Έχει το παιδί σας αυτά τα περίεργα συμπτώματα; Ας μάθουμε για τις διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας (LC-FAODs).

Μήπως το μικρό σας κουράζεται μετά από λίγο παιχνίδι; Ή μήπως φαίνεται πάντα άρρωστο, δεν θέλει να φάει ή νυστάζει; Μερικές φορές νομίζουμε ότι αυτά είναι φυσιολογικά πράγματα, αλλά πίσω από αυτό θα μπορούσε να κρύβεται μια πολύ σπάνια, αλλά πολύ σοβαρή γενετική πάθηση. Σήμερα μιλάμε για μια τέτοια πάθηση, τις Διαταραχές Οξείδωσης Λιπαρών Οξέων Μακράς Αλυσίδας ή LC-FAODs .

Με απλά λόγια, τι είναι αυτά τα LC-FAOD;

Αυτό είναι λίγο περίπλοκο όνομα, αλλά ας το κρατήσουμε απλό. Το σώμα μας είναι σαν όχημα. Χρειάζεται ενέργεια ή καύσιμο για να λειτουργήσει. Η τροφή που τρώμε είναι το καύσιμο για το σώμα μας. Η διαδικασία με την οποία αυτή η τροφή μετατρέπεται σε ενέργεια ονομάζεται μεταβολισμός .

Οι τροφές που τρώμε, όπως το ελαιόλαδο , το ψάρι , τα αβοκάντο και το κρέας, περιέχουν κάτι που ονομάζεται «λιπαρά οξέα». Αυτά αποτελούν καλή πηγή ενέργειας για τον οργανισμό. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αυτών των λιπαρών οξέων. Μεταξύ αυτών, ο τύπος που ονομάζεται «λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας» απαιτεί ένα ειδικό ένζυμο για να μετατραπεί σε ενέργεια.

Τα παιδιά που γεννιούνται με μια γενετική πάθηση που ονομάζεται LC-FAODs δεν διαθέτουν αυτό το συγκεκριμένο ένζυμο στον οργανισμό τους. Έτσι, ο οργανισμός τους δεν μπορεί να μετατρέψει αυτά τα λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας σε ενέργεια.

Τι συμβαίνει τότε;

1. Ζωτικά όργανα όπως η καρδιά , ο εγκέφαλος, το συκώτι και οι μύες δεν λαμβάνουν την απαραίτητη ενέργεια.

2. Τα λιπαρά οξέα που δεν μπορούν να μετατραπούν σε ενέργεια συσσωρεύονται σε αυτά τα όργανα και αρχίζουν να τα βλάπτουν.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές όπως καρδιακές παθήσεις , ηπατική ανεπάρκεια και σοβαρά χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα . Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί έγκαιρα αυτή η ασθένεια και να διατηρηθεί ο σωστός έλεγχος της διατροφής .

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Εξαρτάται από τον τύπο του ενζύμου που λείπει και τη σοβαρότητα της νόσου. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την ενήλικη ζωή. Αλλά σε σοβαρές περιπτώσεις, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής.

Τα πρώτα σημάδια καρδιοπάθειας στα νεογνά είναι η «καρδιομυοπάθεια». Αυτή περιλαμβάνει δυσκολία στην αναπνοή, δυσκολία στη σίτιση και υπερβολική υπνηλία. Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν πρώιμα σημάδια ηπατικών προβλημάτων, όπως κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος (ίκτερος) και χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα (υπογλυκαιμία).

Ας ρίξουμε μια ματιά στις κύριες παθήσεις που μπορεί να προκύψουν σε αυτό το πλαίσιο και ποια είναι τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτές.

Τι προκαλεί αυτή την ασθένεια;

Πρόκειται για μια εντελώς γενετική ασθένεια . Δηλαδή, κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά. Με απλά λόγια, η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που καθοδηγεί την παραγωγή του ενζύμου που διασπά τα λιπαρά οξέα για το οποίο μιλήσαμε.

Για να νοσήσει ένα παιδί, πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς . Εάν το κληρονομήσει μόνο από τον έναν γονέα, το παιδί είναι «φορέας». Δεν θα έχει συμπτώματα, αλλά μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο στα παιδιά του.

Δεν πρόκειται για μεταδοτική ασθένεια. Δεν μπορεί να μεταδοθεί από το ένα άτομο στο άλλο με κανέναν τρόπο.

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;

Σε πολλές χώρες, κάθε νεογέννητο μωρό υποβάλλεται σε έλεγχο για αυτές τις γενετικές ασθένειες. Αυτό γίνεται με ένα μικρό δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα εντός 1-2 ημερών από τη γέννηση. Εάν αυτή η εξέταση δώσει μια ένδειξη της νόσου, γίνονται περαιτέρω εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου.

Οι κύριες δοκιμές που πραγματοποιούνται για αυτό είναι:

• Εξετάσεις αίματος και ούρων: Αυτές ελέγχουν για ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα λιπαρών οξέων και άλλων ουσιών στο αίμα και τα ούρα.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να προσδιορίσετε οριστικά εάν έχετε LC-FAODS και, εάν ναι, ποιον τύπο.

Εάν το παιδί σας έχει τα συμπτώματα που συζητήσαμε νωρίτερα, είναι πολύ σημαντικό να επισκεφτείτε αμέσως έναν παιδίατρο για να το συζητήσετε.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Αν και αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, με την κατάλληλη διαχείριση , μπορούν να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές και να ακολουθηθεί μια φυσιολογική ζωή. Οι κύριες θεραπείες περιλαμβάνουν αλλαγές στη διατροφή, ειδικά συμπληρώματα διατροφής και αλλαγές στον τρόπο ζωής.

1. Διατροφή

Αυτό είναι το πιο σημαντικό. Αυτή η δίαιτα πρέπει να καταρτίζεται κατόπιν συμβουλής διαιτολόγου.

• Περιορίστε τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας: Τρόφιμα όπως το κρέας, ορισμένα φυτικά έλαια, ξηροί καρποί και ψάρια θα πρέπει να περιορίζονται.
• Καταναλώστε περισσότερες τροφές πλούσιες σε υδατάνθρακες: Για να αποκτήσετε ενέργεια, θα πρέπει να συμπεριλάβετε στη διατροφή σας τροφές πλούσιες σε υδατάνθρακες όπως ρύζι, πατάτες και γλυκοπατάτες.
• Τρώτε μικρά, συχνά γεύματα: Είναι σημαντικό να τρώτε σε τακτά χρονικά διαστήματα καθ' όλη τη διάρκεια της ημέρας για να διατηρείτε σταθερά τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα.
• Αποφύγετε τη νηστεία: Δεν είναι καλό να πεινάτε για περισσότερο από 8 ώρες.

2. Συμπληρώματα διατροφής

Επειδή αυτοί οι ασθενείς δεν μπορούν να χρησιμοποιήσουν λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας, τους χορηγείται ένας άλλος τύπος λίπους που το σώμα μπορεί εύκολα να μετατρέψει σε ενέργεια. Αυτά ονομάζονται τριγλυκερίδια μέσης αλυσίδας (MCTs) . Διατίθενται ως έλαιο MCT. Αυτά τα MCT προστίθενται επίσης σε ορισμένα βρεφικά γάλατα. Ο γιατρός σας θα σας δώσει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό.

3. Ιατρική

Ένα φάρμακο που ονομάζεται Τριεπτανοΐνη (Dojolvi) είναι εγκεκριμένο για LC-FAODs. Διατίθεται μόνο με ιατρική συνταγή .

4. Αλλαγές στον τρόπο ζωής

Είναι σημαντικό να αποφεύγονται οι παράγοντες που επιδεινώνουν τα συμπτώματα.

• Αποφύγετε την υπερβολική άσκηση: Περιορίστε τις δραστηριότητες που κάνουν το σώμα να αισθάνεται υπερβολικά κουρασμένο.
• Διαχείριση του στρες: Πράγματα όπως η γιόγκα και ο διαλογισμός μπορούν να είναι χρήσιμα.
• Προστατευτείτε από ασθένειες: Κάντε όλα τα εμβόλια που σας συστήνει ο γιατρός σας εγκαίρως. Ζητήστε άμεση θεραπεία ακόμη και για ένα ελαφρύ κρυολόγημα ή πυρετό.

Είναι η ζωή με αυτή την ασθένεια μια πρόκληση;

Φυσικά, ναι. Πρόκειται για μια δια βίου πάθηση που πρέπει να αντιμετωπίζεται. Πρέπει να είστε προσεκτικοί με τη διατροφή σας. Πρέπει να ξέρετε τι να κάνετε σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Αυτό μπορεί να είναι ψυχικά αγχωτικό τόσο για το παιδί όσο και για τους γονείς.

Επομένως,

• Μάθε καλά για την ασθένεια: η γνώση είναι η μεγαλύτερη δύναμη.
• Ζητήστε ψυχολογική υποστήριξη: Μην διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια από την οικογένεια, τους φίλους ή έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας.
• Μείνετε σε επαφή με τον γιατρό σας: Ρωτήστε τον/την εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες.

Αν και αυτή η ασθένεια είναι σπάνια, με σωστή διαχείριση και φροντίδα, το παιδί μπορεί να έχει μια καλή ζωή. Το πιο σημαντικό είναι να διαγνωστεί η ασθένεια έγκαιρα και να ακολουθηθούν οι οδηγίες του γιατρού.