Νιώθετε ότι τα άκρα σας χάνουν σιγά σιγά τη δύναμή τους; Αυτό θα μπορούσε να είναι Νόσος Κινητικού Νευρώνα (MND)!

Έχετε νιώσει ποτέ ότι τα πόδια σας μουδιάζουν όταν ανεβαίνετε σκάλες, ότι τα λόγια σας γίνονται μπερδεμένα όταν μιλάτε ή ότι κάτι ξαφνικά πέφτει από το χέρι σας; Μπορεί να πιστεύετε ότι αυτά είναι φυσιολογικά, αλλά αν αυτά τα συμπτώματα επιμένουν, είναι καλή ιδέα να ανησυχήσετε λίγο. Επειδή αυτά θα μπορούσαν να είναι πρώιμα σημάδια μιας πάθησης που ονομάζεται Νόσος του Κινητικού Νευρώνα (MND) . Ας μιλήσουμε λοιπόν για αυτό με περισσότερες λεπτομέρειες σήμερα.

Τι είναι η νόσος των κινητικών νευρώνων (MND);

Με απλά λόγια, η νόσος των κινητικών νευρώνων (MND) είναι μια ομάδα ασθενειών που επηρεάζουν το νευρικό μας σύστημα. Προκαλεί σταδιακό θάνατο των κινητικών νευρώνων μας. Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι είναι αυτοί οι κινητικοί νευρώνες. Αυτά είναι τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τους μύες μας. Αυτοί οι κινητικοί νευρώνες είναι απαραίτητοι για όλες τις λειτουργίες μας, από την αναπνοή, την ομιλία, την κατάποση και το περπάτημα.

Φανταστείτε, από τον εγκέφαλό μας (τον οποίο ονομάζουμε ανώτερους κινητικούς νευρώνες ) μηνύματα φτάνουν στον νωτιαίο μυελό μας. Από εκεί, αυτά τα μηνύματα περνούν μέσω των κατώτερων κινητικών νευρώνων στους μύες του σώματός μας. Αυτοί οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες είναι που λένε στους κατώτερους κινητικούς νευρώνες: «Εντάξει, τώρα κινήστε αυτόν τον μυ έτσι».

Τώρα, τι συμβαίνει όταν αυτά τα κατώτερα κινητικά νεύρα δεν μπορούν να στείλουν μηνύματα στους μύες; Οι μύες αρχίζουν σταδιακά να αποδυναμώνονται και να συρρικνώνονται (μυϊκή ατροφία) . Επίσης, όταν τα ανώτερα κινητικά νεύρα δεν μπορούν να στείλουν σήματα στα κατώτερα κινητικά νεύρα, οι μύες γίνονται δύσκαμπτοι και υπεραντιδραστικοί ( υπερρεφλεξία ). Αυτό δυσκολεύει την πραγματοποίηση εκούσιων κινήσεων, οι οποίες συμβαίνουν πολύ αργά. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί ακόμη και να χάσουμε την ικανότητα να περπατάμε και να ελέγχουμε άλλες κινήσεις.

Το σημαντικό είναι ότι προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο των κινητικών νευρώνων. Πρόκειται για προοδευτικές ασθένειες που επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των επιπτώσεων της πάθησης.

Τι είδους MND υπάρχουν;

Οι γιατροί ταξινομούν την MND ανάλογα με το αν επηρεάζει τα άνω κινητικά νεύρα, τα κάτω κινητικά νεύρα ή και τα δύο. Υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι MND:

«Πλαγιαία Αμυοτροφική Σκλήρυνση (ALS)»

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος MND. Μερικοί άνθρωποι την αποκαλούν επίσης νόσο του Lou Gehrig . Η ALS επηρεάζει τόσο τα άνω όσο και τα κάτω κινητικά νεύρα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ταχεία απώλεια ελέγχου των μυών, οδηγώντας τελικά σε παράλυση . Πολλοί γιατροί μερικές φορές χρησιμοποιούν τους όρους ALS και νόσος του κινητικού νευρώνα εναλλακτικά.

«Προοδευτική προμηκική παράλυση»

Αυτό είναι που μας επιτίθεται.Τα κατώτερα κινητικά νεύρα που συνδέονται με το εγκεφαλικό στέλεχος (προμηκική περιοχή). Το εγκεφαλικό μας στέλεχος ελέγχει τους μύες που απαιτούνται για πράγματα όπως η ομιλία, η μάσηση και η κατάποση. Μια άλλη ονομασία για την προμηκική ατροφία είναι η «προοδευτική προμηκική ατροφία».

«Πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση (PLS)»

Αυτό επηρεάζει μόνο τα άνω κινητικά νεύρα. Τις περισσότερες φορές, αυτή η ασθένεια επηρεάζει πρώτα τα πόδια. Στη συνέχεια, επηρεάζει τα χέρια, τα χέρια και τον κορμό. Τέλος, μπορεί να επηρεάσει τους μύες που χρησιμοποιούνται για την ομιλία, την κατάποση και το μάσημα της τροφής.

«Προοδευτική μυϊκή ατροφία (PMA)»

Επηρεάζει μόνο τα κάτω κινητικά νεύρα. Η πάθηση είναι πιο συχνή στους άνδρες και τείνει να αναπτύσσεται σε νεότερη ηλικία από ό,τι άλλες ΝΝΔ που εμφανίζονται σε ενήλικες. Τα πρώτα συμπτώματα είναι η αδυναμία στα χέρια, η οποία στη συνέχεια εξαπλώνεται στο κάτω μέρος του σώματος. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τον κορμό και την αναπνοή.

Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)

Πρόκειται για μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τα κατώτερα κινητικά νεύρα. Θεωρείται επίσης κύρια γενετική αιτία βρεφικής θνησιμότητας . Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο `SMN1` έχουν ως αποτέλεσμα την απώλεια της πρωτεΐνης `SMN` . Αυτό σταδιακά καταστρέφει τα κατώτερα κινητικά νεύρα, προκαλώντας μυϊκή ατροφία και αδυναμία, και τελικά θάνατο.

Νόσος Κένεντι

Συνδέεται με ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ στους άνδρες. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνων . Με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσεται αδυναμία στα χέρια και τα πόδια, συχνά ξεκινώντας από την περιοχή της πυέλου ή των ώμων. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί πόνος και μούδιασμα στα χέρια και τα πόδια.

Σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα (PPS)

Εμφανίζεται σε άτομα που έχουν αναρρώσει από πολιομυελίτιδα. Μπορεί να εμφανιστεί έως και τέσσερις δεκαετίες μετά την αρχική τους ασθένεια. Η πολιομυελίτιδα μπορεί να προκαλέσει σημαντική βλάβη στα κινητικά νεύρα. Τα συμπτώματα του PPS περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία και αδυναμία στις αρθρώσεις, κόπωση, πόνο που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, μυϊκές κράμπες και ατροφία, καθώς και αδυναμία ανοχής στο κρύο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της MND;

Τα συμπτώματα της MND δεν εμφανίζονται ξαφνικά, αλλά σταδιακά. Στα αρχικά στάδια, μπορεί να μην είναι πολύ εμφανή.

Πρώιμα συμπτώματα

• Δυσκολία στην ανάβαση σκάλας ή συχνό σκοντάφτισμα λόγω αδυναμίας στα πόδια ή τους αστραγάλους.
• Δυσαρθρία (δυσαρθρία) .
• Δυσκολία στην κατάποση τροφής .
• Αδυναμία πρόσφυσης σε κάτι που κρατάτε. Για παράδειγμα, μπορεί να είναι δύσκολο να κουμπώσετε ένα πουκάμισο, να ανοίξετε ένα μπουκάλι ή πράγματα στο χέρι σας μπορεί να πέφτουν συνεχώς στο πάτωμα.
• Μυϊκές συσπάσεις και κράμπες .
• Απώλεια βάρους λόγω λεπτών χεριών και ποδιών.
• Αδυναμία να σταματήσετε να γελάτε ή να κλαίτε σε ακατάλληλες στιγμές (ψευδοπρομηκικό συναίσθημα) . Αυτό είναι σαν να γελάτε όταν αισθάνεστε λυπημένοι ή να αισθάνεστε λύπη όταν αισθάνεστε χαρούμενοι.

Άλλα συμπτώματα

Εκτός από αυτά τα αρχικά συμπτώματα, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα:

• Δυσκολία στην αναπνοή (λαχάνιασμα) .
• Δυσκολία στην αναπνοή ενώ βρίσκεστε ξαπλωμένοι στο κρεβάτι.
• Συχνές λοιμώξεις του θώρακα .
• Διαταραχές ύπνου (διαταραχή ύπνου) .
• Διαταραχές προσοχής και μνήμης .
• Σύγχυση .
• Πρωινός πονοκέφαλος .
• Κόπωση .

Τι προκαλεί τη MND;

Όπως έχουμε αναφέρει και στο παρελθόν, η MND προκαλείται από προβλήματα με τους κινητικούς νευρώνες μας. Αυτά τα κύτταρα σταδιακά σταματούν να λειτουργούν σωστά με την πάροδο του χρόνου. Ωστόσο, οι ερευνητές εξακολουθούν να μην γνωρίζουν ακριβώς γιατί συμβαίνει αυτό .

Η MND είναι κληρονομική

Ορισμένες παθήσεις της MND είναι κληρονομικές, που σημαίνει ότι μεταδίδονται μέσω των μελών της οικογένειας μέσω γονιδίων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η ασθένεια προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτές μπορούν να κληρονομηθούν με διάφορους βασικούς τρόπους:

• «Αυτοσωμικός επικρατής»: Σε αυτήν την περίπτωση, ακόμη και αν κληρονομήσετε ένα μόνο αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου από έναν μόνο από τους πάσχοντες γονείς, εξακολουθεί να υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης της νόσου.
• «Αυτοσωμικό υπολειπόμενο»: Σε αυτήν την περίπτωση, για να αναπτύξετε την ασθένεια, πρέπει να λάβετε δύο αντίγραφα του τροποποιημένου γονιδίου και από τους δύο γονείς.
• «Χ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα»: Σε αυτήν, μια μητέρα φέρει αυτό το γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα Χ και μεταδίδει την ασθένεια στα αρσενικά παιδιά της.

Άλλοι λόγοι

Οι μη κληρονομικές παθήσεις της MND μπορούν να προκληθούν από μια ποικιλία παραγόντων. Σε αυτούς μπορεί να περιλαμβάνονται ιοί, τοξίνες, γενετικοί παράγοντες και περιβαλλοντικοί παράγοντες .

Ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει MND;

Η MND επηρεάζει συχνότερα άτομα ηλικίας μεταξύ 60 και 70 ετών. Ωστόσο, μπορεί να επηρεάσει παιδιά και ενήλικες οποιασδήποτε ηλικίας. Εάν ένας στενός συγγενής σας έχει MND ή παρόμοια πάθηση που ονομάζεται μετωποκροταφική άνοια , διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξετε MND.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη MND;

Η MND μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί έγκαιρα, καθώς δεν υπάρχει συγκεκριμένη εξέταση για αυτήν. Εάν έχετε σταδιακή μυϊκή αδυναμία χωρίς πόνο ή απώλεια αίσθησης, ο γιατρός σας μπορεί να υποψιαστεί MND.

Ερωτήσεις που έθεσε ο γιατρός

Μπορείτε να κάνετε στον εαυτό σας ερωτήσεις όπως:

• Ποια μέρη του σώματος επηρεάζονται ;
• Πότε ξεκίνησαν τα συμπτώματα;
• Πρώτα συμπτώματαΤι;
• Έχουν αλλάξει τα συμπτώματα με την πάροδο του χρόνου;

Δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν

Μπορούν να γίνουν διάφορες εξετάσεις για να βοηθήσουν στη διάγνωση της νόσου:

• Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ): Καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του εάν το πρόβλημα εντοπίζεται στους μύες, τα νεύρα ή τη νευρομυϊκή σύναψη.
• Μελέτες αγωγιμότητας νεύρων: Αυτές μετρούν πόσο γρήγορα τα νεύρα μεταδίδουν ερεθίσματα.
• Μαγνητική τομογραφία (MRI): Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και μερικές φορές η μαγνητική τομογραφία του νωτιαίου μυελού γίνεται για την αναζήτηση άλλων ανωμαλιών που μπορεί να προκαλούν τα ίδια συμπτώματα.

Για να αποκλειστούν άλλες ιατρικές παθήσεις, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει περαιτέρω εξετάσεις:

• Εξετάσεις αίματος
• Εξετάσεις ούρων
• Σπονδυλική παρακέντηση (οσφυονωτιαία παρακέντηση)
• Γενετικές εξετάσεις

Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα της MND γίνονται τόσο εμφανή που υπάρχουν φορές που η νόσος μπορεί να διαγνωστεί χωρίς εξετάσεις.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την MND;

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία ή θεραπεία για τη νόσο του κινητικού νευρώνα. Ωστόσο, οι ερευνητές συνεχίζουν να μελετούν ασφαλείς και αποτελεσματικούς τρόπους αντιμετώπισης της πάθησης.

Θα χρειαστεί να συνεργαστείτε με μια ομάδα γιατρών για να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας. Οι θεραπείες για τη MND μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία: Αυτή βοηθά στη διατήρηση της μυϊκής σας δύναμης και διατηρεί τις αρθρώσεις σας ευέλικτες.
• Εάν δυσκολεύεστε να καταπιείτε , μπορεί να σας χορηγηθεί τροφή μέσω ενός σωλήνα (γαστροστομίας) που εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος στο στομάχι.

Φάρμακα

Ορισμένα φάρμακα βοηθούν πολλά άτομα με MND να ανακουφιστούν από τα συμπτώματά τους:

• Βακλοφαίνη: Μείωση της μυϊκής δυσκαμψίας και μείωση των μυϊκών σπασμών.
• Φαινυτοΐνη ή κινίνη: Μειώνουν τους μυϊκούς σπασμούς.
• Γλυκοπυρρολάτη: Μειώνει την σιελόρροια.
• Αντικαταθλιπτικά: Βοηθούν στην κατάθλιψη.
• Βενζοδιαζεπίνες: Για τον πόνο που εμφανίζεται καθώς η νόσος εξελίσσεται.

Για τα άτομα με ALS, υπάρχουν δύο φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στην παράταση της ζωής και στον έλεγχο της λειτουργικής παρακμής: η ριλουζόλη και η εδαραβόνη .

Πολλοί άνθρωποι συμμετέχουν επίσης σε κλινικές δοκιμές .

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε κάτι όπως μυϊκή αδυναμία, η οποία θα μπορούσε να είναι ένα πρώιμο σημάδι MND, θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Μπορεί να μην έχετε MND, αλλά η ακριβής διάγνωση το συντομότερο δυνατό είναι πολύ σημαντική για να λάβετε τη φροντίδα και την υποστήριξη που χρειάζεστε.

Επίσης, εάν έχετε στενό συγγενή με MND ή μετωποκροταφική άνοια και ανησυχείτε ότι μπορεί να αναπτύξετε και εσείς την ασθένεια, είναι καλή ιδέα να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσει τον κίνδυνο που αντιμετωπίζετε.

Τι μπορείτε να περιμένετε όταν ζείτε με αυτή την πάθηση;

Η νόσος του κινητικού νευρώνα είναι μια προοδευτική νόσος, επομένως είναι σημαντικό να βρείτε έναν γιατρό που κατανοεί την πάθησή σας και μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε την κατάλληλη θεραπεία για τη διαχείρισή της.

Είναι επίσης σημαντικό να έχετε ένα σύστημα υποστήριξης . Καθώς η πάθησή σας εξελίσσεται, μπορεί να χρειαστείτε περισσότερη βοήθεια από άλλους για να κάνετε πράγματα που είναι δύσκολα για εσάς. Συζητήστε με φίλους και συγγενείς ή ρωτήστε τον γιατρό σας για τρόπους με τους οποίους μπορείτε να λάβετε υποστήριξη από την κοινότητά σας. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με MND;

Δυστυχώς, η νόσος του κινητικού νευρώνα μπορεί να μειώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής σας . Πρόκειται για ασθένειες που εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου και τελικά οδηγούν σε θάνατο. Ωστόσο, ο χρόνος που χρειάζεται για να επιτευχθεί αυτό το σημείο ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι ζουν για χρόνια, μερικές φορές ακόμη και δεκαετίες, πριν πεθάνουν από τις επιπτώσεις αυτών των ασθενειών. Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει μια καλύτερη κατανόηση της πρόγνωσης/προοπτικής της πάθησής σας.

Το πιο σημαντικό - τι έχεις να πεις

Το να ανακαλύψετε ότι έχετε νόσο κινητικού νευρώνα (MND) μπορεί να είναι μια τρομακτική και συντριπτική εμπειρία . Να θυμάστε, δεν είναι δικό σας λάθος . Δεν έχετε κάνει τίποτα κακό. Και δεν αλλάζει αυτό που είστε - αλλά μπορεί να κάνει τη ζωή σας λίγο διαφορετική. Ενώ μπορεί να αντιμετωπίσετε προκλήσεις καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τις επιπτώσεις. Βασιστείτε στους φίλους και την οικογένειά σας για υποστήριξη. Εάν δυσκολεύεστε να αντιμετωπίσετε ή χρειάζεστε περισσότερη υποστήριξη, μιλήστε με τον γιατρό σας. Μπορούν να σας βοηθήσουν να βρείτε τους πόρους που χρειάζεστε και να διασφαλίσουν ότι θα λάβετε τη βοήθεια που χρειάζεστε με την πάροδο του χρόνου.

` Νόσος κινητικού νευρώνα, MND, νευρολογική νόσος, μυϊκή αδυναμία, ALS, νευρικά κύτταρα, μυϊκή ατροφία