Έχει το μικρό σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Prader-Willi

Μπορεί να είχατε κάποιες ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη και την εξέλιξη του μωρού σας ή για το πώς τρώει και πίνει. Μερικά μωρά χρειάζονται λίγη ιδιαίτερη φροντίδα. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά σημαντική πάθηση για την οποία πρέπει να γνωρίζετε.

Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει τον μεταβολισμό ενός παιδιού. Μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στην ανάπτυξη και τη συμπεριφορά του παιδιού.

Ένα μικρό παιδί με αυτή την πάθηση έχει πολύ χαμηλό μυϊκό τόνο (υποτονία). Αυτό σημαίνει ότι το σώμα μπορεί να αισθάνεται πολύ αδύναμο. Μπορεί να είναι δύσκολο να θηλάσει και να φάει τροφή στην αρχή. Ωστόσο, μεταξύ των ηλικιών δύο και έξι ετών, αρχίζει να αναπτύσσεται μια ανώμαλη όρεξη ή συνεχής πείνα (υπερφαγία). Εάν η τροφή δεν ελέγχεται σωστά, αυτή η υπερβολική κατανάλωση τροφής μπορεί να οδηγήσει το παιδί σε πολύ μεγάλο μέγεθος ή σε σοβαρή παχυσαρκία.

Επιπλέον, το σύνδρομο Prader-Wisconsin-World μπορεί να προκαλέσει απώλεια των φυσιολογικών αναπτυξιακών ορόσημων ενός παιδιού και καθυστέρηση στην εφηβεία. Σπάνια, μπορεί να εμφανιστούν απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές, όπως αναπνευστικά προβλήματα, καρδιαγγειακά προβλήματα που προκαλούνται από την παχυσαρκία, άπνοια ύπνου και διαβήτης.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την κατάσταση;

Στην πραγματικότητα, αυτή η πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε. Επειδή είναι γενετική, συχνά συμβαίνει τυχαία, που σημαίνει ότι συμβαίνει χωρίς λόγο κατά τον σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων. Πολύ σπάνια, μπορεί να κληρονομηθεί εάν κάποιος στην οικογένεια είχε αυτή την πάθηση στο παρελθόν.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Prader-Willi;

Αυτή είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Αν κοιτάξετε σε όλο τον κόσμο, είναι περίπου ένα στα 10.000 έως ένα στα 30.000 μωρά. Οπότε, μπορείτε να φανταστείτε πόσο σπάνιο είναι αυτό.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi;

Ο τρόπος με τον οποίο το σύνδρομο PWS επηρεάζει κάθε άτομο μπορεί να διαφέρει, αλλά υπάρχουν ορισμένα κοινά συμπτώματα.

Συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία:

Μερικά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μόλις γεννηθεί το μωρό:

• Αδύναμο κλάμα .
• Συνεχής κόπωση και λήθαργος.
• Δυσκολία στο θηλασμό και το φαγητό (μειωμένη ικανότητα σίτισης).
• Ένα χαλαρό σώμα ή έλλειψη μυϊκού τόνου («υποτονία»). Μπορεί να νιώθετε σαν το σώμα σας να χαλαρώνει σαν κούκλα.

Φυσικά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται καθώς το παιδί μεγαλώνει:

Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι μερικές φορές παρόντα κατά τη γέννηση, αλλά γίνονται πιο εμφανή καθώς το παιδί μεγαλώνει:

• Μάτια σε σχήμα αμυγδάλου.
• Ένα μακρύ, στενό κεφάλι.
• Ένα τριγωνικό στόμα.
• Είναι λίγο πιο κοντό από άλλα παιδιά (κοντό ύψος).
• Μικρά χέρια και πόδια.
• Υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα.

Χαρακτηριστικά που επηρεάζουν την ανάπτυξη και τη συμπεριφορά ενός παιδιού:

Αυτά είναι τα χαρακτηριστικά που οι γονείς μερικές φορές νιώθουν περισσότερο και μπορεί να είναι λίγο δύσκολα:

• Ξεσπάσματα θυμού , συναισθηματικές εκρήξεις ή πείσμα.
• Νοητική υστέρηση: Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται κάποιος χρόνος για να μάθει κανείς και να κατανοήσει νέα πράγματα.
• Ιδεοψυχαναγκαστικές ή ψυχαναγκαστικές συμπεριφορές όπως το σκίσιμο του δέρματος .
• Διαταραχές ύπνου. Μερικές φορές αισθάνεστε έντονη υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας και τη νύχτα, αισθάνεστε σαν να μην μπορείτε να κοιμηθείτε.
• Προβλήματα διατροφής. Αυτό είναι το πιο εμφανές σύμπτωμα. Όσο κι αν τρώτε, δεν αισθάνεστε χορτάτοι. Αυτό οδηγεί σε υπερφαγία.

Φανταστείτε πόσο δύσκολο θα ήταν αν το παιδί σας, όσο κι αν έτρωγε, έλεγε συνέχεια: «Θέλω κι άλλο, πεινάω». Αυτή η υπερκατανάλωση τροφής μπορεί να οδηγήσει σε παχυσαρκία κατηγορίας III, η οποία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης άλλων επιπλοκών, όπως ο διαβήτης και οι καρδιακές παθήσεις.

Ποιος είναι ο λόγος γι' αυτό; Γιατί συμβαίνει αυτό;

Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από μια αλλαγή στα γονίδιά μας. Συγκεκριμένα, ορισμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 15 στο σώμα μας δεν λειτουργούν σωστά.

Όλοι λαμβάνουμε ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 15 από τη μητέρα μας κατά τη σύλληψη και ένα αντίγραφο από τον πατέρα μας. Κανονικά, τα γονίδια στο αντίγραφο του χρωμοσώματος 15 από τον πατέρα μας είναι ενεργοποιημένα, δηλαδή, "ενεργοποιημένα". Τα γονίδια στο αντίγραφο του χρωμοσώματος 15 από τη μητέρα μας είναι "εκτός λειτουργίας", δηλαδή, σιωπηλά. Αυτό το ονομάζουμε «γονιδιωματική αποτύπωση». Ωστόσο, και τα δύο αντίγραφα είναι απαραίτητα για να λειτουργήσουν σωστά τα γονίδια στο σώμα μας.

Τώρα, η πάθηση «PWS» μπορεί να προκληθεί από διάφορες αλλαγές σε αυτό το χρωμόσωμα 15:

• Χρωμοσωμική διαγραφή : Σε περίπου το 70% των ασθενών με Σύνδρομο Prader-Wiscare, μέρος των 15 χρωμοσωμάτων που κληρονομήθηκαν από τον πατέρα λείπει από κάθε κύτταρο. Έτσι, τα συμπτώματα εμφανίζονται επειδή τα γονίδια από τον πατέρα δεν λειτουργούν σωστά και τα γονίδια από τη μητέρα είναι σιωπηλά.
• Μητρική μονογονεϊκή δισωμία: Περίπου στο 25% των περιπτώσεων, ένα παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 από τη μητέρα του και κανένα από τον πατέρα του. Σε αυτήν την περίπτωση, και τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 είναι σιωπηλά, επομένως τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά.
• Μετατόπιση: Σε λιγότερο από 1% των περιπτώσεων, ένα τμήμα του χρωμοσώματος 15 αποσπάται και προσκολλάται σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Στη συνέχεια, τα γονίδια δεν βρίσκονται εκεί που θα έπρεπε, επομένως δεν κάνουν τη δουλειά που υποτίθεται ότι πρέπει.

Με απλά λόγια, αυτό το χρωμόσωμα 15 είναι αυτό που δίνει οδηγίες για την παραγωγή πραγμάτων που ονομάζονται «μικρά πυρηνελιακά RNA (snoRNAs)» και βοηθούν τα κύτταρά μας να κάνουν διάφορα πράγματα. Αυτά τα «snoRNAs» ελέγχουν άλλα μόρια «RNA». Τα μόρια «RNA» παράγουν πρωτεΐνες και αυτές οι πρωτεΐνες κάνουν μεγάλο μέρος της δουλειάς στα κύτταρα. Έτσι, όταν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με το χρωμόσωμα 15, όλη αυτή η διαδικασία πηγαίνει στραβά.

Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτό; (Διάγνωση)

Ένας γιατρός διαγιγνώσκει το σύνδρομο Prader-Willi εξετάζοντας προσεκτικά το παιδί και πραγματοποιώντας γενετικές εξετάσεις. Ο γιατρός θα εξετάσει τα φυσικά χαρακτηριστικά του παιδιού και θα σας κάνει ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματα, τις διατροφικές συνήθειες και τη συμπεριφορά του παιδιού σας.

Εάν υπάρχει οποιαδήποτε υποψία για σύνδρομο Prader-Wiscare, θα ζητηθεί γενετική εξέταση . Αυτή είναι συνήθως μια εξέταση αίματος. Αυτή μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια εάν υπάρχουν ανωμαλίες στο DNA του παιδιού, δηλαδή αλλαγές στα γονίδια.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Κατά τη θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi, η κύρια εστίαση είναι στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Δεν υπάρχει μία μόνο θεραπεία για αυτό, αλλά χρησιμοποιείται ένας συνδυασμός θεραπειών.

Μέθοδοι θεραπείας:

• Για μικρά μωρά, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ειδικές συσκευές όπως ειδικές θηλές μπιμπερό για να τα βοηθήσετε να πίνουν γάλα . Επειδή δυσκολεύονται να θηλάσουν, πρέπει να λαμβάνουν τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται.
• Το πιο σημαντικό είναι να βοηθήσετε το παιδί σας να τρώει σωστά . Αυτό σημαίνει να του δίνετε τροφές χαμηλών θερμίδων και να ελέγχετε την ποσότητα που τρώει. Αυτό μπορεί να είναι λίγο δύσκολο, καθώς το παιδί σας συχνά θα αισθάνεται πεινασμένο.
• Χορηγούνται φάρμακα για την αύξηση ορισμένων ορμονών . Για παράδειγμα, η αυξητική ορμόνη. Για τα αγόρια, μπορεί να χορηγηθεί τεστοστερόνη ή ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (HCG) και για τα κορίτσια, οιστρογόνα.
• Οι υποστηρικτικές θεραπείες είναι πολύ σημαντικές. Η φυσικοθεραπεία βοηθά στην ενδυνάμωση των μυών, η λογοθεραπεία βοηθά στη βελτίωση της ομιλίας και η ειδική αγωγή βοηθά στη βελτίωση των μαθησιακών ικανοτήτων ενός παιδιού.

Ποιες είναι οι παρενέργειες του συνδρόμου Prader-Willi;

Συχνά, τα παιδιά με αυτή την πάθηση γίνονται παχύσαρκα λόγω υπερκατανάλωσης τροφής. Αυτή η παχυσαρκία μπορεί να οδηγήσει σε άλλες επιπλοκές:

• Καρδιακά προβλήματα.
• Διαβήτης (διαβήτης τύπου 2).
• Υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση).
• Αναπνευστικά προβλήματα.
• Άπνοια ύπνου.

Αν και η παχυσαρκία είναι μια σύνθετη πάθηση, μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ο γιατρός του παιδιού σας θα είναι σε θέση να σας δώσει καλές οδηγίες σχετικά με αυτό.

Μπορούμε να το αποτρέψουμε αυτό;

Δυστυχώς, το σύνδρομο Prader-Willi δεν μπορεί να προληφθεί . Είναι γενετικό. Τις περισσότερες φορές, προκαλείται από μια τυχαία γενετική μετάλλαξη. Είναι απρόβλεπτο. Δεν προκαλείται από καμία ενέργεια των γονέων πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αν σκοπεύετε να αποκτήσετε άλλο παιδί ή αν θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό, είναι καλή ιδέα να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική. Στη συνέχεια, μπορείτε να συζητήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα παιδί με αυτή τη γενετική πάθηση.

Τι πρέπει να περιμένω εάν το παιδί μου έχει σύνδρομο Prader-Willi;

Αυτό μπορεί να σας κάνει να νιώσετε πολύ λυπημένοι και σοκαρισμένοι. Αυτό είναι φυσιολογικό. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία από την αρχή και συνεχή καλή φροντίδα , τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Είναι φυσιολογικό να χρειάζεστε επιπλέον βοήθεια με τις σχολικές εργασίες. Όλα τα παιδιά με Σύνδρομο Πρίνερ-Παραρρίνης (PWS) θα χρειάζονται υποστήριξη σε όλη τους τη ζωή για να ζήσουν όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν διατροφολόγο. Μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τη διατροφή του παιδιού σας και να δημιουργήσετε ένα πρόγραμμα γευμάτων. Είναι επίσης χρήσιμο για τους γονείς και τις οικογένειες να επισκεφτούν έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας ή να συμμετάσχουν σε μια ομάδα υποστήριξης για οικογένειες με παιδιά με αυτή την πάθηση. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε νέους τρόπους για να αντιμετωπίζετε και να στηρίζετε το παιδί σας.

Υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό;

Όχι, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi. Ωστόσο, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για την περαιτέρω κατανόηση της πάθησης.

Τι ώρα πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας έχει συμπτώματα συνδρόμου Prader-Willi, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό του παιδιού σας . Μην αγνοείτε τυχόν αναπτυξιακές καθυστερήσεις (χαμένα αναπτυξιακά ορόσημα) κατά τη βρεφική ηλικία. Εάν η πάθηση αναγνωριστεί έγκαιρα, ο γιατρός σας μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση της πάθησης του παιδιού σας, να το βοηθήσει να φτάσει σε αναπτυξιακά ορόσημα και να μειώσει τις επιπλοκές ελέγχοντας τη διατροφή του.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό;

Όταν πηγαίνετε να δείτε τον γιατρό, είναι καλή ιδέα να κάνετε ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Πώς μπορώ να προστατεύσω το παιδί μου από την παχυσαρκία;
• Τι θα περιλαμβάνει η θεραπεία του παιδιού μου;
• Τι προβλήματα συμπεριφοράς μπορεί να έχει το παιδί μου;
• Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης που μπορούν να μας βοηθήσουν να μάθουμε για το Σύνδρομο Προόδου του Φλέματος (PWS) και να το αντιμετωπίσουμε;
• Είναι καλή ιδέα να κάνω γενετικό έλεγχο και για την υπόλοιπη οικογένειά μου;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε καταβεβλημένοι όταν μαθαίνετε ότι το παιδί σας πάσχει από μια σπάνια, ανίατη γενετική πάθηση. Ωστόσο, η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας παράσχει την υποστήριξη και την καθοδήγηση που χρειάζεστε. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί περισσότερο χρόνο για να φτάσει σε αναπτυξιακά ορόσημα από άλλα παιδιά της ηλικίας του. Θα χρειαστεί επίσης δια βίου υποστηρικτική φροντίδα για την πρόληψη επιπλοκών. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με τη διάγνωση του παιδιού σας ή τον τρόπο καλύτερης φροντίδας του, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό του παιδιού σας.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας ανακεφαλαιώσουμε λοιπόν μερικά από τα πιο σημαντικά πράγματα που συζητήσαμε σήμερα για το σύνδρομο Prader-Willi:

• Πρόκειται για μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι δεν οφείλεται σε υπαιτιότητα των γονέων.
• Ορισμένα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν ακόμη και στη βρεφική ηλικία , όπως λήθαργος και δυσκολία στον θηλασμό.
• Η συνεχής πείνα και η υπερκατανάλωση τροφής είναι βασικά συμπτώματα αυτής της πάθησης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε παχυσαρκία.
• Αυτό μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη, τη συμπεριφορά και τη μάθηση του παιδιού.
• Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και να οδηγήσουν σε μια καλύτερη ζωή. Είναι πολύ σημαντικό να αναγνωρίσετε την ασθένεια έγκαιρα και να ξεκινήσετε τη θεραπεία.
• Η υποστήριξη των γονέων και της οικογένειας είναι πολύ σημαντική. Μπορείτε να λάβετε βοήθεια από γιατρούς, διατροφολόγους, θεραπευτές και ομάδες υποστήριξης.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με το παιδί σας, μη διστάσετε να ζητήσετε ιατρική συμβουλή.

Σύνδρομο Prader -Willi, Σύνδρομο Prader-Willi, γενετικές ασθένειες, υγεία των παιδιών, υπερβολικό βάρος, διατροφή, αναπτυξιακή καθυστέρηση