Ας μάθουμε για το σύνδρομο Lynch, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Έχετε ακούσει ποτέ τον όρο «Σύνδρομο Lynch»; Μπορεί να είναι μια νέα λέξη για εσάς. Αλλά είναι σημαντικό να τη γνωρίζουμε όλοι μας. Με απλά λόγια, το σύνδρομο Lynch είναι μια πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου λόγω ορισμένων αλλαγών στα γονίδιά μας. Συγκεκριμένα, αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου πριν από την ηλικία των 50 ετών. Ας μιλήσουμε λοιπόν για αυτό λίγο πιο λεπτομερώς, έτσι δεν είναι;

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Lynch; Ποιοι το παθαίνουν;

Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείται . Δηλαδή, προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στα γονίδια που κληρονομούμε από τη μητέρα ή τον πατέρα μας. Φανταστείτε ότι όταν τα κύτταρά μας διαιρούνται, μερικές φορές μπορεί να συμβούν μικρά λάθη. Το σώμα μας έχει ειδικά γονίδια που ανιχνεύουν και διορθώνουν αυτά τα λάθη. Αυτά ονομάζονται «γονίδια επιδιόρθωσης ασυμφωνίας» (γονίδια MMR). Ένα άτομο με σύνδρομο Lynch έχει ένα ελάττωμα σε ένα ή περισσότερα από αυτά τα γονίδια «MMR». Στη συνέχεια, τα άλλα λάθη δεν μπορούν να διορθωθούν όταν αυτά τα κύτταρα διαιρούνται. Αυτά τα κατεστραμμένα κύτταρα συσσωρεύονται και γίνονται καρκίνοι .

Αυτό μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε. Επειδή είναι γενετικό. Μερικές φορές, ακόμη και αν κανείς στην οικογένεια δεν είχε αυτή την πάθηση στο παρελθόν, ένα άτομο μπορεί να την αναπτύξει λόγω μιας τυχαίας γενετικής μετάλλαξης. Αυτό σημαίνει ότι μόνο και μόνο επειδή δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, δεν σημαίνει ότι δεν θα συμβεί.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου ένας στους 279 ανθρώπους μπορεί να έχει σύνδρομο Lynch. Λέγεται ότι περίπου 4.000 κρούσματα καρκίνου του παχέος εντέρου και περίπου 1.800 κρούσματα καρκίνου του ενδομητρίου προκαλούνται από το σύνδρομο Lynch κάθε χρόνο. Είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε αυτήν την πάθηση και στη Σρι Λάνκα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Lynch;

Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης και τον τύπο του καρκίνου που την προκαλεί. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα του καρκίνου του παχέος εντέρου περιλαμβάνουν:

• Αίμα στα κόπρανά σας.
• Δυσκοιλιότητα .
• Κοιλιακός πόνος ή κράμπες.
• Διάρροια ή κόπρανα μικρότερα από το κανονικό.
• Συχνό αίσθημα ακραίας κόπωσης («Κόπωση»).
• Αίσθημα πληρότητας ή φουσκώματος.
• Ναυτία ή έμετος.

Το σημαντικό είναι ότι ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι ο καρκίνος να είναι πολύ προχωρημένος. Επομένως, εάν έχετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό .

Ποιοι τύποι καρκίνου μπορεί να προκληθούν από το σύνδρομο Lynch;

Αυτό μπορεί στην πραγματικότητα να επηρεάσει πολλά όργανα. Ακολουθούν ορισμένοι τύποι καρκίνου που μπορούν να προκληθούν από το σύνδρομο Lynch:

• Καρκίνος εγκεφάλου
• Καρκίνος του παχέος εντέρου και του ορθού - Αυτός είναι ο κύριος.
• Καρκίνος της χοληδόχου κύστης
• Καρκίνος του ήπατος
• Καρκίνος των ωοθηκών
• Καρκίνος του παγκρέατος
• Καρκίνος του προστάτη
• Καρκίνος του δέρματος
• Καρκίνος του λεπτού εντέρου
• Καρκίνος του στομάχου
• Καρκίνος του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος
• Καρκίνος της μήτρας (ενδομητρίου) - Ένας άλλος τύπος καρκίνου που επηρεάζει συνήθως τις γυναίκες.

