Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον; Ας μιλήσουμε με απλά λόγια

Μήπως κάποιος στην οικογένειά σας ή κάποιος που γνωρίζετε άρχισε ξαφνικά να συμπεριφέρεται περίεργα; Ίσως τα άκρα του να τρέμουν ανεξέλεγκτα; Ή μήπως η μνήμη του εξασθενεί σιγά σιγά και φαίνεται να χάνει την προηγούμενη ζωντάνια του; Είναι φυσιολογικό να νιώθουμε φόβο όταν βλέπουμε τέτοια πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αυτά τα συμπτώματα, αλλά δεν συζητείται πολύ στην κοινωνία. Αυτή είναι η νόσος του Χάντινγκτον . Μην ανησυχείτε όταν ακούσετε αυτό το όνομα. Ας μιλήσουμε για τα πάντα απλά και καθαρά.

Εντάξει, τι είναι λοιπόν η νόσος του Χάντινγκτον;

Με απλά λόγια, η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τον σταδιακό θάνατο των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλό μας με την πάροδο του χρόνου και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά . Επηρεάζει κυρίως τα μέρη του εγκεφάλου που ελέγχουν τις κινήσεις, τη σκέψη και τη συμπεριφορά μας.

Αυτό οδηγεί σε μείωση των κινητικών δεξιοτήτων, της σκέψης και των ικανοτήτων λήψης αποφάσεων με την πάροδο του χρόνου, καθώς και σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης προβλημάτων ψυχικής υγείας, όπως η κατάθλιψη και το άγχος.

Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 40 ετών. Ωστόσο, μερικές φορές η νόσος μπορεί να ξεκινήσει στην παιδική ηλικία ή στην νεαρή ενήλικη ζωή, πριν από την ηλικία των 20 ετών. Σε αυτή την περίπτωση, την ονομάζουμε Νεανική Νόσο του Χάντινγκτον (JHD) .

Γιατί εμφανίζεται αυτή η ασθένεια; Πώς κληρονομείται;

Αυτό προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα από τα γονίδιά μας. Το 1993, οι επιστήμονες ανακάλυψαν το γονίδιο που το προκαλεί. Αυτό το γονίδιο υπάρχει σε όλους μας. Ωστόσο, ορισμένες οικογένειες μπορεί να έχουν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο αυτού του γονιδίου. Αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά.

Φανταστείτε ότι είτε η μητέρα σας είτε ο πατέρας σας πάσχουν από νόσο του Χάντινγκτον. Αν ναι, έχετε 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε τη μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια. Είναι σαν να ρίχνετε ένα νόμισμα. Μπορεί να το κολλήσετε ή όχι.

• Αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί ανεξάρτητα από το φύλο.
• Αν δεν έχετε το μεταλλαγμένο γονίδιο, δεν θα αναπτύξετε ποτέ τη νόσο του Χάντινγκτον. Και δεν θα μεταδώσετε την ασθένεια στα παιδιά σας.
• Αυτή η ασθένεια δεν μεταδίδεται από γενιά σε γενιά . Δηλαδή, αν ο πατέρας την έχει, ο γιος δεν μπορεί να την αναπτύξει χωρίς τον πατέρα.

Είναι αυτό το γονίδιο κυρίαρχο ή υπολειπόμενο;

Είναι πολύ απλό. Φανταστείτε ότι έχετε δύο γονίδια, ένα από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας. Ένα «κυρίαρχο» γονίδιο είναι σαν το πιο έξυπνο παιδί στην τάξη. Αν είναι εκεί, η δύναμή του είναι σε εξέλιξη. Το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον είναι επίσης κυρίαρχο . Έτσι, ακόμα κι αν κληρονομήσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο μόνο από τον έναν γονέα, είναι αρκετό για να προκαλέσει την ασθένεια.

Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας σκέφτεστε να κάνετε γενετικές εξετάσεις, είναι σημαντικό να αναζητήσετε πρώτα γενετική συμβουλευτική. Μπορούν να σας εξηγήσουν τι να περιμένετε από τα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον;

Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington μπορούν να χωριστούν σε τρεις κύριες κατηγορίες: κινητικές δεξιότητες, γνωστική λειτουργία και συμπεριφορική διαταραχή . Αυτά τα συμπτώματα συνήθως δεν εμφανίζονται όλα ταυτόχρονα, αλλά αναπτύσσονται σταδιακά σε διάφορα στάδια.

Συμπτώματα όψιμου σταδίου

Σε αυτό το στάδιο, ο ασθενής χρειάζεται βοήθεια από άλλους για να εκτελέσει εργασίες. Το περπάτημα και η ομιλία μπορεί να σταματήσουν εντελώς. Ωστόσο, ακόμη και σε αυτό το στάδιο, ο ασθενής είναι συχνά σε θέση να αναγνωρίσει τα αγαπημένα του πρόσωπα.

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την ασθένεια;

Εάν έχετε συμπτώματα, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό και θα σας κάνει μια κλινική εξέταση. Στη συνέχεια, πιθανότατα θα παραγγείλει ορισμένες νευρολογικές εξετάσεις και μια γενετική εξέταση. Οι νευρολογικές εξετάσεις αναζητούν:

• Αντανακλαστικά
• Μυϊκή δύναμη
• Ισορροπία
• Όραση και Ακοή
• Διάθεση και ψυχική κατάσταση
• Μνήμη και ικανότητα συλλογισμού

Μέθοδοι θεραπείας και διαχείριση

Αν και δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για αυτό, υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να κάνουν τη ζωή ευκολότερη. Δεν είναι τυχαίο που οι γιατροί λένε: «Δεν μπορούμε να προσθέσουμε χρόνια στη ζωή σας, αλλά μπορούμε να προσθέσουμε ζωή στα χρόνια σας».

Το πιο σημαντικό είναι να ζητήσετε τη βοήθεια μιας ομάδας ειδικών από διάφορους τομείς. Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει νευρολόγους, φυσιοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, ψυχιάτρους και διατροφολόγους.

Φάρμακα

• Για τον έλεγχο της κίνησης:Φάρμακα από την κατηγορία των αναστολέων VMAT2 (π.χ. Δευτετραβεναζίνη, Τετραβεναζίνη) χρησιμοποιούνται για τη μείωση των ανεξέλεγκτων κινήσεων (χορεία).
• Για προβλήματα ψυχικής υγείας: Διάφορα αντικαταθλιπτικά και σταθεροποιητές διάθεσης συνταγογραφούνται για τον έλεγχο της κατάθλιψης, του άγχους και άλλων εναλλαγών της διάθεσης.

Θεραπεία

• Φυσικοθεραπεία: Βοηθά στη μείωση των πτώσεων βελτιώνοντας το βάδισμα, την ισορροπία και τη δύναμη του σώματος.
• Εργοθεραπεία: Διδάσκει τεχνικές και εξοπλισμό για να διευκολύνει τις καθημερινές εργασίες όπως το φαγητό και το ντύσιμο.
• Λογοθεραπεία: Βοηθά με δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση.

Αλλαγές στον τρόπο ζωής και τη διατροφή

Τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορεί να χάσουν βάρος επειδή το σώμα τους καίει πολλές θερμίδες και δυσκολεύεται να καταπιεί. Επομένως, είναι σημαντικό να τρώνε θρεπτικά, τροφές υψηλής θερμιδικής αξίας . Τα μέλη της οικογένειας μπορούν να βοηθήσουν σε αυτό με τους εξής τρόπους:

• Αποφύγετε τις περιττές διακοπές κατά τη διάρκεια των γευμάτων.
• Επιλέξτε τροφές που είναι εύκολες στη μάσηση και την κατάποση.
• Χρησιμοποιήστε ειδικά σχεδιασμένα μαχαιροπίρουνα και ποτήρια με καλαμάκια.
• Η τακτική άσκηση είναι επίσης πολύ σημαντική. Αλλά πρέπει να είστε προσεκτικοί με την ασφάλεια. Συζητήστε με έναν έμπειρο φυσιοθεραπευτή και αναπτύξτε ένα πρόγραμμα άσκησης που σας ταιριάζει.

Ερωτήσεις για τον γιατρό σας

Εάν εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας ανησυχεί για αυτήν την πάθηση, μπορείτε να κάνετε τις ακόλουθες ερωτήσεις όταν μιλήσετε με τον γιατρό σας:

• Γιατρέ, πώς θα επηρεάσει αυτή η ασθένεια τη ζωή μου;
• Ποιες είναι οι καλύτερες θεραπείες για τα συμπτώματά μου;
• Μπορεί αυτή η θεραπεία να έρχεται σε αντίθεση με άλλα φάρμακα που παίρνω;
• Είναι ασφαλές για μένα να συνεχίσω να οδηγώ;
• Πώς θέλω να μιλήσω στην οικογένειά μου για αυτό;