Ĉu vi volas lerni pri naskhandikapoj? Ne timu, ni parolu pri tio!

Kiam vi atendas fariĝi patrino, aŭ kiam vi atendas novan membron aliĝi al via familio, via plej granda deziro estas sana bebo. Sed kelkfoje, neatendite, la bebo povas naskiĝi kun iuj ŝanĝoj en sia disvolviĝo. Ĉi tion ni nomas " Naskhandikapoj ". Estas normale senti sin iom timigita kaj malĝoja kiam vi aŭdas ĉi tiun vorton. Sed ne zorgu. Estas tre grave havi ĝustan komprenon pri tio. Hodiaŭ, ni parolos pri tio detale, tre simple.

Kio estas naskhandikapo?

Simple dirite, naskhandikapo estas nenormala evoluo, kiu okazas dum la feta evoluo. Ĉi tiuj ŝanĝoj povas influi ajnan parton de la korpo de la bebo. Kelkajn naskhandikapojn kuracistoj povas detekti dum gravedeco . Aliajn oni povas detekti post kiam la bebo naskiĝas aŭ kiam la bebo estas iom pli aĝa. Plej ofte, ĉi tiuj kondiĉoj estas detektitaj ene de la unua jaro de la vivo de bebo. Tamen, gravas memori, ke ne ĉiuj naskhandikapoj estas videblaj ekstere .

Kvankam iuj naskhandikapoj povas esti vivminacaj, ne ĉiuj estas. La maniero kiel ili efikas sur infanon dependas de la diagnozita malsano. Iuj naskhandikapoj povas nur ŝanĝi la aspekton de infano. Sed aliaj povas influi la pensmanieron, moviĝadon kaj plenumadon de ĉiutagaj taskoj de infano.

Kiuj estas la plej oftaj naskhandikapoj?

Jen kelkaj el la plej oftaj naskhandikapoj:

• Fendlipo kaj/aŭ fendita palato.
• Anomalioj en osta evoluo, kiel ekzemple mallonga staturo , perdo de membroj aŭ skoliozo.
• Denaskaj kormalsanoj .
• Kromosomaj anomalioj - Ekzemplo estas kondiĉo nomata Daŭna sindromo .
• Bulpiedo .
• Kondiĉoj kaŭzitaj de la uzo de alkoholo fare de la patrino dum gravedeco (feta alkoholsindromo).
• Serpoĉela anemio.

Ĉi tiu listo ne estas kompleta, povas esti multaj aliaj denaskaj difektoj kiel ĉi tiu.

Kiom oftaj estas naskhandikapoj?

Fakte, naskhandikapoj ne estas tiel maloftaj kiel vi eble pensas. Ekzemple, laŭ statistikoj en Usono, bebo naskiĝas kun naskhandikapo ĉiujn kvar kaj duonon minutojn. Tio signifas, ke ĉirkaŭ unu el po 33 naskitaj beboj povas havi ian naskhandikapon. Ĉi tio sugestas, ke temas pri sufiĉe ofta kondiĉo.

Ĉu estas ĝuste uzi la terminon "denaska malsano"?

"Naskiĝdifekto" estas medicine ĝusta termino. Ĝi estas uzata por priskribi ŝanĝojn en la strukturo de la korpo dum la embria stadio. Tial, ne estas malbone nomi kondiĉon "naskdifekto".

Sed, plej grave, ne nomu iun kun denaska difekto "handikapita" aŭ "malkapabligita". Iliaj fizikaj diferencoj ne difinas, kiuj ili estas. Gravas eviti uzi doloran, negativan lingvaĵon kiam oni parolas pri denaskaj difektoj, aŭ homoj kun denaskaj difektoj.

Se vi havas malfacilaĵojn uzi la vorton "naskdifekto", vi povas uzi aliajn vortojn kiel ĉi tiujn:

• Denaskaj anomalioj - tio estas, anomalioj kiuj ĉeestas ĉe naskiĝo.
• Denaskaj kondiĉoj.
• Fizikaj misformaĵoj.

Kiuj estas la simptomoj de naskhandikapoj?

Simptomoj de naskhandikapoj povas varii de mildaj ĝis severaj. Ili povas trafi ajnan parton de la korpo, inkluzive de la ostoj kaj internaj organoj.

Simptomoj viditaj dum gravedeco

Dum gravedeco, kuracistoj uzas diversajn ekzamenajn testojn por kontroli signojn de naskhandikapoj. Simptomoj, kiuj povas aperi tiam, inkluzivas:

• Proteinniveloj en sangotesto kiuj estas pli malaltaj aŭ pli altaj ol atenditaj.
• Ultrasona ekzameno montras, ke estas troa likvaĵo malantaŭ la kolo de la feto.
• Skanado kiu ekzamenas la fetan koron (feta eĥokardiogramo) montras anomaliojn en la strukturo de internaj organoj, kiel ekzemple la koro.

Simptomoj videblaj post la naskiĝo de la bebo

Iuj naskhandikapoj ne estas videblaj ĝis la bebo naskiĝas, aŭ nur kelkajn tagojn post la naskiĝo. Oftaj simptomoj vidataj ĉe beboj kaj infanetoj inkluzivas:

• Nenormala ritmo de la korbato.
• Malfacilaĵo spiri sola.
• Ne respondas al vokado laŭ nomo aŭ laŭtaj bruoj.
• Ne sekvi vin mem aŭ objekton antaŭ vi per viaj okuloj.
• Malfacilaĵo manĝi kaj trinki lakton.
• Havanta specifan, nekutiman aspekton en la kapo, vizaĝo, okuloj, oreloj kaj buŝo.
• Malsukceso atingi aĝ-konvenajn evoluajn mejloŝtonojn (ekz., ne ruliĝi aŭ sidiĝi).
• Konstanta maltrankvilo kaj iritiĝemo.

Ĉi tio ne estas kompleta listo.Se vi rimarkas ion strangan aŭ malsaman pri via infano, aŭ se vi vidas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, tuj konsultu la kuraciston de via infano.

Kiuj estas la kaŭzoj de naskhandikapoj?

Povas esti pluraj kialoj por naskhandikapoj. La ĉefaj estas:

• Genetikaj ŝanĝoj.
• Kiel kromefiko de iuj medikamentoj.
• Eksponiĝo al certaj substancoj aŭ kemiaĵoj.
• Gravedecaj komplikaĵoj.

Ĉiuj ĉi tiuj faktoroj influas la disvolviĝon de la feto. Plej ofte, ĉi tiuj estas aferoj ekster nia kontrolo, do estas tre malmulte, kion ni povas fari por malhelpi ilin.

Iom pri la stadioj de feta disvolviĝo

Estas du ĉefaj stadioj de disvolviĝo por bebo post kiam ĝi estas koncipita en la utero.

1. Embria stadio: Ĉi tio estas la unuaj 10 semajnoj post koncipiĝo. Tiam la ĉefaj korpaj sistemoj kaj organoj de la bebo komencas formiĝi. La risko de naskhandikapoj estas plej alta dum ĉi tiu embria stadio, ĉar la organoj ankoraŭ disvolviĝas. Ekzemple, se la patrino estas eksponita al damaĝa substanco inter du kaj dek semajnoj post koncipiĝo, ĝi povas kaŭzi gravan damaĝon al la feto.

2. Feta stadio: Ĉi tiu estas la resto de la gravedeco. Dum ĉi tiu periodo, la evoluantaj organoj daŭre disvolviĝas kaj la feto ĝenerale kreskas.

Laŭ medicina scienco, la kaŭzoj de nur ĉirkaŭ 30% de naskhandikapoj estas nuntempe konataj. Tio signifas, ke por ĉirkaŭ 70%, klara kaŭzo ne estis trovita. Eble inter 50% kaj 70% de naskhandikapoj estas nur hazardaj, kaj la kaŭzo estas nekonata.

Genetikaj Faktoroj kaj Naskiĝaj Difektoj

Ĉirkaŭ 20% de naskhandikapoj estas kaŭzitaj de genetikaj faktoroj. Niaj korpoĉeloj havas kromosomojn, kutime 46. Ĉiu kromosomo enhavas milojn da genoj. Ĉiu geno enhavas la planon por ke certa parto de nia korpo kresku aŭ funkciu. Se iu havas tro multajn aŭ tro malmultajn kromosomojn, la mesaĝo, kiun la ĉeloj ricevas, estas konfuza.

Ŝanĝoj en kromosomoj povas okazi laŭ la jenaj manieroj:

• Havi ekstran kromosomon: Ekzemplo estas Daŭna sindromo. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo havas ekstran kopion de kromosomo 21.
• Kromosoma manko: Turner-sindromo estas kondiĉo en kiu persono naskiĝas sen parto aŭ la tuta X-seksa kromosomo.
• Forigitaj kromosomoj: Ekzemplo estas la sindromo de Prader-Willi, kie mankas parto de la genetika informo sur kromosomo 15.
• Relokigitaj kromosomoj / Translokado: Kromosomoj moviĝantaj de sia normala loko al malsama loko.

Iuj naskhandikapoj estas hereditaj.Tio signifas, ke iu en la familio povas havi ĝin kaj ĝi ankaŭ povas okazi ĉe la infano. Aliaj okazas sporade, kio signifas, ke neniu en la familio antaŭe havis ĝin.

Iuj medikamentoj kaj naskhandikapoj

Iuj medikamentoj povas influi la evoluantan feton kaj kaŭzi naskhandikapojn. Kelkaj ekzemploj:

• Isotretinoino (aknea medikamento - Accutane® aŭ Roaccutane®)
• Kelkaj medikamentoj donitaj por konvulsioj (kontraŭepilepsiaj medikamentoj), ekz. valproata acido
• Litio
• Varfarino (medikamento kiu malhelpas sangokoaguliĝon)

Se vi planas gravediĝi aŭ jam estas graveda, parolu kun via kuracisto pri ĉiuj medikamentoj, vitaminoj kaj suplementoj, kiujn vi prenas. Ankaŭ demandu pri la kromefikoj de iuj ajn medikamentoj, kiujn via kuracisto preskribas. Ne ĉesu preni iujn ajn medikamentojn sen la aprobo de via kuracisto.

Pro iuj substancoj kaj kemiaĵoj

Iuj substancoj kaj kemiaĵoj en nia ĉirkaŭaĵo povas influi la disvolviĝon de la feto kaj kaŭzi naskdifektojn.

• Alkoholo.
• Dependigaj substancoj - ekz. kafeino (se prenita troe), senreceptaj medikamentoj, narkotaĵoj.
• Pesticidoj aŭ herbicidoj.
• Media poluado.

En iuj mondopartoj, naskhandikapoj estis oftaj pro la uzo de danĝeraj pesticidoj kaj herbicidoj. Ekzemplo de tio estas la herbicido Agent Orange uzita dum la Vjetnama milito.

Pro komplikaĵoj dum gravedeco

Naskiĝaj difektoj ankaŭ povas okazi pro certaj komplikaĵoj dum gravedeco. Tiuj ofte estas aferoj ekster la kontrolo de la gepatroj, do kiam tiaj aferoj okazas, ĝi povas esti tre dolora.

Ekzemploj:

• Utera limigo: La amnia sako, kiu enhavas la feton, krevas dum gravedeco. Tio povas kaŭzi kondiĉojn kiel la sindromo de la amnia bendo, kiu povas difekti membrojn.
• Manko de amniolikvaĵo: Nesufiĉa kvanto da fluido ĉirkaŭ la feto en la utero. Tio povas meti premon sur la feton kaj kaŭzi pulmdamaĝon (pulma hipoplazio).
• Infekto: Kelkaj infektoj, kiel toksoplasmozo kaj citomegaloviruso, povas trafi la evoluantan feton.

Por eviti ĉi tiujn komplikaĵojn, parolu kun kuracisto pri manieroj teni vin kaj vian evoluantan feton sanaj dum gravedeco.

Kiuj estas la riskfaktoroj, kiuj pliigas la riskon de naskhandikapoj?

Certaj faktoroj aŭ sanproblemoj povas pliigi la riskon havi infanon kun naskdifekto.

• Diabeto.
• Obezeco.
• Aĝo de patrino (pli ol 35 jaroj).
• Havi genetikan predispozicion ĉe iu en la familio.
• Malordo de substancuzo.
• Prenante certajn medikamentojn.

Se vi havas tian malsanon, via kuracisto povas helpi vin trakti ĝin. Ili ankaŭ povas fari testojn por taksi vian riskon disvolvi genetikan malsanon.

Kiel oni diagnozas naskhandikapojn?

Kuracisto povas diagnozi naskhandikapon dum gravedeco, post la naskiĝo de la bebo, aŭ pli poste en la vivo kiam aperas simptomoj. Testoj konfirmas la diagnozon.

Rastrumaj Testoj Dum Gravedeco

Dum gravedeco, vi povas elekti havi ekzamenajn testojn por naskhandikapoj kaj genetikaj malsanoj. Tiuj povas esti ultrasonoj aŭ sangotestoj. Se ekzamena testo montras iujn ajn anomaliojn, via kuracisto povas rekomendi diagnozan teston.

Testoj de la unua trimestro: Kontrolu la feton por koraj anomalioj kaj kromosomaj malsanoj kiel Daŭna sindromo.

• Sangotesto: Mezuras proteinnivelojn aŭ cirkulantan liberan fetan DNA-on en la sango de la patrino. Nenormalaj rezultoj povas indiki pliigitan riskon de kromosoma malsano en la feto.
• Ultrasono: Ĉi tio kontrolas ĉu estas troa fluido malantaŭ la kolo de la feto. Ĉi tio povus esti signo de kormalsano aŭ kromosoma malsano.

Testoj de la dua trimestro: Kontrolu strukturajn problemojn en la feto.

• Seruma ekzameno: Sangotestoj faritaj en la dua trimestro povas detekti kromosomajn malsanojn kaj/aŭ malsanojn kiel spina bifida.
• Anomaliultrasono: Ĉi tio kontrolas la grandecon de la feto kaj ankaŭ kontrolas naskdifektojn.

Diagnozaj Testoj

Se la rezultoj de antaŭa testo estas nenormalaj, la kuracisto povas sugesti pliajn testojn. Ĉi tiuj testoj ankaŭ estas farataj ĉe altriskaj gravedecoj.

• Feta eĥokardiogramo: Ĉi tiu estas ultrasona skanado kiu specife rigardas la fetan koron. Tamen, ĝi ne povas detekti ĉiujn korajn malsanojn antaŭ la naskiĝo.
• Feta MR-bildo: Ĉi tio ekzamenas la cerbon aŭ nervan sistemon de la feto.
• Koriona villus-specimenigo (KVS): Ĉi tiu testo prenas tre malgrandan pecon de la placento kaj testas ĝin por kromosomaj aŭ genetikaj kondiĉoj.
• Amniocentezo: Malgranda kvanto da amniolikvaĵo estas forigita. La ĉeloj en ĝi estas testitaj por kromosomaj anomalioj kaj genetikaj ŝanĝoj. Ĝi ankaŭ povas detekti iujn infektojn, kiel ekzemple citomegaloviruson (CMV).

Iujn naskhandikapojn kuracistoj diagnozas nur post la naskiĝo de la bebo. Iujn malsanojn, kiel ekzemple fendlipo, oni povas diagnozi ĉe la naskiĝo. Aliajn oni diagnozas dum la infanaĝo aŭ plenaĝeco.Atentu la sanon de via bebo kaj informu la kuraciston de via infano se vi rimarkas iujn ajn simptomojn.

Kiuj estas la kuraciloj por naskhandikapoj?

Kuracado dependas de la diagnozita malsano. Kuracado kutime celas redukti simptomojn aŭ korekti strukturajn anomaliojn. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Kirurgio.
• Medikamentoj.
• Fizioterapio.
• Uzante aparatojn kiel aŭdaparatojn, okulvitrojn, dentŝraŭbojn kaj rulseĝojn.
• Eduka subteno en lernejo (speciala edukado).

Ĉu eblas tute kuraci naskhandikapojn?

Ĝenerale, ne ekzistas kuraco por naskhandikapoj, precipe genetikaj malsanoj. Traktado povas helpi redukti la simptomojn de infano kaj, se la simptomoj estas severaj, redukti la riskon de vivminacaj komplikaĵoj.

Ĉu eblas eviti naskhandikapojn? Kion fari por havi sanan gravedecon?

Multaj denaskaj difektoj ne estas preventeblaj. Tamen, estas kelkaj aferoj, kiujn vi povas fari por certigi sanan gravedecon:

• Vizitu vian kuraciston regule. Se vi provas gravediĝi, aŭ se vi estas sekse aktiva kaj ne uzas kontraŭkoncipilojn, prenu antaŭnaskan vitaminon, kiu enhavas 400 mikrogramojn da folia acido.
• Se vi pensas, ke vi estas graveda, tuj konsultu kuraciston.
• Ne trinku alkoholon.
• Parolu kun via kuracisto pri la medikamentoj kaj suplementoj, kiujn vi prenas.
• Ne prenu medikamentojn, kiujn kuracisto ne preskribis.

Kion mi devus pensi se mia infano havas denaskan difekton?

Naskhandikapoj estas kompleksa kaj sentema afero. La fakto, ke ne ekzistas kuraco aŭ preventado por multaj naskhandikapoj, povas esti frustranta kaj timiga.

Se oni diagnozas al vi denaskan difekton, vi eble havos multajn demandojn. Kuracistoj, specialistoj kaj genetikaj konsilistoj povas helpi vin kompreni pli pri la denaska difekto kaj kiel helpi vian infanon.

Memoru, ke naskhandikapoj estas oftaj. Multaj kaŭzoj estas ekster via kontrolo, kaj ili okazas hazarde. Ne eblas protekti vian infanon kontraŭ ĉiu naskhandikapo. Sed vi povas ami vian infanon, defendi lin/ŝin, kaj zorgi pri li/ŝi. Tio estas la plej granda donaco, kiun vi povas doni al li/ŝi.

Se vi estas gepatro de infano kun denaska difekto, regule vizitu la kuraciston de via infano. Vi kaj la kuracisto devus zorge paroli pri eblaj kaŭzoj, testoj, kuracadoj, plusendoj al specialistoj kaj subtengrupoj. Se vi havas demandojn, petu helpon de la prizorgteamo de via infano.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se via bebo montras iujn ajn signojn de naskhandikapo, konsultu kuraciston.Aparte atentu la evoluajn mejloŝtonojn de via infano. Ekzemple, kiam ili faras siajn unuajn paŝojn, kaj ĉu ili faras aferojn taŭgajn por ilia aĝo. Se via infano maltrafas iujn mejloŝtonojn, konsultu vian kuraciston.

Kiam vi bezonas iri al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) ?

Iru al la urĝejo se via infano montras ĉi tiujn severajn simptomojn:

• Malfacilaĵo spiri.
• Haŭto fariĝanta blua, pala aŭ griza.
• Flaviĝo de la blankuloj de la okuloj aŭ flaviĝo de la haŭto.
• Nenormala korbato.
• Malfacileco vekiĝi.
• Ne manĝi/ne trinki lakton.

Demandoj por demandi al via kuracisto

• Kio kaŭzis la denaskan difekton de mia infano?
• Ĉu mi bezonas cezarean sekcon?
• Kiuj kuracaj ebloj haveblas por helpi mian infanon?
• Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?
• Kiujn simptomojn mi devus atenti?
• Ĉu vi povas rekomendi subtengrupojn, kiuj helpas familiojn?

Ĉu ridetruoj estas denaska difekto?

Ne, ridetruoj ne estas denaska difekto. Ridetruoj estas malgrandaj, profundaj kavaĵoj, kiuj aperas sur viaj vangoj kiam vi ridetas. Kvankam ili povas esti heredaj, ili ne estas konsiderataj evolua anomalio.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Unu el la plej malfacilaj aferoj, kiujn graveda gepatro povas aŭdi, estas, ke io estas malĝusta kun ilia feto aŭ novnaskito. Kvankam multaj naskhandikapoj ne povas esti preventataj, ekzistas paŝoj, kiujn vi povas fari antaŭ kaj dum gravedeco por redukti la riskon de naskhandikapoj.

Memoru, vi ne estas sola. Viaj kuracistoj komprenas la defiojn de kreskigi infanon kun denaska difekto. Ili dividos informojn kun vi pri testoj, medikamentoj kaj aliaj manieroj helpi vian infanon atingi sian plenan potencialon. Via amo, zorgo kaj pledado estas la plej valoraj aferoj, kiujn infano povas ricevi.