Αντιμετωπίζετε ασυνήθιστους όγκους στο σώμα σας; Αυτό θα μπορούσε να είναι το σύνδρομο όγκου αμαρτώματος PTEN (PHTS)!

Έχετε παρατηρήσει ποτέ παράξενους όγκους ή εξογκώματα στο σώμα σας ή σε κάποιο μέλος της οικογένειάς σας; Μερικά από αυτά μπορεί να μην σας ανησυχούν, αλλά μερικές φορές μπορεί να είναι σημάδια κάποιας ιατρικής πάθησης. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μία από αυτές τις παθήσεις για την οποία θα πρέπει να ανησυχείτε.

Τι είναι το Σύνδρομο Αιματώματος Όγκου PTEN (PHTS);

Με απλά λόγια, το Σύνδρομο Όγκου Αμαρώματος PTEN (PHTS) είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «PTEN» στο σώμα μας. Τώρα μπορεί να αναρωτιέστε τι είναι το γονίδιο «PTEN». Φανταστείτε ότι υπάρχει ένα άτομο στο σώμα μας που ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων, που λειτουργεί σαν φύλακας. Έτσι είναι αυτό το γονίδιο «PTEN». Πρόκειται για ένα «γονίδιο καταστολής όγκων ». Αυτό που κάνει είναι να παράγει ένα «ένζυμο» που εμποδίζει τα κύτταρά μας να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και να σχηματίζουν όγκους.

Έτσι, όταν υπάρχει μια μετάλλαξη ή ένα ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο `PTEN`, ο έλεγχος της κυτταρικής ανάπτυξης δεν λειτουργεί σωστά. Στη συνέχεια, τα κύτταρα αρχίζουν να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και μπορούν να σχηματιστούν πράγματα που ονομάζονται `αμαρτώματα` . Ένα αμαρτώμα είναι μια μη καρκινική (`καλοήθης`) , μη επικίνδυνη, νεοπλασματική ανάπτυξη. Εάν έχετε PHTS, διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξετε αυτούς τους τύπους αιματωμάτων και άλλους μη καρκινικούς όγκους. Επίσης, μερικές φορές υπάρχει κίνδυνος καρκινικών (`κακοήθων`) όγκων, που σημαίνει καρκίνος.

Ποιοι τύποι συνδρόμων εμπίπτουν στην κατηγορία PHTS;

Αυτή η ευρεία κατηγορία PHTS περιλαμβάνει δύο κύρια σύνδρομα: το σύνδρομο Cowden και το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Οι γιατροί θεωρούσαν παλαιότερα αυτά τα δύο ως ξεχωριστές παθήσεις, αλλά τώρα και τα δύο συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο PTEN, επομένως ομαδοποιούνται υπό τον ίδιο όρο, PHTS.

Οι κίνδυνοι για την υγεία που αντιμετωπίζει κάποιος με σύνδρομο PHTS, είτε πρόκειται για σύνδρομο Cowden είτε για σύνδρομο BRRS, είναι πολύ παρόμοιοι. Μερικές φορές, κάποιος με PHTS μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα που σχετίζονται και με τα δύο σύνδρομα κατά τη διάρκεια της ζωής του.

• Σύνδρομο Cowden: Αυτό είναι πιο συχνό στους ενήλικες. Αυτά τα άτομα μπορούν να αναπτύξουν τόσο καλοήθεις όσο και κακοήθεις όγκους. Αυτοί οι όγκοι εμφανίζονται συχνότερα στο μαστό, τη μήτρα, τον θυρεοειδή αδένα, το γαστρεντερικό σωλήνα, το δέρμα, τη γλώσσα και τα ούλα.
• Σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Αυτό επηρεάζει κυρίως μικρά παιδιά. Τα παιδιά με BRRS μπορεί να αναπτύξουν όγκους του δέρματος και σημάδια εκ γενετής. Μπορεί επίσης να εμφανίσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις .

Ποια είναι τα συμπτώματα του PHTS;

Το PHTS μπορεί να προκαλέσει σχηματισμό αιματωμάτων σε διάφορους ιστούς του σώματός σας. Τα ακριβή συμπτώματα που θα εμφανίσετε ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του PHTS που έχετε. Γενικά, εάν έχετε PHTS, μπορεί να εμφανίσετε ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

Δερματικές κηλίδες και φουσκάλες

• Μικρές αναπτύξεις που φαίνεται να κρέμονται από το δέρμα (δερματικές ετικέτες ή ακροχορδόνες) .
• Σκούρες, επίπεδες κηλίδες στις παλάμες και τα πέλματα των ποδιών (παλαμοπελματιαία κερατόζη ).
• Μικρά, λεία εξογκώματα στο πρόσωπο (τριχιλαμώματα ).
• Ανάγλυφα εξογκώματα ( θηλώματα ) στο χρώμα του δέρματος.
• Λιπώδεις όγκοι ( λιπώματα ) που αναπτύσσονται κάτω από το δέρμα.
• Σκληροί όζοι που μοιάζουν με ούλα μέσα στο στόμα (στοματικά ινομυώματα ).
• Αυξήσεις αιμοφόρων αγγείων ορατές στην επιφάνεια του δέρματος ( αιμαγγειώματα και σημάδια γέννησης ).
• Φακίδες στα ανδρικά γεννητικά όργανα («φακίδες στο πέος σας» ).

Τύποι μη καρκινικών («καλοήθων») όγκων

• Όζοι θυρεοειδούς ( όζοι στον θυρεοειδή αδένα).
• Διεύρυνση του θυρεοειδούς αδένα με σχηματισμό αρκετών οζιδίων (πολυοζώδης βρογχοκήλη ).
• Όγκοι στη μήτρα ( ινομυώματα μήτρας ).
• Ινοαδενώματα του μαστού .
• Κυστικές αλλαγές στους μαλακούς ιστούς του μαστού ( ινοκυστικοί μαστοί ).
• Μικρές αναπτύξεις που σχηματίζονται στο άνω μέρος του πεπτικού σωλήνα και στο παχύ έντερο (πολύποδες του παχέος εντέρου ).

Προβλήματα εγκεφάλου και ανάπτυξης

• Κεφάλι μεγαλύτερο από το κανονικό (μακροκεφαλία ).
• Έχοντας ιδιαίτερα επιμήκη κεφαλή ( δολιχοκεφαλία ).
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις .
• Διαταραχή φάσματος αυτισμού (διαταραχή φάσματος αυτισμού ).

Τι προκαλεί το PHTS;

Όπως έχουμε συζητήσει προηγουμένως, η κύρια αιτία του PHTS είναι μια μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο `PTEN`. Αυτό το γονίδιο `PTEN` είναι υπεύθυνο για την απελευθέρωση ενός `ενζύμου` που σηματοδοτεί στα κύτταρα να σταματήσουν να διαιρούνται και επίσης σηματοδοτεί πότε ένα κύτταρο πρέπει να πεθάνει (`απόπτωση`). Αυτό στη συνέχεια δημιουργεί χώρο για νέα, υγιή κύτταρα.

Στο PHTS, το γονίδιο PTEN δεν λειτουργεί σωστά. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα μπορούν να συνεχίσουν να διαιρούνται και να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Τελικά, αυτά τα κύτταρα μπορούν να αναπτυχθούν μαζί σχηματίζοντας όγκους. Αν και αυτοί οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις, μερικές φορές μπορούν να γίνουν καρκινικοί.

Το PHTS είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά.Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά μπορούν να κληρονομήσουν αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο από τους γονείς τους.

Πώς προέρχεται το PHTS από την γενεαλογία;

Κληρονομείτε το PHTS με «αυτοσωμικό κυρίαρχο» πρότυπο . Ξέρετε τι σημαίνει αυτό; Όλοι έχουμε δύο αντίγραφα του γονιδίου «PTEN» στο σώμα μας. Ένα από τη μητέρα μας, ένα από τον πατέρα μας. Στην περίπτωση του PHTS, κληρονομείτε ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου «PTEN» και ένα αντίγραφο που είναι «μεταλλαγμένο». Ακόμα κι αν έχετε ένα υγιές αντίγραφο, το μεταλλαγμένο γονίδιο «PTEN» προκαλεί τα προβλήματα που σχετίζονται με το PHTS. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν μόνο ένας από τους γονείς έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο, υπάρχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει το παιδί τους.

Μερικές φορές, δεν κληρονομείτε το μεταλλαγμένο γονίδιο PTEN από τους γονείς σας. Αντίθετα, η μετάλλαξη μπορεί να αναπτυχθεί πριν γεννηθείτε, είτε ως έμβρυο είτε ως έμβρυο .

Ανεξάρτητα από το πώς αποκτάτε αυτή τη μετάλλαξη, αν την έχετε, το παιδί σας έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτό το μεταλλαγμένο αντίγραφο γονιδίου.

Ποιος είναι ο κίνδυνος καρκίνου που σχετίζεται με το PHTS;

Εάν έχετε σύνδρομο Cowden, διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε ορισμένους τύπους καρκίνου από τον γενικό πληθυσμό. Επομένως, θα πρέπει να κάνετε προληπτικό έλεγχο για καρκίνο καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας για να διαχειριστείτε αυτόν τον κίνδυνο. Παρόλο που αυτές οι εξετάσεις δεν μπορούν να αποτρέψουν την ανάπτυξη καρκίνου, εάν ανιχνευθούν έγκαιρα, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει έγκαιρα και τα αποτελέσματα μπορεί να είναι καλύτερα.

Οι τύποι καρκίνου για τους οποίους ενδέχεται να διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο είναι:

• Καρκίνος του μαστού
• Καρκίνος θυρεοειδούς
• Καρκίνος νεφρού
• Καρκίνος της μήτρας
• Καρκίνος του παχέος εντέρου
• Μελάνωμα, ένας καρκίνος του δέρματος

Περαιτέρω έρευνα βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη σχετικά με τον κίνδυνο καρκίνου που σχετίζεται με το BRRS.

Πώς διαγιγνώσκεται το PHTS;

Ο γιατρός σας θα καθορίσει εάν έχετε PHTS εάν εντοπίσει μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN. Θα χρειαστεί να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για να διαπιστωθεί εάν έχετε αυτήν τη μετάλλαξη. Αυτό συνήθως γίνεται μέσω εξέτασης αίματος .

Υπάρχουν κατευθυντήριες γραμμές για γενετικές εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Cowden (για παράδειγμα, από το Εθνικό Ολοκληρωμένο Δίκτυο Καρκίνου και την Κλινική του Κλίβελαντ). Αυτές οι κατευθυντήριες γραμμές ενημερώνονται τακτικά με βάση νέες έρευνες. Η Διεθνής Κοινοπραξία Cowden έχει επίσης θεσπίσει κριτήρια για τη διάγνωση του συνδρόμου Cowden. Ο γιατρός σας θα αποφασίσει εάν χρειάζεστε αυτήν την εξέταση με βάση τα συμπτώματά σας, το οικογενειακό ιστορικό όγκων και εάν έχετε μετάλλαξη PTEN.

Παρόλο που δεν υπάρχουν τυποποιημένες οδηγίες για τη διάγνωση του BRRS, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τις ίδιες εξετάσεις με αυτές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Cowden.

Το πιο σημαντικό είναι ότι εάν επιβεβαιωθεί ότι έχετε αυτή τη μετάλλαξη, είναι πολύ σημαντικό και άλλα μέλη της οικογένειάς σας να κάνουν αυτή την εξέταση.

Μπορεί το PHTS να θεραπευτεί πλήρως;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το PHTS. Ωστόσο, οι επιστήμονες συνεχίζουν να ερευνούν ποιες θεραπείες λειτουργούν καλύτερα για καρκίνους με μετάλλαξη PTEN.

Πώς αντιμετωπίζεται και διαχειρίζεται το PHTS;

Εάν έχετε PHTS, μπορεί να έχετε μια ομάδα γιατρών που θα φροντίζει την υγεία σας. Θα σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα πάντα, από τα συμπτώματά σας έως τις ανώμαλες αναπτύξεις και τις καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Θα αξιολογήσουν επίσης τον κίνδυνο καρκίνου σας και θα αποφασίσουν πόσο συχνά θα πρέπει να κάνετε εξετάσεις για τον καρκίνο.

