Κι εσείς μερικές φορές αισθάνεστε πόνο και αδυναμία όταν ασκείστε ή κάνετε κάτι που απαιτεί λίγη προσπάθεια, σωστά; Αυτό είναι φυσιολογικό. Αλλά για μερικούς ανθρώπους, αυτή η πάθηση είναι λίγο υπερβολική. Ακόμα και κάτι μικρό σας κουράζει γρήγορα και οι μύες σας πονάνε και σφίγγονται. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά πολύ σημαντική πάθηση που πρέπει να γνωρίζετε. Αυτή ονομάζεται νόσος McArdle ή «νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου 5 (GSD5)».
Τι είναι η νόσος McArdle;
Με απλά λόγια, η νόσος McArdle είναι μια γενετική πάθηση που είναι κληρονομική . Επηρεάζει κυρίως τους σκελετικούς μύες . Δηλαδή, τους μύες που χρησιμοποιούμε για να κινούμαστε, να σηκώνουμε πράγματα και να περπατάμε.
Αυτή η ασθένεια προκαλείται από ανεπάρκεια ή πλήρη απουσία ενός ειδικού ενζύμου στους μύες μας που ονομάζεται «φωσφορυλάση του μυϊκού γλυκογόνου» ή «μυοφωσφορυλάση». Όταν αυτό το ένζυμο απουσιάζει εντελώς, οι μύες μας δεν είναι σε θέση να παράγουν την απαραίτητη ενέργεια. Γι' αυτό εμφανίζονται συμπτώματα όπως μυϊκός πόνος, δυσκαμψία και κόπωση κατά τη διάρκεια της άσκησης ή όταν είμαστε κουρασμένοι.
Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μετά την ηλικία των 15-20 ετών ή στη δεκαετία των 20 ή 30. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Η ασθένεια ονομάζεται «McArdle» από τον Δρ. Brian McArdle, ο οποίος την ανέφερε για πρώτη φορά το 1951.
Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;
Η νόσος McArdle είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση . Σύμφωνα με τους ερευνητές, επηρεάζει από έναν στους 50.000 έως έναν στους 200.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα συμπτώματα αυτής της νόσου μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν πολύ ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να επηρεαστούν πιο σοβαρά.
Το κύριο και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι η δυσανεξία στην άσκηση, που σημαίνει ότι αισθάνεστε γρήγορα κόπωση κατά την εκτέλεση σωματικής δραστηριότητας . Άλλα συμπτώματα είναι:
- Μυϊκές κράμπες
- Αδυναμία
- Κούραση
- Μυϊκός πόνος
- Μυϊκή δυσκαμψία
Όλα αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μόλις ξεκινήσετε την άσκηση. Αλλά συνήθως υποχωρούν μετά από μια σύντομη ανάπαυση . Παραδόξως, ορισμένοι άνθρωποι διαπιστώνουν ότι αφού αρχικά αισθάνονται κουρασμένοι, αν κάνουν μια σύντομη ανάπαυση και μετά κάνουν ξανά την ίδια άσκηση, μπορούν να την κάνουν καλύτερα από πριν. Αυτό ονομάζεται «δεύτερο αεράκι». Είναι σαν να έχετε ένα δεύτερο αεράκι. Όταν δεν ασκείστε, συνήθως δεν αισθάνεστε κανένα σύμπτωμα.
Μπορεί να είστε σε θέση να κάνετε ελαφριά, ήπια άσκηση, όπως το περπάτημα σε επίπεδο έδαφος, χωρίς κανένα πρόβλημα. Ωστόσο, η έντονη σωματική δραστηριότητα μπορεί να προκαλέσει γρήγορα συμπτώματα. Συγκεκριμένα, οι ασκήσεις που περιλαμβάνουν τη συγκράτηση των μυών στη θέση τους χωρίς κίνηση, όπως οι ισομετρικές ασκήσεις , τα καθίσματα και η ορθοστασία στις μύτες των ποδιών σας, μπορούν να βλάψουν τους μύες. Σκεφτείτε την ενόχληση που αισθάνεστε όταν σηκώνετε μια φιάλη αερίου ή μεταφέρετε μια βαριά τσάντα.
