Υπάρχει κάποια διαφορά στα μάτια του μικρού σας; Ας μάθουμε για την «Υποπλασία του Οπτικού Νεύρου» και την «Δυσπλασία του Διαφράγματος του Οπτικού Νεύρου»!

Όταν κοιτάτε το μωρό σας, έχετε νιώσει ποτέ ότι τα μάτια του δεν σας κοιτάζουν ευθεία, σαν να τρέχουν εδώ κι εκεί ή σαν να μην μπορούν να μείνουν σε ένα μέρος; Νιώθετε μερικές φορές ότι δεν κοιτάζει σωστά ένα μικρό παιχνίδι, απλώς το παίζει; Είναι πολύ φυσιολογικό για μια μητέρα ή έναν πατέρα να νιώθει πολύ φόβο και άγχος όταν βλέπει τέτοια πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αυτά τα συμπτώματα και υπάρχει κατά τη γέννηση . Αυτό ονομάζεται «Υποπλασία του Οπτικού Νεύρου».

Τι είναι η «υποπλασία του οπτικού νεύρου»;

Με απλά λόγια, η υποπλασία του οπτικού νεύρου είναι μια συγγενής πάθηση. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι το οπτικό νεύρο, το οποίο μεταφέρει μηνύματα μεταξύ των ματιών μας και του εγκεφάλου, δεν αναπτύσσεται σωστά ή είναι μικρό. Σκεφτείτε το σαν δύο κάμερες. Αυτό που βλέπει η κάμερα αποστέλλεται στον εγκέφαλο ως εικόνες μέσω του οπτικού νεύρου. Έτσι, εάν αυτό το νεύρο δεν αναπτυχθεί σωστά, αυτό που βλέπει το μάτι δεν φτάνει στον εγκέφαλο με σαφήνεια. Αυτό μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα όρασης, όπως περιπλάνηση των ματιών .

Αυτή η πάθηση δεν επηρεάζει μόνο το οπτικό νεύρο. Μερικές φορές μπορεί επίσης να επηρεάσει την ανάπτυξη άλλων τμημάτων του εγκεφάλου του παιδιού, ιδιαίτερα:

• Ανωμαλίες της μέσης γραμμής του εγκεφάλου: Μέρη του εγκεφάλου που χωρίζουν τα δύο ημισφαίρια, όπως το διαφανές διάφραγμα και το μεσολόβιο, μπορεί να μην αναπτυχθούν σωστά. Μερικές φορές, αυτά μπορεί να μην αναπτυχθούν καθόλου. Αυτά είναι σημαντικά για την επικοινωνία μεταξύ των τμημάτων του εγκεφάλου.

• Υποπλασία της υπόφυσης: Μπορεί να έχετε ακούσει για την υπόφυση. Βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, κάτω από τον υποθάλαμο. Αυτός ο μικρός αδένας ελέγχει πολλές σημαντικές λειτουργίες στο σώμα μας, ιδιαίτερα την παραγωγή ορμονών . Έτσι, εάν αυτός ο αδένας δεν αναπτυχθεί σωστά, μπορεί να μην παράγει τις ορμόνες που χρειάζεται το σώμα ή μπορεί να παράγει πολύ λίγες.

Μερικές φορές, αυτή η πάθηση ονομάζεται επίσης «(Υποπλασία Οπτικού Νεύρου)» ή «(Δυσπλασία Διαφραγματο-Οπτικού Νεύρου - SOD)» ή «(Σύνδρομο de Morsier)». Αυτό συμβαίνει επειδή, όπως έχει δείξει η έρευνα, σχεδόν όλοι με «(SOD)» έχουν επηρεασμένη ανάπτυξη του οπτικού νεύρου. Ωστόσο, μόνο ένα μικρό ποσοστό ατόμων με «(ONH)» (δηλαδή μεταξύ 5% και 10%) έχουν επηρεασμένη ανάπτυξη των μεσαίων τμημάτων του εγκεφάλου (για παράδειγμα, του «(διαφανούς διαφράγματος)»).

