Όλοι έχουμε τις γενετικές μας πληροφορίες αποθηκευμένες μέσα στα κύτταρα του σώματός μας. Είναι σαν βιβλία σε μια μεγάλη βιβλιοθήκη. Αυτά τα βιβλία τα ονομάζουμε χρωμοσώματα. Μεγαλώνουμε έχοντας τα μισά από τη μητέρα μας και τα άλλα μισά από τον πατέρα μας. Αλλά φανταστείτε, μερικές φορές δύο σελίδες αυτών των βιβλίων σκίζονται και μια σελίδα από το ένα βιβλίο κολλάει στο άλλο, και μια σελίδα από το άλλο βιβλίο κολλάει σε αυτό το βιβλίο. Έτσι ονομάζουμε μετατόπιση στην ιατρική, όταν τμήματα δύο χρωμοσωμάτων αποσπώνται και αλλάζουν μεταξύ τους. Μην φοβάστε όταν ακούτε αυτό το όνομα. Πολλοί άνθρωποι μπορεί να το έχουν αυτό και μπορεί να μην το γνωρίζουν καν. Ας δούμε τι πραγματικά είναι.
Τι είναι αυτή η γενετική αλλαγή που ονομάζεται μετατόπιση;
Με απλά λόγια, μια μετατόπιση είναι μια αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων. Αυτό συμβαίνει όταν ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος αποσπάται και προσκολλάται σε ένα διαφορετικό χρωμόσωμα. Μερικές φορές, το σπασμένο τμήμα του δεύτερου χρωμοσώματος μπορεί επίσης να προσκολληθεί στο πρώτο.
Μέσα στον πυρήνα κάθε κυττάρου μας, υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Αυτό αντιστοιχεί σε συνολικά 46 χρωμοσώματα. Από αυτά, 22 ζεύγη ελέγχουν όλα τα άλλα χαρακτηριστικά του σώματος (αυτοσώματα), ενώ το τελευταίο ζεύγος καθορίζει το φύλο μας (χρωμοσώματα Χ και Υ).
Η μετατόπιση μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριους τύπους:
1. Αμοιβαία Μετατόπιση: Αυτό συμβαίνει όταν ανταλλάσσονται τμήματα δύο διαφορετικών χρωμοσωμάτων. Φανταστείτε ένα τμήμα του χρωμοσώματος 7 να μεταφέρεται στο χρωμόσωμα 21 και ένα τμήμα του χρωμοσώματος 21 να μεταφέρεται στο χρωμόσωμα 7.
2. Μετατόπιση Robertson: Αυτό συμβαίνει όταν ένα χρωμόσωμα προσκολλάται πλήρως σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
Υπάρχει όμως και κάτι άλλο σημαντικό. Εάν αυτά τα μέρη ανταλλάσσονται, αλλά δεν χάνεται ή αποκτάται γενετική πληροφορία, το ονομάζουμε Ισορροπημένη Μετατόπιση . Ένα άτομο με αυτή την ασθένεια συνήθως δεν έχει κανένα πρόβλημα υγείας. Ωστόσο, εάν κάποια γενετική πληροφορία χαθεί ή αποκτηθεί λόγω αυτής της ανταλλαγής, το ονομάζουμε Μη Ισορροπημένη Μετατόπιση . Τότε αρχίζουν να προκύπτουν διάφορα προβλήματα υγείας.
