Ĉu vi ankaŭ ne havas malfacilaĵojn ĉesigi sangadon? Ni lernu pri hemofilio!

Ĉu vi iam aŭdis pri la malsano nomata Hemofilio ? Vi eble iom timiĝos aŭdante ĉi tiun nomon. Sed ne zorgu, ĉar ĉi tiu estas tre malofta malsano. Hodiaŭ, ni parolos pri kio estas hemofilio, kiel ĝi disvolviĝas, kiaj estas la simptomoj, kaj ĉu ekzistas kuracado, ĉio en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas hemofilio?

Simple dirite, hemofilio estas hereda sangomalsano, kiu okazas ĉe infanoj. Tio signifas, ke via sango ne koaguliĝas ĝuste. Tio povas kaŭzi troan sangadon, aŭ eĉ negravajn kontuzojn.

Pripensu, ekzistas specialaj proteinoj en niaj korpoj, kiuj helpas nian sangokoaguliĝi. Ni nomas ĉi tiujn "koaguliĝaj faktoroj" . Ili estas kiel malgrandaj soldatoj, kiuj laboras por ĉesigi sangadon. Kiam vi evoluigas hemofilion, la korpo ne produktas sufiĉe da unu aŭ pluraj el ĉi tiuj "koaguliĝaj faktoroj". Tiam la sango koaguliĝas malpli kaj vi sangas pli.

Ekzistas pluraj ĉefaj tipoj de hemofilio. La kondiĉo povas esti severa, modera aŭ milda, depende de la kvanto de koagulaj faktoroj en via sango.

La bona novaĵo estas, ke ekzistas kuracado por tio. Kuracistoj provas reenmeti la malaltajn koagulajn faktorojn en la korpon. Nuntempe ne ekzistas kuraco por hemofilio. Tamen, homoj kun la malsano kutime vivas tiel longe kiel aliaj kun taŭga kuracado. Sciencistoj ankaŭ esploras novajn metodojn, kiel ekzemple genterapion , por vidi ĉu ĝi povas esti kuracita.

Ĉu hemofilio povas disvolviĝi post naskiĝo?

Jes, ĝi povas okazi. Sed ĝi estas tre malofta. Ĉi tio nomiĝas "akirita hemofilio". Tio signifas, ke ĝi ne estas heredita. Kio okazas ĉi tie estas, ke la propraj defendoproteinoj de nia korpo , nomataj antikorpoj , foje erare atakas unu el niaj propraj sangokoagulaj faktoroj. Ĉi tiuj antikorpoj, kiuj atakas en la malĝusta maniero, nomiĝas "aŭtoantikorpoj" .

Ĉu hemofilio estas ofta malsano?

Ne, tute ne. Ĉi tiu estas tre malofta malsano. Laŭ statistikoj en Usono (CDC aŭgusto 2022), ĉirkaŭ 33 000 homoj tie havas hemofilion. Ĝi plej ofte trafas virojn. Malofte, virinoj ankaŭ povas sperti simptomojn kiel malaltajn nivelojn de sangokoagulaj faktoroj kaj pezan sangadon dum menstruo.

Kiuj estas la tipoj de hemofilio?

Estas tri ĉefaj tipoj de hemofilio:

• Hemofilio A: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Ĝi estas kaŭzata de manko de la sangokoagula faktoro numero 8, ankaŭ konata kiel faktoro VIII., kiam la korpo ne havas sufiĉe da ĝi. Ĉirkaŭ 10 el 100 000 homoj povas havi ĉi tion.
• Hemofilio B: Ĉi tion kaŭzas manko de sangokoagula faktoro 9, aŭ faktoro IX . Ĉirkaŭ 3 el 100 000 homoj havas ĉi tiun tipon.
• Hemofilio C: Ankaŭ nomata manko de faktoro XI , ĉi tio estas tre malofta, influante ĉirkaŭ unu el miliono da homoj.

Ĉu hemofilio estas grava malsano?

Jes, kelkfoje tio povas esti grava. Homoj kun severa hemofilio povas sangi vivdanĝere, kion ni nomas "hemoragio". Sed plej ofte ili sangas en la muskolojn aŭ artikojn.

Kiuj estas la simptomoj de hemofilio?

La plej gravaj simptomoj estas nekutima aŭ troa sangado kaj kontuziĝo.

Ofte vidataj simptomoj

Homoj kun hemofilio povas disvolvi grandajn kontuzojn eĉ pro malgrandaj akcidentoj. Tio signifas, ke sango likas sub la haŭton.

• Eble post kirurgio, post dentoektiro, aŭ eĉ nur tranĉo sur fingro , sangado povas daŭri nekutime longe.
• Nazosangadoj povas subite okazi sen ia ajn kialo.

Kiom da kontuzoj/sangado vi havas dependas de ĉu vi havas severan, moderan aŭ mildan hemofilion.

• Homoj kun severa hemofilio povas ofte sangi sen ŝajna kialo.
• Homoj kun modera hemofilio povas sangi dum nekutime longa tempo se ili estas en grava akcidento.
• Homoj kun milda hemofilio nur spertas nenormalan sangadon post grava kirurgio aŭ grava akcidento.

Povas ankaŭ esti aliaj simptomoj:

• Artikdoloro pro sangamasiĝo en la korpo. Areoj kiel la maleoloj, genuoj, koksoj kaj ŝultroj povas dolori, ŝveliĝi aŭ sentiĝi varmaj al la tuŝo.
• Sangado en la cerbo. Ĉi tio estas tre malofta okazo ĉe homoj kun severa hemofilio. Se vi havas sangadon en la cerbo, vi povas havi persistan kapdoloron, malklaran vidon aŭ ekstreman dormemon . Se vi havas hemofilion, vi devas tuj konsulti kuraciston se vi spertas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj.

Simptomoj ĉe beboj kaj junaj infanoj

Iafoje, hemofilio estas malkovrita kiam bebo estas cirkumcidita kaj sangas pli ol normale. Alifoje, infanoj montras simptomojn kelkajn monatojn post la naskiĝo. La plej oftaj simptomoj estas:

• Sangado:Beboj povas sangi el siaj buŝoj kiam ili mordas malgrandan ludilon.
• Ŝvelintaj tuberoj sur la kapo: Beboj kaj junaj infanoj povas disvolvi grandajn, rondajn tuberojn (anseraj ovoj) kiam ili batas siajn kapojn.
• Ofta plorado, maltrankvilo, kaj malemo rampi aŭ marŝi: Ĉi tiuj povas okazi se sango eniris muskolon aŭ artikon. La areo povas sentiĝi kontuzita, ŝvelinta, varma al la tuŝo, aŭ la bebo povas senti doloron eĉ kiam malpeze tuŝita.
• Hematomoj: 'Hematomo' estas kolekto de sangokoagulaĵoj, kiuj kolektiĝas sub la haŭto ĉe beboj kaj junaj infanoj. Ĉi tiuj specoj de hematomoj ankaŭ povas okazi post injekto.

Kiuj estas la kaŭzoj de hemofilio?

Ĉi tiuj "koagulaj faktoroj" estas faritaj el certaj genoj en nia korpo. En hereda hemofilio, la genoj, kiuj instrukcias la produktadon de ĉi tiuj "koagulaj faktoroj" , mutacias, kio signifas, ke ili ŝanĝiĝas. Ĉi tiuj mutaciitaj genoj povas aŭ produkti la malĝustajn "koagulajn faktorojn" aŭ ne produkti sufiĉe da "koagulaj faktoroj". Tamen, ĉirkaŭ 20% de hemofili-pacientoj estas spontaneaj, kio signifas, ke ili povas evoluigi la malsanon eĉ se neniu en la familio antaŭe havis ĝin.

Kiel hemofilio herediĝas?

Ambaŭ tipoj de hemofilio A kaj B estas seksligitaj malsanoj. Ili estas heredataj laŭ recesiva maniero ligita al la X-geno. Ni vidu kiel tio okazas:

• Ni ĉiuj ricevas unu aron da kromosomoj de nia patrino kaj unu aron da kromosomoj de nia patro. Se vi ricevas X-kromosomon de via patrino kaj X-kromosomon de via patro, vi estas knabino. Se vi ricevas X-kromosomon de via patrino kaj Y-kromosomon de via patro, vi estas knabo. Simple dirite, la patrino ĉiam donas al sia infano X-kromosomon. Via sekso estas determinita de ĉu la patro donas al vi X- aŭ Y-kromosomon.
• Se virino havas difekton en la geno, kiu produktas ĉi tiun "koaguliĝan faktoron" sur nur unu el ŝiaj du X-kromosomoj, ŝi eble estas portanto de hemofilio, sed ŝi eble ne montras simptomojn, ĉar ŝi havas sanan genon sur sia alia X-kromosomo.
• Se patrino portantino kun difekta X-kromosomo kiel ĉi tiu havas knabeton, ekzistas 50%-a ŝanco, ke la infano heredos la difektan X-kromosomon. Se tio okazos, la knabeto evoluigos hemofilion.
• Se tiu patrino havas filinon, ekzistas 50%-a ŝanco, ke la infano ankaŭ heredos la difektan X-kromosomon. Tamen, ŝi eble ne montros simptomojn, ĉar ŝi heredas sanan X-kromosomon de sia patro. Tiam tiu filino ankaŭ estos portantino.

Tio signifas, ke virino, kiu heredas difektan X-kromosomon, fariĝas portantino de hemofilio. Ŝi eble ne havas simptomojn, sed ŝi povas transdoni la malsanon al siaj infanoj. Ĉiu infano, kiun ŝi havas, havas 50%-an ŝancon heredi hemofilion.Knabetoj pli emas montri simptomojn se ili heredas hemofilion, ĉar ili ne ricevas sanan X-kromosomon de sia patro.

Ĉu knabinoj ankaŭ havas simptomojn de hemofilio?

Jes, ĝi povas okazi. Sed la simptomoj kutime estas mildaj. Ekzemple, virino, kiu portas la hemofiliogenon, eble ne havas sufiĉe da normalaj koagulaj faktoroj. Se tio okazas, ŝi povas sperti nekutime abundan sangadon dum siaj menstruoj, facile kontuziĝi, troe sangi post nasko, aŭ sangi en siajn artikojn, kaŭzante artikajn problemojn.

Kiel kuracistoj diagnozas hemofilion?

Kuracisto unue demandos al vi kompletan medicinan historion kaj faros fizikan ekzamenon. Se vi havas simptomojn de hemofilio, ili ankaŭ demandos pri via familia historio. Ili povas fari testojn kiel ekzemple:

• Kompleta Sangokalkulo (KSK): Ĉi tio estas farata por rigardi la ĉeltipojn en la sango.
• Protrombina tempo-testo (PT): Ĉi tio povas kontroli kiom rapide via sango koaguliĝas.
• Parta Tromboplastina Tempo-testo (PTT): Ĉi tiu estas alia testo kiu mezuras la tempon necesan por ke sango koaguliĝu.
• Specifaj koagulaj faktortestoj: Ĉi tiu sangotesto mezuras la nivelojn de specifaj koagulaj faktoroj, kiel ekzemple faktoro VIII kaj faktoro IX .

Kiuj estas ĉi tiuj niveloj de koagulaj faktoroj?

Koagulaj faktoroj estas substancoj, kiuj helpas kontroli sangadon. Kuracistoj klasifikas hemofilion kiel mildan, moderan aŭ severan surbaze de la kvanto de ĉi tiuj koagulaj faktoroj en via sango:

• Homoj kun koagulaj faktoroj inter 5% kaj 30% de normalaj niveloj havas mildan hemofilion.
• Homoj kun koagulaj faktoroj inter 1% kaj 5% de normalaj niveloj havas moderan hemofilion.
• Homoj kun malpli ol 1% de normalaj koagulaj faktoroj havas severan hemofilion.

Kiuj estas la kuraciloj por hemofilio?

Kuracistoj traktas hemofilion per pliigo de la niveloj de malaltaj koagulaj faktoroj aŭ anstataŭigo de la mankantaj koagulaj faktoroj. Ĉi tio nomiĝas anstataŭiga terapio .

En ĉi tiu anstataŭiga terapio, oni donas al vi koagulajn faktorojn faritajn el homa plasmo (homaj plasmokoncentraĵoj) aŭ rekombinajn "koagulajn faktorojn". Kutime, nur homoj kun severa hemofilio bezonas ĉi tiun anstataŭigan terapion regule. Homoj kun milda ĝis modera hemofilio ricevas ĉi tiun terapion se ili estas ronde havi kirurgion. Ili ricevas antifibrinolitikojn.Medikamentoj, kiuj malhelpas la dissolviĝon de sangokoagulaĵoj, ankaŭ povas esti donitaj.

Ĉi tiuj sangfaktorkoncentraĵoj estas faritaj el donacita homa sango. Ili estas purigitaj kaj testitaj por redukti la riskon de transdono de infektaj malsanoj kiel hepatito kaj HIV . Ĉi tiuj anstataŭigaj faktoroj estas donataj kiel intravejna infuzaĵo (IV) .

Se vi havas severan hemofilion kaj ofte sangas, via kuracisto povas preskribi kuracadon nomatan "profilaktaj faktoraj infuzaĵoj" por malhelpi sangadon.

Ĉu estas iuj komplikaĵoj en la kuracado?

Iuj homoj, kiuj ricevas ĉi tiun anstataŭigan terapion, evoluigas antikorpojn , nomitajn inhibitoroj , kiuj atakas la koagulajn faktorojn, kiujn ili ricevas. Kuracistoj uzas proceduron nomatan Imuntolerema Indukto (ITI) por trakti ĉi tion. ITI implikas doni al ili ĉiutagajn injektojn de koagulaj faktoroj por malaltigi la nivelojn de la inhibitoroj. Ĉi tio povas esti longdaŭra kuracado, kaj iuj homoj povas bezoni ĉi tiun kuracadon dum monatoj aŭ eĉ jaroj.

Ĉu hemofilio povas esti preventata?

Ne, ĝi ne eblas. Se vi havas hemofilion kaj vi havas infanojn, via kuracisto eble rekomendos genetikan testadon . Tiamaniere, vi kaj viaj infanoj povas ekscii ĉu ili probable transdonos hemofilion al la sekva generacio.

Kian esperon devus havi persono kun hemofilio?

Se vi havas hemofilion, vi eble bezonos kuracadon por la resto de via vivo. Kiom da kuracado vi bezonas dependas de la tipo de hemofilio, kiun vi havas, ĝia severeco, kaj ĉu vi evoluigas "inhibiciilojn" aŭ ne.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun hemofilio?

Laŭ la Monda Federacio de Hemofilio, la vivdaŭro de viro kun hemofilio estas ĉirkaŭ 10 jarojn pli mallonga ol tiu de viro sen hemofilio, laŭ datumoj de 2012 de la Monda Federacio de Hemofilio. Tamen, oni diras, ke infanoj kun hemofilio, kiuj estas diagnozitaj kaj traktataj en frua aĝo, havas normalan vivdaŭron .

Sed ne ĉiuj estas samaj. Kio veras por unu persono eble ne veras por alia. Se vi aŭ via infano havas hemofilion, demandu vian kuraciston, kion atendi. Li aŭ ŝi plej bone konas vian/via infanon kaj ĝeneralan sanon.

Kiel mi prizorgas min mem?

Homoj kun hemofilio eble bezonos daŭran medicinan prizorgon por preventi sangadon. Ili eble ankaŭ devos rezigni pri iuj aktivecoj kaj medikamentoj. Tamen, estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por administri la efikon, kiun hemofilio havas sur vian vivon.

Aferoj ne farendaj

Aĵoj, kiujn aliaj facile povas frapi, fali aŭ stumbli, povas kaŭzi gravajn problemojn por homoj kun hemofilio. Ili devus eviti agadojn, kiuj metas ilin en altan riskon de falo aŭ esti forte batitaj. Ekzemploj:

• Ludante sportojn kiel piedpilkon, hokeon kaj rugbeon.
• Partoprenante en aferoj kiel boksado kaj luktado.
• Rajdante per motorciklo.
• Rultabulado.

Aliaj sportoj, kiel ekzemple futbalo, basketbalo kaj basbalo, ankaŭ portas altan riskon de vundo. Se vi volas ludi ĉi tiujn sportojn, parolu kun via kuracisto pri aferoj kiel la uzado de protekta ekipaĵo.

Medikamentoj, kiujn ne estas bone preni

Dolorpiloloj kiel aspirino, ibuprofeno kaj naprokseno malhelpas sangokoaguliĝon. Ankaŭ, preni antikoagulaĵojn kiel heparinon aŭ varfarinon ne estas bona ideo.

Aferoj, kiujn vi povas fari por vivi pli bonan vivon

Estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por redukti la efikon, kiun hemofilio havas sur vian vivon:

• Komencu ekzercrutinon: Vi eble maltrankviliĝas pri vundiĝo dum ekzercado. Tamen, parolu kun via kuracisto pri manieroj resti aktiva kaj samtempe redukti vian riskon de sangado.
• Traktu streson : Hemofilio estas dumviva malsano, kaj vi eble bezonos fari ekstran penon por balanci ĝin kun viaj familiaj kaj laboraj respondecoj.
• Konservu bonan dentan sanon: Brosado, dentfadenado kaj regula vizito al via dentisto povas redukti la riskon bezoni dentan traktadon, kiu povas kaŭzi sangadon. Ne forgesu informi vian kuraciston pri via stato.
• Konservu sanan pezon: Se vi malfacile moviĝas pro interna sangado kaj artika difekto, kontroli vian pezon helpos.
• Informu tiujn ĉirkaŭ vi: Se vi havas severan hemofilion, vi povas sperti subitajn, nekontroleblajn sangadajn epizodojn, eĉ se vi prenas medikamentojn. Informu vian familion pri kion fari se tio okazas al vi. Se via infano havas hemofilion, informu iliajn prizorgantojn kaj lernejan personaron pri kion fari se via infano sangas.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi rimarkas iujn ŝanĝojn en via korpo, kiel ekzemple troan sangadon aŭ kontuziĝon, konsultu kuraciston.

Kiam iri al la Urĝejo

Vi devas tuj iri al la urĝejo en ĉi tiuj situacioj:

• Se vi havas severan kapdoloron aŭ spertas kapturnon, ĉi tiuj simptomoj povas indiki, ke vi sangas en vian cerbon.
• Se vi havas ŝvelintajn kaj/aŭ dolorajn artikojn, kaj vi ne havas faktor-anstataŭigajn medikamentojn.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto?

Se vi aŭ via infano estas diagnozitaj kun hemofilio, vi eble volas demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kian tipon de hemofilio mi/mia infano havas?
• Kiujn traktadojn vi rekomendas?
• Kiuj estas la kromefikoj de la kuracado?
• Ĉu mi/mia infano devos ricevi kuracadon ĉiutage?
• Kiujn agadojn ne taŭgas por mi/mia infano?
• Kiujn medikamentojn mi/mia infano ne povas preni?
• Kion mi povas fari por regi la efikon, kiun ĉi tiu kondiĉo havas sur mian/la vivon de mia infano?

Hejmenportebla Mesaĝo

Hemofilio estas malofta, heredita sangomalsano. Ĝi povas havi signifan efikon sur vian vivon. Homoj kun hemofilio eble bezonos dumvivan medicinan prizorgon. Gepatroj de infanoj kun hemofilio eble maltrankviliĝas pri protektado de siaj infanoj kontraŭ damaĝo, same kiel instruado al ili vivi kun hemofilio.

Nuntempe, kuracistoj ne povas tute kuraci hemofilion. Tamen, ili povas provizi kuracadojn por preventi aŭ redukti la simptomojn de hemofilio. Ili ankaŭ povas rekomendi paŝojn, kiujn vi povas fari por redukti la efikon de hemofilio sur vian ĉiutagan vivon. La plej grava afero estas resti trankvila kaj atente sekvi la instrukciojn de via kuracisto.