Δεν έχετε καμία αμφιβολία για τα γεννητικά όργανα του μωρού σας; Ας μιλήσουμε για αυτή τη σπάνια πάθηση (Αμφίσημη Γεννητική Οδοντιατρική)

Η χαρά που νιώθει μια μητέρα ή ένας πατέρας όταν κοιτάζει ένα νεογέννητο μωρό δεν μπορεί να εκφραστεί με λόγια. Ωστόσο, πολύ σπάνια, ορισμένοι γονείς αντιμετωπίζουν ένα μεγάλο πρόβλημα. Δηλαδή, δεν μπορούν να προσδιορίσουν με σαφήνεια αν το μωρό είναι κορίτσι ή αγόρι κοιτάζοντας τα γεννητικά όργανα του νεογέννητου. Γνωρίζουμε ότι αυτό είναι ένα πολύ ευαίσθητο και σπαρακτικό θέμα. Δεν είστε μόνοι. Σήμερα, μιλάμε για τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε σε μια τέτοια στιγμή.

Τι είναι τα αμφίβολα γεννητικά όργανα;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση. Σε αυτήν την περίπτωση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του παιδιού είναι δύσκολο να αναγνωριστούν με σαφήνεια ως αρσενικά ή θηλυκά. Μερικές φορές τα όργανα μπορεί να μην αναπτύσσονται σωστά ή μπορεί να έχουν τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά χαρακτηριστικά. Συχνά, η εξωτερική εμφάνιση ενός παιδιού δεν ταιριάζει με το εσωτερικό φύλο του (μήτρα, ωοθήκες ή όρχεις) ή το γενετικό του φύλο. Αυτή δεν είναι μια πολύ συχνή πάθηση. Επηρεάζει περίπου 1 στα 1.000 έως 4.500 μωρά.

Ποια είναι τα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε αυτή την περίπτωση;

Το κύριο χαρακτηριστικό είναι ότι τα εξωτερικά γεννητικά όργανα δεν μοιάζουν με κανονικό πέος ή κόλπο. Αυτό όμως μπορεί να διαφέρει από παιδί σε παιδί. Εξαρτάται από την αιτία που επηρέασε τη σεξουαλική ανάπτυξη. Ας δούμε πώς αυτή η πάθηση μπορεί να παρατηρηθεί γενετικά σε κορίτσια και αγόρια. Επιπλέον, ορμονικές ανισορροπίες, καθυστερημένη ή πρόωρη εφηβεία και άλλες παθήσεις μπορούν επίσης να παρατηρηθούν αργότερα.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η πάθηση; (Διάγνωση)

Η ιατρική ομάδα συχνά διαγιγνώσκει την πάθηση κατά τη γέννηση. Μερικές φορές, οι υπερηχογραφικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να δώσουν μια ένδειξη, αλλά δεν επιβεβαιώνονται παρά μόνο μετά τη γέννηση του μωρού. Ο γιατρός και η ιατρική ομάδα σας θα ρωτήσουν πρώτα για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Στη συνέχεια, θα χρειαστεί να κάνουν ορισμένες εξετάσεις για να προσδιορίσουν το πραγματικό φύλο του μωρού και την ακριβή αιτία της πάθησης.

• Εξετάσεις αίματος : Ελέγξτε τα χρωμοσώματα του μωρού (XX ή XY) και τα επίπεδα ορμονών .
• Απεικονιστικές εξετάσεις: Εξετάσεις όπως υπερηχογραφήματα , ακτινογραφίες ή μαγνητικές τομογραφίες εξετάζουν όργανα στο εσωτερικό του σώματος του μωρού, όπως η μήτρα , οι ωοθήκες ή οι όρχεις .
• Ειδικές εξετάσεις: Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να ληφθεί ένα μικρό κομμάτι ιστού από τα γεννητικά όργανα για εξέταση («Βιοψία») ή μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια μικρή κάμερα για να εξεταστεί το εσωτερικό του σώματος («Λαπαροσκόπηση»).

Τι προκαλεί αυτό;

Αυτή η πάθηση εμφανίζεται όταν υπάρχει κάποιο εμπόδιο στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων κατά τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του μωρού στη μήτρα. Υπάρχουν αρκετές κύριες αιτίες:

• Ορμονικά προβλήματα:Ένα γενετικά άρρεν (XY) έμβρυο δεν λαμβάνει αρκετές ανδρικές ορμόνες για να αναπτύξει αρσενικά γεννητικά όργανα ή ένα γενετικά θηλυκό (XX) έμβρυο εκτίθεται σε ανδρικές ορμόνες.
• Γενετικές αλλαγές: Μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που επηρεάζουν τη σεξουαλική ανάπτυξη («μεταλλαγμένα γονίδια»).
• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Μια ανωμαλία στα χρωμοσώματα του μωρού, όπως η απώλεια ή η αύξηση ενός χρωμοσώματος.

