού συμβούλου;

Οι γενετιστές και οι γενετικοί σύμβουλοι είναι και οι δύο ειδικοί στη γενετική, αλλά υπάρχουν διαφορές στην εκπαίδευσή τους:

• Οι γενετιστές είναι γιατροί. Φοιτούν στην ιατρική σχολή και ειδικεύονται στη γενετική.
• Οι γενετικοί σύμβουλοι είναι εκπαιδευμένοι επαγγελματίες. Αποκτούν μεταπτυχιακό τίτλο στη γενετική συμβουλευτική. Δίνουν επίσης εξετάσεις για να γίνουν Πιστοποιημένοι Γενετικοί Σύμβουλοι (CGC®). Παρόλο που μπορούν να εκτελέσουν πολλές από τις εργασίες που αναφέρονται παραπάνω, δεν μπορούν να πραγματοποιήσουν ιατρικές εξετάσεις ή να αναπτύξουν σχέδια ιατρικής διαχείρισης που δεν έχουν ήδη δημοσιευτεί.

Οι γενετιστές και οι γενετικοί σύμβουλοι εργάζονται ως ομάδα. Αυτές οι ομάδες μπορεί να περιλαμβάνουν νοσηλευτές γενετικής, διαιτολόγους και ειδικούς φαρμακογονιδιωματικής. Οι γενετιστές συνεργάζονται επίσης με ιατρούς πρωτοβάθμιας περίθαλψης (PCP) και άλλους ειδικούς, όπως νευρολόγους ή ογκολόγους, για τη διάγνωση και τη διαχείριση ασθενειών.

Πώς γίνεσαι γενετιστής;

Για να γίνετε γενετιστής, πρέπει να αποκτήσετε τριτοβάθμια εκπαίδευση – είτε να πάτε σε ιατρική σχολή και να αποκτήσετε πτυχίο ιατρικής («(MD)» ή «(DO)»), είτε να πάτε σε μεταπτυχιακή σχολή και να αποκτήσετε διδακτορικό («(PhD)»). Ακολουθούν τα βασικά βήματα που ακολουθούν οι περισσότεροι γενετιστές:

• Πρώτον, πρέπει να αποκτήσετε πτυχίο πανεπιστημίου.
• Πρέπει να πάτε στην ιατρική σχολή και να αποκτήσετε πτυχίο, είτε ``(MD)`` είτε ``(DO)``.
• Πρέπει να ολοκληρώσετε μια ιατρική ειδικότητα (για παράδειγμα, στην εσωτερική παθολογία ή την παιδιατρική) και στη συνέχεια να ολοκληρώσετε μια υποτροφία στη γενετική ή μια συνδυασμένη ειδικότητα, όπως παιδιατρική/γενετική.
• Για να αποκτήσει κάποιος πιστοποίηση από ένα ίδρυμα όπως το Αμερικανικό Συμβούλιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ABMGG), πρέπει να δώσει εξετάσεις. (Στη Σρι Λάνκα, πρέπει να αποκτήσει κάποιος ένα προσόν όπως MD (Γενετική) από το σχετικό μεταπτυχιακό ίδρυμα και να εγγραφεί ως εξειδικευμένος ιατρός.)

Αν προτιμάτε να κάνετε έρευνα ή να εργαστείτε σε εργαστήριο αντί να βλέπετε ασθενείς, μπορείτε να επιλέξετε να ακολουθήσετε «διδακτορικό» αντί για ιατρικό πτυχίο. Μερικοί άνθρωποι επιδιώκουν διπλό πτυχίο (MD/PhD). Η ακριβής πορεία που θα επιλέξετε θα εξαρτηθεί από τα ενδιαφέροντα και τους επαγγελματικούς σας στόχους. Είναι καλή ιδέα να επισκεφθείτε τα εκπαιδευτικά ιδρύματα που εξετάζετε και να μιλήσετε με καθηγητές και φοιτητές εκεί για να μάθετε περισσότερα για τις επιλογές σας.

Ποιος είναι παιδιατρικός γενετιστής;

Ένας παιδιατρικός γενετιστής είναι κάποιος που διαγιγνώσκει και θεραπεύει γενετικές παθήσεις σε βρέφη και μικρά παιδιά. Παρέχει επίσης εκπαίδευση και υποστήριξη στις οικογένειες. Για παράδειγμα:

• Θα σας εξηγήσω την κατάσταση του παιδιού σας με τρόπο που να μπορείτε να καταλάβετε.
• Τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα σας εξηγηθούν.
• Αυτό εξηγεί την πιθανότητα αυτή η γενετική πάθηση να επηρεάσει άλλα μέλη της οικογένειας ή μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Μπορεί να χρειαστεί να συνεργαστείτε με έναν παιδιατρικό γενετιστή εάν το παιδί σας γεννηθεί με μία από αυτές τις παθήσεις:

• Συγγενείς καρδιοπάθειες («(Συγγενείς καρδιοπάθειες)»).
• Ένα γενετικό σύνδρομο που επηρεάζει τα χρωμοσώματα ενός παιδιού, όπως το σύνδρομο Down.
• Μια κληρονομική διαταραχή, όπως η κυστική ίνωση ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Οι παιδιατρικοί γενετιστές ολοκληρώνουν την ειδικότητά τους τόσο στην παιδιατρική όσο και στην ιατρική γενετική. Συχνά είναι πιστοποιημένοι και στους δύο τομείς.

Τέλος, το πιο σημαντικό πράγμα

Όταν συναντιέστε για πρώτη φορά με έναν γενετιστή, μπορεί να νιώσετε λίγο νευρικότητα και φόβο. Αυτό είναι φυσιολογικό. Αλλά να θυμάστε ότι οι γενετιστές συναντιούνται με άτομα και οικογένειες όλη την ώρα. Θέλουν πραγματικά να σας βοηθήσουν να καταλάβετε τι συμβαίνει μέσα στο σώμα σας ή στο σώμα κάποιου που αγαπάτε. Μπορεί να έχουν καλά νέα για εσάς ή μπορεί να έχουν κάποια δυσάρεστα νέα να ακούσετε. Ωστόσο, οι γενετιστές είναι έτοιμοι να σας υποστηρίξουν σε κάθε βήμα με γνώσεις, πόρους και συμπόνια.

Ελπίζω, λοιπόν, να έχετε πλέον μια καλή ιδέα για το ποιος είναι ένας γενετιστής και τι κάνει. Ελπίζω να βρείτε αυτές τις πληροφορίες χρήσιμες!

` Γενετική, γενετιστής, γενετικές ασθένειες, κληρονομικότητα, γενετικές εξετάσεις, ιατρική συμβουλευτική, υγεία