Υπάρχουν ασθένειες που είναι πολύ συχνές μεταξύ μας, καθώς και ασθένειες που είναι πολύ σπάνιες, δηλαδή πολύ σπάνιες. Ίσως δεν έχετε καν ακούσει για μια τέτοια ασθένεια. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τόσο σπάνια, αλλά σημαντική ασθένεια που σχετίζεται με το αίμα και είναι σημαντικό να αντιμετωπίζεται σωστά. Το όνομά της είναι Παροξυσμική Νυχτερινή Αιμοσφαιρινουρία, την οποία ονομάζουμε ΠΝΑ εν συντομία.
Με απλά λόγια, τι είναι η ΠΝΑ;
Η ΠΝΑ δεν είναι γενετική διαταραχή, αλλά μια ασθένεια που κληρονομείται ή μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Με απλά λόγια, ένα άτομο με αυτή την ασθένεια έχει μια ασθένεια στην οποία
το ανοσοποιητικό σύστημα , το σύστημα που μας προστατεύει από ασθένειες, επιτίθεται κατά λάθος και καταστρέφει τα δικά του ερυθρά αιμοσφαίρια. Σκεφτείτε το σαν μια ασπίδα φτιαγμένη από ειδικές πρωτεΐνες που μας προστατεύουν από ασθένειες. Ορισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα των ασθενών με ΠΝΑ δεν έχουν αυτήν την προστατευτική ασπίδα, δηλαδή αυτές τις ειδικές πρωτεΐνες. Έτσι, το ανοσοποιητικό σύστημα αναγνωρίζει αυτά τα κύτταρα χωρίς ασπίδα, πιστεύει ότι είναι ένας επιβλαβής εισβολέας στο σώμα και τα καταστρέφει. Αν και αυτή η πάθηση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή,
με τη σωστή θεραπεία, μπορείτε να ελέγξετε τα συμπτώματα, να ελαχιστοποιήσετε τις επιπλοκές και να ζήσετε μια καλή ζωή. Αυτή η ασθένεια δεν επηρεάζει όλους με τον ίδιο τρόπο. Μερικοί άνθρωποι έχουν μόνο μικρή ενόχληση. Άλλοι μπορεί να επηρεαστούν από αυτήν πιο σοβαρά.
Ο κύριος κίνδυνος είναι οι θρόμβοι αίματος. Περίπου το 30% των ασθενών με ΠΝΑ διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν θρόμβο αίματος τουλάχιστον μία φορά στη ζωή τους.
Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;
Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο. Αλλά αυτό
δεν είναι κάτι που κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι κάτι που το κληρονομείτε από τους γονείς σας, ούτε είναι κάτι που μεταβιβάζετε στα παιδιά σας. Πρόκειται για μια τυχαία γενετική αλλαγή που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της ζωής. Λόγω αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης, ο μυελός των οστών σας αρχίζει να παράγει μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια που δεν έχουν αυτές τις προστατευτικές πρωτεΐνες. Έτσι, επειδή αυτά τα κύτταρα δεν προστατεύονται από το ανοσοποιητικό σύστημα, διασπώνται εύκολα. Στην ιατρική, ονομάζουμε αυτή τη διαδικασία διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων
αιμόλυση . Μερικοί γιατροί πιστεύουν ότι η PNH σχετίζεται με μια αδυναμία στον μυελό των οστών. Συγκεκριμένα, τα άτομα με μια πάθηση που ονομάζεται απλαστική αναιμία είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν PNH. Επίσης, τα άτομα με PNH μπορούν αργότερα να αναπτύξουν απλαστική αναιμία. Σε αυτή την πάθηση που ονομάζεται απλαστική αναιμία, ο μυελός των οστών σταματά να παράγει νέα αιμοσφαίρια.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ΠΝΑ;
Η ασθένεια πήρε το όνομά της από ένα από τα κύρια συμπτώματά της. Παροξυσμική σημαίνει «ξαφνική εμφάνιση», Νυχτερινή σημαίνει «κατά τη διάρκεια της νύχτας» και Αιμοσφαιρινουρία σημαίνει «απέκκριση αιμοσφαιρίνης στα ούρα». Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη που δίνει στο αίμα το κόκκινο χρώμα του. Έτσι, όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται, αυτή η αιμοσφαιρίνη απελευθερώνεται στα ούρα
και τα ούρα που αποβάλλονται τη νύχτα ή το πρωί μπορεί να είναι σκούρα (σαν κόλα) ή κόκκινα . Περίπου το 50% των ατόμων με ΠΝΑ εμφανίζουν αυτό το σύμπτωμα. Τα συμπτώματα προκαλούνται κυρίως από τρεις λόγους:
Όσο περισσότερα ελαττωματικά αιμοσφαίρια έχετε στο σώμα σας, τόσο περισσότερα συμπτώματα μπορεί να εμφανίσετε.
Συνήθη συμπτώματα που προκαλούνται από τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την αναιμία
| Αίσθημα μεγάλης κόπωσης και αδυναμίας | Αίσθημα κόπωσης ακόμα και μετά από μια μικρή εργασία. |
| Πονοκέφαλο | Συχνοί πονοκέφαλοι. |
| Δυσκολία στην αναπνοή | Συριγμός ακόμα και όταν περπατάτε για μικρή απόσταση. |
| Αίσθημα παλμών της καρδιάς | Νιώθοντας ότι η καρδιά σου χτυπάει γρήγορα. |
| Στομαχόπονος | Πόνος στην κοιλιά χωρίς λόγο. |
| Δυσκολία στην κατάποση | Δυσκολία στην κατάποση τροφής ή υγρών. |
| Χλωμό ή κίτρινο δέρμα | Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών. |
| Εύκολος μώλωπας | Ακόμα και ένας μικρός τραυματισμός μπορεί να προκαλέσει σοβαρούς μώλωπες. |
| Σεξουαλική δυσλειτουργία στους άνδρες | Δυσκολία στην επίτευξη ή τη διατήρηση της διέγερσης κατά τη σεξουαλική επαφή. |
Πολύ σημαντικό: Ένας θρόμβος αίματος είναι μια επικίνδυνη πάθηση που απαιτεί επείγουσα ιατρική φροντίδα. Να είστε πολύ προσεκτικοί με τα ακόλουθα συμπτώματα.
| Η θέση του θρόμβου αίματος | Χαρακτηριστικά που πρέπει να προσέξετε |
|---|
| Δέρμα | Μια κόκκινη, επώδυνη ή πρησμένη περιοχή στο δέρμα. |
| Χέρι ή πόδι | Πόνος στο χέρι/πόδι, αίσθημα θερμότητας και πρήξιμο. |
| Στομάχι | Σοβαρός κοιλιακός πόνος, έλκη και αιμορραγία. |
| Εγκέφαλος | Σοβαρός πονοκέφαλος με ή χωρίς έμετο, επιληπτικές κρίσεις, δυσκολία στην κίνηση, την ομιλία ή την όραση. |
| Πνεύμονες | Δυσκολία στην αναπνοή, οξύς πόνος στο στήθος σαν από μαχαίρι, βήχας με αίμα, εφίδρωση. |
Εάν έχετε την παραμικρή υποψία ότι έχετε θρόμβο αίματος όπως αυτός,
Ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας. Μεταβείτε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου, ειδικά εάν αντιμετωπίσετε δυσκολία στην αναπνοή, δυσκολία στην ομιλία/όραση, ξαφνικό έντονο πονοκέφαλο, πόνο στο στήθος ή επιληπτικές κρίσεις. Πώς να διαγνώσετε με ακρίβεια την ασθένεια;
Όταν επισκεφτείτε τον γιατρό σας, θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και το ιατρικό σας ιστορικό. Στη συνέχεια, θα σας εξετάσει και θα σας ζητήσει να κάνετε κάποιες αιματολογικές εξετάσεις. Η κύρια εξέταση που γίνεται για αυτό είναι μια ειδική εξέταση αίματος που ονομάζεται κυτταρομετρία ροής . Αυτή είναι που διασφαλίζει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίριά σας έχουν αυτές τις προστατευτικές πρωτεΐνες. Επιπλέον, ελέγχεται η γενική αίματος και τα επίπεδα σιδήρου. Μερικές φορές μπορεί επίσης να χρειαστεί δείγμα μυελού των οστών. Ποιες είναι οι θεραπείες για την ΠΝΑ;
Υπάρχουν δύο κύριοι στόχοι στη θεραπεία της ΠΝΑ. Ο ένας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και ο άλλος η πρόληψη επικίνδυνων επιπλοκών (ιδιαίτερα θρόμβων αίματος). Η θεραπεία που θα λάβετε θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα της πάθησής σας.- Επιπλέον θρεπτικά συστατικά: Χορηγούνται συμπληρώματα φολικού οξέος και σιδήρου για τον έλεγχο της αναιμίας.