Μπορεί αυτό να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα; (Επιπλοκές)
Ναι, μερικές φορές μπορεί να προκύψουν σοβαρά προβλήματα. Περίπου οι μισοί άνθρωποι με νόσο McArdle αναπτύσσουν μια πάθηση που ονομάζεται «ραβδομυόλυση» μετά από έντονη άσκηση . Αυτό συμβαίνει όταν οι μύες καταρρέουν.
Η ραβδομυόλυση είναι μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή πάθηση που μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδια νεφρική ανεπάρκεια (οξεία νεφρική ανεπάρκεια) και επικίνδυνα υψηλά επίπεδα καλίου στο αίμα (υπερκαλιαιμία).
Επομένως, πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί σχετικά με το πόσο και πόσο έντονα ασκείστε. Αυτό θα βοηθήσει στην πρόληψη της πάθησης «ραβδομυόλυση». Εάν εμφανίσετε οποιαδήποτε συμπτώματα όπως μυϊκό πρήξιμο, σκούρα ούρα (καφέ, κόκκινα, χρώματος τσαγιού) , θα πρέπει να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή .
Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιοι είναι οι λόγοι για αυτό;
Η νόσος McArdle είναι μια γενετική πάθηση . Συγκεκριμένα, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο «PYGM». Κανονικά, αυτό το γονίδιο «PYGM» δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται «μυοφωσφορυλάση».
Αυτό το ένζυμο βρίσκεται μόνο στα κύτταρα των σκελετικών μυών μας. Διασπά το γλυκογόνο (αποθηκευμένο σάκχαρο) στους μύες σε γλυκόζη-1-φωσφορική. Αυτή η γλυκόζη-1-φωσφορική στη συνέχεια μετατρέπεται περαιτέρω σε γλυκόζη. Η γλυκόζη είναι η κύρια πηγή ενέργειας του σώματός μας . Όταν ασκούμαστε, οι μύες μας χρησιμοποιούν μεγάλη ποσότητα αυτής της γλυκόζης.
Τώρα, όταν το ένζυμο «μυοφωσφορυλάση» παράγεται λιγότερο ή καθόλου λόγω αλλαγών στο γονίδιο «PYGM», τα μυϊκά μας κύτταρα δεν είναι σε θέση να διασπάσουν σωστά το «γλυκογόνο» και να παράγουν ενέργεια («γλυκόζη»). Γι' αυτό οι μύες κουράζονται γρήγορα.
Οι ερευνητές έχουν μέχρι στιγμής εντοπίσει 179 διαφορετικές παραλλαγές (παραλλαγές) που επηρεάζουν το γονίδιο `PYGM`.
Πώς κληρονομείται η νόσος McArdle
Κληρονομείτε την ασθένεια από τους βιολογικούς σας γονείς, με «αυτοσωμικό υπολειπόμενο» πρότυπο . Με απλά λόγια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι «φορείς» του τροποποιημένου γονιδίου, που σημαίνει ότι και οι δύο έχουν το γονίδιο κοντά τους.Οι φορείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Ωστόσο, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς και μεταδώσουν και οι δύο το τροποποιημένο γονίδιο στα παιδιά τους, η νόσος θα αναπτυχθεί.
Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτό; (Διάγνωση)
Οι γιατροί χρησιμοποιούν κυρίως ένα τεστ κοπώσεως αντιβραχίου για τη διάγνωση αυτής της νόσου. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη δειγμάτων αίματος πριν και μετά από μια μικρή άσκηση με το αντιβράχιό σας. Συγκεκριμένα, εξετάζουν τα επίπεδα «γαλακτικού οξέος» και «αμμωνίας» .
Κανονικά, τα επίπεδα γαλακτικού οξέος θα πρέπει να αυξάνονται περίπου τρεις φορές μετά την άσκηση. Ωστόσο, εάν τα επίπεδα γαλακτικού οξέος δεν είναι αυξημένα σε αυτήν την εξέταση, αυτό είναι σημάδι ότι μπορεί να έχετε νόσο McArdle.
Υπάρχουν και άλλες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση αυτής της ασθένειας:
- Εξέταση αίματος για την κρεατινική κινάση (CK): Όταν οι μύες έχουν υποστεί βλάβη, ένα ένζυμο που ονομάζεται κρεατινική κινάση (CK) συσσωρεύεται στο αίμα. Τα άτομα με νόσο McArdle μπορεί να έχουν σταθερά υψηλά επίπεδα CK.
- Δοκιμασία διαβαθμισμένης κόπωσης: Αυτό μπορεί να ελέγξει για το φαινόμενο που είναι γνωστό ως «δεύτερος άνεμος». Ο γιατρός θα σας ζητήσει να κάνετε μερικούς γύρους άσκησης, να ξεκουραστείτε ενδιάμεσα και να δείτε αν μπορείτε να κάνετε την άσκηση καλά μετά την ανάπαυση.
- Βιοψία μυός: Σε αυτήν την εξέταση, ένας γιατρός λαμβάνει ένα μικρό δείγμα του σκελετικού μυός σας και το στέλνει σε εργαστήριο για εξέταση στο μικροσκόπιο. Ένας παθολόγος εξετάζει τον ιστό για να δει εάν υπάρχουν σημάδια νόσου McArdle.
- Γενετικός έλεγχος: Αυτός μπορεί να είναι σε θέση να εντοπίσει τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο McArdle.
Τι μπορούμε να κάνουμε γι' αυτό; (Θεραπεία)
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο McArdle. Η κύρια θεραπεία είναι η αποφυγή δραστηριοτήτων που επιδεινώνουν τα συμπτώματά σας. Ωστόσο, ούτε η πλήρης απουσία σωματικής δραστηριότητας είναι καλή για την υγεία σας.
Έρευνες έχουν δείξει ότι η μέτριας έντασης, διαβαθμισμένη αερόβια άσκηση μπορεί να είναι ωφέλιμη για άτομα με νόσο McArdle. Τα άτομα που κάνουν αυτό το είδος άσκησης έχουν σημαντικά μειωμένη δυσανεξία στην άσκηση και μπορούν επίσης να βιώσουν αυτό το «δεύτερο άνεμο» πιο γρήγορα κατά τη διάρκεια της άσκησης. Μπορείτε να συνεργαστείτε με τον γιατρό σας και έναν φυσιοθεραπευτή για να βρείτε το καλύτερο πρόγραμμα ασκησοθεραπείας για εσάς.
Επίσης, μια διατροφή πλούσια σε υδατάνθρακεςΜελέτες δείχνουν ότι η λήψη του μπορεί επίσης να μειώσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της άσκησης. Αυτό βοηθά τους μύες σας να χρησιμοποιούν γλυκόζη (ζάχαρη) στο αίμα σας αντί για γλυκογόνο για ενέργεια. Ο γιατρός σας ή ένας διαιτολόγος μπορεί να σας συστήσει ένα πρόγραμμα γευμάτων όπως αυτό:
- Το 65% των ημερήσιων θερμίδων σας θα πρέπει να προέρχεται από σύνθετους υδατάνθρακες (από λαχανικά, φρούτα, ψωμί, ζυμαρικά και ρύζι).
- 20% των θερμίδων από λίπος .
- 15% των θερμίδων από πρωτεΐνες .
Μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο να καταναλώνετε μια απλή ζάχαρη, όπως ένα ζαχαρούχο αθλητικό ποτό, λίγο πριν την άσκηση.
Πώς είναι να ζεις με αυτό;
Οι περισσότεροι άνθρωποι με νόσο McArdle ζουν μια φυσιολογική ζωή . Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν επίμονη αδυναμία και μυϊκή ατροφία («ατροφία») αργότερα στη ζωή τους, συνήθως στα 60 ή 70 τους.
Το πιο σημαντικό είναι να γνωρίζετε τα συμπτώματα της προαναφερθείσας πάθησης «ραβδομυόλυσης» και να την αποτρέψετε όσο το δυνατόν περισσότερο, καθώς αποτελεί την κύρια επιπλοκή αυτής της νόσου.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με αυτή την ασθένεια;
Η νόσος McArdle συνήθως δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής .
Ωστόσο, πολύ σπάνια, υπάρχει μια πάθηση που ονομάζεται «βρεφικό σύνδρομο McArdle» , η οποία εμφανίζεται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτό είναι θανατηφόρο – τα συμπτώματα είναι σοβαρά και επιδεινώνονται γρήγορα.
Μπορεί να προληφθεί η νόσος McArdle;
Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική πάθηση, δεν υπάρχει τίποτα που μπορούμε να κάνουμε για να την αποτρέψουμε .
Εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο να κληρονομήσετε τη νόσο McArdle ή άλλες γενετικές διαταραχές πριν αποκτήσετε παιδί, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική .
Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;
Εάν τα συμπτώματά σας επιδεινωθούν ή εάν η ικανότητά σας να κάνετε τις συνήθεις σωματικές σας δραστηριότητες αλλάξει, επισκεφθείτε τον γιατρό σας.
Μπορεί επίσης να χρειαστεί να επισκέπτεστε τακτικά έναν φυσιοθεραπευτή ή/και διατροφολόγο για καθοδήγηση σχετικά με το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Πότε πρέπει να πάτε σε Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) ;
Εάν έχετε συμπτώματα «ραβδομυόλυσης», θα πρέπει να μεταβείτε στα επείγοντα (ΕΠΕ) το συντομότερο δυνατό . Τα συμπτώματα είναι:
- Οίδημα μυών
- Μυϊκή αδυναμία
- Πόνος και πονοκέφαλος όταν αγγίζετε τους μύες
- Σκούρα ούρα (καφέ, κόκκινα, χρώματος τσαγιού)
- Αφυδάτωση
- Μειωμένη ούρηση
- Ναυτία
- Απώλεια συνείδησης
Η νόσος McArdle μπορεί να δυσκολέψει την εκτέλεση ορισμένων σωματικών δραστηριοτήτων. Αλλά τα καλά νέα είναι ότι,Είναι διαχειρίσιμο και δεν έχει σημαντικό αντίκτυπο στη συνολική σας υγεία. Ο γιατρός σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να βρείτε το καλύτερο θεραπευτικό πλάνο για εσάς.
Μήνυμα για το σπίτι
Εντάξει, ας σας υπενθυμίσουμε λοιπόν μερικά πράγματα που έχουμε συζητήσει και τα οποία πιστεύουμε ότι είναι σημαντικά για εσάς:
Η νόσος McArdle είναι μια γενετική πάθηση που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου που βοηθά τους μύες να παράγουν ενέργεια.
Τα κύρια συμπτώματα είναι η γρήγορη κόπωση, ο μυϊκός πόνος και η ανατροπή κατά την άσκηση.
Να είστε ενήμεροι για τη σοβαρή επιπλοκή που ονομάζεται «ραβδομυόλυση». Εάν εμφανίσετε αυτά τα συμπτώματα, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.
Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτό, μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με κατάλληλη άσκηση και διατροφή και μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.
Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας.
Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Με τη σωστή γνώση και υποστήριξη, μπορείτε να αντιμετωπίσετε αυτήν την κατάσταση.
Νόσος McArdle, GSD5, Νόσος McArdle, Μυϊκός πόνος, Άσκηση, Γενετική νόσος, Γλυκογόνο, Μυοφωσφορυλάση, Ραβδομυόλυση, Δυσανεξία στην άσκηση
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας