Έχει το μικρό σας αυτή τη σπάνια πάθηση; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Kabuki

Έχετε ακούσει ποτέ για το σύνδρομο Kabuki; Πιθανώς όχι. Επειδή είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Αλλά είναι σημαντικό να το γνωρίζετε, ειδικά αν είστε γονέας. Με απλά λόγια, αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος του παιδιού σας. Συχνά, αυτά τα παιδιά έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, μικρές αλλαγές στο σκελετικό τους σύστημα, κάποιες καθυστερήσεις στην πνευματική ανάπτυξη και αναπτυξιακά προβλήματα μετά τη γέννηση. Αλλά δεν έχουν όλα τα παιδιά αυτά τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της πάθησης μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Ας μιλήσουμε γι' αυτό λίγο πιο λεπτομερώς, έτσι δεν είναι;

Πώς προέκυψε το όνομα «Καμπούκι»;

Αυτή είναι επίσης μια πολύ ενδιαφέρουσα ιστορία. Το 1981, δύο Ιάπωνες επιστήμονες ανακάλυψαν για πρώτη φορά αυτή την πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Kabuki. Ένας από αυτούς την ονόμασε «Σύνδρομο Μακιγιάζ Kabuki». Ο λόγος γι' αυτό είναι ότι τα χαρακτηριστικά του προσώπου πολλών παιδιών με αυτή την πάθηση μοιάζουν με το μακιγιάζ των ηθοποιών στα έργα «Kabuki», μια παραδοσιακή ιαπωνική θεατρική τέχνη. Φανταστείτε, ο τρόπος που οι ηθοποιοί φορούν τις βλεφαρίδες τους και το σχήμα των ματιών τους είναι παρόμοια με τα χαρακτηριστικά του προσώπου αυτών των παιδιών. Αλλά αργότερα, οι επιστήμονες αφαίρεσαν τη λέξη «μακιγιάζ» και άρχισαν να χρησιμοποιούν το όνομα «Σύνδρομο Kabuki». Μερικές φορές μπορεί επίσης να ακούσετε αυτή την πάθηση να ονομάζεται «νόσος Kabuki», «KMS» ή «σύνδρομο Niikawa-Kuroki».

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Kabuki;

Παρόλο που το σύνδρομο Kabuki είναι μια συγγενής πάθηση, το μωρό σας μπορεί να μην εμφανίσει συμπτώματα κατά τη γέννηση. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστούν αρκετά χρόνια για να εμφανιστούν τα συμπτώματα. Είναι επίσης σημαντικό να θυμάστε ότι τα συμπτώματα που βιώνει το παιδί σας και η σοβαρότητά τους μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Το σύνδρομο Kabuki μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα και συστήματα στο σώμα ενός παιδιού. Ας ρίξουμε μια ματιά στα πιο συνηθισμένα συμπτώματα:

Συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου

Αυτό είναι το πρώτο πράγμα που βλέπουν οι περισσότεροι άνθρωποι.

• Οι βλεφαρίδες καμπυλώνουν προς τα πάνω και είναι σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Μπορεί να υπάρχει τριχοφυΐα στην άκρη των βλεφαρίδων.
• Τα ανοίγματα μεταξύ των βλεφάρων (βλεφαρικές σχισμές) γίνονται ασυνήθιστα μεγάλα.
• Η άκρη της μύτης γίνεται επίπεδη.
• Οι λοβοί των αυτιών μπορεί να είναι μεγάλοι και σε σχήμα κυπέλλου.

Αλλαγές στο σκελετικό σύστημα

Ορισμένες αλλαγές μπορούν επίσης να παρατηρηθούν στα οστά του σώματος.

• Ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης (όπως σκολίωση).
• Το μικρό δάχτυλο μπορεί να είναι λυγισμένο. Αυτό ονομάζεται κλινοδακτυλία στην ιατρική ορολογία.
• Τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών μπορεί να γίνουν κοντά (βραχυδακτυλία).

Χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα

Μπορείτε επίσης να δείτε κάποια πράγματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.

• Ήπια ή μέτρια νοητική υστέρηση.
• Επιληπτικές κρίσεις.
• Καθυστερήσεις στην ομιλία.
• Μυϊκή αδυναμία (αυτό ονομάζεται «υποτονία»). Αυτό σημαίνει ότι το σώμα αισθάνεται λίγο χαλαρό.

Προβλήματα ανάπτυξης και γαστρεντερικά προβλήματα

Αυτό μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη και τις διατροφικές συνήθειες του παιδιού.

• Το ύψος και το βάρος μπορεί να είναι φυσιολογικά κατά τη γέννηση, αλλά ορισμένα προβλήματα ανάπτυξης μπορεί να εμφανιστούν περίπου στους 12 μήνες.
• Το μέγεθος της κεφαλής μπορεί να είναι μικρότερο από το μέσο όρο.
• Μπορεί να υπάρχει δυσκολία στην κατάποση και το φαγητό.
• Υπάρχει κίνδυνος να γίνει κανείς παχύσαρκος τόσο σε νεαρή ηλικία όσο και όταν γίνει ενήλικας.

Σημαντικό: Μόνο ένα ή δύο από αυτά τα συμπτώματα δεν σημαίνουν απαραίτητα ότι ένα παιδί έχει σύνδρομο Kabuki. Είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή για ακριβή διάγνωση.

Άλλα όργανα και συστήματα που ενδέχεται να επηρεαστούν

Εκτός από αυτά τα κύρια συμπτώματα, το σύνδρομο Kabuki μπορεί να προκαλέσει διάφορα άλλα προβλήματα.

• Συγγενής καρδιοπάθεια (καρδιακή νόσος που υπάρχει κατά τη γέννηση).
• Γαστρεντερικά προβλήματα (π.χ. δυσκοιλιότητα, γαστρεντερική παλινδρόμηση ή τροφή που ανεβαίνει στο λαιμό).
• Προβλήματα με τα νεφρά και το αναπαραγωγικό σύστημα.
• Λαγχία χείλους ή/και υπερώας.
• Πτώση ή πτώση βλεφάρων.
• Έχοντας μεγάλα κενά μεταξύ των δοντιών.
• Αυξημένος κίνδυνος συχνών λοιμώξεων ή αυτοάνοσων διαταραχών.
• Βλάβη ακοής.
• Πρώιμη εφηβεία.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Kabuki;

Εντάξει, ας δούμε τώρα την υποκείμενη αιτία αυτής της πάθησης. Το σύνδρομο Kabuki προκαλείται από μια παραλλαγή (μεταβλητή) σε ένα από τα δύο γονίδια.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, περίπου το 75%, προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται `KMT2D` (παλαιότερα γνωστό ως `MLL2`). Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Kabuki τύπου 1.

Το άλλο 3% έως 5% προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο KDM6A. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Kabuki τύπου 2.

Με απλά λόγια, αυτά τα δύο γονίδια δίνουν εντολή στα κύτταρά μας να παράγουν ειδικά ένζυμα. Αυτά τα ένζυμα τροποποιούν πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες. Αυτές οι ιστόνες προσκολλώνται στο DNA μας και δίνουν στα χρωμοσώματά μας το σχήμα τους. Έτσι, τροποποιώντας αυτές τις ιστόνες, αυτά τα ένζυμα μπορούν να ελέγξουν τη δραστηριότητα των γονιδίων μας. Αυτά τα ένζυμα είναι πολύ σημαντικά για την ανάπτυξη ενός παιδιού.

Έτσι, όταν υπάρχει μια αλλαγή στο γονίδιο `KMT2D` ή στο γονίδιο `KDM6A`, αυτά τα ένζυμα δεν παράγονται. Στη συνέχεια, επειδή το σώμα δεν διαθέτει αυτά τα ένζυμα, τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά. Αυτός είναι ο λόγος για τα συμπτώματα και τις αναπτυξιακές ανωμαλίες που παρατηρούνται στο σύνδρομο Kabuki.

Ωστόσο, μερικές φορές το σύνδρομο Kabuki διαγιγνώσκεται αλλά δεν εντοπίζονται αλλαγές σε κανένα από τα δύο γονίδια. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι ειδικοί δεν είναι ακόμη σε θέση να εντοπίσουν την ακριβή αιτία της πάθησης.

Πώς το αναγνωρίζουν αυτό οι γιατροί;

Εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας έχει αυτά τα συμπτώματα, το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνετε είναι να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Ο γιατρός θα σας ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας και θα το εξετάσει. Θα αναζητήσει τυχόν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, σκελετικές ανωμαλίες ή νευρολογικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Kabuki. Θα ρωτήσει επίσης για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας του παιδιού (βιολογική οικογένεια).

Διαγνωστικές εξετάσεις

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο γιατρός θα παραγγείλει γενετικές εξετάσεις. Αυτές περιλαμβάνουν τη λήψη δείγματος αίματος του παιδιού και την αναζήτηση αλλαγών στα γονίδια που προκαλούν το σύνδρομο Kabuki.

Όπως ανέφερα προηγουμένως, ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Kabuki μπορεί να μην έχουν μετάλλαξη σε κανένα από αυτά τα γονίδια. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να κάνει άλλες εξετάσεις αίματος ή χρωμοσωμικές μελέτες για να αποκλείσει άλλες παθήσεις.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Kabuki;

Αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο λυπηρό, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Kabuki. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες. Ο κύριος στόχος αυτών των θεραπειών είναι ο έλεγχος των συγκεκριμένων συμπτωμάτων του παιδιού σας και η μείωση του κινδύνου επιπλοκών. Ας ρίξουμε μια ματιά σε ποιες είναι αυτές οι επιλογές θεραπείας:

• Πρώιμες παρεμβάσεις: Η παραπομπή ενός παιδιού σε υπηρεσίες υποστήριξης και προγράμματα ειδικής αγωγής σε νεαρή ηλικία βοηθά στην πνευματική του ανάπτυξη.
• Θεραπεία αισθητηριακής ολοκλήρωσης: Αυτή περιλαμβάνει την έκθεση του παιδιού σε διάφορες αισθητηριακές δραστηριότητες και την υποβοήθησή του να διαχειριστεί τον τρόπο με τον οποίο ανταποκρίνεται στα ερεθίσματα.
• Διάφορες θεραπευτικές αγωγές:
• Η φυσικοθεραπεία μπορεί να ενδυναμώσει τους μύες του παιδιού.
• Η εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη λεπτών κινητικών δεξιοτήτων, όπως μικρές κινήσεις που εκτελούνται με τα δάχτυλα.
• Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη των γλωσσικών και προφορικών δεξιοτήτων.
• Πηχτές τροφές ή/και εισαγωγή γαστροστομικού σωλήνα: Εάν το παιδί σας δυσκολεύεται να φάει, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει αυτές τις επιλογές.
• Συμπληρωματική θεραπεία με αυξητική ορμόνη: Τα παιδιά με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης και χαμηλό ανάστημα μπορεί να ωφεληθούν από αυτή τη θεραπεία.
• Ακουστικά βαρηκοΐας ή σωλήνες εξισορρόπησης πίεσης: Εάν έχετε απώλεια ακοής, αυτές οι συσκευές μπορούν να σας βοηθήσουν.
• Φαρμακευτική αγωγή: Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο συμπτωμάτων όπως επιληπτικές κρίσεις, γαστρεντερική παλινδρόμηση και ΔΕΠΥ (διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας).
• Χειρουργική:Υπάρχουν περιπτώσεις που απαιτείται χειρουργική επέμβαση για πράγματα όπως η σκολίωση, οι καρδιακές παθήσεις και η λαγωχειλία και η υπερωιοσχιστία.

Η ακριβής θεραπεία που θα λάβει το παιδί σας θα εξαρτηθεί από τα μέρη του σώματός του που επηρεάζονται και τα συμπτώματά του. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να δει μια ποικιλία ειδικών (π.χ. καρδιολόγο, νευρολόγο, οδοντίατρο, ενδοκρινολόγο, γαστρεντερολόγο, ανοσολόγο, οφθαλμίατρο ή ουρολόγο).

Κλινικές δοκιμές και άλλες έρευνες βρίσκονται σε εξέλιξη για την εύρεση θεραπείας για την υποκείμενη αιτία του συνδρόμου Kabuki.

Αν το παιδί μου έχει σύνδρομο Kabuki, πώς μπορώ να το βοηθήσω;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε σοκαρισμένοι και φοβισμένοι όταν μαθαίνετε κάτι τέτοιο. Αλλά δεν είστε μόνοι. Το πιο σημαντικό πράγμα που μπορείτε να κάνετε είναι να μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερα για αυτήν την πάθηση. Συνεργαστείτε με τον γιατρό του παιδιού σας για να μάθετε τι μπορείτε να κάνετε για να παρέχετε την καλύτερη φροντίδα στο παιδί σας. Μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμο να συμμετάσχετε σε ομάδες υποστήριξης για οικογένειες παιδιών με σπάνιες ασθένειες. Εκεί μπορείτε να μοιραστείτε εμπειρίες με άλλους γονείς, να κάνετε ερωτήσεις και να βρείτε παρηγοριά.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Kabuki;

Η πρόγνωση και το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Kabuki εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της πάθησής του. Αν και η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος, δεν συμβαίνει πάντα αυτό. Η αντιμετώπιση των συγκεκριμένων συμπτωμάτων του παιδιού και η πρόληψη των επιπλοκών είναι το κλειδί για τη βελτίωση του μέλλοντός του.

Οι ενήλικες με αυτή την πάθηση μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Μπορούν να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες και να εργάζονται με μερική απασχόληση. Ωστόσο, συχνά χρειάζονται υποστηρικτική φροντίδα. Επειδή η πάθηση είναι τόσο σπάνια, δεν έχει γίνει μεγάλη έρευνα σχετικά με το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Kabuki. Επομένως, είναι καλύτερο να ρωτήσετε τον γιατρό του παιδιού σας για το προσδόκιμο ζωής του με βάση την συγκεκριμένη πάθησή του.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Μπορεί να είναι τρομακτικό να ανακαλύψετε ότι το μωρό σας έχει μια γενετική πάθηση. Ωστόσο, τα συμπτώματα, η θεραπεία και η πρόγνωση του συνδρόμου Kabuki ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Συζητήστε με τον γιατρό του παιδιού σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με την συγκεκριμένη πάθηση του παιδιού σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει σε αυτό το ταξίδι. Οι ομάδες υποστήριξης για οικογένειες που επηρεάζονται από σπάνιες γενετικές παθήσεις μπορούν επίσης να αποτελέσουν μια μεγάλη πηγή δύναμης. Μπορούν να απαντήσουν στις ερωτήσεις σας και να σας δώσουν ελπίδα για την πάθηση του παιδιού σας. Μην αισθάνεστε ποτέ μόνοι. Μην διστάσετε να λάβετε τη βοήθεια που χρειάζεστε.

`Σύνδρομο Kabuki, Γενετικές Παθήσεις, Παιδικές Παθήσεις, Χαρακτηριστικά Προσώπου, Αναπτυξιακά Προβλήματα, Νοητική Ανάπτυξη, Σύνδρομο Kabuki, Σπάνιες Παθήσεις