Τι είναι ο HNPCC (κληρονομικός μη πολυποδιαστικός καρκίνος του παχέος εντέρου); Υπάρχει ιστορικό καρκίνου στην οικογένειά σας;

Μερικές φορές βλέπουμε πολλά μέλη μιας οικογένειας να αναπτύσσουν τον ίδιο τύπο καρκίνου. Ή λέγεται ότι τα μέλη της ίδιας οικογένειας έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια. Αυτό θα συζητήσουμε σήμερα. Αν και είναι λίγο περίπλοκο θέμα, ας προσπαθήσουμε να το κατανοήσουμε απλά.

Τι είναι το HNPCC και το σύνδρομο Lynch;

Με απλά λόγια, ο HNPCC (κληρονομικός μη πολυποδιαστικός καρκίνος του παχέος εντέρου) είναι ένας τύπος καρκίνου του παχέος εντέρου που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις. Αυτό συμβαίνει επειδή ορισμένα γονίδια που κληρονομούμε από τους γονείς μας μας καθιστούν πιο πιθανό να αναπτύξουμε καρκινικά κύτταρα.

Μπορεί να έχετε ακούσει για το σύνδρομο Lynch, το οποίο ονομάζεται επίσης σύνδρομο Lynch . Το HNPCC και το σύνδρομο Lynch είναι στην πραγματικότητα συγγενικά, αλλά δεν είναι ακριβώς το ίδιο. Αναφερόμαστε συγκεκριμένα στο HNPCC ως καρκίνο που σχετίζεται με το σύνδρομο Lynch και διαγιγνώσκεται πριν από την ηλικία των 50 ετών. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει όχι μόνο τον καρκίνο του παχέος εντέρου, αλλά και καρκίνους του εσωτερικού τοιχώματος της μήτρας (ενδομήτριο), του λεπτού εντέρου, του ουρητήρα και της νεφρικής πυέλου. Στο HNPCC, ο καρκίνος είναι πιο συχνός στη δεξιά πλευρά του παχέος εντέρου.

Πόσο συχνό είναι το HNPCC;

Ο HNPCC αντιπροσωπεύει μεταξύ 2% και 4% όλων των καρκίνων του παχέος εντέρου. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά και η νόσος διαγιγνώσκεται πριν από την ηλικία των 50 ετών.

Ποια είναι τα συμπτώματα του HNPCC;

Στα αρχικά στάδια, το HNPCC μπορεί να μην προκαλέσει κανένα σύμπτωμα. Αυτό σημαίνει ότι ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί μέσα στο σώμα σας χωρίς να αισθανθείτε τίποτα. Αλλά καθώς ο καρκίνος αναπτύσσεται, μπορεί να εμφανίσετε συμπτώματα όπως:

• Πόνος στο στομάχι ή φούσκωμα.
• Το φαγητό είναι άγευστο.
• Αίμα στα κόπρανα. (Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό σημάδι, μην το αγνοήσετε!)
• Αίσθημα κόπωσης συνεχώς (κόπωση).
• Απώλεια βάρους χωρίς προφανή λόγο.

Ποιες είναι οι αιτίες του HNPCC;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, το HNPCC προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις που κληρονομούνται από τους γονείς μας. Όταν αυτά τα γενετικά ελαττώματα μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου αυξάνεται σε αυτήν την οικογένεια. Αυτό το ονομάζουμε «σύνδρομο οικογενειακού καρκίνου».

Το κύριο σύνδρομο οικογενούς καρκίνου που προκαλεί HNPCC είναι το σύνδρομο Lynch . Προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 και EPCAM . Η λειτουργία αυτών των γονιδίων είναι να διορθώνουν σφάλματα που συμβαίνουν κατά την αντιγραφή του DNA όταν τα κύτταρά μας διαιρούνται. Φανταστείτε, αν αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, αυτά τα σφάλματα δεν διορθώνονται. Τότε οι πιθανότητες τα φυσιολογικά κύτταρα να γίνουν καρκινικά κύτταρα είναι πολύ υψηλότερες.

Είναι μεταδοτικό το HNPCC;

Όχι, το HNPCC δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι δεν μεταδίδεται από το ένα άτομο στο άλλο με το άγγιγμα ή το φτέρνισμα. Ωστόσο, η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί το HNPCC μεταδίδεται από γενιά σε γενιά . Επομένως, πολλά μέλη οικογενειών με αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου ή άλλους καρκίνους που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch.

Το σημαντικό είναι ότι αυτό το ελαττωματικό γονίδιο και ο κίνδυνος ανάπτυξης HNPCC μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς στα παιδιά.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τον καρκίνο του παχέος εντέρου;

Οι γιατροί συνήθως κάνουν μια κλινική εξέταση για να ελέγξουν για καρκίνο του παχέος εντέρου. Στη συνέχεια, συνιστούν κολονοσκόπηση , η οποία περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός μικρού, φωτιζόμενου σωλήνα μέσω του πρωκτού σας για να εξετάσει το εσωτερικό του παχέος εντέρου σας.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει HNPCC, θα πρέπει οπωσδήποτε να ενημερώσετε τον γιατρό σας . Είναι πολύ σημαντικό.

Ποιες εξετάσεις γίνονται για την επιβεβαίωση του HNPCC;

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο Lynch. Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει επίσης για:

• Έχει ποτέ κάποιος στην άμεση οικογένειά σας (μητέρα, πατέρας, αδέλφια) παρουσιάσει καρκίνο του παχέος εντέρου; Ειδικά αν διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 50 ετών.
• Επίσης, διασφαλίζει ότι δεν έχετε κάποια άλλη κληρονομική πάθηση καρκίνου του παχέος εντέρου που ονομάζεται Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP) , η οποία προκαλείται από διαφορετική γενετική μετάλλαξη από τον HNPCC.

Είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση για το HNPCC;

Ναι, το HNPCC συχνά αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Αυτή η χειρουργική επέμβαση ονομάζεται κολεκτομή . Περιλαμβάνει την αφαίρεση μέρους ή ολόκληρου του παχέος εντέρου. Υπάρχουν διάφοροι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων:

• Μερική κολεκτομή ή τμηματική κολεκτομή: Σε αυτήν, αφαιρείται μόνο το τμήμα του παχέος εντέρου με τον καρκίνο.
• Πρωκτεκτομή: Αυτή περιλαμβάνει την αφαίρεση του παχέος εντέρου και του ορθού.
• Ολική κολεκτομή: Σε αυτήν, αφαιρείται ολόκληρο το κόλον.

Ποιες άλλες θεραπείες είναι διαθέσιμες για το HNPCC;

Εάν ο καρκίνος του παχέος εντέρου έχει εξαπλωθεί (κάνει μετάσταση) σε άλλα μέρη του σώματος, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει θεραπείες όπως:

• Χημειοθεραπεία: Αυτή περιλαμβάνει τη χορήγηση φαρμάκων για την καταστροφή των καρκινικών κυττάρων.
• Ανοσοθεραπεία: Αυτή περιλαμβάνει την τόνωση του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματός μας για την καταπολέμηση των καρκινικών κυττάρων.

Οι γιατροί συχνά προτιμούν την ανοσοθεραπεία επειδή είναι συχνά πιο αποτελεσματική και έχει λιγότερες παρενέργειες.

Μπορεί να προληφθεί το HNPCC;

Αυτά τα οικογενειακά καρκινικά σύνδρομα προκαλούνται από κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις. Επομένως, δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η εμφάνιση αυτών των γενετικών μεταλλάξεων . Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει σύνδρομο Lynch ή HNPCC, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με το εάν πρέπει να κάνετε και γενετικό έλεγχο.

Ο τακτικός έλεγχος και, εάν είναι απαραίτητο, η προληπτική χειρουργική επέμβαση μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο θανάτου σε άτομα με HNPCC.

Πώς μπορώ να ξέρω αν διατρέχω κίνδυνο να αναπτύξω HNPCC;

Εάν ο γενετικός έλεγχος επιβεβαιώσει ότι έχετε μια γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο Lynch, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει έλεγχο για καρκίνο του παχέος εντέρου ξεκινώντας από την ηλικία των 20 ετών . Εάν ο καρκίνος ανιχνευθεί έγκαιρα, οι πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας είναι πολύ υψηλότερες.

Αν έχω HNPCC, τι άλλο να περιμένω;

Εάν έχετε HNPCC, ενδέχεται να διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης άλλων καρκίνων που σχετίζονται με το HNPCC. Επομένως, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας εξετάζει τακτικά για αυτούς τους τύπους καρκίνων:

• Καρκίνος εγκεφάλου
• Καρκίνος νεφρού
• Καρκίνος του ήπατος
• Καρκίνος των ωοθηκών
• Καρκίνος του στομάχου
• Καρκίνος του δέρματος
• Καρκίνος μήτρας/ενδομητρίου

Μπορεί να θεραπευτεί το HNPCC;

Το σύνδρομο Lynch δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως επειδή είναι μια γενετική πάθηση. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου (ολική κολεκτομή) μπορεί να θεραπεύσει το HNPCC και να αποτρέψει την ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου .

Ποια είναι η πρόγνωση για άτομα με HNPCC;

Περίπου το 60% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με HNPCC εξακολουθούν να ζουν μετά από πέντε χρόνια . Αυτό σημαίνει ότι 60 στους 100 ασθενείς εξακολουθούν να ζουν πέντε χρόνια μετά τη διάγνωση του HNPCC. Το συνολικό ποσοστό 10ετούς επιβίωσης για άτομα με σύνδρομο Lynch κυμαίνεται μεταξύ 70% και 88%. Αυτά τα στατιστικά στοιχεία μπορεί να φαίνονται τρομακτικά, αλλά να θυμάστε ότι με την έγκαιρη ανίχνευση και την κατάλληλη θεραπεία, αυτή η πάθηση μπορεί να ελεγχθεί σε μεγάλο βαθμό .

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου αν έχω HNPCC;

Εάν εμφανίσετε οποιαδήποτε νέα συμπτώματα καρκίνου του παχέος εντέρου, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας . Για να βοηθήσετε στην πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου, μπορείτε να κάνετε τα εξής:

• Αποφύγετε το κάπνισμα.
• Να τρώτε υγιεινά.
• Ασκηθείτε τακτικά.
• Κάντε όλες τις εξετάσεις για τον καρκίνο που σας έχει συστήσει ο γιατρός σας.
• Περιορίστε την κατανάλωση αλκοόλ.
• Διατηρήστε ένα υγιές βάρος.

Υπάρχει κίνδυνος για το παιδί μου να αναπτύξει HNPCC;

Εάν έχετε σύνδρομο Lynch, το παιδί σας έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη που το προκαλεί. Αυτό σημαίνει ότι εάν έχετε δύο παιδιά, το ένα μπορεί να κληρονομήσει το γονίδιο και το άλλο όχι. Εάν μια τέτοια γονιδιακή μετάλλαξη κληρονομηθεί, το παιδί αυτό έχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει HNPCC.

Είναι οι καρκίνοι του παχέος εντέρου FAP και HNPCC οι ίδιοι;

Ο HNPCC και η FAP (οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση) είναι και οι δύο γενετικοί καρκίνοι του παχέος εντέρου, αλλά προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια .

Τα άτομα με FAP αναπτύσσουν πολλούς πολύποδες στο παχύ έντερο. Μερικές φορές υπάρχουν χιλιάδες από αυτές τις μικροσκοπικές αναπτύξεις που ονομάζονται πολύποδες. Ωστόσο, τα άτομα με HNPCC δεν αναπτύσσουν πολλούς πολύποδες και μερικές φορές ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί χωρίς να έχουν καθόλου πολύποδες. Οι πολύποδες που αναπτύσσονται στο HNPCC είναι συνήθως επίπεδοι.

Οι πολύποδες που αναπτύσσονται και στις δύο αυτές περιπτώσεις θεωρούνται προκαρκινικοί , που σημαίνει ότι μπορούν να μετατραπούν σε καρκίνο μέσα σε σύντομο χρονικό διάστημα.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε από αυτή την ιστορία είναι

Ο HNPCC (κληρονομικός μη πολυποδιαστικός καρκίνος του παχέος εντέρου) είναι ένας τύπος καρκίνου του παχέος εντέρου που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Σχετίζεται επίσης με το σύνδρομο Lynch.

• Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας γι' αυτό.
• Ακόμα κι αν δεν έχετε συμπτώματα, εάν διατρέχετε κίνδυνο , κάντε τακτικές εξετάσεις.
• Εάν εντοπιστεί έγκαιρα, η θεραπεία έχει περισσότερες πιθανότητες επιτυχίας.
• Το HNPCC δεν είναι μεταδοτική ασθένεια, αλλά μπορεί να κληρονομηθεί γενετικά.
• Είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να ακολουθείτε τις ιατρικές συμβουλές.

Αν έχετε περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μην διστάσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας. Θα σας βοηθήσει.

` HNPCC, σύνδρομο Lynch, καρκίνος του παχέος εντέρου, καρκίνος του παχέος εντέρου, καρκίνος του ορθού, γενετικές μεταλλάξεις, κληρονομικός καρκίνος, έλεγχος για καρκίνο, κολονοσκόπηση, χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία, ανοσοθεραπεία