Η μετάλλαξη στο οποίο υπάρχει το γονίδιο («γονίδιο») καθορίζει ποιο όργανο διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Υπάρχουν πέντε κύρια γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch. Αυτά είναι: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` και `EPCAM`.

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου που προκαλείται από το σύνδρομο Lynch μπορεί να αναπτυχθεί νωρίτερα (εντός 1-2 ετών) από ό,τι στον γενικό πληθυσμό. Συνήθως χρειάζονται περίπου 10 χρόνια για να αναπτυχθεί καρκίνος του παχέος εντέρου. Επίσης, ένα άτομο που έχει περάσει καρκίνο του παχέος εντέρου έχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει ξανά τον καρκίνο . Υπάρχει περίπου 15% κίνδυνος εντός 10 ετών από την επέμβαση για τον πρώτο καρκίνο, περίπου 40% κίνδυνος εντός 20 ετών και περίπου 60% κίνδυνος μετά από 30 χρόνια.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Lynch;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η κύρια αιτία αυτού είναι μια γενετική μετάλλαξη σε ένα ή περισσότερα από τα πέντε γονίδια που διορθώνουν λάθη στο DNA μας (το «γονίδιο επιδιόρθωσης ασυμφωνίας» ή «γονίδιο MMR». Αυτά τα πέντε γονίδια είναι:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Εάν έχετε σύνδρομο Lynch, τα γονίδια «MMR» δεν λαμβάνουν τις οδηγίες που χρειάζονται για να απαλλαγούν από τα κατεστραμμένα κύτταρα. Στη συνέχεια, αυτά τα κατεστραμμένα κύτταρα συσσωρεύονται στους ιστούς και προκαλούν καρκίνο.

Πώς αυτό μεταδίδεται από γενιά σε γενιά;

Το σύνδρομο Lynch είναι μια «αυτοσωμική επικρατής» πάθηση. Με απλά λόγια, ακόμη και αν μόνο ο ένας γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο, το παιδί μπορεί να το κληρονομήσει . Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να έχει επίσης την πάθηση.

Εάν έχετε διαγνωστεί με σύνδρομο Lynch, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τα μέλη της οικογένειάς σας και να τα ενθαρρύνετε να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική . Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας να κατανοήσετε την πάθηση και τον κίνδυνο να την κληρονομήσει το παιδί σας. Μπορούν επίσης να γίνουν γενετικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν έχετε τη μετάλλαξη του γονιδίου του συνδρόμου Lynch.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Lynch;

Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Lynch μέσω προγεννητικών εξετάσεων και γενετικών εξετάσεων. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να γίνουν μετά τη γέννηση του μωρού σας.

Μια γενετική εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος ή στοματικού επιχρίσματος για τον έλεγχο μετάλλαξης στα προαναφερθέντα γονίδια `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` ή `EPCAM`. Εάν μια γενετική εξέταση επιβεβαιώσει την παρουσία μιας τέτοιας μετάλλαξης, ο γιατρός θα διαγνώσει το σύνδρομο Lynch.

Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση καρκίνων που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch;

Εάν διαγνωστείτε με σύνδρομο Lynch, ο γιατρός σας θα σας συστήσει συχνά αρκετές εξετάσεις για να ελέγξει για καρκίνο. Οι πιο συνηθισμένες εξετάσεις είναι:

