Μάθετε για τη γονιδιακή θεραπεία (Onasemnogene Abeparvovec) για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA).

Ως γονέας, καταλαβαίνω πόσο βαριά είναι η καρδιά σας όταν ένας γιατρός σας λέει ότι το μικρό σας έχει νωτιαία μυϊκή ατροφία ή αυτό που όλοι γνωρίζουμε ως «Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία» (SMA). Αλλά με την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, έχουν εμφανιστεί νέες, πολύ ελπιδοφόρες θεραπείες για την αντιμετώπιση τέτοιων παθήσεων. Σήμερα μιλάμε για ένα τόσο πολύ ιδιαίτερο, σύγχρονο φάρμακο. Αυτό είναι το φάρμακο που ονομάζεται Onasemnogene Abeparvovec.

Με απλά λόγια, τι είναι αυτό το Onasemnogene Abeparvovec;

Αυτό είναι λίγο περίπλοκο όνομα, αλλά ας το κρατήσουμε απλό. Μπορεί να έχετε ακούσει για αυτό το φάρμακο με την εμπορική ονομασία «Zolgensma». Δεν είναι ένα συνηθισμένο χάπι ή κάψουλα. Πρόκειται για γονιδιακή θεραπεία .

Φανταστείτε, κάθε λειτουργία στο σώμα μας ελέγχεται από τα γονίδιά μας. Ακριβώς όπως ένα πρόγραμμα υπολογιστή. Στην SMA, υπάρχει ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που παράγει μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για τη μυϊκή λειτουργία. Έτσι, αυτό που κάνει αυτή η θεραπεία με Onasemnogene Abeparvovec είναι να εισάγει ένα αντίγραφο ενός υγιούς γονιδίου στο σώμα του παιδιού αντί για αυτό το ελαττωματικό γονίδιο. Αυτό το υγιές γονίδιο μεταφέρεται στα νευρικά κύτταρα του σώματος με τη βοήθεια ενός ακίνδυνα τροποποιημένου ιού (αδενο-σχετιζόμενος ιός).

Πώς χορηγείται αυτή η θεραπεία;

Αυτό το φάρμακο χορηγείται σε νοσοκομείο, υπό την πλήρη επίβλεψη εξειδικευμένων γιατρών και νοσηλευτικού προσωπικού. Πρόκειται για θεραπεία με έγχυση . Όπως ένα αλατούχο διάλυμα, αυτό το φάρμακο χορηγείται αργά στον οργανισμό σε διάστημα περίπου μίας ώρας. Αυτή η θεραπεία χορηγείται συνήθως μόνο μία φορά στη ζωή.

Αυτή η θεραπεία μπορεί να χορηγηθεί σε νεογέννητα και μικρά παιδιά. Η εξειδικευμένη ιατρική ομάδα που εξετάζει το παιδί θα αποφασίσει εάν αυτή η θεραπεία είναι κατάλληλη για το δικό σας παιδί ή όχι. Μην ανησυχείτε λοιπόν.

Πράγματα που πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό σας πριν από τη θεραπεία

Επειδή πρόκειται για μια πολύ προηγμένη θεραπεία, είναι εξαιρετικά σημαντικό να ενημερώσετε την ιατρική ομάδα για όλες τις λεπτομέρειες σχετικά με την κατάσταση της υγείας του παιδιού σας πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία. Φροντίστε να τους ενημερώσετε ιδιαίτερα για αυτά τα πράγματα.

• Εάν το παιδί έχει καρδιακή πάθηση.
• Εάν έχετε αναφέρει στο παρελθόν οποιαδήποτε ηπατική νόσο ή αλλαγές στα ηπατικά ένζυμα.
• Στο αίμαΕάν έχετε κάποια αιματολογική πάθηση, όπως χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων.
• Εάν είχατε στο παρελθόν αλλεργική αντίδραση σε αυτό το φάρμακο ή σε οποιοδήποτε άλλο φάρμακο ή τροφή.
• Εάν η μητέρα είναι έγκυος, προσπαθεί να μείνει έγκυος ή θηλάζει.

Η ακριβής παροχή αυτών των πληροφοριών είναι πολύ σημαντική για την ασφάλεια του παιδιού.

Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες της θεραπείας;

Όπως κάθε φάρμακο, έτσι και αυτή η θεραπεία μπορεί να προκαλέσει κάποιες παρενέργειες. Κάποιες είναι φυσιολογικές, αλλά υπάρχουν ορισμένα πράγματα για τα οποία πρέπει να είμαστε πολύ προσεκτικοί. Ας τα αναλύσουμε με σαφήνεια.

Τι γίνεται αν πάθω υπερβολική δόση;

Δεδομένου ότι αυτό το φάρμακο χορηγείται υπό ιατρική παρακολούθηση στο νοσοκομείο, υπάρχει μικρή πιθανότητα υπερδοσολογίας. Ωστόσο, εάν υποψιάζεστε ότι έχει συμβεί κάτι τέτοιο, θα πρέπει να ενημερώσετε αμέσως τη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ETU) του νοσοκομείου . Μπορείτε επίσης να καλέσετε το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Δηλητηριάσεων στο Εθνικό Νοσοκομείο του Κολόμπο για συμβουλές, εάν χρειαστεί.

Πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία

Εξετάσεις αίματος

Πριν και μετά τη θεραπεία, το παιδί σας θα πρέπει να κάνει τακτικές εξετάσεις αίματος για την παρακολούθηση της ηπατικής λειτουργίας και των επιπέδων αιμοπεταλίων για ένα χρονικό διάστημα. Αυτό γίνεται για την ασφάλεια του παιδιού σας, επομένως είναι πολύ σημαντικό να γίνονται αυτές οι εξετάσεις ακριβώς στις προγραμματισμένες ημερομηνίες, όπως σας έχει υποδείξει ο γιατρός σας.

Χειρισμός σωματικών υγρών και αποβλήτων

Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό σημείο στο οποίο πολλοί άνθρωποι δεν δίνουν προσοχή. Μετά τη θεραπεία, μέρη αυτού του φαρμάκου (τροποποιημένος ιός) μπορούν να απεκκρίνονται στα κόπρανα και τα ούρα του παιδιού για ένα μήνα ή και περισσότερο. Επομένως, τα μέλη της οικογένειας θα πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικά κατά την αλλαγή και τον καθαρισμό των πάνες του παιδιού.

• Να φοράτε γάντια κάθε φορά που αλλάζετε πάνα.
• Τοποθετήστε την χρησιμοποιημένη πάνα σε μια καλά σφραγισμένη πλαστική σακούλα και απορρίψτε την σε ξεχωριστό κάδο απορριμμάτων.
• Αφού αλλάξετε την πάνα, πλύνετε καλά τα χέρια σας με σαπούνι.
• Εάν τα ρούχα ή τα κλινοσκεπάσματα του παιδιού σας λερωθούν με κόπρανα ή ούρα, πλύνετέ τα ξεχωριστά με ζεστό νερό.

Μην ανησυχείτε για αυτό. Πριν φύγετε από το νοσοκομείο και πάτε σπίτι, η ιατρική ομάδα θα σας δώσει σαφείς οδηγίες για το πώς να κάνετε αυτά τα πράγματα.