Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Stickler

Μήπως το μικρό σας έχει συχνά προβλήματα στα μάτια, απώλεια ακοής ή πόνο στις αρθρώσεις; Ίσως αυτά τα πράγματα να συνοδεύονται από κάποιες αλλαγές στο πρόσωπο, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε αυτήν την πάθηση για την οποία μιλάμε σήμερα. Αν και αυτό είναι ένα όνομα που σας είναι λίγο άγνωστο, είναι πολύτιμο για εσάς ως μητέρα ή πατέρα να γνωρίζετε αυτήν την πάθηση. Γιατί όσο πιο γρήγορα την αναγνωρίσετε, τόσο περισσότερες ευκαιρίες έχετε να βοηθήσετε το παιδί σας.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Stickler;

Εντάξει, ας το καταλάβουμε πολύ απλά. Φανταστείτε ότι το σώμα μας είναι ένα όμορφα κατασκευασμένο κτίριο. Σε αυτό το κτίριο, τα πάντα, όπως τα τούβλα, οι τοίχοι και η στέγη, έχουν ένα τσιμεντοκονίαμα που τα συγκρατεί όλα μαζί και τους δίνει δύναμη και σχήμα, σωστά; Ομοίως, κάθε όργανο στο σώμα μας, όπως τα οστά, το δέρμα, τα μάτια και τα αυτιά, έχει ένα ειδικό δίκτυο ιστών που τα συγκρατεί όλα μαζί και τους δίνει δύναμη και ευελιξία. Αυτά τα ονομάζουμε συνδετικούς ιστούς .

Το σύνδρομο Stickler είναι μια πάθηση που προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδια που καθοδηγούν την παραγωγή συνδετικού ιστού. Όπως ακριβώς συμβαίνει σε ένα κτίριο όταν μειώνεται η ποιότητα του τσιμεντοκονιάματος, όταν αυτός ο συνδετικός ιστός αποδυναμώνεται, διάφορα μέρη του σώματός μας μπορούν να επηρεαστούν, ειδικά η ανάπτυξη των ματιών, των αυτιών, των αρθρώσεων και του προσώπου . Πρόκειται για μια κληρονομική πάθηση.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Στην πραγματικότητα, αυτή δεν είναι μια πολύ συχνή ασθένεια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η πάθηση αυτή εμφανίζεται σε περίπου ένα έως τρία στα 7.500 έως 10.000 νεογνά. Ωστόσο, μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα είναι πολύ ανεπαίσθητα. Επομένως, υπάρχουν περιπτώσεις όπου τα συμπτώματα ορισμένων παιδιών δεν διαγιγνώσκονται. Επομένως, μπορεί να υπάρχουν περισσότεροι ασθενείς στην κοινότητα από ό,τι στην πραγματικότητα αναφέρονται.

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό μέρος. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Stickler μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν μόνο μερικά από αυτά τα συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν πολλά. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει επίσης. Για να γίνει πιο κατανοητό, ας χωρίσουμε αυτά τα συμπτώματα σε κατηγορίες.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Stickler;

Ναι, αυτή η ασθένεια χωρίζεται σε διάφορους κύριους τύπους ανάλογα με τη γενετική μετάλλαξη που την προκαλεί και τη φύση των συμπτωμάτων. Προς το παρόν, έχουν εντοπιστεί 6 τύποι. Ωστόσο, οι τρεις πρώτοι τύποι είναι οι πιο συνηθισμένοι.

• Τύπος Ι: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Χαρακτηρίζεται από μυωπία και ήπια απώλεια ακοής.
• Τύπος II: Συνοδεύεται από σοβαρή απώλεια ακοής μαζί με προβλήματα όρασης.
• Τύπος III: Η απώλεια ακοής και τα προβλήματα στις αρθρώσεις είναι συχνά σε αυτόν τον τύπο. Το ιδιαίτερο είναι ότι τα μάτια δεν επηρεάζονται σε αυτόν τον τύπο.
• Τύποι IV, V και VI: Αυτοί οι τύποι είναι πολύ σπάνιοι και μπορούν να προκαλέσουν πιο σοβαρές επιπτώσεις στα μάτια, τα αυτιά και το σκελετικό σύστημα.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Όπως είπα και πριν, η κύρια αιτία για αυτό είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Το κολλαγόνο είναι η κύρια πρωτεΐνη στους συνδετικούς ιστούς του σώματός μας. Αυτό το κολλαγόνο είναι σαν το «κόμμι» του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι γονιδίων που καθοδηγούν την παραγωγή αυτού του κολλαγόνου. Για παράδειγμα, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Ένα άτομο με σύνδρομο Stickler έχει μια μετάλλαξη ή ελάττωμα σε ένα από αυτά τα γονίδια. Ως αποτέλεσμα, το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει το απαιτούμενο ποιοτικό κολλαγόνο. Αυτό προκαλεί όλα τα προβλήματα που αναφέρθηκαν προηγουμένως.

Πώς το παθαίνει αυτό ένα παιδί;

Αυτό είναι κυρίως θέμα γενιάς.

• Συχνότερα: Εάν ένας από τους δύο γονείς έχει τη γονιδιακή μετάλλαξη, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει. Αυτό το ονομάζουμε «αυτοσωμικό επικρατές» μοτίβο.
• Σπάνια: Ακόμα κι αν και οι δύο γονείς είναι υγιείς, είναι πιθανό και οι δύο να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο χωρίς να εμφανίσουν συμπτώματα και το παιδί μπορεί να κληρονομήσει και τα δύο και να αναπτύξει αυτή την πάθηση (αυτοσωμική υπολειπόμενη).
• Πολύ σπάνιες: Μερικές φορές αυτή η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί ως τυχαία γενετική μετάλλαξη, χωρίς να την έχει κανένα μέλος της οικογένειας.

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;

Εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας έχει αυτά τα συμπτώματα, όταν επισκεφτείτε έναν γιατρό, θα σας κάνει αρκετές εξετάσεις για να προσπαθήσει να επιβεβαιώσει την ασθένεια.

• Πλήρης κλινική εξέταση: Ο γιατρός εξετάζει προσεκτικά τα χαρακτηριστικά του προσώπου του παιδιού, τον άνω ουρανίσκο, τα μάτια, τα αυτιά και τις αρθρώσεις.
• Οικογενειακό ιατρικό ιστορικό: Η ερώτηση εάν κάποιος στην οικογένεια είχε αυτά τα συμπτώματα είναι πολύ σημαντική για τη διάγνωση.
• Έλεγχος όρασης και ακοής: Ειδικές εξετάσεις πραγματοποιούνται από οφθαλμίατρο και ωτορινολαρυγγολόγο.
• Απεικονιστικές εξετάσεις:Εξετάσεις όπως οι ακτινογραφίες χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο τυχόν παραμορφώσεων ή ανωμαλιών της σπονδυλικής στήλης στις αρθρώσεις.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί οριστικά η νόσος. Μπορεί να ληφθεί δείγμα αίματος για να εντοπιστεί η συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που την προκαλεί.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Καταρχάς, το σύνδρομο Stickler δεν είναι μια πλήρως ιάσιμη ασθένεια. Επειδή είναι μια γενετική πάθηση. Αλλά μην ανησυχείτε. Υπάρχουν πολύ αποτελεσματικές θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και των επιπλοκών που προκαλούνται από αυτή την ασθένεια. Η θεραπεία σχεδιάζεται ανάλογα με τα συμπτώματα κάθε ασθενούς.

• Χειρουργική επέμβαση: Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση μιας λαγωκίας, την επανασύνδεση ενός αποκολλημένου αμφιβληστροειδούς (αυτό πρέπει να γίνει πολύ γρήγορα), την αντιμετώπιση αναπνευστικών προβλημάτων και την αποκατάσταση ή αντικατάσταση κατεστραμμένων αρθρώσεων.
• Γυαλιά και διορθωτικοί φακοί επαφής: Τα άτομα με προβλήματα όρασης απαιτούν τη χρήση γυαλιών ή φακών επαφής.
• Ακουστικά βαρηκοΐας: Είναι πολύ χρήσιμα για άτομα με απώλεια ακοής.
• Φυσικοθεραπεία: Συνιστώνται ασκήσεις για την ενδυνάμωση των μυών γύρω από τις αρθρώσεις, τη βελτίωση της κινητικότητας των αρθρώσεων και τη μείωση του πόνου.
• Παυσίπονα: Ο γιατρός θα συνταγογραφήσει κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο του πόνου στις αρθρώσεις.
• Οδοντιατρική και ορθοδοντική θεραπεία: Εάν υπάρχουν προβλήματα με τη θέση των δοντιών, μπορεί να χρειαστεί θεραπεία.

Είναι δυνατόν να ζήσει κανείς μια φυσιολογική ζωή με αυτή την πάθηση;

Ναι, απολύτως. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό, αυτή η ασθένεια δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου. Το πιο σημαντικό είναι να αναγνωρίζετε τα συμπτώματα έγκαιρα, να τα αντιμετωπίζετε σωστά και να παραμένετε σε τακτική επαφή με τον γιατρό σας. Εάν συμβεί αυτό, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, δραστήρια και πλήρη ζωή.

Σε ποιες περιπτώσεις πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτή την ασθένεια, προσέξτε τα ακόλουθα συμπτώματα. Εάν εμφανιστεί οποιοδήποτε από αυτά, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας.

• Εάν εμφανίσετε έντονο πόνο στις αρθρώσεις .
• Εάν παρατηρήσετε ξαφνική θολή όραση, λάμψεις φωτός, μυωψίες ή σκιές στην όρασή σας, αυτά θα μπορούσαν να είναι σημάδια αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς. Πρόκειται για μια πάθηση που απαιτεί επείγουσα ιατρική φροντίδα.
• Εάν το παιδί δυσκολεύεται να φάει ή να πιει.
• Εάν υπάρχει αίμα, υγρό που μοιάζει με πύον από το χειρουργικό σημείο, πρήξιμο ή ερυθρότητα (αυτά είναι σημάδια λοίμωξης).
• Εάν έχετε οποιαδήποτε δυσκολία στην αναπνοή , μεταβείτε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου χωρίς καθυστέρηση.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την ασθένεια και σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τη λήψη γενετικής συμβουλευτικής.