• Κολονοσκόπηση: Αυτή περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός σωλήνα (σκοπίου) με μια κάμερα προσαρτημένη μέσω του πρωκτού για την εξέταση του εσωτερικού του παχέος εντέρου και του ορθού. Αυτό γίνεται συνήθως μία φορά το χρόνο ή κάθε δύο χρόνια.
• Διακολπικό υπερηχογράφημα: Ένα μικρό όργανο (ηλεκτρόδιο) εισάγεται μέσω του κόλπου για την εξέταση των ωοθηκών και της μήτρας. Συνιστάται επίσης μία ή δύο φορές το χρόνο.
• Ανάλυση ούρων: Λαμβάνεται δείγμα ούρων για τον έλεγχο όγκων των νεφρών. Αυτό γίνεται συνήθως μία φορά το χρόνο.
• Βιοψία όγκου: Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε όγκο κάπου στο σώμα σας, θα πάρει ένα μικρό κομμάτι του και θα το εξετάσει στο εργαστήριο για να δει εάν περιέχει καρκινικά κύτταρα.
• Άνω ενδοσκόπηση ή ενδοσκόπηση με κάψουλα: Μια διαδικασία που χρησιμοποιεί έναν μικρό, λεπτό σωλήνα (σκόπιο) ή μια μικροσκοπική κάμερα (έναν μικρό, λεπτό σωλήνα που καταπίνεται σαν χάπι) για την αναζήτηση καρκίνου στο στομάχι και το λεπτό έντερο. Μπορεί να σας ζητηθεί να το κάνετε αυτό κάθε τρία έως πέντε χρόνια.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Lynch;

Το κλειδί για τη θεραπεία του συνδρόμου Lynch είναι η έγκαιρη ανίχνευση και η χειρουργική αφαίρεση των όγκων . Αυτό σημαίνει τακτικές εξετάσεις και έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου, εάν υπάρχει.

Ποιος το αντιμετωπίζει αυτό;

Είναι καλύτερο να αναζητήσετε θεραπεία από μια ομάδα εξειδικευμένων γιατρών για μια τέτοια πάθηση.Επειδή το σύνδρομο Lynch μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα οργάνων, η ομάδα θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνει μια ποικιλία ειδικών, όπως γαστρεντερολόγους, χειρουργούς, γυναικολόγους ογκολόγους, ουρολόγους, δερματολόγους, γυναικολόγους, ιατρούς πρωτοβάθμιας περίθαλψης, γενετιστές, γενετικούς συμβούλους και ογκολόγους.

Μπορεί ο καρκίνος να επανεμφανιστεί μετά τη θεραπεία;

Ναι, ακόμη και αν ο καρκίνος αφαιρεθεί χειρουργικά, υπάρχει πιθανότητα να επανεμφανιστεί . Γι' αυτό είναι σημαντικό να συνεχίσετε τις εξετάσεις.

Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Lynch, επειδή διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, αποφασίζουν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της μήτρας (υστερεκτομή), των ωοθηκών (ωοθηκεκτομή) ή μέρους του εντέρου (κολεκτομή ή χειρουργική επέμβαση εκτομής εντέρου) νωρίς. Αυτή είναι σε μεγάλο βαθμό μια προσωπική απόφαση και θα πρέπει να λαμβάνεται κατόπιν συμβουλής γιατρού.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Lynch;

Δυστυχώς, το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική πάθηση, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί πλήρως . Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Lynch μπορούν να υποβάλλονται σε έλεγχο για καρκίνο καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους, ξεκινώντας από την ενήλικη ζωή, ώστε ο καρκίνος να μπορεί να ανιχνευθεί έγκαιρα εάν αναπτυχθεί .

Τι συμβαίνει εάν έχετε σύνδρομο Lynch; Τι μπορείτε να περιμένετε;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Lynch. Ωστόσο, τα καλύτερα αποτελέσματα επιτυγχάνονται εάν ο καρκίνος εντοπιστεί και αφαιρεθεί έγκαιρα, πριν εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος . Επομένως, είναι πολύ σημαντικό για τα άτομα με σύνδρομο Lynch να υποβάλλονται σε ετήσιες εξετάσεις προληπτικού ελέγχου, όπως η κολονοσκόπηση.