Είναι απλώς μετατόπιση; Άλλες αλλαγές που μπορούν να συμβούν στα χρωμοσώματα
Εκτός από τη μετατόπιση, υπάρχουν αρκετές άλλες αλλαγές που μπορούν να συμβούν στη δομή των χρωμοσωμάτων. Αυτές μπορούν επίσης να διαταράξουν τη διαδικασία παραγωγής πρωτεϊνών στο σώμα μας και να επηρεάσουν τη λειτουργία των κυττάρων και των ιστών. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτές.
| Τύπος αλλαγής | Αυτό που απλά συμβαίνει |
|---|---|
| Διαγραφή | Ένα μέρος ενός χρωμοσώματος αποσπάται και αφαιρείται. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην απώλεια αρκετών ή εκατοντάδων σημαντικών γονιδίων στο σώμα. |
| Αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο | Ένα μέρος ενός χρωμοσώματος αντιγράφεται ανώμαλα δύο φορές, παρέχοντας περισσότερες γενετικές πληροφορίες. |
| Αναστροφή (γυρίζοντας ένα μέρος αντίστροφα) | Ένα χρωμόσωμα σπάει σε δύο σημεία, στη συνέχεια το τμήμα του γυρίζει και επανασυνδέεται. |
| Άλλες σύνθετες αλλαγές | Μπορούν να εμφανιστούν πιο σύνθετες παραλλαγές, όπως ισοχρωμοσώματα (χρωμοσώματα με δύο πανομοιότυπους βραχίονες) και δακτυλιοειδή χρωμοσώματα (χρωμοσώματα σε σχήμα δακτυλίου). |
Πότε είναι σημαντική αυτή η μετατόπιση;
Υπάρχουν εκατομμύρια κύτταρα στο σώμα μας. Αν έστω και ένα από αυτά τα κύτταρα υποστεί αυτό το είδος αλλαγής, δεν θα έχει μεγάλο αντίκτυπο. Αυτό το κύτταρο πιθανότατα θα πεθάνει μετά από λίγο καιρό.
Ωστόσο, αυτή η μετατόπιση είναι πραγματικά σοβαρή και σημαντική μόνο εάν συμβαίνει στο ωάριο της μητέρας, στο σπερματοζωάριο του πατέρα ή στο πρώτο κύτταρο που σχηματίζεται από την ένωση των δύο (ζυγωτό).
Φανταστείτε, αυτό το μεμονωμένο κύτταρο στη συνέχεια διαιρείται και διαιρείται για να σχηματίσει ένα ολοκληρωμένο παιδί. Αυτό σημαίνει ότι κάθε κύτταρο στο σώμα του παιδιού έχει αυτή τη μετατόπιση. Τότε εμφανίζονται διάφορες ασθένειες λόγω της αύξησης ή της μείωσης των γενετικών πληροφοριών.
Μερικές φορές αυτή η αλλαγή συμβαίνει μετά τη σύλληψη του μωρού. Στη συνέχεια, ορισμένα κύτταρα στο σώμα μπορεί να είναι φυσιολογικά και ορισμένα κύτταρα μπορεί να έχουν τη μετατόπιση. Αυτό το ονομάζουμε Μωσαϊκισμό .
Ας δούμε ένα παράδειγμα από την πραγματική ζωή.
Για να το καταλάβουμε καλύτερα, ας πάρουμε ένα παράδειγμα. Φανταστείτε ότι υπάρχει ένα άτομο, ας τον ονομάσουμε Σουνίλ. Ο Σουνίλ δεν έχει καμία ασθένεια, είναι υγιής. Αλλά αν ελέγξουμε τα γονίδιά του, έχει μια ισορροπημένη μετατόπιση μεταξύ του 7ου και του 21ου χρωμοσώματος. Αυτό σημαίνει ότι έχουν αντικατασταθεί μέρη, αλλά έχει όλες τις απαραίτητες γενετικές πληροφορίες στο σώμα του. Επομένως, δεν έχει κανένα πρόβλημα.
Το πρόβλημα προκύπτει όταν γεννιέται ένα παιδί. Όταν το σπερματοζωάριο παράγεται στο σώμα του Σουνίλ, τα ζεύγη χρωμοσωμάτων διαχωρίζονται. Δυστυχώς, εδώ, κάποια σπερματοζωάρια μπορούν να φέρουν το 7ο χρωμόσωμα με το κομμάτι του 21ου συνδεδεμένο αντί για το φυσιολογικό 7ο χρωμόσωμα. Ταυτόχρονα, το φυσιολογικό 21ο χρωμόσωμα μπορεί επίσης να πάει σε αυτό το σπερματοζωάριο.
Τώρα, τι συμβαίνει εάν αυτό το σπερματοζωάριο ενωθεί με ένα υγιές ωάριο και γεννηθεί ένα παιδί; Η μητέρα λαμβάνει ένα 21ο χρωμόσωμα. Ο πατέρας (Σουνίλ) λαμβάνει τόσο το φυσιολογικό 21ο χρωμόσωμα όσο και το τμήμα του 21ου χρωμοσώματος που συνδέεται με το χρωμόσωμα 7. Στη συνέχεια, τα κύτταρα του παιδιού έχουν τρία τμήματα γενετικών πληροφοριών που σχετίζονται με το χρωμόσωμα 21. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Down .
Τώρα καταλαβαίνετε πώς κάποιος με ισορροπημένη μετάθεση μπορεί να αποκτήσει παιδί με μη ισορροπημένη μετάθεση, ακόμα κι αν δεν έχει συμπτώματα;
Ασθένειες που μπορούν να προκληθούν από μετατόπιση
Υπάρχουν αρκετές κύριες ιατρικές παθήσεις που μπορούν να προκληθούν από μετατόπιση.
| Ιατρική κατάσταση | Συχνά συσχετιζόμενα χρωμοσώματα και περιγραφή |
|---|---|
| Σύνδρομο Ντάουν | Αυτή η πάθηση προκαλείται συχνότερα από την παρουσία τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο (τρισωμία 21). Ωστόσο, ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων προκαλείται από μετατόπιση. Η πιο συχνή είναι η ανταλλαγή μεταξύ των χρωμοσωμάτων 14 και 21. Αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν επιπλοκές στην καρδιά, το πεπτικό σύστημα και τη σπονδυλική στήλη. |
| Χρόνια μυελογενής λευχαιμία (ΧΜΛ) | Πρόκειται για έναν τύπο καρκίνου του αίματος. Προκαλείται από μια μετατόπιση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 9 και 22. Το νέο 22ο χρωμόσωμα που σχηματίζεται ως αποτέλεσμα ονομάζεται χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας.Αυτό προκαλεί την παραγωγή ενός μη φυσιολογικού ενζύμου, προκαλώντας την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων. |
| Λέμφωμα και άλλοι τύποι λευχαιμίας | Οι μετατοπίσεις μεταξύ άλλων χρωμοσωμάτων, όπως τα χρωμοσώματα 8 και 11, μπορούν επίσης να προκαλέσουν διάφορους τύπους λευχαιμίας και λεμφώματος. |
Μήνυμα για το σπίτι
- Μια μετατόπιση μπορεί να είναι ακίνδυνη (ισορροπημένη) ή μπορεί να προκαλέσει σοβαρές ασθένειες (μη ισορροπημένη).
- Αν έχετε ισορροπημένη μετάθεση, μπορείτε να ζήσετε μια υγιή ζωή. Τα μόνα προβλήματα που μπορεί να αντιμετωπίσετε είναι όταν αποκτήσετε παιδιά.
- Αυτή η πάθηση μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς ή μπορεί να αναπτυχθεί πρόσφατα κατά τη στιγμή της σύλληψης.
- Δεν υπάρχει «θεραπεία» για μια μετατόπιση, επειδή υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος. Ωστόσο, οι ασθένειες που προκύπτουν από αυτήν μπορούν να αντιμετωπιστούν.
- Δεν πρόκειται για μεταδοτική ασθένεια. Μπορείτε να συναναστραφείτε με άλλους, να κάνετε σεξ και να δωρίσετε αίμα χωρίς φόβο.
- Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει κάποια γενετική ασθένεια ή εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες ή ερωτήσεις σχετικά με αυτό, το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να επισκεφθείτε τον γιατρό ή τον παθολόγο σας και να το συζητήσετε.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment