Ĉu vi havas kistojn en viaj renoj? Ni parolu pri ADPKD (Aŭtosoma Dominanta Polikista Rena Malsano)

Eble iu en via familio havas renmalsanon. Aŭ eble oni diagnozis al vi altan sangopremon en viaj 30-aj aŭ 40-aj jaroj kaj serĉas kaŭzon. Hodiaŭ ni parolas pri iom malsama, sed tre ofta, hereda malsano, kiu influas la renojn. Ĉi tio medicine nomiĝas Aŭtosoma Dominanta Polikista Rena Malsano. Ĉar tio estas iom tro longa por ni, ni nomos ĝin ADPKD mallonge.

Simple dirite, kio estas ADPKD?

Simple dirite, ĉi tiu malsano kaŭzas la formadon de grandaj kvantoj da fluidoplenaj kistoj en viaj renoj. Pensu pri la renoj kiel filtriloj en niaj korpoj. Dum ĉi tiuj kistoj kreskas, la renoj ne plu povas funkcii ĝuste. Ĉi tio povas konduki al sanproblemoj kiel alta sangopremo, urinduktaj infektoj kaj renaj ŝtonetoj. Kvankam ne ĉiuj spertas ĉi tiun kondiĉon, iuj homoj eĉ povas atingi renan malfunkcion.

Unu el la unikaj trajtoj de ĉi tiu malsano estas, ke vi eble ne havos simptomojn dum jaroj, eĉ se vi havas ĝin. Simptomoj ofte komencas aperi inter la aĝoj de 30 kaj 40. Tial ĝi ankaŭ nomiĝas "plenkreskula PKD".

Kiuj estas la simptomoj de ADPKD?

Ne ĉiuj kun ADPKD evoluigos simptomojn. Por iuj, povas daŭri jarojn por ke simptomoj aperu. Ni rigardu kelkajn el la komunaj simptomoj asociitaj kun ĉi tiu malsano. Mi dividos ĉi tion en du partojn por ke vi komprenu.

Kial okazas ADPKD? Ĉu ĝi estas hereda?

Jes, ĉi tio estas hereda malsano . La ĉefa kaŭzo de ĉi tio estas difekto en du genoj en nia DNA, nome `PKD1` kaj `PKD2`. Ĉi tiuj genoj estas tiuj, kiuj donas la signalojn al la renaj ĉeloj "kiam kreski". Kiam estas difekto en unu el ĉi tiuj genoj, la renaj ĉeloj kreskas nekontroleble kaj formas tiujn kistojn, kiujn ni menciis.

Pripensu, plej multaj heredaj malsanoj postulas difektan genon de ambaŭ gepatroj. Sed ĉe ADPKD, la difekta geno nur bezonas veni de unu gepatro . Tial ĝi nomiĝas "aŭtosoma domina".

Tio signifas, ke se iu el viaj gepatroj havas la malsanon, vi havas 50%-an ŝancon disvolvi ĝin . Tamen, tre malofte, la malsano ankaŭ povas okazi pro hazarda ŝanĝo en la geno de persono, sen ke ambaŭ gepatroj havu la malsanon.

Kiel oni ekscias, ĉu oni havas ĉi tiun malsanon?

Se via kuracisto suspektas renan problemon surbaze de viaj simptomoj, li aŭ ŝi povas plusendi vin al renspecialisto (nefrologo). La kuracisto faros al vi demandojn kiel:

• Kiuj estas viaj simptomoj kaj kiam ili komenciĝis?
• Ĉu vi konas vian sangopremon?
• Ĉu estas doloro ie? Se jes, kie?
• Ĉu vi iam havis renŝtonojn?
• Ĉu iu en la familio havas renmalsanon?

Tiam la kuracisto mendos plurajn testojn por kontroli viajn renojn.

• Ultrasona skanado: Ĉi tio uzas sonondojn por foti la internon de la korpo. Ĉi tio ofte estas la unua testo farita.
• MR-skanado: Potenca skanado kiu uzas magnetojn kaj radioondojn por detekti tumorojn kiuj estas tro malgrandaj por esti viditaj per ultrasono.
• Komputa tomografio: Alia potenca skana metodo, kiu uzas rentgenradiojn por akiri detalajn bildojn de la korpo.

Plie, via DNA povas esti testita por vidi ĉu vi havas la difektan genon `PKD1` aŭ `PKD2`. Tamen, kvankam ĉi tiu genetika testo povas montri ĉu vi havas la difektan genon, ĝi ne povas antaŭdiri kiam la malsano disvolviĝos aŭ kiom severa ĝi estos .

Kuracado kaj aferoj, kiujn vi povas fari hejme

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por ADPKD. Sed estas multaj aferoj, kiujn ni povas fari por trakti la sanproblemojn kaŭzitajn de la malsano kaj malhelpi renan malfunkcion.

Kuracado

• Medikamentoj por malrapidigi renan malfunkcion: Por plenkreskuloj, kiuj riskas rapidan progreson de la malsano, medikamentoj kiel "Tolvaptan (Jynarque)" estas donitaj por malrapidigi la malkreskon de rena funkcio.
• Medikamentoj kiuj kontrolas altan sangopremon.
• Antibiotikoj por urinduktaj infektoj.
• Dolorpiloloj.

Se viaj renoj malsukcesas, vi eble bezonos sperti kuracadon nomatan dializo . Tio implikas uzi maŝinon por filtri vian sangon, forigante kromproduktojn, salon kaj troan akvon el via korpo. Alia eblo estas ren-transplantado. Parolu kun via kuracisto pri tio por lerni pli.

Aferoj, kiujn vi povas fari hejme

Por protekti viajn renojn kaj teni ilin funkciantaj bone kiel eble plej longe, gravas resti kiel eble plej sana.

• Ĝusta dieto: Manĝu ekvilibran dieton malriĉan je salo. Salo povas pliigi sangopremon.
• Restu aktiva: Ekzercado povas helpi kontroli pezon kaj sangopremon, sed evitu kontaktajn sportojn, kiuj povas damaĝi viajn renojn.
• Evitu fumadon: Fumado difektas la sangajn vaskulojn en la renoj kaj ankaŭ povas pliigi la riskon de formado de kistoj.
• Trinku multe da akvo: Dehidratiĝo ankaŭ povas kaŭzi pli oftan formiĝon de kistoj.

Aliaj komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro ADPKD

ADPKD ankaŭ povas pliigi la riskon de aliaj sanproblemoj, kaj gravas ankaŭ konscii pri ĉi tiuj.

La rapideco, je kiu la malsano progresas, dependas de ĉu vi havas difekton en la geno `PKD1` aŭ `PKD2`. Ĝenerale, homoj kun difekto en la geno `PKD1` riskas evoluigi renan malfunkcion pli frue ol tiuj kun difekto `PKD2`. Do estas plej bone paroli kun via kuracisto por ekscii precize kia estas via kondiĉo.