Θα προκαλέσει το σύνδρομο Lynch όγκους στο παχύ έντερο;

Τα άτομα με σύνδρομο Lynch μπορεί να αναπτύξουν διάφορα «αδενώματα», έναν τύπο μη καρκινικής ανάπτυξης στο κόλον ή το ορθό τους. Εάν αυτοί οι «πολύποδες» δεν εντοπιστούν και δεν αφαιρεθούν, μπορούν να γίνουν καρκινικοί. Γι' αυτό είναι σημαντικό να κάνετε τακτικές κολονοσκοπήσεις για να ελέγχετε για αυτά και να τα αφαιρείτε εάν υπάρχουν.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε σύνδρομο Lynch, είναι σημαντικό να κάνετε ετήσιους ελέγχους και εξετάσεις προληπτικού ελέγχου σε τακτά χρονικά διαστήματα .

Εάν παρατηρήσετε οποιουσδήποτε όγκους, νέες αναπτύξεις ή αλλαγές στο δέρμα οπουδήποτε στο σώμα σας, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό , καθώς αυτά θα μπορούσαν να είναι σημάδια καρκίνου.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

• Πόσο συχνά πρέπει να κάνω εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο;
• Είναι αυτός ο όγκος στον καρκίνο του δέρματός μου;
• Ποια γονιδιακή μετάλλαξη έχω;
• Μπορώ να κάνω γενετικό έλεγχο πριν προγραμματίσω εγκυμοσύνη;

Είναι το σύνδρομο Lynch και το HNPCC το ίδιο πράγμα;

Το σύνδρομο Lynch και ο «κληρονομικός μη πολυποδιαστικός καρκίνος του παχέος εντέρου» (HNPCC) χρησιμοποιούνται μερικές φορές εναλλακτικά για να αναφερθούν στην ίδια πάθηση. Ωστόσο, υπάρχει μια μικρή διαφορά μεταξύ των δύο στον τρόπο που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά.

Το σύνδρομο Lynch προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο `MMR`. Η ίδια γονιδιακή μετάλλαξη επηρεάζει επίσης άτομα με `HNPCC`. Ωστόσο, το όνομα `HNPCC` δίνεται όταν αυτή η πάθηση εμφανίζεται με οικογενειακό ιστορικό . Αυτό σημαίνει ότι το `HNPCC` κληρονομείται πάντα από γενιά σε γενιά. Το σύνδρομο Lynch μπορεί μερικές φορές να εμφανιστεί χωρίς να το έχει κανένα μέλος της οικογένειας και μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω τυχαίας γονιδιακής μετάλλαξης. Γι' αυτό το όνομα σύνδρομο Lynch χρησιμοποιείται πλέον ευρέως.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Σε κανέναν δεν αρέσει να ακούει τις λέξεις «Έχεις καρκίνο». Όταν ανακαλύψεις ότι έχεις σύνδρομο Lynch, ίσως χρειαστεί να ακούσεις αυτές τις λέξεις από τον γιατρό σου. Αλλά δεν χρειάζεται να είναι κάτι κακό.

Μόλις διαγνωστείτε με σύνδρομο Lynch, ο γιατρός σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να προγραμματίσετε τακτικές εξετάσεις ελέγχου για να βοηθήσετε στην έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία είναι οι καλύτεροι τρόποι για να βελτιώσετε τις πιθανότητες επιβίωσής σας . Στη συνέχεια, μπορείτε να ζήσετε μια ευτυχισμένη και υγιή ζωή.

Επομένως, αντί να σας τρομάζουν αυτές οι πληροφορίες, να είστε ενήμεροι, να ζητάτε ιατρική συμβουλή εάν είναι απαραίτητο και να προσπαθείτε να ζείτε μια υγιή ζωή . Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση, είναι πολύ σημαντικό να τον ενημερώσετε και αυτόν σχετικά.

Σύνδρομο Lynch , HNPCC, καρκίνος, γενετικές μεταλλάξεις, κληρονομικές ασθένειες, καρκίνος του παχέος εντέρου, καρκίνος της μήτρας