- Συγκεκριμένα φάρμακα: Υπάρχουν φάρμακα όπως η Εκουλιζουμάμπη (Soliris) και η Ραβουλιζουμάμπη (Ultomiris) που εμποδίζουν τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτά χορηγούνται ενδοφλεβίως. Έχουν το πλεονέκτημα του ελέγχου της αναιμίας, της μείωσης της ανάγκης για εξωτερικές μεταγγίσεις αίματος και της μείωσης του κινδύνου θρόμβωσης. Η πεγκσετακοπλάνη (Empaveli) είναι ένα άλλο νεότερο φάρμακο που χρησιμοποιείται για τον σκοπό αυτό.
- Μεταγγίσεις αίματος: Εάν η αναιμία είναι σοβαρή, μπορεί να επιτευχθεί προσωρινή ανακούφιση με τη δωρεά αίματος από ένα υγιές άτομο.
- Αραιωτικά αίματος: Τα αραιωτικά αίματος χορηγούνται σε άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο θρόμβωσης.
- Μεταμόσχευση Βλαστοκυττάρων Μυελού των Οστών: Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να θεραπεύσετε πλήρως την ΠΝΑ. Αυτό περιλαμβάνει την αφαίρεση του νοσούντος μυελού των οστών και τη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων από ένα υγιές άτομο (συχνά ένα αδελφό ή αδελφή). Ωστόσο, επειδή πρόκειται για μια πολύ επικίνδυνη και περίπλοκη διαδικασία, συνήθως συνιστάται μόνο σε νέους ανθρώπους με πολύ σοβαρή νόσο.
Ο γιατρός σας θα καθορίσει ποια μέθοδος θεραπείας είναι η πιο κατάλληλη για εσάς. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να φροντίζετε τον εαυτό σας.
Όταν ζείτε με ΠΝΑ, είναι πιο σημαντικό από ποτέ να φροντίζετε τον εαυτό σας.- Καλή διατροφή: Τρώτε θρεπτικά τρόφιμα. Η κατανάλωση τροφών πλούσιων σε σίδηρο (σπανάκι, κρέας) μαζί με κάτι πλούσιο σε βιταμίνη C (πορτοκάλια, μανταρίνια) βοηθά τον οργανισμό να απορροφήσει καλύτερα τον σίδηρο.
- Άσκηση: Η κόπωση μπορεί να δυσκολέψει την άσκηση. Ρωτήστε τον γιατρό σας ποιες ασκήσεις είναι κατάλληλες για εσάς.
- Προστατευτείτε από λοιμώξεις : Πλένετε συχνά τα χέρια σας. Αποφύγετε πολυσύχναστα μέρη και μέρη όπου βρίσκονται άρρωστα άτομα. Εάν εμφανίσετε πυρετό, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας.
- Ψυχική υγεία: Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λύπη, θυμό και άγχος όταν μαθαίνετε ότι έχετε μια σπάνια ασθένεια όπως αυτή. Η συζήτηση για αυτά τα συναισθήματα με ένα άτομο που εμπιστεύεστε ή έναν σύμβουλο μπορεί να σας ανακουφίσει πολύ.
- Εγκυμοσύνη: Εάν είστε γυναίκα που σχεδιάζει να μείνει έγκυος, φροντίστε να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας πριν μείνετε έγκυος. Η ΠΝΑ μπορεί να θέσει σε κίνδυνο εσάς και το μωρό σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η ΠΝΑ είναι μια σπάνια αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από γενετική μετάλλαξη, αλλά δεν κληρονομείται.
- Η κύρια και πιο επικίνδυνη επιπλοκή αυτής της νόσου είναι οι θρόμβοι αίματος. Να είστε πάντα ενήμεροι για τα προειδοποιητικά σημάδια (έντονος πονοκέφαλος, πόνος στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή).
- Αν και αυτό μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή, υπάρχουν πολύ αποτελεσματικές θεραπείες διαθέσιμες σήμερα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
- Αν και η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη πλήρως θεραπευτική θεραπεία για την ΠΝΑ, είναι υψηλού κινδύνου και κατάλληλη μόνο για επιλεγμένους ασθενείς.
- Είναι πολύ σημαντικό να διατηρείτε τακτική επαφή με τον γιατρό σας και να ακολουθείτε τις οδηγίες του.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας