Έχετε αμυλοείδωση hATTR; Ας προετοιμαστούμε για το πρώτο σας ραντεβού με τον γιατρό

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο, σύγχυση και να έχετε πολλές ερωτήσεις όταν μάθετε ότι έχετε μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται « αμυλοείδωση hATTR ». Μην φοβάστε, ακόμα κι αν το όνομα ακούγεται λίγο περίπλοκο. Σε αυτό το άρθρο, θα προσπαθήσουμε να σας το εξηγήσουμε με απλό τρόπο. Ειδικά αν αυτή είναι η πρώτη φορά που επισκέπτεστε γιατρό για αυτήν την πάθηση, θα μιλήσουμε για το πώς να προετοιμαστείτε καλύτερα για αυτήν.

Με απλά λόγια, τι είναι η αμυλοείδωση hATTR;

Με απλά λόγια, είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TTR στο σώμα μας. Αυτή η γενετική μετάλλαξη προκαλεί τον σχηματισμό μιας ανώμαλης πρωτεΐνης που ονομάζεται αμυλοειδές στο σώμα μας.

Σκεφτείτε το σαν μια φραγμένη αποχέτευση. Αυτές οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες αρχίζουν σιγά σιγά να συσσωρεύονται σε ζωτικά όργανα όπως η καρδιά, τα νεφρά, το νευρικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα. Όταν συσσωρεύονται, αυτά τα όργανα δεν μπορούν να κάνουν σωστά τη φυσιολογική τους λειτουργία. Τότε είναι που αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα.

Πώς προετοιμάζεστε πριν πάτε στον γιατρό;

Είναι πολύ σημαντικό να έχετε κάνει μια μικρή προετοιμασία πριν από το πρώτο σας ραντεβού με τον γιατρό. Δώστε προσοχή σε αυτά τα πράγματα.

1. Γνωρίστε με ακρίβεια το ιστορικό υγείας της οικογένειάς σας

Αυτό είναι το πιο σημαντικό. Η αμυλοείδωση hATTR είναι μια κληρονομική ασθένεια. Στην ιατρική, την ονομάζουμε «αυτοσωμική επικρατή». Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας από τους γονείς σας έχει τη γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με αυτήν την ασθένεια, έχετε 50% πιθανότητα να την κληρονομήσετε κι εσείς.

Επομένως, εάν η μητέρα, ο πατέρας, τα αδέλφια ή τα παιδιά σας έχουν αυτή την ασθένεια, είναι συνετό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις, ακόμη και αν δεν έχετε συμπτώματα.

2. Πάρτε μαζί σας όλες τις αναφορές δοκιμών που έχετε.

Εάν έχετε ήδη υποβληθεί σε γενετική εξέταση, όπως εξέταση αίματος ή εξέταση σάλιου, που αναζητά το γονίδιο TTR, φροντίστε να έχετε μαζί σας όλες αυτές τις αναφορές. Υπάρχουν περισσότερες από 120 μεταλλάξεις του γονιδίου TTR. Ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι πιο συχνές σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες.

Ποιες εξετάσεις μπορεί να συνταγογραφήσει ο γιατρός;

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε αυτήν την ασθένεια ή έχετε ήδη διαγνωστεί, ο γιατρός σας θα σας εξετάσει πρώτα διεξοδικά (φυσική εξέταση). Επιπλέον, μπορούν να παραγγελθούν οι ακόλουθες εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου και την παρακολούθηση της εξέλιξής της:

• Βιοψία : Αυτή είναι η πιο σημαντική εξέταση για την επιβεβαίωση της νόσου. Συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη ενός πολύ μικρού κομματιού ιστού από την κοιλιά σας ή άλλη περιοχή και την εξέτασή του στο μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αμυλοειδείς εναποθέσεις.
• Εξετάσεις αίματος και ούρων: Αυτές οι εξετάσεις αναζητούν συγκεκριμένες πρωτεΐνες στο αίμα ή τα ούρα που μπορούν να υποδηλώνουν αυτήν την ασθένεια.
• Σπινθηρογράφημα: Πρόκειται για μια ειδική σάρωση για τον έλεγχο των αμυλοειδών εναποθέσεων στην καρδιά.
• Έλεγχος της καρδιακής λειτουργίας : Μόλις διαγνωστεί η νόσος, μπορούν να πραγματοποιηθούν σαρώσεις όπως το ηχοκαρδιογράφημα ή η μαγνητική τομογραφία καρδιάς για να διαπιστωθεί πόση βλάβη έχει προκληθεί στην καρδιά.
• Δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων: Αυτές οι δοκιμές βοηθούν στον προσδιορισμό της ύπαρξης νευρικής βλάβης.

