Δεν σταματάει την αιμορραγία ούτε καν ένα μικρό σου κόψιμο; Να μιλήσουμε για αιμορροφιλία;

Θυμάστε όταν ήσασταν παιδί, όταν έπεφτε και στραμπούληζατε το γόνατο ή τον αγκώνα σας, η αιμορραγία σταματούσε μετά από λίγο; Δεν είναι εκπληκτικό αυτό; Όταν αιμορραγούμε, το σώμα μας έχει ένα σύστημα που τη σταματά, ένα σύστημα που προκαλεί πήξη του αίματος. Υπάρχουν όμως κάποιοι άνθρωποι και αυτή η διαδικασία πήξης του αίματος δεν λειτουργεί σωστά στο σώμα τους. Τότε μιλάμε για μια πάθηση που ονομάζεται αιμορροφιλία . Αυτή μπορεί να είναι λίγο σοβαρή, αλλά με σωστή διαχείριση, είναι μια πάθηση που μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά.

Τι ακριβώς είναι η αιμορροφιλία;

Με απλά λόγια, η αιμορροφιλία είναι μια πάθηση κατά την οποία το αίμα μας δεν πήζει σωστά, πράγμα που σημαίνει ότι όταν αιμορραγούμε, δεν σταματά εύκολα . Είναι κυρίως μια γενετική ασθένεια , που σημαίνει ότι μπορεί να μεταδοθεί μέσω γονιδίων από γενιά σε γενιά.

Φανταστείτε ότι έχετε μια μικρή πληγή στο χέρι σας. Κανονικά, ορισμένες πρωτεΐνες στο αίμα μας, που ονομάζονται παράγοντες πήξης , συνεργάζονται για να κλείσουν την πληγή και να σταματήσουν την αιμορραγία. Είναι σαν να μπαλώνετε μια τρύπα σε έναν τοίχο.

Αλλά σε ένα άτομο με αιμορροφιλία, ένας από αυτούς τους παράγοντες πήξης απουσιάζει σε επαρκείς ποσότητες ή ο παράγοντας δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό είναι το πρόβλημα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μπορεί να αιμορραγεί για μεγάλο χρονικό διάστημα ακόμη και από έναν μικρό τραυματισμό ή μπορεί να δημιουργήσει εύκολα μώλωπες.

Πώς το αίμα πήζει απλά

Όταν ξεκινάμε την αιμορραγία, υπάρχουν αρκετά βήματα για να τη σταματήσουμε.

1. Το πρώτο πράγμα που συμβαίνει είναι ότι τα αιμοφόρα αγγεία συστέλλονται. Στη συνέχεια, η ποσότητα του αίματος που ρέει προς τα έξω μειώνεται ελαφρώς.

2. Στη συνέχεια, μικροσκοπικά κύτταρα που ονομάζονται αιμοπετάλια στο αίμα μας έρχονται στο σημείο του τραυματισμού και κολλάνε μεταξύ τους, σχηματίζοντας ένα είδος μικρού φράγματος.

3. Στη συνέχεια, οι παράγοντες πήξης που ανέφερα νωρίτερα ενεργοποιούνται, λειτουργώντας ο ένας μετά τον άλλον, σχηματίζοντας ένα ισχυρό πλέγμα που ονομάζεται ινική , ενισχύοντας περαιτέρω το φράγμα των αιμοπεταλίων και σταματώντας εντελώς την αιμορραγία.

Αυτό που συμβαίνει στην αιμορροφιλία είναι ότι σε αυτό το τρίτο βήμα, ένας από τους παράγοντες πήξης απουσιάζει, με αποτέλεσμα να μην σχηματίζεται ισχυρός θρόμβος.

Υπάρχουν τύποι αιμορροφιλίας;

Ναι, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αιμορροφιλίας, ανάλογα με το ποιος παράγοντας πήξης είναι ανεπαρκής.