Παράγοντες κινδύνου

Το οικογενειακό ιστορικό μπορεί επίσης να διαδραματίσει κάποιο ρόλο. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε τις ακόλουθες παθήσεις, ο κίνδυνος μπορεί να είναι ελαφρώς υψηλότερος:

• Θάνατοι βρεφών από άγνωστη αιτία.
• Οι γυναίκες στην οικογένεια μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολία στην απόκτηση παιδιών, διακοπή της εμμήνου ρύσεως ή υπερβολική τριχοφυΐα στο πρόσωπο.
• Κάποιος άλλος στην οικογένεια έχει ανώμαλα γεννητικά όργανα.
• Ανωμαλίες κατά την εφηβεία.
• Κληρονομικές ασθένειες που επηρεάζουν τα επινεφρίδια, όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) .

Αν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδί και έχετε οικογενειακό ιστορικό με αυτό, είναι πολύ σημαντικό να δείτε έναν ειδικό και να το συζητήσετε.

Πώς γίνεται η θεραπεία και τι πρέπει να γίνει στη συνέχεια;

Επειδή πρόκειται για ένα τόσο περίπλοκο και ευαίσθητο ζήτημα, οι αποφάσεις δεν λαμβάνονται μόνο από έναν γιατρό. Μια ομάδα ειδικών θα βοηθήσει εσάς και το παιδί σας. Αυτή η ομάδα μπορεί συνήθως να περιλαμβάνει:

• Νεογνολόγος: Γιατρός που ειδικεύεται σε νεογέννητα μωρά.
• Ενδοκρινολόγος: Γιατρός που ειδικεύεται στις ορμόνες.
• Γενετιστής: Ειδικός στα γονίδια και τα χρωμοσώματα.
• Ουρολόγος: Ειδικός στο ουροποιητικό και αναπαραγωγικό σύστημα.
• Χειρουργός: Γιατρός που εκτελεί χειρουργική επέμβαση εάν είναι απαραίτητο.
• Ψυχολόγος: Ένας ειδικός που παρέχει ψυχολογική υποστήριξη σε εσάς και το παιδί σας.

Μαζί, αυτή η ομάδα θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε την καταλληλότερη αντιστοίχιση φύλου για το παιδί σας με βάση τα αποτελέσματα των εξετάσεων. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει ορμονοθεραπεία ή επανορθωτική χειρουργική επέμβαση . Ιατρικά απαραίτητες χειρουργικές επεμβάσεις, όπως η επιδιόρθωση ενός ανοίγματος του ουροποιητικού συστήματος, μπορούν να πραγματοποιηθούν κατά τη βρεφική ηλικία. Ωστόσο, οι αισθητικές χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να αναβληθούν μέχρι το παιδί να είναι αρκετά μεγάλο για να καταλάβει και οι γονείς και η ιατρική ομάδα μπορούν να αποφασίσουν από κοινού εάν θα αναβάλουν τη διαδικασία με βάση τις επιθυμίες τους.

Το μέλλον του παιδιού

Είναι φυσικό να έχετε ερωτήσεις όπως: «Θα μπορέσει το παιδί μου να κάνει παιδιά στο μέλλον;» και «Θα υπάρξουν προβλήματα σχετικά με τη σεξουαλική του ταυτότητα;»

• Η απόκτηση παιδιών:Ανάλογα με την αιτία της πάθησης, ορισμένα άτομα μπορεί να είναι σε θέση να αποκτήσουν παιδιά στο μέλλον. Για παράδειγμα, κορίτσια με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να είναι σε θέση να μείνουν έγκυες μετά από ορμονοθεραπεία.
• Ταυτότητα Φύλου: Τα χρωμοσώματα από μόνα τους δεν καθορίζουν την ταυτότητα φύλου ενός ατόμου. Η λειτουργία του εγκεφάλου και οι κοινωνικοί παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο. Επομένως, είναι σημαντικό να συζητηθεί αυτό το θέμα με μια έμπειρη ιατρική ομάδα και να ληφθεί μια απόφαση που θα προσφέρει στο παιδί το καλύτερο μέλλον.

Το πιο σημαντικό είναι να φροντίζετε πάντα την ψυχική υγεία του παιδιού σας καθώς μεγαλώνει. Έμπειροι γιατροί και σύμβουλοι είναι πάντα εκεί για να παρέχουν σε εσάς και το παιδί σας την υποστήριξη που χρειάζονται σε αυτό το ταξίδι. Αμφίσημα Γεννητικά Όργανα, DSD, Φύλο Μωρού, Ορμόνες, Χρωμοσώματα, Γενετικές Παθήσεις, Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων