Δυσκολεύεται το μωρό σας να αφοδεύσει; Ας μιλήσουμε για τη νόσο του Hirschsprung

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε άγχος για τα μικρά πράγματα, καθώς και για τη χαρά της έλευσης ενός νεογέννητου στο σπίτι, έτσι δεν είναι; Οι γονείς ανησυχούν ιδιαίτερα για το φαγητό, το ποτό, το μπάνιο και την αφόδευση του μωρού τους (το ονομάζουμε « ούρηση »). Έτσι, αν το μωρό σας δεν έχει αφοδεύσει για δύο ημέρες ή περίπου 48 ώρες, ή αν η κοιλιά του είναι ασυνήθιστα πρησμένη και σκληρή, αυτό είναι κάτι που θα είναι πολύ σημαντικό για εσάς. Σήμερα μιλάμε για μια πάθηση με την οποία γεννιούνται ορισμένα μωρά που ονομάζεται νόσος του Hirschsprung.

Τι είναι η νόσος Hirschsprung;

Με απλά λόγια, η νόσος του Hirschsprung είναι μια πάθηση με την οποία γεννιέται το μωρό σας (δηλαδή, μια συγγενής πάθηση). Προκαλεί επιβράδυνση ή πλήρη διακοπή της κένωσης των κοπράνων σε ένα μέρος του παχέος εντέρου (κόλον) του μωρού σας. Μερικές φορές οι γιατροί την αποκαλούν «συγγενές μεγάκολο».

Σκεφτείτε το, όταν τρώμε, πρέπει να χωνέψουμε την τροφή που τρώμε και να την αποβάλλουμε ως απόβλητα. Για να συμβεί σωστά αυτή η διαδικασία, οι μύες στα έντερα μας πρέπει να συστέλλονται και να χαλαρώνουν. Αυτό σηματοδοτείται από τα νευρικά κύτταρα. Σε ένα μωρό με νόσο του Hirschsprung , τα νευρικά κύτταρα στο τέλος του παχέος εντέρου, κοντά στον πρωκτό, δεν έχουν αναπτυχθεί σωστά. Αυτά τα ειδικά νευρικά κύτταρα ονομάζονται «νευρικά κύτταρα ακρολοφίας».

Έτσι, όταν τα κόπρανα ταξιδεύουν μέσα από τα έντερα του μωρού και φτάνουν στην περιοχή όπου τα νευρικά κύτταρα δεν λειτουργούν σωστά, φράζουν και δεν μπορούν να περάσουν. Αυτό συμβαίνει όταν εμφανίζεται δυσκοιλιότητα. Εάν αυτή η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές . Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Η νόσος Hirschsprung δεν είναι μια πολύ συχνή ασθένεια. Επηρεάζει περίπου μία στις 5.000 γεννήσεις . Είναι επίσης τρεις έως τέσσερις φορές πιο συχνή στα αγόρια παρά στα κορίτσια.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Μερικά μωρά μπορεί να έχουν εντερική απόφραξη κατά τη γέννηση λόγω της νόσου του Hirschsprung. Εάν το μωρό σας δεν έχει αφοδεύσει εντός 48 ωρών από τη γέννηση , αυτό θα μπορούσε να είναι ένα σημαντικό σημάδι αυτής της πάθησης. Επομένως, είναι σημαντικό να το γνωρίζετε.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν σε νεογέννητα μωρά περιλαμβάνουν:

• Φούσκωμα στην κοιλιά: Η κοιλιά του μωρού μπορεί να είναι γεμάτη αέρια και να είναι σκληρή στην αφή.
• Δυσκοιλιότητα: Η αφόδευση είναι πολύ δύσκολη ή δεν περνάει για αρκετές ημέρες.
• Έμετος: Μερικές φορές ο εμετός μπορεί να είναι κίτρινος ή πράσινος.
• Διάρροια: Μερικά μωρά μπορεί να έχουν διάρροια αντί για δυσκοιλιότητα.
• Απώλεια όρεξης και απώλεια βάρους: Το μωρό μπορεί να μην θέλει να πίνει γάλα, επομένως μπορεί να μην παίρνει σωστά βάρος.
• Καθυστέρηση ανάπτυξης.

Εάν το μωρό σας έχει ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, είναι καλύτερο να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή.

Γιατί εμφανίζεται η νόσος Hirschsprung;

Όταν ένα έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα, αυτά τα νευρικά κύτταρα της ακρολοφίας για τα οποία μιλήσαμε νωρίτερα αναπτύσσονται από την κορυφή του λεπτού εντέρου του μωρού μέχρι τον πρωκτό. Ωστόσο, σε μωρά με νόσο του Hirschsprung, αυτά τα νευρικά κύτταρα σταματούν να αναπτύσσονται κάπου στο παχύ έντερο. Οι γιατροί εξακολουθούν να μην γνωρίζουν ακριβώς γιατί συμβαίνει αυτό.

Ωστόσο, σε λιγότερο από το 20% των περιπτώσεων, αυτή η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά στις οικογένειες. Αυτό σημαίνει ότι είναι πιθανό να οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη .

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη αυτής της νόσου;

Εάν κάποιος στην οικογένεια, όπως ένας γονέας ή ένας αδελφός, έχει την ασθένεια, υπάρχει κάποιος κίνδυνος να την αναπτύξει και το μωρό. Επιπλέον, τα μωρά με τις ακόλουθες παθήσεις διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο του Hirschsprung:

• Εάν έχετε συγγενή καρδιοπάθεια .
• Εάν έχετε σύνδρομο Down .

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές αυτής της νόσου;

Περίπου το 40% των μωρών με νόσο Hirschsprung αναπτύσσουν μια πάθηση που ονομάζεται εντεροκολίτιδα. Αυτή προκαλεί φλεγμονή και μόλυνση του λεπτού και του παχέος εντέρου του μωρού. Ενώ αυτή η πάθηση είναι ήπια σε ορισμένα μωρά, μπορεί να είναι αρκετά σοβαρή ώστε να είναι απειλητική για τη ζωή σε άλλα. Εάν αναπτυχθεί σοβαρή εντεροκολίτιδα, το μωρό μπορεί να έχει πυρετό και ξαφνικά να έχει σοβαρή διάρροια.

Σημαντικό: Εάν η νόσος του Hirschsprung δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις, όπως:

>

* Απόφραξη παχέος εντέρου: Σε αυτή την περίπτωση, η κίνηση της τροφής μέσω του παχέος εντέρου του μωρού σταματά εντελώς.

* Τοξικό μεγάκολο: Πρόκειται για μια σπάνια αλλά απειλητική για τη ζωή πάθηση. Το παχύ έντερο του μωρού πρήζεται και διογκώνεται εξαιρετικά. Τα αέρια και τα κόπρανα δεν μπορούν να περάσουν από το πρησμένο έντερο και φράσσονται. Αυτό αυξάνει την πίεση στο εσωτερικό του εντέρου, επιτρέποντας στα βακτήρια να εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις που ονομάζονται «εντεροκολίτιδα» και «σήψη». Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να δημιουργηθεί μια οπή («διάτρηση») στο έντερο.

Άλλες επιπλοκές που μπορούν να παρατηρηθούν περιλαμβάνουν:

• Συχνές ακούσιες κενώσεις του εντέρου.
• Διάρροια.
• Πυρετός.
• Υποσιτισμός.
• Σοβαρή δυσκοιλιότητα.
• Φούσκωμα στην κοιλιά.
• Έμετος.

Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή αμέσως μόλις παρατηρήσετε συμπτώματα.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Hirschsprung;

Όταν πηγαίνετε το μωρό σας στον γιατρό, το πρώτο πράγμα που κάνετε είναι να ψηλαφήσετε την κοιλιά του μωρού. Ελέγχει για πρήξιμο, πόνο και απόφραξη των κοπράνων. Στη συνέχεια, ελέγχει το ορθό για να δει αν υπάρχει συσσώρευση κοπράνων.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να εκτελέσει μία ή περισσότερες από αυτές τις εξετάσεις:

• Ακτινογραφία: Μια ακτινογραφία της κοιλιάς μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να ελεγχθεί η ύπαρξη απόφραξης στο έντερο.
• Κλύσμα με σκιαγραφικό: Σε αυτό, ένας γιατρός εισάγει έναν λεπτό σωλήνα που ονομάζεται καθετήρας μέσω του πρωκτού του μωρού. Ένα ασφαλές υγρό που ονομάζεται σκιαγραφικό στέλνεται μέσω του σωλήνα στο έντερο. Στη συνέχεια, λαμβάνεται ακτινογραφία για να διαπιστωθεί πώς κινείται το υγρό μέσα στο έντερο. Αυτό μπορεί να βοηθήσει να διαπιστωθεί με ακρίβεια εάν υπάρχει κάποια απόφραξη ή στένωση στο έντερο.
• Βιοψία: Αυτή είναι η πιο σημαντική εξέταση για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Ο γιατρός χρησιμοποιεί ένα ειδικό όργανο για να αφαιρέσει ένα μικρό κομμάτι ιστού από το άκρο του παχέος εντέρου (ορθό) του μωρού. Στη συνέχεια, ένας παθολόγος εξετάζει τον ιστό με μικροσκόπιο για να δει αν τα νευρικά κύτταρα για τα οποία μιλήσαμε βρίσκονται εκεί. Αυτή η εξέταση δεν είναι επώδυνη για το μωρό και δεν υπάρχει ανάγκη για αναισθησία.

Πώς αντιμετωπίζεται και διαχειρίζεται η νόσος του Hirschsprung;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Hirschsprung. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιτυχή αντιμετώπιση της πάθησης. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων: η χειρουργική επέμβαση pull-through και η χειρουργική επέμβαση στομίας.

Διαδικασία τραβήγματος

Αυτή είναι η πιο συχνή και πιο συχνή χειρουργική επέμβαση για τη νόσο του Hirschsprung. Σε αυτή την επέμβαση, ο χειρουργός αφαιρεί το τμήμα του παχέος εντέρου του μωρού που δεν έχει νευρικά κύτταρα και συνδέει το υγιές τμήμα του εντέρου απευθείας με τον πρωκτό. Αυτή η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει είτε λαπαροσκοπικά (μέσω μερικών μικρών τομών) είτε συμβατικά. Το μωρό αναρρώνει γρήγορα μετά από αυτή την επέμβαση.

Χειρουργική επέμβαση στομίας

Μερικά μωρά μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση στομίας πριν ή ταυτόχρονα με την επέμβαση pull-through. Αυτή μπορεί να είναι κολοστομία (μια επέμβαση για το παχύ έντερο) ή ειλεοστομία (μια επέμβαση για το λεπτό έντερο).

Σε αυτήν την επέμβαση, οι χειρουργοί συνδέουν ένα τμήμα του παχέος ή του λεπτού εντέρου στο δέρμα της κοιλιάς του μωρού. Αντί για τον πρωκτό του μωρού, τα κόπρανα του μωρού βγαίνουν μέσα από ένα άνοιγμα που ονομάζεται «στόμιο». Ένας «σάκος στομίας» συνδέεται στο σώμα του μωρού για να συλλέγει τα κόπρανα. Αυτό είναι συνήθως προσωρινό. Αργότερα, αφαιρούνται σε μια άλλη χειρουργική επέμβαση, ολοκληρώνοντας τη «διαδικασία έλξης».

Πρόσθετες θεραπείες

Εκτός από τη χειρουργική επέμβαση, αυτές οι θεραπείες μπορεί επίσης να είναι χρήσιμες:

• Διαχείριση του εντέρου: Μια μέθοδος που χρησιμοποιεί φάρμακα ή/και κλύσματα για τη διατήρηση υγιών εντερικών συνηθειών σε ένα μωρό.
• Διέγερση του ιερού νεύρου: Ένας χειρουργός εμφυτεύει μια μικρή συσκευή στο κάτω μέρος της πλάτης για να βοηθήσει στον έλεγχο του εντέρου και της ουροδόχου κύστης.
• Βιοανάδραση: Πρόκειται για μια θεραπευτική τεχνική που μας διδάσκει διαφορετικούς τρόπους ελέγχου των σωματικών λειτουργιών που δεν συνειδητοποιούμε ότι έχουμε, όπως οι κενώσεις.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές ή παρενέργειες μετά από χειρουργική επέμβαση pull-through;

Τα μωρά με νόσο Hirschsprung συνήθως αναρρώνουν γρήγορα μετά από «χειρουργική επέμβαση pull-through». Ωστόσο, ορισμένα μωρά μπορεί να αντιμετωπίσουν τα ακόλουθα προβλήματα ακόμη και μετά την ανάρρωση:

• Ακράτεια κοπράνων.
• Δυσκοιλιότητα.
• Εντερική λοίμωξη (Εντεροκολίτιδα).

Εάν προκύψουν αυτά τα προβλήματα, ο χειρουργός του μωρού σας και ενδεχομένως ένας γαστρεντερολόγος θα σας βοηθήσουν να τα διαχειριστείτε.

Πόσο γρήγορα θα αναρρώσει το μωρό μετά τη θεραπεία;

Αν όλα πάνε καλά, το μωρό θα αρχίσει να αισθάνεται πολύ καλύτερα μέσα σε λίγες ημέρες από την επέμβαση. Να θυμάστε ότι, αν και η νόσος του Hirschsprung δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να επιτύχει πολύ επιτυχημένα αποτελέσματα.

Πώς είναι η κατάσταση μετά την επέμβαση;

Μετά την επέμβαση, ορισμένα μωρά μπορεί να συνεχίσουν να έχουν δυσκοιλιότητα, ακράτεια και εντερικές λοιμώξεις. Ωστόσο, με μακροχρόνια ιατρική παρακολούθηση και σωστή διαχείριση, τα περισσότερα παιδιά μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή χωρίς σοβαρή δυσκοιλιότητα και δυσκολία στον έλεγχο των κενώσεων.

Μπορώ να αποτρέψω τη νόσο του Hirschsprung;

Δυστυχώς, κανείς δεν μπορεί να αποτρέψει τη νόσο του Hirschsprung. Εάν έχετε εσείς την ασθένεια ή εάν κάποιος στην οικογένειά σας την έχει περάσει, ίσως είναι καλή ιδέα να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν δημιουργήσετε οικογένεια.

Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να αντιμετωπίσει τη νόσο του Hirschsprung;

Μετά την επέμβαση, υπάρχουν αρκετές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας να διαχειριστεί την πάθηση:

• Διατροφική καθοδήγηση: Μπορείτε να ζητήσετε συμβουλές από έναν διατροφολόγο σχετικά με το ποιες τροφές είναι κατάλληλες για το παιδί σας και τι πρέπει να κάνετε για να αποτρέψετε τη δυσκοιλιότητα.
• Συνεχής φροντίδα από ειδικούς και νοσηλευτές: Η επίβλεψη από γαστρεντερολόγο και νοσηλεύτρια εκπαιδευμένη σε αυτό το θέμα είναι σημαντική.
• Βιοανάδραση / αποκατάσταση πυελικού εδάφους: Αυτά βοηθούν στη βελτίωση του ελέγχου του εντέρου.
• Υποστήριξη από ψυχολόγο ή κοινωνικό λειτουργό: Το παιδί και η οικογένειά του μπορούν να λάβουν ψυχολογική υποστήριξη για να τα βοηθήσει να αντιμετωπίσουν αυτή την πρόκληση.

Να μιλάτε πάντα με τους γιατρούς του παιδιού σας. Θα σας βοηθήσουν να επιλέξετε την καλύτερη διατροφή και επιλογές θεραπείας για το παιδί σας.

Πότε πρέπει να ενημερώσω τον γιατρό για τη νόσο Hirschsprung του μωρού μου;

Μετά την επέμβαση, ειδικά κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους, τα μωρά μπορεί να εμφανίσουν εντερική λοίμωξη (εντεροκολίτιδα). Εάν το μωρό σας εμφανίσει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό:

• Αιμορραγία από το ορθό.
• Διάρροια.
• Πυρετός.
• Φούσκωμα στην κοιλιά.
• Έμετος.

Να θυμάστε ότι το γεγονός ότι το μωρό σας γεννιέται με τη νόσο του Hirschsprung δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να ζήσει μια ευτυχισμένη και υγιή ζωή. Η πάθηση αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, ο χρόνος που προηγείται της χειρουργικής επέμβασης μπορεί να είναι πολύ αγχωτικός για εσάς. Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε λύπη και φόβο όταν έχετε να κάνετε με ένα νεογέννητο μωρό. Ζητήστε βοήθεια από την οικογένεια και τους φίλους σας. Αφήστε τους να σας βοηθήσουν με τις δουλειές του σπιτιού και το μαγείρεμα. Στη συνέχεια, μπορείτε να αφιερώσετε χρόνο με το μωρό σας και να ξεκουραστείτε.

Μήνυμα για το σπίτι

• Η νόσος Hirschsprung είναι μια πάθηση με την οποία γεννιούνται ορισμένα μωρά, η οποία προκαλεί δυσκολία στην αφόδευση λόγω της μη σωστής ανάπτυξης των νευρικών κυττάρων στο παχύ έντερο.
• Εάν το μωρό σας έχει συμπτώματα όπως έλλειψη κενώσεων, φούσκωμα ή έμετο εντός 48 ωρών από τη γέννηση, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.
• Η νόσος μπορεί να επιβεβαιωθεί με βιοψία.
• Η κύρια θεραπεία είναι η pull-through διαδικασία. Μερικές φορές μπορεί να πραγματοποιηθεί προσωρινά μια χειρουργική επέμβαση στομίας.
• Μετά τη θεραπεία, τα περισσότερα μωρά μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, υγιή ζωή. Ωστόσο, απαιτείται συνεχής ιατρική παρακολούθηση.
• Δεν είσαι μόνος σε αυτό το ταξίδι. Ζήτησε υποστήριξη από γιατρούς και οικογένεια.

Εύχομαι στο μωρό σας ταχεία ανάρρωση!

Νόσος Hirschsprung , νόσος Hirschsprung, βρεφική δυσκοιλιότητα, συγγενές μεγάκολο, εντερική χειρουργική, παιδιατρική, pull-through επέμβαση, στομία