Τι είναι το σύνδρομο Rabson-Mendenhall; Ας μιλήσουμε για αυτή τη σπάνια πάθηση.

Το πιο βασικό πράγμα που συμβαίνει στο σώμα μας είναι ότι το φαγητό που τρώμε μας δίνει ενέργεια. Είναι σαν να βάζουμε βενζίνη σε ένα αυτοκίνητο. Εδώ, το σώμα μας παίρνει ενέργεια από τη ζάχαρη (γλυκόζη). Όλη αυτή η διαδικασία ελέγχεται από μια ορμόνη που ονομάζεται ινσουλίνη . Αυτή η ινσουλίνη είναι που λέει στο σάκχαρο του αίματος να σταλεί στα κύτταρα που χρειάζονται ενέργεια. Είναι σαν να ανοίγουμε τις πόρτες των κυττάρων και να αφήνουμε τη ζάχαρη να εισέλθει. Ωστόσο, στο σώμα ενός ατόμου με σύνδρομο Rabson-Mendenhall, αυτή η διαδικασία δεν συμβαίνει σωστά. Δηλαδή, το σώμα του δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει σωστά την ινσουλίνη. Αυτή είναι μια πολύ, πολύ σπάνια πάθηση.

Τι ακριβώς είναι, λοιπόν, αυτό το σύνδρομο;

Όταν η ινσουλίνη δεν μπορεί να κάνει σωστά τη δουλειά της, επηρεάζει άμεσα την ανάπτυξη ενός παιδιού. Φανταστείτε, η επίδραση αυτού ξεκινάει πριν καν γεννηθεί το παιδί, δηλαδή, ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα της μητέρας. Τα μωρά με αυτή την πάθηση είναι συνήθως μικρά σε μέγεθος. Ακόμα και μετά τη γέννηση, η αύξηση του βάρους και η σωματική τους ανάπτυξη συμβαίνουν πολύ αργά. Ιατρικά μιλώντας, το σύνδρομο Rabson-Mendenhall είναι μια ασθένεια που ανήκει σε μια μεγάλη ομάδα που ονομάζεται σύνδρομα σοβαρής αντίστασης στην ινσουλίνη. Το σύνδρομο Donohue και το σύνδρομο αντίστασης στην ινσουλίνη τύπου Α είναι δύο άλλες ασθένειες που ανήκουν σε αυτήν την ομάδα.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτήν την κατάσταση;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Δηλαδή, κληρονομείται από τους γονείς στο παιδί . Αυτό προκαλείται από μια βλάβη στο γονίδιο που ονομάζεται «INSR» στο σώμα μας. Ας δούμε τώρα πώς συμβαίνει αυτό. Σε κάθε κύτταρο του σώματός μας, υπάρχουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. Ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Για να αναπτύξει ένα παιδί σύνδρομο Rabson-Mendenhall, και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου «INSR» που λαμβάνει το παιδί πρέπει να έχουν το εν λόγω ελάττωμα. Εάν μόνο ένα αντίγραφο έχει το ελάττωμα, η ασθένεια δεν θα αναπτυχθεί. Με άλλα λόγια, για να αναπτύξει ένα παιδί αυτή την ασθένεια, τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να έχουν ένα αντίγραφο αυτού του ελαττωματικού γονιδίου και ένα αντίγραφο του υγιούς γονιδίου. Στη συνέχεια, το παιδί πρέπει να λάβει και τα δύο ελαττωματικά αντίγραφα και από τους δύο τυχαία. Γι' αυτό είναι τόσο σπάνιο, επειδή συνήθως δεν συμβαίνει τρεις στις τέσσερις φορές.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής ενός παιδιού. Επίσης, η σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Ας ρίξουμε μια ματιά στα κύρια συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν.

Άλλες ασθένειες που μπορεί να προκύψουν λόγω αυτού

Εκτός από αυτά τα βασικά συμπτώματα, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλες σοβαρές παθήσεις.

• Κύστεις στις ωοθήκες των κοριτσιών.
• Διαβήτης . Αυτό μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που ονομάζεται κετοξέωση .
• Προβλήματα με τα νεφρά .

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Μία από τις προκλήσεις στη διάγνωση αυτής της πάθησης είναι η διαφοροποίησή της από άλλες παθήσεις που μοιάζουν με αυτήν (όπως το σύνδρομο Donahue). Ο γιατρός του παιδιού σας θα πραγματοποιήσει μια λεπτομερή κλινική εξέταση, θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό υγείας του και πιθανότατα θα ζητήσει αρκετές εξετάσεις αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και ινσουλίνης του παιδιού σας. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να γίνει ακριβής διάγνωση.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Η θεραπεία για το σύνδρομο Rabson-Mendenhall συνήθως απαιτεί τη βοήθεια μιας μεγάλης ομάδας, που περιλαμβάνει διάφορους ειδικούς, χειρουργούς και οδοντιάτρους. Η συμβουλευτική μπορεί επίσης να είναι πολύ σημαντική για τις οικογένειες ώστε να διαχειριστούν το άγχος και τα συναισθήματα που συνοδεύουν την απόκτηση ενός παιδιού με αυτή τη σπάνια πάθηση. Η θεραπεία είναι συχνά ειδική για κάθε σύμπτωμα. Για παράδειγμα, χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση κύστεων ωοθηκών, οδοντιατρική θεραπεία για οδοντικά προβλήματα κ.λπ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί συνταγογραφούν υψηλές δόσεις ινσουλίνης ή άλλων φαρμάκων που διεγείρουν τη χρήση ινσουλίνης, αλλά αυτά συχνά δεν είναι αποτελεσματικά μακροπρόθεσμα.

Νέες θεραπείες υπό διερεύνηση

Οι ειδικοί συνεχίζουν να ερευνούν καλύτερες επιλογές θεραπείας για τα υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα (υπεργλυκαιμία) που σχετίζονται με σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη. Παρόλο που αυτές οι θεραπείες έχουν δείξει κάποια πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα, απαιτείται περαιτέρω έρευνα.

• Διγουανίδες: Πρόκειται για ένα είδος φαρμάκου που μειώνει την παραγωγή σακχάρου από τον οργανισμό και αυξάνει τη χρήση ινσουλίνης .
• Λεπτίνη: Αυτή η πρωτεΐνη έχει βρεθεί ότι βοηθά στον έλεγχο του σακχάρου στο αίμα και των επιπέδων ινσουλίνης.
• rhIGF-I (Ανασυνδυασμένος ινσουλινοειδής αυξητικός παράγοντας Ι): Αυτή η πρωτεΐνη χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της κετοξέωσης, μιας πάθησης που προκαλείται από σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη .

Σύνδρομο Rabson-Mendenhall, αντίσταση στην ινσουλίνη, γενετικά νοσήματα, παιδιατρικά νοσήματα, μελανίζουσα ακάνθωση, κετοξέωση, διαβήτης