Λειτουργεί σωστά ο μεταβολισμός του παιδιού σας; (Ας μάθουμε για τα Συγγενή Μεταβολικά Σφάλματα)

Δεν παίρνει το μικρό σας βάρος όπως αναμένεται; Ή μήπως είναι συνέχεια κουρασμένο και νυσταγμένο; Μερικές φορές, πίσω από αυτά τα πράγματα, μπορεί να κρύβεται μια ιατρική πάθηση για την οποία δεν ακούμε πολλά, αλλά μπορεί να είναι πολύ σημαντική. Σήμερα μιλάμε για μια τέτοια πάθηση. Πρόκειται για τα έμφυτα σφάλματα του μεταβολισμού, ή σε ιατρικούς όρους, την πάθηση που ονομάζεται Έμφυτα Σφάλματα Μεταβολισμού (ΕΜΣ) . Μην φοβάστε, ακόμα κι αν το όνομα είναι λίγο περίπλοκο, ας το συζητήσουμε απλά.

Τι είναι αυτή η «μεταβολική διαδικασία»;

Με απλά λόγια, το σώμα μας είναι σαν τη μηχανή ενός αυτοκινήτου. Η τροφή που τρώμε και πίνουμε είναι το καύσιμο που τροφοδοτεί αυτήν τη μηχανή. Ο μεταβολισμός είναι ολόκληρη η διαδικασία λήψης αυτού του καυσίμου και μετατροπής του σε ενέργεια, παρασκευής των πραγμάτων που χρειάζεται το σώμα για να αναπτυχθεί και απαλλαγής από τα απόβλητα. Όταν αυτό λειτουργεί σωστά, το σώμα μας είναι υγιές.

Έτσι, ένα έμφυτο σφάλμα μεταβολισμού (ΕΜΕ) είναι ένα μικρό, έμφυτο σφάλμα κάπου σε αυτόν τον μηχανισμό, σε αυτήν τη μεταβολική διαδικασία. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το σώμα να μην μπορεί να μετατρέψει σωστά ορισμένες τροφές σε ενέργεια ή να μην μπορεί να απομακρύνει τις βλαβερές τοξίνες από το σώμα, οι οποίες συσσωρεύονται στο σώμα.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι ποιότητας IEM;

Υπάρχουν εκατοντάδες τέτοιες παθήσεις. Κάθε μία είναι διαφορετική. Ας γνωρίσουμε όμως μερικούς από τους πιο συνηθισμένους τύπους. Αυτές συνήθως ονομάζονται από το ένζυμο που έχει ανεπαρκή δραστηριότητα.

Γιατί συμβαίνει αυτή η κατάσταση; Σε ποιον συμβαίνει αυτό;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό. Αυτές οι παθήσεις προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη . Δηλαδή, δεν οφείλονται σε κανένα λάθος της μητέρας ή του πατέρα. Προκαλούνται από μια πολύ ανεπαίσθητη αλλαγή που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης κατά τη σύλληψη ενός παιδιού.

Τα γονίδια στο σώμα μας μας καθοδηγούν να παράγουμε πρωτεΐνες που ονομάζονται ένζυμα και είναι απαραίτητες για τις μεταβολικές διεργασίες. Σκεφτείτε αυτά τα ένζυμα ως τους εργάτες στο σώμα μας. Στην περίπτωση της IEM, αυτό που συμβαίνει είναι ότι λόγω αυτού του γενετικού ελαττώματος, αυτοί οι εργάτες δεν λαμβάνουν τις οδηγίες για να λειτουργήσουν σωστά.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο και ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Μερικές φορές τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ανεπαίσθητα, ενώ άλλες φορές μπορεί να είναι σοβαρά. Ακολουθούν μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα.

• Ανεπάρκεια ανάπτυξης: αδυναμία αύξησης βάρους ή ύψους.
• Ορεξη:Η απροθυμία του παιδιού να φάει ή να πιει γάλα.
• Συνεχής κόπωση και υπνηλία: Το παιδί είναι συχνά ληθαργικό και μη δραστήριο.
• Απώλεια βάρους.
• Έχοντας μια κρίση (επιληπτικές κρίσεις).
• Ασυνήθιστη οσμή από ούρα, ιδρώτα ή αναπνοή: Για παράδειγμα, ορισμένες ασθένειες μπορεί να έχουν γλυκιά οσμή, ενώ άλλες μπορεί να έχουν εντελώς διαφορετική οσμή.
• Πόνος στο στομάχι και έμετος.

Δεν έχουν όλα τα παιδιά με αυτά τα συμπτώματα IEM, αλλά εάν ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα επιμένουν, είναι σημαντικό να επισκεφτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Πώς να αναγνωρίσετε αυτήν την πάθηση;

Ευτυχώς, σήμερα, πολλές από αυτές τις ασθένειες μπορούν να ανιχνευθούν αμέσως μετά τη γέννηση. Σε ορισμένες χώρες, αυτές ανιχνεύονται μέσω του νεογνικού προληπτικού ελέγχου. Στη Σρι Λάνκα, αυτές οι εξετάσεις πραγματοποιούνται επίσης για ορισμένες ασθένειες.

Οι κύριες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου είναι:

• Εξετάσεις αίματος και ούρων (μεταβολικές εξετάσεις): Αυτές μπορούν να ανιχνεύσουν μη φυσιολογικές χημικές ουσίες που έχουν συσσωρευτεί στο σώμα.
• Γενετικές εξετάσεις: Ένα δείγμα αίματος ή σάλιου μπορεί να βοηθήσει στον ακριβή προσδιορισμό του ελαττωματικού γονιδίου.
• Αμνιοπαρακέντηση: Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να ληφθεί ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό για να διαπιστωθεί εάν το μωρό έχει αυτή την πάθηση.
• Οφθαλμολογική εξέταση: Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί οφθαλμολογική εξέταση, καθώς ορισμένες παθήσεις IEM μπορούν επίσης να επηρεάσουν τα μάτια.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Οι μέθοδοι θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου, αλλά ο κύριος στόχος είναι να σταματήσει ο οργανισμός να απορροφά πράγματα που δεν μπορεί να διαχειριστεί και να απομακρυνθούν οι τοξίνες που έχουν συσσωρευτεί στο σώμα.

1. Αλλαγή της διατροφής σας: Αυτή είναι η κύρια θεραπεία. Πρέπει να αποκλείσετε εντελώς από τη διατροφή σας τροφές που το σώμα δεν μπορεί να επεξεργαστεί (π.χ. ορισμένες πρωτεΐνες, λίπη). Αυτό απαιτεί τη συμβουλή ενός διατροφολόγου και ενός γιατρού.

2. Λήψη φαρμάκων: Μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα υποκατάστασης ενζύμων ή φάρμακα που βοηθούν στην απομάκρυνση των τοξινών για την αντικατάσταση των ελλειμματικών ενζύμων του σώματος.

3. Αιμοκάθαρση: Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, οι τοξίνες που έχουν συσσωρευτεί στο αίμα μπορεί να χρειαστεί να απομακρυνθούν με τη βοήθεια μηχανήματος.

4. Μεταμόσχευση οργάνων: Σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος, για παράδειγμα.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν είστε έγκυος, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις εξετάσεις που μπορούν να γίνουν στο μωρό σας.

Εάν το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, ειδικά εάν υπάρχουν προβλήματα ανάπτυξης, φροντίστε να επισκεφθείτε έναν παιδίατρο.

Το πιο σημαντικό: Εάν το παιδί σας έχει επιληπτική κρίση ή είναι εξαιρετικά ληθαργικό, μεταφέρετέ το αμέσως στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου.

Η ζωή με αυτές τις παθήσεις μπορεί να είναι δύσκολη, ειδικά όσον αφορά τη διατροφή. Αλλά με τις σωστές ιατρικές συμβουλές και θεραπεία, αυτά τα παιδιά μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, ευτυχισμένη ζωή.