Ο γιατρός ρωτάει για τα συμπτώματά σας!

Ο γιατρός σίγουρα θα σας ρωτήσει: «Πώς αισθάνεστε;» Είναι πολύ σημαντικό να του πείτε για τυχόν συμπτώματα που μπορεί να έχετε, ακόμα και για τα πιο μικρά. Αυτό συμβαίνει επειδή αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος. Εάν έχετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα, ενημερώστε τον γιατρό σας για αυτά.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Πριν από πολλά χρόνια, η μόνη θεραπεία για αυτήν την ασθένεια ήταν η μεταμόσχευση ήπατος . Ευτυχώς, τώρα υπάρχουν πολλά σύγχρονα φάρμακα που μπορούν να ελέγξουν τον ρυθμό εξέλιξης αυτής της ασθένειας. Ο γιατρός σας θα επιλέξει τη θεραπεία με βάση τρεις παράγοντες:

1. Τα συμπτώματά σας

2. Προσβεβλημένο όργανο

3. Στάδιο της νόσου

Η νόσος hATTR ταξινομείται σε τέσσερα κύρια στάδια.

• Στάδιο 0:Η μετάλλαξη του γονιδίου TTR υπάρχει, αλλά δεν υπάρχουν συμπτώματα.
• Στάδιο Ι: Μπορείτε να περπατήσετε κανονικά, αλλά υπάρχουν ήπια νευρολογικά συμπτώματα όπως μούδιασμα και πόνος στα πόδια και τα πέλματα.
• Στάδιο II: Απαιτείται βοήθεια για να περπατήσει. Τα νευρολογικά συμπτώματα είναι επίσης πιο σοβαρά στα χέρια, τα πόδια και τον κορμό.
• Στάδιο III: Τα συμπτώματα είναι τόσο σοβαρά που ο ασθενής περιορίζεται σε αναπηρικό καροτσάκι ή κρεβάτι.

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι θεραπείας:

• Αποσιωπητές γονιδίων TTR: Αυτά τα φάρμακα δρουν μειώνοντας την παραγωγή της προβληματικής πρωτεΐνης TTR. Αυτό μειώνει την εναπόθεση αμυλοειδούς. Παραδείγματα: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Σταθεροποιητές TTR: Αυτοί λειτουργούν εμποδίζοντας την λανθασμένη αναδίπλωση της πρωτεΐνης TTR και τον σχηματισμό αμυλοειδικών αποθέσεων. Παραδείγματα: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Αποικοδομητές αμυλοειδών ινιδίων: Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στη διάσπαση των αμυλοειδών εναποθέσεων που έχουν ήδη σχηματιστεί. Πολλά από αυτά βρίσκονται ακόμη σε ερευνητικό στάδιο.

Θα με παραπέμψετε σε άλλους ειδικούς;

Ναι. Επειδή αυτή η ασθένεια επηρεάζει διαφορετικά μέρη του σώματος, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε άλλους ειδικούς για τη θεραπεία διαφορετικών συμπτωμάτων.

• Καρδιολόγος: Για καρδιακό ρυθμό και συμπτώματα καρδιακής προσβολής.
• Γαστρεντερολόγος: Για παθήσεις όπως διάρροια και δυσκοιλιότητα.
• Ουρολόγος: Για προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος .
• Οφθαλμίατρος: Για προβλήματα όρασης.
• Ορθοπεδικός ειδικός: Για παθήσεις όπως το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.

Ο γιατρός σας θα σας μιλήσει επίσης για την πρόγνωση της νόσου. Αυτό μπορεί να συμβεί από 3 έως 15 χρόνια μετά τη διάγνωση. Αλλά να θυμάστε ότι εξαρτάται από τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη που έχετε και τα όργανα που επηρεάζει. Καθώς νέες θεραπείες βρίσκονται σε συνεχή έρευνα, υπάρχει ελπίδα για το μέλλον.