Αιμορραγείτε πολύ από μια μικρή πληγή; Ας μιλήσουμε για αιμορροφιλία

Έχετε νιώσει ποτέ ότι εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας αιμορραγεί ανεξέλεγκτα όταν παθαίνετε μια μικρή πληγή; Ή μήπως εμφανίζετε μεγάλες μπλε κηλίδες στο σώμα σας ακόμα και μετά από έναν ελαφρύ τραυματισμό; Μην τα θεωρείτε αυτά φυσιολογικά. Γιατί αυτό θα μπορούσε να είναι σύμπτωμα μιας πάθησης που ονομάζεται αιμορροφιλία . Μην ανησυχείτε, θα μιλήσουμε για όλα με απλά λόγια σήμερα.

Με απλά λόγια, τι είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει τον τρόπο πήξης του αίματός μας. Κανονικά, όταν τραυματιζόμαστε, η αιμορραγία σταματά μετά από λίγο. Αυτό συμβαίνει επειδή ειδικές πρωτεΐνες στο αίμα μας (που ονομάζονται παράγοντες πήξης ) συνεργάζονται για να σχηματίσουν έναν θρόμβο αίματος. Ωστόσο, τα άτομα με αιμορροφιλία δεν έχουν μία από αυτές τις πρωτεΐνες που βοηθούν στην πήξη του αίματος. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η αιμορραγία δεν σταματά εύκολα όταν τραυματιζόμαστε.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αιμορροφιλίας.

Επιπλέον, υπάρχει ένας πολύ σπάνιος τύπος που ονομάζεται αιμορροφιλία C. Προκαλείται από ανεπάρκεια του Παράγοντα XI.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας;

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης. Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία χωρίς προφανή λόγο. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν εύκολα να αναγνωριστούν, ειδικά σε μικρά παιδιά .

Συμπτώματα που παρατηρούνται σε μικρά παιδιά και βρέφη:

• Αιμορραγία στο κεφάλι κατά τη γέννηση: Μερικά μωρά μπορεί να έχουν αιμορραγία στο κεφάλι κατά τη γέννηση.
• Πρήξιμο των αρθρώσεων κατά την έναρξη του περπατήματος: Θα πρέπει να ανησυχείτε εάν οι αρθρώσεις του παιδιού σας, όπως τα γόνατα και οι αγκώνες, είναι πρησμένες και μπλε μόλις αρχίσει να περπατάει ή να μπουσουλάει.
• Μεγάλες μπλε κηλίδες ακόμη και από μια μικρή μελανιά: Ακόμα και ένα μικρό εξόγκωμα μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση μεγάλων, σκούρων μπλε κηλίδων στο σώμα.
• Συχνές ρινορραγίες και αιμορραγία ούλων: Συχνή αιμορραγία από τα ούλα κατά την οδοντοφυΐα ή κατά το βούρτσισμα των δοντιών.
• Αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα.

Ένα άτομο με ήπια αιμορροφιλία μπορεί να μην εμφανίσει συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση. Η πάθηση μερικές φορές ανακαλύπτεται όταν υπάρχει υπερβολική αιμορραγία κατά τη διάρκεια μιας μικρής επέμβασης, όπως μια εξαγωγή δοντιού.

Πώς εμφανίζεται αυτή η ασθένεια;

Αυτό μπορεί να φαίνεται λίγο περίπλοκο, αλλά είναι εύκολο να το καταλάβει κανείς. Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική ασθένεια . Αυτό σημαίνει ότι προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδια που προέρχονται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα.

• Από μητέρα σε γιο: Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί αιμορροφιλία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Ένα αρσενικό παιδί (γιος) λαμβάνει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα. Έτσι, εάν η μητέρα είναι φορέας της νόσου, που σημαίνει ότι έχει αυτό το ελάττωμα σε ένα από τα χρωμοσώματά της Χ, υπάρχει 50% πιθανότητα ο γιος της να λάβει το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ από αυτήν. Εάν συμβεί αυτό, ο γιος θα αναπτύξει αιμορροφιλία.
• Τα κορίτσια γίνονται φορείς: Ένα κορίτσι λαμβάνει δύο χρωμοσώματα Χ (ένα από τη μητέρα του, ένα από τον πατέρα του). Παρόλο που λαμβάνει το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του, συνήθως δεν αναπτύσσει την ασθένεια λόγω του υγιούς χρωμοσώματος Χ από τον πατέρα του. Ωστόσο, γίνονται φορείς της νόσου . Αυτό σημαίνει ότι μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στα παιδιά τους.
• Εάν ο πατέρας έχει αιμορροφιλία: Ένας πατέρας με αιμορροφιλία δεν θα μεταδώσει ποτέ την ασθένεια στους γιους του, επειδή οι γιοι κληρονομούν μόνο το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους. Ωστόσο, επειδή όλες οι κόρες του κληρονομούν το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ από αυτόν, όλες αυτές οι κόρες θα είναι φορείς της νόσου.

Μερικές φορές, ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει την ασθένεια μέσω μιας αυθόρμητης μετάλλαξης, ακόμη και αν κανένα στην οικογένεια δεν έχει αιμορροφιλία.

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια; (Διάγνωση)

Αυτή η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται λίγο μετά τη γέννηση. Μπορεί να διαγνωστεί εξετάζοντας το οικογενειακό ιστορικό ή εάν το μωρό έχει ασυνήθιστη αιμορραγία. Μπορεί ακόμη και να εξεταστεί με λήψη δείγματος αίματος από τον ομφάλιο λώρο μετά τη γέννηση του μωρού.

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτά τα συμπτώματα, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό. Ο γιατρός θα σας ρωτήσει πρώτα εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση. Στη συνέχεια, θα σας κάνει μερικές εξετάσεις αίματος.

• Εξετάσεις πήξης αίματος: Αυτές ελέγχουν πόσο γρήγορα και καλά πήζει το αίμα σας.
• Δοκιμασία Παράγοντα: Εάν εντοπιστεί κάποιο πρόβλημα, αυτή η εξέταση μπορεί να προσδιορίσει ακριβώς τον τύπο αιμορροφιλίας που έχετε (Α ή Β) και πόσο σοβαρή είναι.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Δεν υπάρχει τίποτα να φοβάστε, υπάρχουν πολύ αποτελεσματικές θεραπείες για την αιμορροφιλία σήμερα. Ο κύριος στόχος είναι η αποκατάσταση του παράγοντα πήξης του αίματος που λείπει από τον οργανισμό.

• Αντικατάσταση Παράγοντα Πήξης: Αυτή είναι η κύρια θεραπεία. Ο Παράγοντας VIII χορηγείται ενδοφλεβίως για την αιμορροφιλία Α και ο Παράγοντας IX χορηγείται ενδοφλεβίως για την αιμορροφιλία Β. Αυτό μπορεί να γίνει στο νοσοκομείο ή μπορείτε να εκπαιδευτείτε να το κάνετε στο σπίτι.
• Ορμονοθεραπεία:Η δεσμοπρεσσίνη είναι ένα φάρμακο που χορηγείται για τη θεραπεία της ήπιας αιμορροφιλίας Α. Δρα διεγείροντας τον οργανισμό να απελευθερώσει τον Παράγοντα VIII. Διατίθεται ως ένεση ή ως ρινικό σπρέι.
• Αντιπηκτικά: Αυτά τα φάρμακα δρουν εμποδίζοντας την πολύ γρήγορη διάλυση ενός θρόμβου αίματος. Χρησιμοποιούνται σε καταστάσεις όπως οι εξαγωγές δοντιών.
• Φυσικοθεραπεία: Η συχνή αιμορραγία στις αρθρώσεις μπορεί να προκαλέσει απώλεια της κινητικότητάς τους. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αποκατάσταση της λειτουργίας αυτών των αρθρώσεων.

Επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω αιμορροφιλίας

Εάν δεν ληφθεί η κατάλληλη θεραπεία, μπορεί να εμφανιστούν ορισμένες επιπλοκές, ειδικά σε σοβαρές περιπτώσεις αιμορροφιλίας.

• Βλάβη στις αρθρώσεις: Η συχνή αιμορραγία σε αρθρώσεις όπως τα γόνατα, οι αγκώνες και οι αστράγαλοι μπορεί να προκαλέσει μόνιμη παραμόρφωση, πόνο και δυσκολία στην κίνηση.
• Αιμορραγία στον εγκέφαλο: Αυτή είναι η πιο επικίνδυνη επιπλοκή. Η αιμορραγία στον εγκέφαλο μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα κρανιοεγκεφαλικής κάκωσης ή, σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, χωρίς προφανή λόγο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μόνιμη αναπηρία ή ακόμη και θάνατο. Εάν έχετε σοβαρό κρανιοεγκεφαλικό τραύμα, μεταβείτε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΕ) ενός νοσοκομείου.
• Δυσκολία στην αναπνοή: Εάν υπάρχει αιμορραγία στην περιοχή του λαιμού, το πρήξιμο μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή.

Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί και έχετε οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, μπορείτε να λάβετε γενετική συμβουλευτική. Αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε εάν είστε φορέας και ποιος είναι ο κίνδυνος για το παιδί σας. Είναι επίσης δυνατό να επιλέξετε ένα υγιές έμβρυο και να το εμφυτεύσετε στη μήτρα σας μέσω μεθόδων όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση.

Αιμορροφιλία, πήξη αίματος, υπερβολική αιμορραγία, γενετικές ασθένειες, Παράγοντας VIII, Παράγοντας IX, οίδημα αρθρώσεων