Συχνή συμφόρηση στο στήθος, έλλειψη αύξησης βάρους... Πρόκειται για Κυστική Ίνωση (ΚΙ); Ας το προσέξουμε αυτό.

Έχει το μικρό σας πάντα βουλωμένη μύτη; Όσο φαγητό κι αν του δίνουν, αδυνατίζει χωρίς καν να το καταλαβαίνει; Νιώθει μερικές φορές ότι δυσκολεύεται να αναπνεύσει; Είναι φυσιολογικό οι γονείς να φοβούνται όταν βλέπουν αυτά τα συμπτώματα. Αυτά μπορεί να είναι συμπτώματα μιας πάθησης που ονομάζεται Κυστική Ίνωση (ΚΙ), για την οποία μπορεί να μην έχουμε ακούσει πολλά, αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε. Ας μιλήσουμε γι' αυτό χωρίς φόβο και απλά σήμερα.

Τι ακριβώς είναι η κυστική ίνωση (ΚΙ);

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται από τους γονείς . Υπάρχει ένα ειδικό γονίδιο που ελέγχει την κίνηση του αλατιού (χλωρίου) και των υγρών μέσω των κυττάρων του σώματός μας. Αυτό ονομάζεται γονίδιο CFTR (ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης) . Έτσι, η νόσος Κυστικής Ίνωσης εμφανίζεται όταν υπάρχει κάποιο ελάττωμα ή μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο.

Τι συμβαίνει λόγω αυτού του ελαττώματος; Κανονικά, οι εκκρίσεις στο σώμα μας, όπως η βλέννα και το πύον , είναι λεπτές και ολισθηρές. Αλλά στο σώμα ενός ατόμου με Κυστική Ίνωση, αυτές οι εκκρίσεις γίνονται πολύ παχύρρευστες, παχύρρευστες και κολλώδεις .

Φανταστείτε τι συμβαίνει όταν αυτή η παχύρρευστη βλέννα συσσωρεύεται στους πνεύμονες. Δυσκολεύει την αναπνοή, τα μικρόβια παγιδεύονται εύκολα και οι λοιμώξεις γίνονται πιο συχνές . Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, αναπνευστική ανεπάρκεια, ακόμη και θάνατο.

Επίσης, αυτές οι παχύρρευστες εκκρίσεις φράζουν τους πόρους του παγκρέατος. Στη συνέχεια , τα πεπτικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη της τροφής που τρώμε δεν απελευθερώνονται . Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται υποσιτισμός και καχεκτική ανάπτυξη. Επιπλέον, μπορεί επίσης να εμφανιστούν ηπατική νόσος, διαβήτης («Διαβήτης Σχετιζόμενος με την Κυστική Ίνωση» - CFRD) και προβλήματα γονιμότητας.

Αλλά μην ανησυχείτε. Σήμερα, χάρη στις προηγμένες θεραπείες, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με Κυστική Ίνωση έχει αυξηθεί κατά δεκαετίες.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα συμπτώματα της Κυστικής Ίνωσης μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Επίσης, ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Ας ρίξουμε μια ματιά στα κύρια συμπτώματα.

Άτυπη κυστική ίνωση

Πρόκειται για μια ηπιότερη μορφή Κυστικής Ίνωσης. Τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα στη ζωή. Μερικές φορές επηρεάζεται μόνο ένα όργανο.

Τι προκαλεί την Κυστική Ίνωση;

Όπως συζητήσαμε νωρίτερα, αυτό προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που ονομάζεται CFTR . Για να αναπτύξει ένα παιδί αυτή την ασθένεια, πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα .

Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια;

Είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί έγκαιρα αυτή η ασθένεια, επειδή έτσι μπορεί να ξεκινήσει γρήγορα η θεραπεία και να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανές επιπλοκές στο μέλλον. Στη Σρι Λάνκα, ορισμένα νοσοκομεία εξετάζουν πλέον τα παιδιά για αυτό κατά τη γέννηση.

Οι κύριες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου είναι:

• Δοκιμασία ιδρώτα: Αυτή είναι η πιο αξιόπιστη εξέταση για τη διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης.Αυτή η ανώδυνη εξέταση μετρά την ποσότητα αλατιού (χλωριούχου) στον ιδρώτα σας. Εάν η ποσότητα είναι πολύ υψηλότερη από την κανονική, αυτό είναι σημάδι Κυστικής Ίνωσης.
• Εξέταση αίματος: Αυτή ελέγχει το επίπεδο μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται «ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο (IRT)» στο αίμα. Αυτό το επίπεδο είναι υψηλό σε ασθενείς με κυστική ίνωση.
• Γενετικός έλεγχος (τεστ DNA): Αυτός ελέγχει άμεσα για ελαττώματα στο γονίδιο `CFTR`.

