Τα βλέφαρα του παιδιού σας συσπώνται συχνά ή φαίνεται να γυρίζουν ανάποδα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Jeavons και την επιληψία με μυοκλονία βλεφάρων!

Μήπως το μικρό σας άρχισε ξαφνικά να ανοιγοκλείνει γρήγορα τα μάτια του; Ή μήπως τα μάτια του άρχισαν να γυρίζουν προς τα πίσω και το κεφάλι του να νιώθει σαν να πηγαίνει προς τα πίσω; Μερικές φορές αυτό μπορεί να συνοδεύεται από μια μικρή κρίση. Ως γονέας, είναι φυσιολογικό να νιώθετε πολύ φοβισμένοι και ανήσυχοι όταν βλέπετε κάτι τέτοιο. Σήμερα θα μιλήσουμε για έναν σπάνιο τύπο επιληψίας που εμφανίζει αυτά τα συμπτώματα, αλλά δεν τα ακούμε πολύ συχνά. Αυτό ονομάζεται Σύνδρομο Jeavons ή Επιληψία με Μυοκλονία Βλεφάρων.

Τι είναι το σύνδρομο Jeavons;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Jevons είναι μια σπάνια μορφή επιληψίας . Χαρακτηρίζεται από ξαφνικό, ξαφνικό ανοιγοκλείσιμο των ματιών ή συσπάσεις. Αυτή η πάθηση συχνά προκαλείται από την αλλαγή των φωτεινών μοτίβων και την ευαισθησία στο φως . Η πάθηση συχνά ξεκινά στην παιδική ηλικία .

Πρέπει να νιώσατε τόσο φοβισμένοι όταν το παιδί σας είχε την πρώτη του κρίση, και κάθε φορά που είχε, σωστά; Υπάρχει πάντα ανησυχία για την ασφάλειά του. Παρόλο που το παιδί σας θέλει να παίξει, να μάθει και να είναι χαρούμενο όπως τα άλλα παιδιά, είναι φυσιολογικό και οι δύο να νιώθετε λίγο αβοήθητοι για την κατάσταση.

Αλλά τα καλά νέα είναι ότι υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για τον έλεγχο αυτών των επιληπτικών κρίσεων και τη διαχείριση του αντίκτυπου που μπορούν να έχουν στην ψυχική σας υγεία και την ψυχική υγεία του παιδιού σας . Το σύνδρομο Jevons δεν είναι μια πάθηση που υποχωρεί καθώς το παιδί μεγαλώνει, είναι μια δια βίου πάθηση . Επομένως, το παιδί θα χρειάζεται κατάλληλη ιατρική περίθαλψη και παρακολούθηση καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Είναι επικίνδυνο το σύνδρομο Jeavons;

Ναι, το σύνδρομο Jeavons μπορεί να είναι επικίνδυνο σε ορισμένες περιπτώσεις . Η φύση και η σοβαρότητα της κρίσης μπορεί να έχουν μεγάλο αντίκτυπο στη συνολική υγεία του παιδιού. Δεδομένου ότι δεν γνωρίζουμε πότε θα συμβεί μια κρίση, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το παιδί να πέσει ξαφνικά και να τραυματιστεί . Επομένως, είναι απαραίτητο να ζητήσετε θεραπεία από γιατρό και να ακολουθήσετε τις οδηγίες για να το διατηρήσετε ασφαλές.

Πόσο σπάνια είναι αυτή η πάθηση;

Το σύνδρομο Jeavons επηρεάζει μεταξύ 1% και 2% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με επιληψία. Υπολογίζεται ότι περίπου 50 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από επιληψία. Φανταστείτε λοιπόν πόσο μικρό ποσοστό εξ αυτών έχει αυτή την πάθηση.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Jeavons;

Υπάρχουν τρία κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Jevons:

1. Τα μάτια του παιδιού κλείνουν ή ανοιγοκλείνουν συνεχώς λόγω ακούσιας, ταχείας συστολής των μυών των βλεφάρων («Μυοκλονία των βλεφάρων»).Αυτή τη στιγμή, το κεφάλι και τα αυτιά του παιδιού μπορεί να πέσουν προς τα πίσω. Αυτό μπορεί να συμβεί με ή χωρίς ξαφνική απώλεια συνείδησης («επιληπτική κρίση»). Αυτό συνήθως διαρκεί λίγα δευτερόλεπτα. Αυτό μπορεί να συμβεί αρκετές φορές την ημέρα, αλλά παρατηρείται συχνότερα το πρωί μετά το ξύπνημα .

2. Οι σπασμοί που προκαλούνται από το κλείσιμο των ματιών («ηλεκτροεγκεφαλογραφικοί παροξυσμοί που προκαλούνται από το κλείσιμο των βλεφάρων») είναι σπασμοί που προκαλούνται από αλλαγές στο φως ή έλλειψη ύπνου. Αυτό συμβαίνει όταν το παιδί κλείνει τα μάτια του και βιώνει μη φυσιολογικά ηλεκτρικά πρότυπα στον εγκέφαλο («ηλεκτροεγκεφαλογραφικοί παροξυσμοί που προκαλούνται από το κλείσιμο των βλεφάρων»). Ένας γιατρός μπορεί να αναζητήσει αυτά τα πρότυπα με ένα «ΗΕΓ» τεστ.

3. Φωτοευαισθησία. Τα φώτα που αναβοσβήνουν μπορούν να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις. Τα έντονα φώτα ή τα μεταβαλλόμενα μοτίβα φωτός (π.χ., το ηλιακό φως που λάμπει μέσα από τα δέντρα) μπορεί να προκαλέσουν δυσφορία.

Φανταστείτε, ενώ το παιδί σας παίζει, τα μάτια του αρχίζουν ξαφνικά να ανοιγοκλείνουν γρήγορα και το κεφάλι του επιστρέφει στην κανονική του στάση. Μετά από λίγα δευτερόλεπτα, επιστρέφει στο φυσιολογικό. Πόσο ενοχλητικό θα ήταν αν αυτό συνέβαινε αρκετές φορές την ημέρα;

Επιπλέον, το παιδί μπορεί να έχει ξαφνικές σπασμωδικές κινήσεις στα χέρια και τα πόδια («μυοκλονικές κρίσεις») ή ανεξέλεγκτες σπασμωδικές κινήσεις ολόκληρου του σώματος («grand mal» ή «τονικοκλονικές κρίσεις») . Ωστόσο, αυτές δεν είναι πολύ συχνές.

Ποιες είναι οι αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο Jeavons;

Αυτά τα συμπτώματα προκαλούνται κυρίως από έντονα, αναβοσβήνοντα ή τρεμοπαίζοντα φώτα .

• Φώτα στροβοσκόπιου σαν φώτα ντίσκο
• Μια λάμπα που χρειάζεται αλλαγή (ανάβει, σβήνει)
• Ο ήλιος εμφανίστηκε ξαφνικά μέσα από τα σύννεφα
• Φως που λάμπει στην επιφάνεια του νερού
• Τα μεταβαλλόμενα φωτεινά μοτίβα καθώς ένα όχημα περνάει μέσα από δέντρα

Αυτά τα πράγματα μπορούν να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις. Επομένως , η αποφυγή ορισμένων πηγών φωτός ή η προστασία των ματιών του παιδιού σας από τις αλλαγές στο φως μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας αυτών των συμπτωμάτων.

Σε ποια ηλικία ξεκινούν τα συμπτώματα του συνδρόμου Jeavons;

Αυτά τα συμπτώματα συχνά ξεκινούν στην παιδική ηλικία . Η μέση ηλικία έναρξης είναι μεταξύ 1 και 15 ετών , αλλά οι περισσότερες περιπτώσεις αναφέρονται μεταξύ 6 και 8 ετών .

Τι προκαλεί το σύνδρομο Jeavons;

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Jevons δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή , αλλά η έρευνα υποδηλώνει ότι υπάρχει μια γενετική μετάλλαξη . Έχει διαπιστωθεί ότι ορισμένες αλλαγές στα ακόλουθα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν αυτή τη διαταραχή των κρίσεων:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Ορισμένες από τις γενετικές αλλαγές που προκαλούν αυτήν την πάθηση δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί. Ο τρόπος με τον οποίο κάθε γενετική αλλαγή μεταδίδεται από γενιά σε γενιά (κληρονομικότητα) μπορεί να διαφέρει. Μπορείτε να ζητήσετε τη βοήθεια ενός γενετικού συμβούλου για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό.

Ποιος διατρέχει τον μεγαλύτερο κίνδυνο για αυτή την πάθηση;

Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει σύνδρομο Jeavons. Ωστόσο, ο κίνδυνος είναι υψηλότερος εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει επιληψία . Περίπου το 80% των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Jeavons έχουν συγγενή εξ αίματος που έχει επίσης γενικευμένη επιληψία .

Επίσης, αυτή η πάθηση είναι πιο συχνή στα κορίτσια παρά στα αγόρια .

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Jeavons;

Περίπου ένας στους πέντε ανθρώπους που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Jevons μπορεί να έχει αρκετές διαδοχικές επιληπτικές κρίσεις, χωρίς καμία ανάπαυση ενδιάμεσα. Αυτό ονομάζεται μυοκλονική επιληπτική κατάσταση βλεφάρων .

Το πιο σημαντικό είναι ότι η επιληπτική κατάσταση (status epilepticus) είναι μια απειλητική για τη ζωή ιατρική κατάσταση που απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα!

Εάν το παιδί σας έχει μια κρίση που διαρκεί περισσότερο από 5 λεπτά ή εάν έχει αρκετές συνεχόμενες κρίσεις χωρίς διάλειμμα μεταξύ τους, καλέστε αμέσως το 911 ή μεταφέρετε το παιδί σας στο πλησιέστερο τμήμα επειγόντων περιστατικών νοσοκομείου.

Η επιληψία μπορεί επίσης να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ψυχική υγεία ενός παιδιού . Μετά από μια κρίση, το παιδί μπορεί να αισθάνεται φόβο και ανησυχία. Το άγχος και η κατάθλιψη είναι επίσης συχνές στο σύνδρομο Jevons. Επομένως, είναι σημαντικό να φροντίζετε την ψυχική ευεξία του παιδιού και, εάν είναι απαραίτητο, να ζητάτε βοήθεια από έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας .

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Jeavons;

Ένας γιατρός διαγιγνώσκει το σύνδρομο Jeavons λαμβάνοντας υπόψη αυτές τις εξετάσεις και παράγοντες:

• Με τη διενέργεια νευρολογικής εξέτασης.
• Γνωρίζοντας την κατάσταση της υγείας του παιδιού και το οικογενειακό ιστορικό υγείας (ιδιαίτερα την επιληψία).
• Με την εκτέλεση ενός ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος (ΗΕΓ).

Κατά τη διάρκεια αυτών των εξετάσεων, ο γιατρός θα αναζητήσει τα τρία κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Jevons που αναφέρθηκαν προηγουμένως. Θα αποκλείσει επίσης άλλες παθήσεις που μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα, ώστε να θέσει μια ακριβή διάγνωση.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Jeavons;

Το σύνδρομο Jevons αντιμετωπίζεται με αντισπασμωδικά φάρμακα.Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τη χρήση ειδικών φακών για τον έλεγχο των συμπτωμάτων που προκαλούνται από το φως.

Τι είδους φάρμακα χρησιμοποιούνται για αυτό;

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα αντισπασμωδικά φάρμακα (παρατίθενται με αλφαβητική σειρά):

• Μπριβαρακετάμη `(Μπριβαρακετάμη)`
• Κλοβαζάμη
• Εθοσουξιμίδη
• Λακοσαμίδη
• Λαμοτριγίνη
• Λεβετιρακετάμη `(Λεβετιρακετάμη)`
• Περαμπανέλ `(Περαμπανέλ)`
• Τοπιραμάτη
• Βαλπροϊκό οξύ `(Βαλπροϊκό οξύ)`

Ο καθένας αντιδρά διαφορετικά στα φάρμακα για τις επιληπτικές κρίσεις . Μπορεί να χρειαστεί χρόνος για να βρείτε το κατάλληλο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων για το παιδί σας και ίσως χρειαστεί να δοκιμάσετε πολλά διαφορετικά φάρμακα . Αυτή μπορεί να είναι μια απογοητευτική και μερικές φορές μακροχρόνια εμπειρία. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά τον γιατρό του παιδιού σας για να βλέπετε πώς το σώμα του παιδιού σας ανταποκρίνεται στα φάρμακα.

Ο γιατρός θα σας ενημερώσει επίσης για τις πιθανές παρενέργειες οποιουδήποτε φαρμάκου χορηγείται στο παιδί σας. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με τη θεραπεία που συστήνει ο γιατρός, ρωτήστε.

Μπορεί αυτή η πάθηση να αντιμετωπιστεί με αλλαγή της διατροφής του παιδιού;

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη συνιστώμενη δίαιτα για το σύνδρομο Jeavons. Προς το παρόν δεν υπάρχουν δεδομένα που να υποστηρίζουν τη χρήση της κετογονικής δίαιτας ως θεραπεία για αυτήν την πάθηση.

Ποιο είναι το μέλλον ενός παιδιού με σύνδρομο Jeavons; (Πρόγνωση)

Το μέλλον ενός παιδιού με αυτή την πάθηση ποικίλλει ανάλογα με την ιδιαίτερη κατάσταση κάθε παιδιού . Ο γιατρός του παιδιού σας είναι το καταλληλότερο άτομο για να το γνωρίζει αυτό.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Jevons, αλλά γίνεται περισσότερη έρευνα. Αν και είναι μια δια βίου πάθηση, υπάρχουν θεραπείες για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων .

Επηρεάζει το σύνδρομο Jeavons τη νοημοσύνη ενός παιδιού;

Οι σπασμοί και το ανοιγοκλείσιμο των ματιών μπορούν να επηρεάσουν την ικανότητα ενός παιδιού να μαθαίνει στην τάξη . Εάν δεν μπορεί να κρατήσει τα μάτια του ανοιχτά σωστά, μπορεί να είναι δύσκολο να συμμετάσχει πλήρως στην τάξη. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Jevons έχουν κάποια δυσκολία στη μάθηση στο σχολείο και μπορεί να χρειάζονται πρόσθετη εκπαιδευτική υποστήριξη . Ωστόσο, αυτή η πάθηση δεν επηρεάζει άμεσα τη νοημοσύνη ενός παιδιού .

Εάν το παιδί έχει αναπτυξιακή καθυστέρηση, μπορεί να είναι σημάδι ότι υπάρχει γενετική αιτία για το σύνδρομο Jevons.

Επηρεάζει το σύνδρομο Jeavons τη διάρκεια ζωής;

Το σύνδρομο Jeavons δεν επηρεάζει άμεσα τη διάρκεια ζωής ενός παιδιού . Μια φυσιολογική διάρκεια ζωής είναι εφικτή. Ωστόσο, η σοβαρότητα των επιληπτικών κρίσεων και ο τρόπος με τον οποίο το σώμα του παιδιού ανταποκρίνεται στη θεραπεία μπορεί να επηρεάσει τη συνολική υγεία του παιδιού. Ένας γιατρός μπορεί να βοηθήσει στην παρακολούθηση και τη διαχείριση της πάθησης καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του παιδιού.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει κρίση για πρώτη φορά, καλέστε αμέσως τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης ή μεταφέρετέ το σε νοσοκομείο.

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνωστεί με σύνδρομο Jeavons, εάν έχετε επιληπτικές κρίσεις ή συμπτώματα που φαίνεται να επιδεινώνονται ή εάν έχετε παρενέργειες από τη θεραπεία, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό . Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει εσάς και το παιδί σας να διαχειριστείτε την πάθηση και να απαντήσει στις ερωτήσεις σας.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό;

• «Γιατρέ/Κυρία, ποιο είδος θεραπείας είναι η καλύτερη για το παιδί μου;»
• «Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες αυτών των θεραπειών;»
• «Συνιστάτε τη χρήση ειδικού τύπου γυαλιών για την ευαισθησία στο φως;»
• «Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου στο σχολείο;»

Σχετίζεται το σύνδρομο ηλίανθου με το σύνδρομο Jeavons;

Το σύνδρομο Ηλίανθου και το σύνδρομο Jeavons είναι δύο παρόμοιες παθήσεις . Το σύνδρομο Ηλίανθου είναι επίσης ένας τύπος επιληψίας που συνοδεύεται από μυοκλονία των βλεφάρων. Σε αυτήν, ένα άτομο μπορεί να στραφεί προς μια πηγή έντονου φωτός (όπως το ηλιακό φως) και να κουνήσει το χέρι του μπροστά στα μάτια του. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλλαγή στο μοτίβο φωτός και να πυροδοτήσει μια κρίση.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Μερικές φορές ξεχνάμε πόσο σημαντικό είναι το φως στην καθημερινότητά μας. Το φως μας βοηθά να βλέπουμε στο σκοτάδι και να καλλιεργούμε φυτά, για παράδειγμα. Αλλά για κάποιον με σύνδρομο Jeavons, το φως μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις . Ένας γιατρός μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση του τρόπου με τον οποίο το φως επηρεάζει το παιδί σας. Μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα και ειδικούς φακούς για να καλύψουν τα μάτια.

Θυμάμαι:

• Το σύνδρομο Jeavons είναι μια σπάνια αλλά διαχειρίσιμη επιληψία .
• Τα κύρια συμπτώματα είναι το ξαφνικό ανοιγοκλείσιμο των ματιών, η ευαισθησία στο φως και η φωτοφοβία .
• Αν και πρόκειται για μια δια βίου πάθηση, μπορεί να ελεγχθεί με φαρμακευτική αγωγή και αλλαγές στον τρόπο ζωής .
• Να είστε προσεκτικοί και με την ψυχική υγεία του παιδιού σας . Ζητήστε επαγγελματική βοήθεια εάν είναι απαραίτητο.
• Μια κρίση που διαρκεί περισσότερο από 5 λεπτά ή μια σειρά από κρίσεις αποτελεί επείγον περιστατικό! Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια.

Ελπίζω ότι αυτές οι πληροφορίες σας βοήθησαν να κατανοήσετε κάπως αυτήν την κατάσταση. Εύχομαι στο παιδί σας ταχεία ανάρρωση!

Σύνδρομο Jevons , επιληψία, επιληπτικές κρίσεις, μυόκλονος βλεφάρων, παιδιατρική, φωτοευαισθησία, ΗΕΓ