Τα σώματά μας είναι καταπληκτικές μηχανές. Έχουν πολλά αμυντικά συστήματα που μας προστατεύουν από ασθένειες που προέρχονται από το εξωτερικό περιβάλλον και επίσης ελέγχουν προβλήματα που προκύπτουν μέσα στο σώμα. Ομοίως, υπάρχουν ειδικοί «φύλακες» στα γονίδιά μας που βοηθούν στην αναστολή της ανάπτυξης καρκινικών κυττάρων. Σήμερα θα μιλήσουμε γι' αυτά.
Ποια είναι αυτά τα γονίδια καταστολής όγκων;
Με απλά λόγια, πρόκειται για γονίδια που εμποδίζουν τα κύτταρα να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο. Αυτά τα γονίδια παράγουν ειδικές πρωτεΐνες. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι αυτές που σταματούν τη διαδικασία σχηματισμού όγκων. Με άλλα λόγια, αυτά τα γονίδια λειτουργούν σαν ένα «σύστημα φρένων» που ελέγχει την ταχύτητα με την οποία διαιρούνται τα κύτταρα στο σώμα μας.
Φανταστείτε ότι οδηγείτε ένα αυτοκίνητο. Χρειάζεστε τα φρένα για να ελέγχετε την ταχύτητά του, σωστά; Έτσι είναι. Τα κύτταρα στο σώμα μας πρέπει να διαιρούνται όσο χρειάζεται και στη συνέχεια να σταματούν να διαιρούνται όταν χρειάζεται. Η λειτουργία της εφαρμογής αυτών των «φρένων» επιτυγχάνεται από πρωτεΐνες που παράγονται από γονίδια καταστολής όγκων.
Τι συμβαίνει όμως αν για κάποιο λόγο αυτά τα γονίδια αλλάξουν, δηλαδή αν υπάρξει μετάλλαξη ; Είναι σαν να φρενάρουν τα φρένα ενός αυτοκινήτου. Όταν τα φρένα σταματήσουν να λειτουργούν, η παραγωγή πρωτεϊνών που λένε στα κύτταρα να σταματήσουν να διαιρούνται σταματά. Τότε τα κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται ανεξέλεγκτα. Η συσσώρευση κυττάρων που συσσωρεύεται με αυτόν τον τρόπο είναι αυτό που ονομάζουμε «όγκο».
Γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό οι γιατροί να γνωρίζουν αυτά τα γονίδια καταστολής όγκων. Ο έλεγχος για μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της αιτίας του καρκίνου ενός ατόμου και επίσης στην αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου.
Ποιες είναι οι κύριες μεταλλάξεις που παρατηρούνται σε αυτά τα γονίδια;
Οι ερευνητές έχουν πλέον εντοπίσει δεκάδες γονίδια καταστολής όγκων που βοηθούν στην πρόληψη του καρκίνου. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη καρκίνου. Ας δούμε μερικά παραδείγματα. Έχω συμπεριλάβει αυτές τις πληροφορίες σε έναν παρακάτω πίνακα για να γίνει πιο κατανοητό.
| Όνομα γονιδίου | Σχετικοί καρκίνοι και σημασία τους |
|---|---|
| TP53 | Αυτό είναι τόσο σημαντικό που οι επιστήμονες το αποκαλούν «φύλακα του γονιδιώματος». Περισσότερο από το 50% των καρκίνων στον κόσμο συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο TP53. |
| RB1 | Αυτό είναι το πρώτο γονίδιο καταστολής όγκων που ανακαλύφθηκε από ερευνητές. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν ρετινοβλάστωμα , έναν καρκίνο του ματιού. Συνδέεται επίσης με καρκίνους του μαστού, του πνεύμονα και της ουροδόχου κύστης. |
| CDKN2A | Παραλλαγές σε αυτό το γονίδιο μπορούν να παρατηρηθούν στον κληρονομικό καρκίνο του δέρματος (μελάνωμα) και στον καρκίνο του παγκρέατος . |
| BRCA1 και BRCA2 | Πιθανότατα έχετε ακούσει για αυτά τα δύο ονόματα. Οι παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος, του προστάτη και του ανδρικού καρκίνου του μαστού. |
| APC | Τα άτομα που γεννιούνται με Οικογενή Αδενωματώδη Πολυποδίαση (FAP) , μια κληρονομική πάθηση, έχουν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου APC. Αυτή η πάθηση συχνά οδηγεί σε καρκίνο του παχέος εντέρου. |
| PTEN | Όπως και το γονίδιο BRCA, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PTEN σχετίζονται με μια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο όγκου αμαρτώματος PTEN (PHTS) , η οποία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων τύπων καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού, του θυρεοειδούς και της μήτρας. |
Ποιος ακριβώς είναι ο ρόλος αυτών των γονιδίων;
Η κύρια λειτουργία αυτών των γονιδίων είναι να εμποδίζουν τα κύτταρα να συσσωρεύονται μεταξύ τους και να σχηματίζουν όγκους. Για να κατανοήσουμε πώς συμβαίνει αυτό, πρέπει να κατανοήσουμε λίγο τη σχέση μεταξύ του DNA, των γονιδίων και των κυττάρων.
Φανταστείτε ότι κάθε κύτταρο στο σώμα μας είναι σαν ένα μικρό εργοστάσιο. Αυτό το εργοστάσιο έχει όλες τις οδηγίες που χρειάζεται σε μια μεγάλη βιβλιοθήκη. Αυτή η βιβλιοθήκη είναι το DNA .Δηλαδή. Τα βιβλία σε αυτήν τη βιβλιοθήκη ονομάζονται γονίδια . Κάθε βιβλίο (γονίδιο) περιέχει μια «συνταγή» για την παρασκευή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που χρειάζεται το σώμα. Έτσι, τα βιβλία που ονομάζονται γονίδια καταστολής όγκων περιέχουν συνταγές για την παρασκευή πρωτεϊνών που εμποδίζουν την ανάπτυξη των κυττάρων.
Αυτά τα γονίδια εκτελούν διάφορες κύριες λειτουργίες:
- Εμποδίζει την ταχεία και ανεξέλεγκτη διαίρεση των κυττάρων, οδηγώντας στο σχηματισμό όγκων.
- Προκαλεί τον θάνατο παλαιών, κατεστραμμένων κυττάρων σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή. Πρόκειται για μια φυσιολογική διαδικασία στο σώμα.
- Η βλάβη στο DNA επιδιορθώνεται, γεγονός που εμποδίζει την αντιγραφή των ελαττωματικών γονιδίων σε νέα κύτταρα.
- Βοηθά στην πρόληψη της εξάπλωσης του καρκίνου σε άλλα μέρη του σώματος.
Έτσι, εάν υπάρξει κάποια αλλαγή σε αυτό το ένα γονίδιο, η πρωτεΐνη που παράγει μπορεί να μην παράγεται σωστά. Ή η πρωτεΐνη μπορεί να σταματήσει να παράγεται εντελώς. Στη συνέχεια, τα κύτταρα δεν λαμβάνουν το μήνυμα «σταματήστε να διαιρείτε τώρα». Το αποτέλεσμα είναι ότι τα κύτταρα συνεχίζουν να διαιρούνται και να σχηματίζουν καρκινικούς όγκους.
Γιατί μεταλλάσσονται αυτά τα γονίδια που καταστέλλουν τον καρκίνο;
Υπάρχουν δύο κύριοι λόγοι για τους οποίους τα γονίδια καταστολής όγκων κάποιου μπορεί να αλλάξουν.
1. Κληρονομικότητα από γενιά σε γενιά
Μερικοί άνθρωποι κληρονομούν αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια από τους γονείς τους. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι μια πάθηση που προκαλείται από την κληρονομικότητα ενός μεταλλαγμένου αντιγράφου του γονιδίου TP53. Κανονικά, έχουμε δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου (ένα από τη μητέρα μας, ένα από τον πατέρα μας). Με αυτόν τον τρόπο, η κληρονομία μόνο ενός μεταλλαγμένου αντιγράφου αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου.
Κανονικά, για να αναπτυχθεί καρκίνος, και τα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου πρέπει να απενεργοποιηθούν. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως «υπόθεση των δύο χτυπημάτων». Αυτό σημαίνει ότι εάν το ένα αντίγραφο κληρονομηθεί με ένα ελάττωμα και το άλλο υγιές αντίγραφο αλλάξει κατά τη διάρκεια της ζωής για κάποιο λόγο, μπορεί να αναπτυχθεί καρκίνος.
2. Εμφάνιση κατά τη διάρκεια της ζωής
Πολλοί άνθρωποι αναπτύσσουν καρκίνο λόγω αλλαγών σε αυτά τα γονίδια που συμβαίνουν με την ηλικία. Αυτές μπορεί να προκληθούν από:
- Φυσικές αλλαγές που συμβαίνουν στο σώμα με τη γήρανση: Ακριβώς όπως φθείρονται τα μέρη μιας παλιάς μηχανής.
- Περιβαλλοντικοί παράγοντες: έκθεση σε καπνό τσιγάρου, διάφορες χημικές ουσίες ή ακτινοβολία.
- Τυχαία σφάλματα κατά την κυτταρική διαίρεση: Το σώμα μας είναι σαν ένα εργοστάσιο που λειτουργεί ασταμάτητα. Νέα κύτταρα παράγονται συνεχώς. Μερικές φορές μπορεί να συμβούν λάθη κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας. Αυτά τα λάθη μπορούν να συσσωρευτούν με την πάροδο του χρόνου.
Υπάρχουν εξετάσεις για την ανίχνευση αλλαγών σε αυτά τα γονίδια;
Ναι, υπάρχουν εξετάσεις αίματος και σάλιου που μπορούν να ανιχνεύσουν ανωμαλίες σε αυτά τα γονίδια καταστολής όγκων. Αλλά υπάρχει κάτι πολύ σημαντικό που πρέπει να κατανοήσουμε εδώ.
Αυτές οι εξετάσεις δεν διαγιγνώσκουν άμεσα τον καρκίνο. Αντίθετα, εντοπίζουν μόνο εάν έχετε κάποια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει καλύτερα για το εάν χρειάζεστε αυτό το είδος εξέτασης, δεδομένου του ιστορικού υγείας και της οικογένειάς σας. Επομένως, είναι καλύτερο να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ των γονιδίων καταστολής όγκων και των ογκογονιδίων;
Αν και και τα δύο αυτά γονίδια εμπλέκονται στην πρόκληση καρκίνου, λειτουργούν με αντίθετους τρόπους. Ας επιστρέψουμε στο παράδειγμα του αυτοκινήτου μας.
- Τα γονίδια καταστολής όγκων είναι σαν το πεντάλ φρένου σε ένα αυτοκίνητο. Σταματούν την ανάπτυξη των κυττάρων. Εάν ένα από αυτά τα γονίδια αλλάξει, δηλαδή εάν σπάσει το φρένο, η ανάπτυξη των κυττάρων δεν μπορεί να σταματήσει.
- Τα ογκογονίδια είναι σαν το πεντάλ γκαζιού σε ένα αυτοκίνητο. Λένε στα κύτταρα να «επιταχύνουν» την ανάπτυξή τους. Εάν ένα από αυτά τα γονίδια αλλάξει, δηλαδή εάν ο επιταχυντής κολλήσει, τα κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται γρήγορα και ανεξέλεγκτα.
Ένας ή και οι δύο από αυτούς τους δύο τρόπους πρόκλησης καρκίνου μπορεί να σας επηρεάσει. Δηλαδή, μπορείτε να φανταστείτε τι θα συνέβαινε αν τα φρένα έσπασαν και το γκάζι μπλοκάριζε.
Μήνυμα για το σπίτι
- Στο δικό μας σώμα, υπάρχουν ειδικά γονίδια (Γονίδια Καταστολής Όγκων) που λειτουργούν σαν «σύστημα φρένων» που σταματά την ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων.
- Οι αλλαγές (μεταλλάξεις) σε αυτά τα γονίδια μπορούν να κληρονομηθούν ή να συμβούν κατά τη διάρκεια της ζωής.
- Κανονικά, για να αναπτυχθεί καρκίνος, πρέπει να υπάρχει κάποιο ελάττωμα και στα δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου.
- Το να διαπιστώσετε ότι έχετε αυτό το είδος αλλαγής μέσω ενός γενετικού ελέγχου δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο, αλλά σημαίνει ότι μπορεί να αξιολογηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου.
- Πάντα να μιλάτε στον γιατρό σας για το οικογενειακό σας ιστορικό καρκίνου και τον προσωπικό σας κίνδυνο.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας