Γνωρίζετε την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA);

Έχετε νιώσει ποτέ ότι το μικρό σας είναι λίγο πιο αδύναμο από άλλα παιδιά ή ότι δυσκολεύεται να κρατήσει τον αυχένα του ίσιο; Ή μήπως το μεγαλύτερο παιδί σας πέφτει συνεχώς ή δυσκολεύεται να ανέβει σκάλες; Μπορεί να πιστεύετε ότι αυτά είναι φυσιολογικά πράγματα και να τα αγνοείτε, αλλά σήμερα θα μιλήσουμε για μια σοβαρή αιτία που μερικές φορές μπορεί να κρύβεται πίσω από αυτά. Αυτή είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία ή SMA όπως την ονομάζουμε εμείς οι γιατροί.

Εντάξει, τι είναι λοιπόν αυτό το SMA;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια γενετική ασθένεια. Για να κινηθούν και να λειτουργήσουν οι μύες του σώματός μας, πρέπει να φτάσει ένα μήνυμα από τον εγκέφαλο σε αυτούς τους μύες. Αυτά τα μηνύματα μεταφέρονται από ειδικά νευρικά κύτταρα (κινητικούς νευρώνες) στον νωτιαίο μυελό μας. Για την ακρίβεια, αυτά τα νευρικά κύτταρα είναι αυτά που δίνουν την εντολή στους μύες να «συσταλούν» και να «εκταθούν».

Στην SMA, ένα γενετικό ελάττωμα προκαλεί σταδιακή αποδυνάμωση και θάνατο αυτών των νευρικών κυττάρων. Σκεφτείτε το σαν ένα καλώδιο που μεταφέρει ηλεκτρικό ρεύμα σε μια ηλεκτρική συσκευή, το οποίο σταδιακά καταστρέφεται, μειώνοντας την ποσότητα ηλεκτρικής ενέργειας που μπορεί να μεταφέρει. Με τον ίδιο τρόπο, καθώς τα νευρικά κύτταρα αποδυναμώνονται, τα μηνύματα που στέλνουν στους μύες αποδυναμώνονται επίσης. Ως αποτέλεσμα, οι μύες συρρικνώνονται σταδιακά και χάνουν τη δύναμή τους λόγω έλλειψης χρήσης. Αυτό ονομάζεται μυϊκή ατροφία.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι SMA;

Η SMA δεν επηρεάζει όλους τους ανθρώπους με τον ίδιο τρόπο. Χωρίζεται σε διάφορους κύριους τύπους με βάση την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων και τη σοβαρότητα της νόσου. Τα αναπτυξιακά ορόσημα που φτάνει ένα παιδί κατά τη διάρκεια της ανάπτυξής του - όπως το να κρατάει τον αυχένα του, να κάθεται όρθιο και να περπατάει - είναι πολύ σημαντικά σε αυτήν την ταξινόμηση.

Για να γίνει πιο κατανοητό, ας δούμε αυτούς τους τύπους σε έναν πίνακα.

Τώρα ας μιλήσουμε για κάθε έναν από αυτούς τους τύπους με περισσότερες λεπτομέρειες.

SMA τύπου 1 (νόσος Werdnig-Hoffmann)

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος και σοβαρός τύπος. Αυτά τα μωρά εμφανίζουν συμπτώματα πριν γίνουν 6 μηνών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται ήδη από τους 3 μήνες. Αυτή είναι μια πολύ οδυνηρή εμπειρία για μια μητέρα και έναν πατέρα. Το μωρό αισθάνεται άψυχο. Σαν πάνινη κούκλα. Ο λαιμός δεν μπορεί να κρατηθεί ίσιος. Τα άκρα κρέμονται προς τα κάτω. Δεδομένου ότι είναι δύσκολο να πιει γάλα, ακόμη και να καταπιεί τροφή, μπορεί να εμφανιστούν διατροφικές ελλείψεις. Επίσης, οι μύες που βοηθούν στην αναπνοή εξασθενούν, επομένως ο κίνδυνος αναπνευστικών λοιμώξεων είναι υψηλός. Το λυπηρό γεγονός είναι ότι πολλά από αυτά τα παιδιά δεν επιβιώνουν 2 χρόνια.

SMA τύπου 2 (νόσος Dubowitz)

Αυτός είναι ένας τύπος ενδιάμεσης σοβαρότητας. Φανταστείτε ότι το παιδί σας κάθεται καλά και παίζει, αλλά δεν προσπαθεί να σηκωθεί ή να περπατήσει μέχρι τους 6-7 μήνες. Αυτός είναι ο δεύτερος τύπος πάθησης. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν πριν το παιδί μπορέσει να σηκωθεί και να περπατήσει μόνο του. Αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν λίγο περισσότερη δύναμη στα χέρια τους παρά στα πόδια τους. Αλλά δεν είναι σε θέση να σηκωθούν και να περπατήσουν μόνα τους. Καθώς μεγαλώνουν, ίσως στην εφηβεία τους, μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη για να καθίσουν. Μπορεί επίσης να έχουν δυσκολία στην αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου, επομένως αυτό πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι μικρότερο από το κανονικό.

SMA τύπου 3 (σύνδρομο Kugelberg-Welander)

Πρόκειται για μια σχετικά ήπια μορφή. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου εμφανίζονται από 1 1/2 έτος (18 μήνες) έως την εφηβεία. Αυτά τα παιδιά μπορούν να περπατούν και να στέκονται μόνα τους. Ωστόσο, το πρόβλημα είναι ότι πέφτουν συχνά, δυσκολεύονται να τρέξουν και να πηδήξουν και δυσκολεύονται πολύ να σηκωθούν από μια καρέκλα ή να ανέβουν σκάλες. Καθώς οι μύες εξασθενούν με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να χρειαστούν τη βοήθεια αναπηρικού αμαξιδίου αργότερα στη ζωή τους. Αλλά τα καλά νέα είναι ότι αυτά τα παιδιά μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

SMA τύπου 4 (SMA ενηλίκων)

Πρόκειται για έναν πολύ σπάνιο τύπο. Τα συμπτώματα ξεκινούν στην ενήλικη ζωή, συνήθως στην ηλικία των 20 ή 30 ετών. Μπορεί να εμφανίσετε ήπια αδυναμία στα χέρια και τα πόδια σας, και μερικές φορές δύσπνοια. Αυτά τα συμπτώματα αναπτύσσονται τόσο αργά που ορισμένοι άνθρωποι δεν γνωρίζουν καν ότι έχουν την ασθένεια για χρόνια. Δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Τι κάνετε αν δείτε τέτοια συμπτώματα;

Εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που αναφέρονται σε αυτό το άρθρο, μην πανικοβληθείτε και συμβουλευτείτε αμέσως έναν εξειδικευμένο γιατρό, ειδικά έναν παιδίατρο. Μην προσπαθήσετε να κάνετε μόνοι σας διάγνωση βασιζόμενοι στο διαδίκτυο ή σε φήμες. Αυτό μπορεί να είναι επικίνδυνο. Ο γιατρός θα εξετάσει το παιδί σας και, εάν χρειαστεί, θα σας παραπέμψει για γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει την ακριβή φύση της πάθησης. Εάν η πάθηση επιβεβαιωθεί, θα ενημερωθείτε για τον συγκεκριμένο τύπο αντιμετώπισης, τη φυσικοθεραπεία και τις νέες και αναδυόμενες θεραπείες.