Αιμορροφιλία Α

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμορροφιλίας. Προκαλείται είτε από έλλειψη επαρκούς παράγοντα πήξης VIII είτε από μη σωστή λειτουργία του.

Αιμορροφιλία Β

Αυτός ο τύπος ονομάζεται επίσης Νόσος των Χριστουγέννων . Προκαλείται από ανεπάρκεια του ένατου παράγοντα πήξης του αίματος (Παράγοντας IX).Είναι εντάξει που δεν είναι αρκετό, είναι εντάξει που δεν λειτουργεί σωστά.

Τα συμπτώματα και των δύο τύπων είναι πολύ παρόμοια. Ωστόσο, είναι πολύ σημαντικό να αναγνωρίζονται με ακρίβεια αυτοί οι δύο τύποι κατά τη θεραπεία τους. Επειδή η θεραπεία πρέπει να χορηγείται ανάλογα με τον παράγοντα που έχει μειωθεί.

Η σοβαρότητα αυτής της κατάστασης

Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο, ανάλογα με την ποσότητα του ανεπαρκούς παράγοντα πήξης που υπάρχει στον οργανισμό.

• Ήπια αιμορροφιλία: Τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία έχουν ελαφρώς χαμηλότερους από τους φυσιολογικούς παράγοντες πήξης του αίματος. Μπορεί να αιμορραγούν μόνο για μικρό χρονικό διάστημα εάν υποβληθούν σε σοβαρό τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή εξαγωγή δοντιού. Μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι έχουν αιμορροφιλία μέχρι να συμβεί κάτι σοβαρό.
• Μέτρια αιμορροφιλία: Αυτά τα άτομα έχουν ακόμη λιγότερους παράγοντες πήξης. Μπορεί να αιμορραγούν υπερβολικά ακόμη και από μικρούς τραυματισμούς. Μερικές φορές, μπορεί να αιμορραγούν χωρίς λόγο (αυθόρμητη αιμορραγία).
• Σοβαρή αιμορροφιλία: Αυτά τα άτομα έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα παραγόντων πήξης του αίματος. Μπορούν να αιμορραγήσουν στις αρθρώσεις και τους μύες χωρίς προφανή λόγο. Ακόμα και ο μικρότερος μώλωπας μπορεί να προκαλέσει μεγάλο πρόβλημα.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιοι είναι οι λόγοι;

Η αιμορροφιλία είναι συχνά μια γενετική πάθηση , που σημαίνει ότι μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω γονιδίων.

Πώς προέρχεται από την κληρονομικότητα (φυλοσύνδετη κληρονομικότητα)

Το γονίδιο για την αιμορροφιλία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Ξέρετε, τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (XX), ενώ τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY).

• Ένα κορίτσι: Παίρνει ένα Χ από τη μητέρα του και ένα Χ από τον πατέρα του.
• Ένα αρσενικό παιδί: Παίρνει ένα Χ από τη μητέρα και ένα Ψ από τον πατέρα.

Τώρα, αν το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί αιμορροφιλία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ,

• Αν ένα αγόρι κληρονομήσει αυτό το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του, θα αναπτύξει αιμορροφιλία. Επειδή έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Αν υπάρχει κάποιο ελάττωμα σε αυτό, δεν υπάρχει άλλο χρωμόσωμα Χ για να το αντισταθμίσει.
• Εάν ένα κορίτσι κληρονομήσει ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα της, αλλά έχει ένα υγιές χρωμόσωμα Χ, δεν θα εμφανίσει συμπτώματα. Αλλά θα είναι φορέας . Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν δεν έχει αιμορροφιλία, μπορεί να μεταδώσει το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά της. Πολύ σπάνια, οι γυναίκες φορείς μπορούν επίσης να εμφανίσουν ήπια συμπτώματα.

Γι' αυτό το λόγο η αιμορροφιλία εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες .

Φανταστείτε, αν μια μητέρα είναι φορέας αιμορροφιλίας, κάθε αρσενικό παιδί που γεννιέται από αυτήν έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει αιμορροφιλία. Ομοίως, κάθε θηλυκό παιδί έχει 50% πιθανότητα να είναι φορέας.

Υπάρχει σε οικογένειες; (Αυθόρμητες μεταλλάξεις)

Δεν είναι πάντα απαραίτητο κάποιος στην οικογένεια να έχει αιμορροφιλία. Μερικές φορές, σε περίπου 30% των περιπτώσεων, η αιμορροφιλία μπορεί να εμφανιστεί ως αυθόρμητη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο. Σε αυτή την περίπτωση, κανένας άλλος στην οικογένεια μπορεί να μην είχε την πάθηση στο παρελθόν.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας; Πώς διαγιγνώσκεται;

Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης. Συνήθη συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Συχνή εμφάνιση μεγάλων, βαθιών μωλώπων: Ακόμα και ένα μικρό εξόγκωμα μπορεί να προκαλέσει μια μεγάλη μώλωπα.
• Συνεχής αιμορραγία από τραυματισμό, εξαγωγή δοντιού ή μετά από χειρουργική επέμβαση.
• Ρινορραγίες χωρίς λόγο.
• Αιμορραγία των ούλων.
• Αιμορραγία στην άρθρωση (αιμάρθρωση): Αυτή η κατάσταση είναι πολύ επώδυνη. Η άρθρωση πρήζεται, θερμαίνεται και δεν μπορεί να κινηθεί σωστά. Αρθρώσεις όπως τα γόνατα, οι αγκώνες και οι αστράγαλοι επηρεάζονται συχνότερα. Μακροπρόθεσμα, αυτό μπορεί επίσης να προκαλέσει βλάβη στις αρθρώσεις.
• Αιμορραγία στον μυ: Αυτό προκαλεί επίσης πόνο και πρήξιμο.
• Αιμορραγία με ούρα ή κόπρανα.
• Για βρέφη: Μερικές φορές το πρώτο σημάδι είναι η επίμονη αιμορραγία μετά την περιτομή. Ή μετά από μια ένεση, η περιοχή μπορεί να πρηστεί πολύ και να αιμορραγήσει.
• Μια πολύ σοβαρή, αλλά σπάνια, πάθηση είναι η αιμορραγία στον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως έντονο πονοκέφαλο, έμετο, υπνηλία και επιληπτικές κρίσεις. Πρόκειται για επείγουσα περίπτωση.

Πώς μπορεί ένας γιατρός να διαπιστώσει ότι πρόκειται για αιμορροφιλία; (Διάγνωση)

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Ένας γιατρός συνήθως θα κάνει τη διάγνωση με τους ακόλουθους τρόπους:

1. Ερώτηση για το οικογενειακό ιστορικό: Έλεγχος για να διαπιστωθεί εάν κάποιος στην οικογένεια έχει αιμορροφιλία ή άλλα προβλήματα αιμορραγίας.

2. Διεξάγεται κλινική εξέταση: Έλεγχος για μώλωπες, πρησμένες αρθρώσεις κ.λπ.

3. Πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος:

• Διαγνωστικές εξετάσεις: Αυτές μετρούν πόσο χρόνο χρειάζεται για να πήξει το αίμα. Για παράδειγμα, εξετάσεις όπως ο PTT (Μερικός Χρόνος Θρομβοπλαστίνης) και ο PT (Χρόνος Προθρομβίνης) . Οι τιμές PTT μπορεί να είναι παρατεταμένες στην αιμορροφιλία.
• Δοκιμασίες παράγοντα πήξης: Αυτές χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί εάν ο Παράγοντας VIII και ο Παράγοντας IX είναι ανεπαρκείς και σε ποιο βαθμό. Χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί ο τύπος και η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας.

Ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, μπορούν να γίνουν εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν το μωρό έχει αιμορροφιλία.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό; (Θεραπεία)

Αν και η αιμορροφιλία είναι μια ανίατη πάθηση, υπάρχουν πολύ αποτελεσματικές θεραπείες διαθέσιμες.Αυτές οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο και την πρόληψη της αιμορραγίας και να σας βοηθήσουν να ζήσετε μια καλύτερη ζωή.

Θεραπεία Υποκατάστασης

Αυτή είναι η κύρια θεραπεία. Περιλαμβάνει τη χορήγηση στον οργανισμό ενός παράγοντα πήξης του αίματος (Παράγοντας VIII ή Παράγοντα IX) που είναι ανεπαρκής στον οργανισμό μέσω φλέβας (ενδοφλέβια ή ενδοφλέβια έγχυση). Αυτοί οι παράγοντες παρασκευάζονται είτε από ανθρώπινο πλάσμα αίματος είτε μέσω γενετικής τεχνολογίας (ανασυνδυασμένα προϊόντα).

Αυτή η θεραπεία γίνεται με δύο τρόπους:

1. Προφυλακτική θεραπεία: Σε αυτή την περίπτωση, ο παράγοντας χορηγείται στον οργανισμό αρκετές φορές την εβδομάδα, πριν από την εμφάνιση αιμορραγίας. Αυτό μπορεί να αποτρέψει την αιφνίδια αιμορραγία, ειδικά στις αρθρώσεις. Αυτό γίνεται συχνότερα σε άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία.

2. Θεραπεία κατ' απαίτηση: Σε αυτήν την περίπτωση, ο παράγοντας χορηγείται μόνο μετά την έναρξη της αιμορραγίας. Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιείται σε άτομα με ήπια αιμορροφιλία και σε άτομα που δεν λαμβάνουν προληπτική θεραπεία.

Άλλα φάρμακα

• Δεσμοπρεσσίνη (DDAVP): Πρόκειται για ένα φάρμακο που μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε άτομα με ήπια αιμορροφιλία Α. Δρα απελευθερώνοντας τον αποθηκευμένο Παράγοντα VIII στον οργανισμό. Μπορεί να χορηγηθεί ως ρινικό σπρέι ή ως ένεση.
• Αντιινωδολυτικά φάρμακα: Για παράδειγμα , τρανεξαμικό οξύ . Αυτά τα φάρμακα δρουν επιβραδύνοντας τη διάλυση ενός θρόμβου αίματος. Είναι χρήσιμα σε καταστάσεις όπως οι εξαγωγές δοντιών και οι ρινορραγίες.
• Παυσίπονα: Μπορείτε να πάρετε φάρμακα όπως η παρακεταμόλη για να ανακουφίσετε τον πόνο που συνοδεύει την αιμορραγία στις αρθρώσεις. Ωστόσο, φάρμακα όπως η ασπιρίνη και τα ΜΣΑΦ (π.χ. ιβουπροφαίνη, δικλοφενάκη) δεν συνιστώνται για άτομα με αιμορροφιλία, καθώς μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο αιμορραγίας.

Τι κάνεις όταν αιμορραγείς;

Υπάρχουν μερικά πράγματα που πρέπει να κάνετε όταν έχετε αιμορραγία. Θυμηθείτε τη μέθοδο RICE .

• R (Ξεκούραση): Ξεκουράστε την τραυματισμένη άρθρωση ή μυ. Αποτρέψτε την κίνηση.
• I (Πάγος): Εφαρμόστε μια παγοκύστη στην τραυματισμένη περιοχή για περίπου 15-20 λεπτά, αρκετές φορές την ημέρα. Αυτό θα μειώσει το πρήξιμο και τον πόνο.
• C (Συμπίεση): Τυλίξτε την τραυματισμένη περιοχή με έναν ελαστικό επίδεσμο για να την σφίξετε ελαφρώς.
• E (Ανύψωση): Κρατήστε το τραυματισμένο χέρι ή πόδι πάνω από το επίπεδο της καρδιάς.

Ενώ κάνετε αυτά τα πράγματα, θα πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό σας και να λάβετε θεραπεία με Factor, εάν είναι απαραίτητο.

Πώς να ζήσετε με αιμορροφιλία

Η ζωή με αιμορροφιλία μπορεί να είναι δύσκολη, αλλά με σωστή διαχείριση, ευαισθητοποίηση και υποστήριξη, μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική, ενεργή ζωή.

• Υποστήριξη από μια ομάδα εξειδικευμένων ιατρών: Κατά τη θεραπεία της αιμορροφιλίας,Είναι πολύ σημαντικό να λάβετε υποστήριξη από μια ομάδα που αποτελείται από αιματολόγο, νοσηλευτές, φυσιοθεραπευτές και κοινωνικούς λειτουργούς. Θα σας συμβουλεύσουν για τη θεραπεία, την άσκηση και πώς να παραμείνετε ασφαλείς.
• Ασχοληθείτε με ασφαλείς δραστηριότητες: Τα άτομα με αιμορροφιλία θα πρέπει να αποφεύγουν αθλήματα που μπορούν να προκαλέσουν πολλούς τραυματισμούς (π.χ. ράγκμπι, πυγμαχία). Αντ' αυτού, ασχοληθείτε με ασφαλείς ασκήσεις όπως κολύμβηση, περπάτημα και ποδηλασία (με κράνος). Συζητήστε με έναν φυσιοθεραπευτή για να επιλέξετε μια άσκηση που είναι κατάλληλη για εσάς.
• Διατηρήστε καλή στοματική υγεία: Είναι πολύ σημαντικό να αποτρέψετε την τερηδόνα και την ουλίτιδα, καθώς υπάρχει κίνδυνος αιμορραγίας κατά την εκτέλεση διαδικασιών όπως οι εξαγωγές δοντιών. Συνεχίστε να επισκέπτεστε έναν οδοντίατρο.
• Ιατρική αναγνώριση συναγερμού: Να έχετε πάντα μαζί σας ένα βραχιόλι ή μια κάρτα που να αναφέρει ότι έχετε αιμορροφιλία. Μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.
• Κοινωνική υποστήριξη: Η συζήτηση με άλλα άτομα με αιμορροφιλία και τις οικογένειές τους και η ανταλλαγή εμπειριών είναι ένα μεγάλο πλεονέκτημα. Εάν υπάρχουν τέτοιοι οργανισμοί, γίνετε μέλος.
• Ελπίδα για το μέλλον: Νέες θεραπείες για την αιμορροφιλία ανακαλύπτονται συνεχώς. Διεξάγεται επίσης έρευνα σε θέματα όπως η γονιδιακή θεραπεία . Έτσι, μπορούμε να έχουμε ελπίδα για το μέλλον.

Ένα μήνυμα που θα σας πάρει στο σπίτι

Η αιμορροφιλία είναι ένα πρόβλημα πήξης του αίματος, αλλά δεν είναι κάτι που πρέπει να φοβόμαστε και μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά .

Το πιο σημαντικό είναι να ζητήσετε γρήγορα ιατρική συμβουλή εάν έχετε συμπτώματα, να κάνετε ακριβή διάγνωση και να ακολουθήσετε τη θεραπεία που σας έχει δοθεί.

Αν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε έχει αιμορροφιλία, να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Με τη γνώση, την υποστήριξη και τη θεραπεία που χρειάζεστε, μπορείτε κι εσείς να ζήσετε μια υγιή και δραστήρια ζωή. Μην χάνετε την ελπίδα!

Αιμορροφιλία , αιμορραγία, πήξη αίματος, γενετικές ασθένειες, Παράγοντας VIII, Παράγοντας IX