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Σύμφωνα με εκτιμήσεις σε χώρες όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, ένα στα 10.000 παιδιάΛέγεται ότι αυτή η πάθηση «(Υποπλασία του οπτικού νεύρου)» μπορεί να επηρεάσει περίπου 100.000 άτομα. Επίσης, η πάθηση αυτή έχει αναγνωριστεί ως η κύρια αιτία απώλειας όρασης σε παιδιά κάτω των 3 ετών. Υπάρχουν τέτοια παιδιά και στη Σρι Λάνκα.

Είναι η υποπλασία του οπτικού νεύρου μια σοβαρή πάθηση;

Ναι, πρόκειται για μια σοβαρή πάθηση και μπορεί να είναι σοβαρή κατά καιρούς. Ωστόσο, οι επιπτώσεις ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν σημαντικά προβλήματα όρασης. Επίσης, εάν επηρεαστεί η υπόφυση, μπορεί να επηρεάσει την παραγωγή ορμονών του σώματος. Ορισμένα προβλήματα που σχετίζονται με τις ορμόνες μπορεί ακόμη και να είναι απειλητικά για τη ζωή. Επομένως, εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας έχει αυτά τα συμπτώματα ή εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στη συμπεριφορά του, είναι πολύ σημαντικό να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό, ειδικά έναν παιδίατρο ή οφθαλμίατρο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της υποπλασίας του οπτικού νεύρου;

Τα συμπτώματα που παρατηρούνται σε αυτή την πάθηση μπορεί να επηρεάσουν μόνο το ένα μάτι ή και τα δύο μάτια.

Συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν και σχετίζονται με τα μάτια:

• Οπτική βλάβη: Αυτή μπορεί να κυμαίνεται από μια μικρή μείωση της όρασης έως και πλήρη απώλεια της όρασης (σοβαρή οπτική βλάβη ή τύφλωση).
• Νυσταγμός: Μια γρήγορη, συνεχής κίνηση των ματιών από πλευρά σε πλευρά ή πάνω-κάτω, παρόμοια με τον δευτερολεπτοδείκτη ενός ρολογιού, αλλά πιο γρήγορη.
• Στραβισμός (σταυρωμένα μάτια) ή Εσωτροπία (μάτια που δεν δείχνουν προς την ίδια κατεύθυνση): Το ένα μάτι μπορεί να κοιτάζει ευθεία μπροστά ενώ το άλλο μάτι μπορεί να στρέφεται προς την αντίθετη κατεύθυνση.
• Δυσκολία εστίασης σε ένα αντικείμενο: Όταν του ζητηθεί να κοιτάξει κάτι, όπως ένα παιχνίδι, το άτομο μπορεί να μην είναι σε θέση να εστιάσει σωστά σε αυτό.

Συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν λόγω ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εγκεφάλου:

• Προβλήματα Νοητικής Ανάπτυξης («(Νοητική Αναπηρία)»): Πράγματα όπως μαθησιακές δυσκολίες, οι νοητικές ικανότητες που δεν αναπτύσσονται με τρόπο κατάλληλο για την ηλικία.
• Επιληπτικές κρίσεις: Αιφνίδια απώλεια συνείδησης και σπασμοί.

Συμπτώματα που σχετίζονται με ορμόνες και μπορεί να εμφανιστούν λόγω μειωμένης ανάπτυξης της υπόφυσης:

Αυτό είναι πολύ σημαντικό, επειδή οι ορμόνες ελέγχουν πολλά πράγματα στο σώμα μας.

• Δυσκολία στον έλεγχο των σωματικών λειτουργιών: Για παράδειγμα, αδυναμία ελέγχου της πείνας και της δίψας, διαταραχές ύπνου, αδυναμία σωστής διατήρησης της θερμοκρασίας του σώματος.
• Καχεξία: Έλλειψη ύψους κατάλληλου για την ηλικία, με αποτέλεσμα να γίνεται πολύ πιο κοντό από άλλα παιδιά.
• Υποθυρεοειδισμός: Αυτό επηρεάζει επίσης πολλές διεργασίες στο σώμα.
• Καθυστερημένη εφηβεία.
• Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα (υπογλυκαιμία): Αυτό μπορεί να είναι επικίνδυνο.
• Μια πάθηση που μοιάζει με διαβήτη αλλά δεν σχετίζεται με το σάκχαρο, προκαλώντας υπερβολική ούρηση και δίψα («(Άποιος Διαβήτης)»).
• Ίκτερος: Κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών, ειδικά σε νεογέννητα μωρά.

Φανταστείτε ότι το κοριτσάκι σας προσπαθεί να κοιτάξει ένα παιχνίδι, αλλά τα μάτια του δεν φαίνεται να εστιάζουν σωστά ή απλώς τρέμει. Ή κάνει συνεχώς εμετό, φαίνεται να κρυώνει και δεν πίνει σωστά το γάλα. Αν δείτε κάτι τέτοιο, πρέπει να επισκεφτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Μπορεί η υποπλασία του οπτικού νεύρου να προκαλέσει πλήρη τύφλωση;

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ναι. Αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει σοβαρή απώλεια όρασης ή ακόμα και πλήρη τύφλωση . Από την άλλη πλευρά, ορισμένα παιδιά έχουν μόνο ήπια προβλήματα όρασης. Μερικές φορές, καθώς το παιδί μεγαλώνει, ορισμένα από αυτά τα συμπτώματα (όπως ο νυσταγμός) μπορεί να υποχωρήσουν. Ο γιατρός σας θα είναι σε θέση να σας πει ακριβώς πώς αυτή η πάθηση θα επηρεάσει το παιδί σας.

Ποιοι είναι οι λόγοι για αυτήν την κατάσταση;

Οι ερευνητές δεν είναι ακόμη σίγουροι τι ακριβώς προκαλεί την υποπλασία του οπτικού νεύρου. Ωστόσο, πιστεύεται ότι προκαλείται από έναν συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Για παράδειγμα, η πάθηση μπορεί να σχετίζεται με το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ (FAS), το οποίο προκαλείται από την κατανάλωση αλκοόλ από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Παρόλο που δεν μπορεί πάντα να βρεθεί μια γενετική αιτία, σε ορισμένες περιπτώσεις γενετικές αλλαγές («(Μεταλλάξεις)») μπορούν να επηρεάσουν αυτό. Αυτές οι γενετικές αλλαγές κληρονομούνται ως «(Αυτοσωμικές Υπολειπόμενες)», πράγμα που σημαίνει ότι το παιδί μπορεί να αναπτύξει αυτήν την πάθηση μόνο εάν λάβει αυτό το τροποποιημένο γονίδιο τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Μερικά από τα γονίδια που μπορεί να εμπλέκονται είναι:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Άλλα γονίδια που δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την υποπλασία του οπτικού νεύρου;

Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορούν να συμβάλουν σε αυτήν την πάθηση. Αυτοί είναι παράγοντες που συχνά επηρεάζουν τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Ηλικία μητέρας κάτω των 19 ετών.
• Το να είσαι έγκυος για πρώτη φορά.
• Κάποιος στην οικογένεια (βιολογική οικογένεια) είχε αυτή την πάθηση στο παρελθόν.

Εάν ξεκινάτε οικογένεια ή περιμένετε άλλο ένα παιδί, είναι πολύ σημαντικό να επισκέπτεστε τακτικά κλινικές προγεννητικής φροντίδας. Αυτό θα σας βοηθήσει να διατηρήσετε την υγεία τόσο τη δική σας όσο και του αγέννητου παιδιού σας.

Ποιες είναι οι επιπλοκές αυτής της πάθησης;

Οι επιπλοκές της υποπλασίας του οπτικού νεύρου ποικίλλουν ανάλογα με το τμήμα του εγκεφάλου που επηρεάζεται. Ορισμένες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αδυναμία ελέγχου της θερμοκρασίας του σώματος.
• Υπερβολική πείνα και δίψα («(Υπερφαγία)») και επομένως παχυσαρκία («(Παχυσαρκία)»).
• Απώλεια όρεξης ή άρνηση φαγητού («(Υποφαγία)»).
• Ανωμαλίες στον κύκλο ύπνου και αφύπνισης.
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Αυτό σημαίνει καθυστερήσεις στις κινητικές δεξιότητες (όπως το περπάτημα και το μπουσούλημα) και στις δεξιότητες επικοινωνίας (όπως οι δεξιότητες επικοινωνίας).
• Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ).

Ορισμένες από αυτές τις επιπλοκές, ειδικά προβλήματα με τη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος και τη σίτιση, μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή σε ορισμένες περιπτώσεις, επομένως πρέπει να δίνεται μεγάλη προσοχή.

Πώς διαγιγνώσκεται η υποπλασία του οπτικού νεύρου;

Αυτή η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται από οφθαλμίατρο μετά από οφθαλμολογική εξέταση και άλλες εξετάσεις. Συχνά, το πρώτο σημάδι είναι οι μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών. Αυτό το σημάδι μπορεί να παρατηρηθεί μέσα στους πρώτους μήνες από τη γέννηση ενός μωρού. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να μην είναι εμφανές μέχρι το παιδί να φτάσει σε σχολική ηλικία ή σε νεαρή ηλικία.

Η ΟΝΗ μπορεί να εμφανιστεί μόνη της, που σημαίνει ότι δεν επηρεάζει άλλα μέρη του εγκεφάλου. Ή, εκτός από το οπτικό νεύρο, μπορεί να διαγνωστεί με ένα ή περισσότερα αναπτυξιακά προβλήματα στον μεσεγκέφαλο και την υπόφυση.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να παραγγείλει μια απεικονιστική εξέταση, όπως μαγνητική τομογραφία (MRI) ή αξονική τομογραφία (CT). Αυτές οι σαρώσεις βοηθούν τον γιατρό να σχηματίσει μια καλύτερη εικόνα για το πώς αναπτύσσεται ο εγκέφαλος του παιδιού σας.

Επιπλέον, μπορούν να γίνουν αρκετές εξετάσεις αίματος . Αυτές γίνονται για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις που έχουν παρόμοια συμπτώματα. Για παράδειγμα, μπορούν να ελεγχθούν τα επίπεδα κορτιζόλης και αυξητικής ορμόνης στον ορό. Αυτά μπορεί να είναι μη φυσιολογικά στην ΟΝΗ.

Μπορεί να θεραπευτεί η υποπλασία του οπτικού νεύρου;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Δεδομένου ότι πρόκειται για συγγενή πάθηση, δεν μπορεί να αντιστραφεί ή να αποκατασταθεί.

Πώς λοιπόν το αντιμετωπίζετε αυτό;

Η θεραπεία στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων του παιδιού και στην παροχή ανακούφισης. Αυτό μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Οι κύριες θεραπείες είναι:

• Θεραπεία όρασης:Χρήση συσκευών που βοηθούν σε προβλήματα όρασης, όπως ειδικά γυαλιά και μεγεθυντικοί φακοί («βοηθήματα χαμηλής όρασης»), για να βοηθηθεί το παιδί να εκτελεί καθημερινές εργασίες.
• Θεραπεία Ορμονικής Υποκατάστασης: Εάν υπάρχουν ορμονικές ανεπάρκειες λόγω προβλημάτων με την υπόφυση, χορηγούνται εξωτερικά ορμόνες. Υπάρχουν ειδικά φάρμακα για αυτό.
• Φυσικοθεραπεία, Εργοθεραπεία ή/και Λογοθεραπεία: Αυτές οι θεραπείες βοηθούν στη βελτίωση της σωματικής ανάπτυξης ενός παιδιού, της ικανότητας να εκτελεί καθημερινές εργασίες ανεξάρτητα και των δεξιοτήτων ομιλίας.

Ο γιατρός θα καθορίσει ποιος τύπος θεραπείας είναι ο καλύτερος για το παιδί σας και θα δημιουργήσει ένα θεραπευτικό σχέδιο ανάλογα. Ανάλογα με τα άλλα συμπτώματα του παιδιού σας, ενδέχεται να χρειαστούν άλλες συγκεκριμένες θεραπείες.

Εάν χρειάζεται να δώσετε στο παιδί σας φάρμακο, ρωτήστε προσεκτικά τον γιατρό σας σχετικά με το πότε να το χορηγήσετε, πόσο, πώς να το χορηγήσετε και ποιες παρενέργειες πρέπει να γνωρίζετε.

Ποιο θα είναι το μέλλον του παιδιού με αυτή την κατάσταση;

Οι επιπτώσεις της υποπλασίας του οπτικού νεύρου ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να παρατηρηθούν στη βρεφική ηλικία, ενώ άλλα μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Τα καλά νέα είναι ότι αυτή η πάθηση δεν είναι προοδευτική. Αυτό σημαίνει ότι η πάθηση δεν επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου . Ορισμένα συμπτώματα, όπως ο νυσταγμός, μπορεί ακόμη και να βελτιωθούν με την ηλικία.

Τα παιδιά με ΟΝΗ απαιτούν μακροχρόνια παρακολούθηση και φροντίδα από γονείς, φροντιστές και γιατρούς. Θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά για να διασφαλίζεται η καλή υγεία τους. Θα πρέπει να υποβάλλονται σε οφθαλμολογική εξέταση τουλάχιστον μία φορά το χρόνο και να επισκέπτονται άλλους ειδικούς, όπως απαιτείται.

Αν και τα σοβαρά προβλήματα με την υπόφυση μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή, τα καλύτερα αποτελέσματα μπορούν να επιτευχθούν εάν η νόσος διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα.

Μπορεί να προληφθεί η υποπλασία του οπτικού νεύρου;

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης αυτής της πάθησης. Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, είναι καλή ιδέα να επισκεφτείτε έναν γενετικό σύμβουλο ή έναν πάροχο προγεννητικής φροντίδας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τους παράγοντες κινδύνου σας και πώς να παραμείνετε υγιείς.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν τα μάτια του παιδιού σας δεν σας κοιτάζουν σωστά, δεν είναι ευθυγραμμισμένα ή κινούνται με ασυνήθιστο τρόπο , επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό. Επίσης, ενημερώστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας δεν φτάνει σε αναπτυξιακά ορόσημα (για παράδειγμα, να μπουσουλάει, να μπουσουλάει ή να φτάνει σε αντικείμενα) που είναι κατάλληλα για την ηλικία του.

Εάν το παιδί σας έχει κρίση, καλέστε αμέσως το 911 ή μεταφέρετέ το στα επείγοντα του πλησιέστερου νοσοκομείου.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό;

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να διαχειριστεί τα συμπτώματά του;
• Τι πρέπει να κάνω αν παρατηρήσω ότι το παιδί μου δεν έχει κάποια αναπτυξιακή πορεία;
• Χρειάζεται το παιδί μου γυαλιά ή άλλα βοηθήματα όρασης;
• Πώς θα επηρεάσει η πάθηση `(ONH)` το παιδί μου όταν ξεκινήσει το σχολείο;
• Πόσο συχνά πρέπει να κάνει το παιδί μου οφθαλμολογική εξέταση;

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Ως γονέας, είναι φυσιολογικό να νιώθετε σοκαρισμένοι και φοβισμένοι όταν τα μάτια του παιδιού σας περιπλανιούνται και δεν σας κοιτάζουν σωστά. Μια πάθηση που ονομάζεται υποπλασία του οπτικού νεύρου μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα του παιδιού σας να σας βλέπει καθαρά. Μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα μέρη του εγκεφάλου που βοηθούν σε ζωτικές λειτουργίες όπως η παραγωγή ορμονών και η σωματική ανάπτυξη.

Αλλά να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Ένας γιατρός μπορεί να εξετάσει το παιδί σας, να θέσει μια διάγνωση και να σας παράσχει ένα θεραπευτικό πλάνο προσαρμοσμένο στα συγκεκριμένα συμπτώματά του.

Είναι φυσιολογικό τα παιδιά να χρειάζονται λίγο περισσότερη βοήθεια στο σχολείο από άλλα παιδιά, ειδικά αν χρειάζονται λίγο περισσότερο χρόνο για να αναπτυχθούν από άλλα. Εάν παρατηρήσετε οποιαδήποτε ανησυχητικά συμπτώματα που επηρεάζουν την ανάπτυξη ή την εξέλιξη του παιδιού σας, μη διστάσετε να ενημερώσετε τον γιατρό σας. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας είναι πάντα έτοιμη να απαντήσει σε οποιεσδήποτε ερωτήσεις μπορεί να έχετε. Με θάρρος, μπορείτε να προσφέρετε στο παιδί σας την καλύτερη φροντίδα που χρειάζεται.

` υποπλασία οπτικού νεύρου, δυσπλασία μεσοοπτικού νεύρου, συγγενής τύφλωση, διαταραχή όρασης, υπόφυση, ανάπτυξη παιδιού, νυσταγμός`