Τι είναι το σύνδρομο von Hippel-Lindau (VHL); Ας το συζητήσουμε απλά.

Έχετε ακούσει ποτέ για το σύνδρομο Von Hippel-Lindau ; Πιθανότατα όχι. Μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, αλλά είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση. Με απλά λόγια, μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται VHL προκαλεί τον σχηματισμό όγκων και κύστεων γεμάτων με υγρό σε διάφορα μέρη του σώματος. Μην ανησυχείτε όταν το ακούσετε αυτό. Ας το συζητήσουμε με σαφήνεια και απλότητα.

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο VHL;

Το VHL είναι μια πάθηση που προκαλείται από μια αλλαγή στα γονίδιά μας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει διάφορα μέρη του σώματός σας, για παράδειγμα,

• Μάτια
• Εγκέφαλος
• Νωτιαίος μυελός
• Εσωτερικό αυτί
• Επινεφρίδιοι αδένες
• Παγκρέας
• Νεφρά
• Οργανα αναπαραγωγής

Οι όγκοι μπορούν να σχηματιστούν σε μέρη όπως...

Το καλύτερο είναι ότι οι περισσότεροι από αυτούς τους όγκους είναι καλοήθεις . Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι καρκινικοί. Ωστόσο, κάποιος με αυτή την πάθηση έχει ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο των νεφρών και του παγκρέατος από άλλους. Γι' αυτό είναι σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό.

Γιατί εμφανίζεται αυτό το σύνδρομο VHL;

Κανονικά, το γονίδιο VHL στο σώμα μας ελέγχει την ανάπτυξη των όγκων εμποδίζοντας τα κύτταρα να διαιρεθούν ανεξέλεγκτα. Είναι σαν ένας φύλακας στο σώμα μας. Αλλά σε κάποιον με σύνδρομο VHL, αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται ή αλλάζει. Στη συνέχεια, η λειτουργία αυτού του φύλακα δεν λειτουργεί σωστά. Ως αποτέλεσμα, τα ανώμαλα κύτταρα αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και αρχίζουν να σχηματίζουν όγκους.

Υπάρχουν δύο βασικοί τρόποι με τους οποίους μπορεί να συμβεί αυτή η κατάσταση:

1. Κληρονομικότητα από τους γονείς: Περίπου 8 στα 10 άτομα με VHL το κληρονομούν είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα τους. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, που σημαίνει ότι εάν ένας γονέας έχει την πάθηση, κάθε ένα από τα παιδιά του έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.

2. Τυχαία εμφάνιση: Σε περίπου 2 στις 10 περιπτώσεις, αυτό δεν είναι κάτι που κληρονομείται από τους γονείς. Αυτή η πάθηση μπορεί να συμβεί λόγω τυχαίας αλλαγής στα γονίδια ( αυθόρμητη μετάλλαξη) κατά τα πρώτα στάδια ανάπτυξης ως έμβρυο.

Ποια είναι τα συμπτώματα του VHL;

Τα συμπτώματα του VHL μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Αυτό συμβαίνει επειδή τα συμπτώματα εξαρτώνται από το πού στο σώμα σας βρίσκεται ο όγκος. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να περάσουν χρόνια χωρίς συμπτώματα.

Αν και τα συμπτώματα συχνά ξεκινούν γύρω στην ηλικία των 26 ετών, ορισμένα άτομα μπορεί να μην εμφανίσουν σημαντικά συμπτώματα μέχρι την ηλικία των 65 ετών. Η ηλικία στην οποία ξεκινούν τα συμπτώματα ποικίλλει επίσης ανάλογα με τον τύπο του όγκου. Για παράδειγμα:

• Όγκοι οφθαλμών (αμφιβληστροειδικά αιμαγγειοβλαστώματα): 12-25 ετών
• Όγκοι αιμοφόρων αγγείων στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό (αιμαγγειοβλαστώματα): 18-35 ετών
• Νεφρικοί όγκοι ή καρκίνος (νεφρικά κύτταρα): μεταξύ 25-50 ετών
• Όγκοι του έσω ωτός (όγκοι ενδολεμφικού σάκου): μεταξύ 24-35 ετών

Πώς διαγιγνώσκεται το VHL;

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση ή εάν τα συμπτώματά σας κάνουν τον γιατρό σας να υποψιάζεται ότι έχετε VHL, αυτός ή αυτή θα σας παραπέμψει για γενετική εξέταση . Αυτή γίνεται με δείγμα αίματος. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να γνωρίζετε με βεβαιότητα εάν έχετε κάποια αλλαγή στο γονίδιο VHL.

Συνήθεις καταστάσεις στις οποίες ένας γιατρός μπορεί να υποψιαστεί VHL περιλαμβάνουν:

• Εύρεση όγκου στο μάτι (αιμαγγειοβλάστωμα του ματιού) σε νεαρή ηλικία.
• Καρκίνος νεφρού πριν από την ηλικία των 40 ετών.
• Έχοντας πολλαπλούς όγκους (αιμαγγειοβλαστώματα) στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό.
• Έχοντας πολλαπλούς όγκους ή κύστεις στα νεφρά ή το πάγκρεας.

Εάν διαγνωστείτε με VHL, το επόμενο πιο σημαντικό βήμα είναι η ενεργή παρακολούθηση.

Τι είναι η Ενεργητική Επιτήρηση;

Αυτό μπορεί να ακούγεται σαν κάτι σπουδαίο, αλλά με απλά λόγια, σημαίνει ότι ακόμα κι αν δεν έχετε συμπτώματα, η ιατρική σας ομάδα θα σας παρακολουθεί τακτικά. Αυτό σημαίνει ότι εάν αναπτυχθεί ένας νέος όγκος ή ένας παλιός μεγαλώσει, μπορεί να εντοπιστεί πολύ γρήγορα και να ξεκινήσει η απαραίτητη θεραπεία. Αυτή είναι η καρδιά της διαχείρισης του VHL.

Αυτές οι εξετάσεις ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία σας.

• Από μικρή ηλικία (1-4 ετών): Να ελέγχετε τα μάτια σας σε οφθαλμίατρο κάθε 6 έως 12 μήνες. Μετά τα 2 χρόνια, να ελέγχετε την αρτηριακή σας πίεση κάθε χρόνο.
• Παιδική ηλικία (5-10 ετών): Συνεχίζονται οι οφθαλμολογικές εξετάσεις. Επίσης, γίνονται εξετάσεις ούρων ή αίματος (μετανεφρίνες) για τον έλεγχο όγκων επινεφριδίων (φαιοχρωμοκυττώματα).
• Εφηβεία (από την ηλικία των 11 ετών): Κάθε λίγα χρόνια, γίνεται μαγνητική τομογραφία για να εξεταστεί ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός. Ελέγχεται επίσης η ακοή.
• Ενηλικίωση (από 15 ετών): Κάθε δύο χρόνια γίνεται μαγνητική τομογραφία κοιλίας για τον έλεγχο των νεφρών, του παγκρέατος και των επινεφριδίων.

Ο γιατρός σας θα προσαρμόσει αυτό το πρόγραμμα στις ανάγκες σας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το VHL;

Η θεραπεία για το VHL εξαρτάται από τον τύπο, το μέγεθος και την τοποθεσία του όγκου. Εάν ο όγκος είναι μη καρκινικός, μικρός και καλοήθης, η παρατήρηση μπορεί να είναι επαρκής χωρίς καμία θεραπεία.

Υπάρχουν αρκετές κύριες μέθοδοι θεραπείας:

1. Φαρμακευτική αγωγή: Το πρόσφατα εισαχθέν φάρμακο belzutifan (Welireg) έχει σημειώσει μεγάλη επιτυχία στη συρρίκνωση και την αναστολή της εξάπλωσης ορισμένων όγκων που σχετίζονται με το VHL (καρκίνος νεφρού, αιμαγγειοβλαστώματα).

2. Χειρουργική επέμβαση: Η πιο συνηθισμένη θεραπεία για το VHL είναι η χειρουργική επέμβαση. Οι κύστεις που προκαλούν συμπτώματα, αναπτύσσονται ή εμφανίζουν σημάδια καρκίνου αφαιρούνται χειρουργικά.

3. Ακτινοθεραπεία: Η χρήση ακτίνων υψηλής ενέργειας για την καταστροφή όγκων. Χρησιμοποιείται ιδιαίτερα για ορισμένους όγκους που εμφανίζονται στον εγκέφαλο και το αυτί.

4. Άλλες θεραπείες: Υπάρχουν σύγχρονες θεραπείες για τον καρκίνο του νεφρού όπως η αφαίρεση του όγκου (καταστροφή του όγκου με υπερβολική ζέστη ή κρύο) και η ανοσοθεραπεία .

Η ιατρική σας ομάδα θα αποφασίσει ποια θεραπεία είναι η καλύτερη για εσάς.

Ζώντας με VHL και ψυχική ευεξία

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο, άγχος και σύγχυση όταν μάθετε ότι έχετε μια σπάνια πάθηση όπως το VHL. Το άγχος («ανησυχία κατά τη σάρωση») είναι ιδιαίτερα έντονο όταν ετοιμάζεστε για μια σάρωση και περιμένετε τα αποτελέσματα.

Υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να ζήσετε μια υγιή και ευτυχισμένη ζωή με αυτή την πάθηση:

• Υγιεινή διατροφή: Ακολουθήστε μια ισορροπημένη διατροφή με άφθονα λαχανικά, φρούτα, άπαχο κρέας και πρωτεΐνες όπως ψάρια. Αποφύγετε εντελώς το κάπνισμα.
• Άσκηση: Η απλή άσκηση όπως το καθημερινό περπάτημα μπορεί να μειώσει το άγχος και να διατηρήσει το σώμα σας υγιές.
• Ψυχική χαλάρωση: Κάντε πράγματα όπως γιόγκα, διαλογισμό κ.λπ. Αφιερώστε χρόνο για πράγματα που σας φέρνουν ηρεμία (όπως το διάβασμα ενός καλού βιβλίου, το άκουσμα ενός τραγουδιού).
• Ζητήστε βοήθεια: Συζητήστε με την οικογένειά σας και τους στενούς σας φίλους σχετικά με αυτό. Μοιραστείτε τα συναισθήματά σας. Εάν χρειάζεστε βοήθεια (να δείτε έναν γιατρό, βοήθεια με τις εργασίες σας), μην διστάσετε να το πείτε.
• Εμπιστευτείτε την ιατρική σας ομάδα: Ρωτήστε τον γιατρό σας για τυχόν ερωτήσεις ή ανησυχίες που έχετε. Είναι επίσης χρήσιμο να κρατάτε ένα ημερολόγιο με τα συμπτώματα και τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας.