Τι είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (ΣΡ); Ας το κατανοήσουμε απλά.

Ως μητέρα ή πατέρας, ανησυχούμε πολύ για κάθε μικρό πράγμα που αφορά το παιδί μας, σωστά; Την ανάπτυξή του, την εμφάνισή του, τη συμπεριφορά του... Δίνουμε προσοχή σε όλα αυτά. Μερικές φορές, όταν βλέπουμε κάποιες μικρές αλλαγές στην εμφάνιση ενός παιδιού, για παράδειγμα, ένα ελαφρώς διευρυμένο μεγάλο δάχτυλο του ποδιού ή ακόμα και μικρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, νιώθουμε λίγο φοβισμένοι. Σε τέτοιες περιπτώσεις, θα πρέπει να γνωρίζουμε μια σπάνια αλλά σημαντική γενετική πάθηση. Αυτό είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi.

Τι είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (ΣΡΤ);

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει πολλά συστήματα του σώματος. Συντομογραφείται ως RTS. Τα κύρια συμπτώματα που παρατηρούνται σε παιδιά με αυτή την πάθηση είναι τα ασυνήθιστα ευρέα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών και τα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών , ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου και αναπτυξιακές καθυστερήσεις .

Αυτή η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1957. Ωστόσο, μόλις το 1963 αναγνωρίστηκε οριστικά ως ασθένεια από δύο γιατρούς, τον Δρ. Τζακ Ρουμπινστάιν και τον Δρ. Χουσάνγκ Ταϊμπι. Τα ονόματά τους χρησιμοποιούνται για αυτό το σύνδρομο.

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα του RTS;

Δεν θα έχουν όλα αυτά τα συμπτώματα όλα τα παιδιά με Σύνδρομο Μετατραυματικού Στρες (ΣΣΣ). Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα κοινά συμπτώματα. Ας τα χωρίσουμε σε δύο εύκολα κατανοητές κατηγορίες.

Ορατές αλλαγές στην ανάπτυξη και τη συμπεριφορά

Εκτός από τα σωματικά συμπτώματα, τα παιδιά με RTS μπορεί να παρουσιάσουν ορισμένες καθυστερήσεις και αλλαγές στην ανάπτυξη και τη συμπεριφορά.

Νοητικές και μαθησιακές καθυστερήσεις

Τα παιδιά με RTS μπορεί να έχουν ελαφρώς πιο αργή νοητική ανάπτυξη από τα φυσιολογικά παιδιά. Η έκταση αυτής της καθυστέρησης ποικίλλει από παιδί σε παιδί. Κάποια μπορεί να έχουν ήπια καθυστέρηση, ενώ άλλα μπορεί να έχουν πιο σοβαρή καθυστέρηση. Μπορεί να έχουν δυσκολία στη συλλογιστική, στην εκμάθηση νέων πραγμάτων και στην επίλυση προβλημάτων. Αυτό συχνά γίνεται εμφανές όταν το παιδί ξεκινά το σχολείο.

Καθυστερήσεις στις σωματικές και κινητικές δεξιότητες

Αυτά τα παιδιά συχνά έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο . Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερήσεις σε σωματικές δραστηριότητες όπως το κύλισμα, το κάθισμα και το περπάτημα. Μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με την ισορροπία και τον έλεγχο των κινήσεων.

Καθυστερήσεις στην ομιλία και την επικοινωνία

Περίπου το 90% των παιδιών με Σύνδρομο Μετατραυματικού Στόματος (ΣΣΣ) έχουν σημαντικές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της ομιλίας. Ένα από τα πρώτα σημάδια αυτού μπορεί να είναι η δυσκολία στο φαγητό , καθώς το φαγητό και η ομιλία απαιτούν καλό συντονισμό των μυών του στόματος και της γλώσσας.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτήν την κατάσταση;

Όταν τους λένε ότι πρόκειται για γενετική πάθηση, ορισμένοι γονείς μπορεί να φοβούνται ότι είναι κάτι που κληρονόμησαν.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι τις περισσότερες φορές, αυτή η πάθηση προκαλείται από μια νέα γενετική μετάλλαξη στο σώμα του παιδιού. Αυτό σημαίνει ότι δεν κληρονομείται ούτε από τη μητέρα ούτε από τον πατέρα. Επομένως, για ένα υγιές ζευγάρι με παιδί με RTS, ο κίνδυνος το επόμενο παιδί τους να αναπτύξει την πάθηση είναι μικρότερος από 1%.

Ωστόσο, πολύ σπάνια, εάν ένας γονέας έχει την πάθηση RTS, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει το γονίδιο. Αυτό προκαλείται κυρίως από αλλαγές στα γονίδια CREBBP και EP300 .

Πώς να προσδιορίσετε την κατάσταση RTS;

Συχνά, ένας γιατρός θα διαγνώσει αυτή την πάθηση εξετάζοντας τα φυσικά χαρακτηριστικά του παιδιού, ιδιαίτερα τα φαρδιά δάχτυλα των ποδιών, τα μάτια που έχουν κλίση προς τα κάτω και την υπερυψωμένη άνω υπερώα.

Για να επιβεβαιωθεί αυτή η διάγνωση, μερικές φορές πραγματοποιούνται πρόσθετες εξετάσεις.

• Ακτινογραφίες: Αναζητήστε συγκεκριμένες αλλαγές στα οστά των χεριών και των ποδιών.
• Σαρώσεις εγκεφάλου: Παρακολουθεί την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός ο έλεγχος μπορεί να γίνει για να επιβεβαιωθεί εάν υπάρχουν γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το RTS. Ωστόσο, σε ορισμένα παιδιά με RTS ενδέχεται να μην ανιχνευθεί αυτή η γενετική μετάλλαξη μέσω του ελέγχου.

Σε ορισμένα παιδιά μπορεί να γίνει διάγνωση κατά τη γέννηση. Άλλα διαγιγνώσκονται λίγο αργότερα. Εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Καταρχάς, δεν υπάρχει θεραπεία για το RTS, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί και το παιδί μπορεί να ζήσει μια επιτυχημένη ζωή αναπτύσσοντας τις ικανότητές του και διαχειριζόμενοι τα συμπτώματά του .

Το θεραπευτικό πλάνο καθορίζεται από τα συμπτώματα του παιδιού. Πρόκειται για μια ομαδική προσπάθεια.

Ακολουθούν μερικές από τις κύριες μεθόδους θεραπείας:

• Τακτική παρακολούθηση: Η ανάπτυξη του παιδιού παρακολουθείται με τη χρήση ειδικών διαγραμμάτων ανάπτυξης. Επίσης, ελέγχονται τα μάτια και τα αυτιά κάθε χρόνο.
• Χειρουργική επέμβαση: Εάν τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών είναι λυγισμένα ή υπάρχουν ελαττώματα σε όργανα όπως η καρδιά ή τα νεφρά, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωσή τους.
• Θεραπείες: Αυτό είναι πολύ σημαντικό. Πράγματα όπως η Λογοθεραπεία, η Φυσικοθεραπεία και η Συμπεριφορική Θεραπεία είναι πολύ σημαντικά για την πρόληψη αναπτυξιακών καθυστερήσεων στο παιδί.
• Ειδική Αγωγή: Η παραπομπή ενός παιδιού σε προγράμματα ειδικής αγωγής προσαρμοσμένα στις μαθησιακές του ικανότητες υποστηρίζει σε μεγάλο βαθμό την πνευματική του ανάπτυξη.
• Γενετική Συμβουλευτική: Η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ σημαντική για να παρέχει στις οικογένειες μια σαφή κατανόηση της πάθησης, των βημάτων που πρέπει να λάβουν και των κινδύνων που σχετίζονται με τα μελλοντικά παιδιά.

Το πιο σημαντικό είναι εσείς, ως γονέας, να είστε καλά ενημερωμένοι για την κατάσταση του παιδιού σας και να συνεργάζεστε στενά με την ιατρική ομάδα που το θεραπεύει.