Μέθοδοι θεραπείας

Παρόλο που δεν υπάρχουν συγκεκριμένες οδηγίες για τη θεραπεία όγκων, καρκινικών ή μη καρκινικών, με μετάλλαξη PTEN, η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματά σας. Αυτές οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χειρουργική επέμβαση: Η αφαίρεση μη φυσιολογικού ιστού. Πριν από την επέμβαση, ο γιατρός μπορεί να πάρει ένα δείγμα ιστού για να ελέγξει για καρκινικά κύτταρα ( βιοψία ).
• Κρυοθεραπεία: Η χρήση ακραίου ψύχους για την καταστροφή μη φυσιολογικών ιστών.
• Αφαίρεση με λέιζερ: Η χρήση υψηλής θερμότητας για την καταστροφή μη φυσιολογικού ιστού.
• Φαρμακευτικές τοπικές κρέμες: Ειδικές κρέμες σχεδιασμένες να καταστρέφουν τους όγκους του δέρματος.

Εξετάσεις για καρκίνο

Εάν έχετε σύνδρομο Cowden, θα χρειαστεί να έχετε τακτική, δια βίου παρακολούθηση για την παρακολούθηση τόσο των μη καρκινικών όσο και των καρκινικών όγκων. Αυτό σημαίνει ότι εάν εμφανιστούν προβλήματα, μπορούν να εντοπιστούν το συντομότερο δυνατό, την καλύτερη στιγμή για να αντιμετωπιστούν. Παρόλο που δεν υπάρχουν τυποποιημένες οδηγίες για την παρακολούθηση ατόμων με BRRS, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξετάσεις παρόμοιες με αυτές που γίνονται για το σύνδρομο Cowden.

Αυτές οι μέθοδοι δοκιμών μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα, τα οποία εκτελούνται συχνά:

• Μαστογραφίες: Μια εξέταση που χρησιμοποιεί χαμηλής δόσης ακτίνες Χ για τη λήψη φωτογραφιών του ιστού του μαστού.
• Μαγνητικές τομογραφίες μαστού: Μια εξέταση που χρησιμοποιεί έναν μεγάλο μαγνήτη και ραδιοκύματα για τη λήψη φωτογραφιών του ιστού του μαστού.
• Υπερηχογράφημα: Μια εξέταση που χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για τη λήψη φωτογραφιών του ιστού του μαστού.
• Κολονοσκοπήσεις: Μια εξέταση που εξετάζει το εσωτερικό του παχέος εντέρου χρησιμοποιώντας έναν σωλήνα εξοπλισμένο με κάμερα (μικροσκόπιο). Αυτός ο σωλήνας μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την αφαίρεση πολυπόδων. Αυτό μπορεί να σταματήσει τους όγκους πριν γίνουν καρκινικοί.
• Ενδοσκόπηση («Ενδοσκοπήσεις»):Μια εξέταση κατά την οποία εισάγεται ένας σωλήνας (μικροσκόπιο) με προσαρτημένη κάμερα για να εξεταστεί ο οισοφάγος, το στομάχι και το άνω μέρος του λεπτού εντέρου (δωδεκαδάκτυλο).

Ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, μπορεί να χρειαστεί βιοψία για να επιβεβαιωθεί εάν ο μη φυσιολογικός ιστός περιέχει καρκινικά κύτταρα.

Μπορεί να προληφθεί το PHTS;

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του PHTS. Ωστόσο, ο τακτικός έλεγχος για τον καρκίνο μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου, όταν είναι πιο θεραπεύσιμος. Επομένως, είναι σημαντικό να κάνετε αυτές τις εξετάσεις σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας.

Τι είδους μέλλον μπορεί να περιμένει κάποιος με Σύνδρομο Θεραπείας και Θωρακικής Υπέρτασης (PHTS);

Το μέλλον σας εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων σας και της συνολικής σας υγείας. Εάν έχετε σύνδρομο PHTS/Cowden, έχετε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου. Γι' αυτό ο έλεγχος για τον καρκίνο είναι τόσο σημαντικός. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία του καρκίνου είναι ο καλύτερος τρόπος για να βελτιώσετε τις πιθανότητες ανάρρωσής σας (πρόγνωση).

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας σχετικά με τη συχνότητα με την οποία πρέπει να κάνετε εξετάσεις για καρκίνο. Είναι επίσης σημαντικό να γνωρίζετε τα προειδοποιητικά σημάδια του καρκίνου. Ρωτήστε τον γιατρό σας για ποια συμπτώματα πρέπει να είστε ενήμεροι.

Η ανακάλυψη ότι εσείς ή το παιδί σας πάσχετε από μια πάθηση όπως το PHTS μπορεί να είναι μια πολύ δύσκολη εμπειρία. Είναι μια πάθηση που απαιτεί συνεχή προσοχή. Μπορεί να είναι οδυνηρή για πολλούς ανθρώπους. Ωστόσο, ο προσεκτικός έλεγχος μπορεί να συμβάλει σημαντικά στη διάσωση ή την παράταση της ζωής σας σε περίπτωση που αναπτύξετε καρκίνο. Εάν διαγνωστείτε με PHTS, φροντίστε να μάθετε για τους κινδύνους για την υγεία σας, πώς η ιατρική σας ομάδα θα παρακολουθεί την υγεία σας και πώς το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να βελτιώσει τη μακροπρόθεσμη υγεία σας.

Πώς προκαλεί καρκίνο το γονίδιο PTEN;

Όπως συζητήσαμε νωρίτερα, μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN μπορεί να προκαλέσει την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων και τον σχηματισμό όγκων. Αν και το PHTS συσχετίζεται συχνότερα με μη καρκινικούς όγκους που ονομάζονται αιματώματα, αυτή η ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρκινικούς όγκους. Και οι δύο τύποι όγκων προκαλούνται από την ταχεία διαίρεση των κυττάρων. Ενώ οι μη καρκινικοί όγκοι εντοπίζονται, οι καρκινικοί όγκοι μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα (να κάνουν μετάσταση) . Όταν συμβαίνει αυτό, τα καρκινικά κύτταρα βλάπτουν τον υγιή ιστό.

Σύντομα σημεία που πρέπει να θυμάστε

Εντάξει, ας ανακεφαλαιώσουμε λοιπόν μερικά από τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε για το PHTS που συζητήσαμε:

• Το PHTS είναι μια πάθηση που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «PTEN». Αυτό το γονίδιο βοηθά στον έλεγχο της ανάπτυξης των κυττάρων μας.
• Αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει σχηματισμό μη καρκινικών όγκων (αιματωμάτων) και άλλων όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος.
• Τα άτομα με PHTS, ειδικά εκείνα με σύνδρομο Cowden, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένους τύπους καρκίνου (όπως καρκίνο του μαστού, του θυρεοειδούς, των νεφρών, της μήτρας και του παχέος εντέρου).
• Αυτή είναι μια πάθηση που μπορεί να κληρονομηθεί . Εάν την έχετε εσείς, τα παιδιά σας έχουν 50% πιθανότητα να την κληρονομήσουν.
• Το PHTS δεν μπορεί προς το παρόν να θεραπευτεί πλήρως. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν και ο κίνδυνος καρκίνου μπορεί να αντιμετωπιστεί.
• Οι τακτικοί προληπτικοί έλεγχοι για καρκίνο μπορούν να είναι σωτήριοι, καθώς ο καρκίνος είναι πιο πιθανό να αντιμετωπιστεί και να ιαθεί εάν εντοπιστεί έγκαιρα.
• Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτά τα συμπτώματα, φροντίστε να ζητήσετε ιατρική συμβουλή. Ο γενετικός έλεγχος και η σωστή ιατρική παρακολούθηση είναι πολύ σημαντικά.

Μην πανικοβάλλεστε, αλλά το πιο σημαντικό είναι να είστε ενημερωμένοι. Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας.

` PTEN, Αιμάτωμα, Όγκος, Σύνδρομο, Γονιδιακή Μετάλλαξη, Καρκίνος, Σύνδρομο Cowden, BRRS