Εκτός από αυτές τις εξετάσεις, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να αναζητήσει επιπλοκές. Για παράδειγμα, ακτινογραφία θώρακος, δοκιμασίες πνευμονικής λειτουργίας (PFT) και εξετάσεις πτυέλων και κοπράνων.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Επειδή η Κυστική Ίνωση είναι μια σύνθετη ασθένεια, η θεραπεία παρέχεται από μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών, η οποία περιλαμβάνει έναν πνευμονολόγο, έναν φυσιοθεραπευτή και έναν διατροφολόγο. Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας είναι ο καθαρισμός των πνευμόνων από τη βλέννα, η πρόληψη λοιμώξεων και η παροχή της απαραίτητης διατροφής.

Φάρμακα

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα όπως:

• Αντιβιοτικά: Πρόληψη και θεραπεία πνευμονικών λοιμώξεων.
• Φάρμακα που αραιώνουν τη βλέννα: Χορηγούνται μέσω εισπνευστήρα ή νεφελοποιητή. Βοηθούν στην αραίωση της παχύρρευστης βλέννας και διευκολύνουν τον βήχα.
• Βρογχοδιασταλτικά: Διευρύνουν τους αεραγωγούς και διευκολύνουν την αναπνοή.
• Συμπληρώματα παγκρεατικών ενζύμων: Αυτά πρέπει να λαμβάνονται με κάθε γεύμα και σνακ. Βοηθούν στην πέψη και την απορρόφηση θρεπτικών συστατικών.
• Ρυθμιστές CFTR: Πρόκειται για την νεότερη και πιο αποτελεσματική κατηγορία φαρμάκων. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στην αποκατάσταση της λειτουργίας της ελαττωματικής πρωτεΐνης «CFTR» που προκαλεί άμεσα την ασθένεια. Αυτό μπορεί να αραιώσει τη βλέννα, να βελτιώσει τη λειτουργία των πνευμόνων, να μειώσει τον βήχα, ακόμη και να μειώσει την αύξηση βάρους. Τα «(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)» είναι μερικοί από αυτούς τους τύπους φαρμάκων.

Τεχνικές Καθαρισμού Αεραγωγών (ACT)

Αυτά είναι πράγματα που πρέπει να γίνονται καθημερινά, τουλάχιστον δύο φορές την ημέρα. Βοηθούν στη χαλάρωση και την απομάκρυνση της παχύρρευστης βλέννας που έχει κολλήσει στους πνεύμονες.

• Φυσικοθεραπεία θώρακος: Κάποιος πρέπει να χτυπήσει ρυθμικά την πλάτη και το στήθος για να χαλαρώσει τη βλέννα.
• Το Γιλέκο: Πρόκειται για ένα γιλέκο που συνδέεται με μια ειδική μηχανή. Όταν φοριέται, δονήσεις υψηλής συχνότητας χτυπούν το στήθος, προκαλώντας μια δράση και απελευθερώνοντας βλέννα.
• Συσκευές PEP: Η εκπνοή μέσω μικρών συσκευών όπως το `(Flutter, Acapella)` δημιουργεί πίεση στους πνεύμονες και βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας.

Χειρουργικές επεμβάσεις

Ορισμένες επιπλοκές μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

• Μεταμόσχευση πνεύμονα: Μια έσχατη λύση όταν η νόσος είναι πολύ σοβαρή και οι πνεύμονες είναι σχεδόν εντελώς δυσλειτουργικοί.
• Μεταμόσχευση ήπατος: Εάν το ήπαρ έχει υποστεί σοβαρή βλάβη.
• Άλλα: Πράγματα όπως η αφαίρεση ρινικών πολυπόδων, η εισαγωγή ενός σωλήνα σίτισης στο στομάχι για την παροχή τροφής.

Πιθανές επιπλοκές της Κυστικής Ίνωσης

Εάν η Κυστική Ίνωση δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες επιπλοκές.

• Πνεύμονες: Μόνιμη διεύρυνση των αεραγωγών («Βρογχεκτασίες»), πνευμονική κατάρρευση («Πνευμοθώρακας»), χρόνιες λοιμώξεις.
• Παγκρεατίτιδα: Διαβήτης σχετιζόμενος με την Κυστική Ίνωση (`CFRD`).
• Ήπαρ: Ουλοποίηση ήπατος (κίρρωση).
• Εντερικό: Εντερική απόφραξη, αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του παχέος εντέρου.
• Αναπαραγωγικό σύστημα: Ανδρική υπογονιμότητα και καθυστερημένη τεκνοποίηση στις γυναίκες.
• Οστά: Αραίωση των οστών (Οστεοπόρωση).

Συχνές ερωτήσεις (FAQs)