Ĉu via malgrandulo havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri la sindromo de Blau.

Ĉu via malgrandulo ofte havas ekzemojn? Aŭ ĉu vi diras, ke liaj artikoj doloras? Ĉu liaj okuloj kelkfoje ruĝiĝas kaj lia vidado ŝajnas iom malklara? Kvankam unu aŭ du el ĉi tiuj aferoj povas okazi, kelkfoje ĉiuj povas okazi kune. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed tre grava medicina kondiĉo, pri kiu oni devas scii. Tio estas la sindromo de Blau .

Kio estas la sindromo de Blau?

Simple dirite, la sindromo de Blau estas malofta inflama malsano, kiu influas la haŭton, artikojn kaj okulojn de via infano. "Inflamo" signifas ŝvelaĵon kaj ruĝecon ene de la korpo. La ĉefa kaŭzo de ĉi tiu kondiĉo estas genetika mutacio, kun kiu la infano naskiĝas . Ofte, simptomoj kiel haŭtaj erupcioj, artikdoloro aŭ artrito komenciĝas antaŭ ol la infano estas 5-jaraĝa . Ĝi ankaŭ povas kaŭzi kondiĉon nomatan uveito, kiu influas la vidkapablon.

Kion signifas la nomo "Blau-sindromo"?

Kiam vi aŭdos ĉi tiun nomon, vi eble scivolas, kio ĉi tio estas. Ni rigardu, kion signifas ĉi tiuj du vortoj:

• Blau: Ĉi tio estas fakte la nomo de kuracisto. En 1985, D-ro Edward Blau, iama pediatro en Viskonsino, publikigis esplorartikolon pri ĉi tiu sindromo. Li priskribis familion, kiu suferis de la malsano dum kvar generacioj.
• Sindromo: En medicino, sindromo estas kondiĉo en kiu pluraj rilataj simptomoj kuniĝas kaj influas malsamajn partojn de la korpo. Tio estas, kombinaĵo de simptomoj anstataŭ ununura malsano.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Blau?

Simptomoj de la sindromo de Blau kutime komenciĝas en infanaĝo . Plej ofte, ĉi tiuj simptomoj fariĝas videblaj antaŭ la aĝo de 5 jaroj. Ili ĉefe influas la haŭton, artikojn kaj okulojn de via infano.

Haŭtaj simptomoj

La unua signo de la sindromo de Blau estas haŭta malsano nomata granulomatoza dermatito. Ĉi tio estas ekzemo, kiu aperas sur la haŭto. Ĝi kutime aperas sur la brakoj, kruroj aŭ aliaj partoj de la korpo, kiel la brusto kaj abdomeno, ene de la unua jaro de la vivo de infano . Ĉi tiu tipo de dermatito povas kaŭzi simptomojn kiel:

• Malmolaj buloj aŭ noduloj , kiujn vi povas senti sub la haŭto de via infano . Ĉi tiuj nomiĝas granulomoj.
• La haŭto fariĝas kiel koralo .
• Ruĝaj, flavaj aŭ brunaj veziketoj sur la supra tavolo de la haŭto de la infano, la epidermo.Tuberoj aperas.

Simptomoj en la artikoj

La sindromo de Blau povas kaŭzi inflamon de la sinovio, la tegaĵo de la artikoj de via infano. Via infano povas evoluigi artriton en areoj kiel la manoj, pojnoj, piedoj kaj maleoloj inter la aĝoj de 2 kaj 4 jaroj. Simptomoj de artrito inkluzivas:

• Artika doloro .
• Muskoloskeleta doloro , precipe en la tendenoj.
• Ŝvelado aŭ rigideco de artikoj .

Imagu se via malgrandulo ploras kiam li vekiĝas matene, nekapabla movi siajn membrojn, aŭ se li konstante plendas ke liaj artikoj doloras kiam li iras ludi, vi devas zorgi pri tio.

Okulaj simptomoj

Ĉirkaŭ 80% el infanoj diagnozitaj kun la sindromo de Blau evoluigas okulmalsanon nomatan uveito. Uveito estas inflamo de la meza tavolo de la okulo, nomata uveo. Ĝi povas influi la retinojn kaj optikajn nervojn de la infano. Infano povas havi uveiton en ambaŭ okuloj , kaj ĝi ankaŭ povas kaŭzi vidperdon . Simptomoj de uveito inkluzivas:

• Malalta vidkapablo .
• Vi vidas malgrandajn nigrajn punktojn ( okulflosaĵojn ) moviĝantajn antaŭ viaj okuloj.
• Vi sentas doloron aŭ premon en viaj okuloj .
• Ruĝeco de la okuloj .
• Fotosentemo , kio signifas, ke malfaciliĝas vidi lumon.
• Ŝvelado de la okuloj .

Kiel la sindromo de Blau influas aliajn partojn de la korpo?

Kvankam tio estas tre malofta, via infano kun Blau-sindromo povas evoluigi eble vivminacajn inflamajn kondiĉojn en ĉi tiuj organoj:

• Sangaj vaskuloj
• Cerbo
• Koro
• Hepato
• Limfganglioj (limfa sistemo)
• Lieno

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la sindromo de Blau?

La inflama kondiĉo kaŭzita de la sindromo de Blau povas konduki al komplikaĵoj kiel ekzemple:

• Kataraktoj, glaŭkomo, kistoida makula edemo, retina disiĝo, kaj kompleta perdo de vidkapablo.
• Malfacileco moviĝi kaj konstanta fleksiĝo de la trafita artiko.
• Rena malsano kaj rena malfunkcio .
• Inflamo de la koro.
• Pligrandigita lieno.
• Neuropatio - nervaj problemoj.
• Pulma hipertensio - alta sangopremo en la pulmoj.
• Vaskulito - inflamo de la sangaj vaskuloj.

Kio kaŭzas la sindromon de Blau?

La ĉefa kaŭzo de la sindromo de Blau estas mutacio en la geno NOD2 . Ĉe plej multaj sanaj homoj, ĉi tiu geno NOD2 produktas proteinon nomatan NOD2. Ĉi tiu proteino helpas nian imunsistemon kontraŭbatali ĝermojn kaj infektojn. Tamen, se via infano havas la sindromon de Blau, ĉi tiu proteino NOD2 fariĝas troaktiva . Tio ŝanĝas la funkciadon de la imunsistemo, kaŭzante severan inflamon, kiu influas la okulojn, haŭton kaj artikojn de la infano.

Kiu riskas disvolvi la sindromon de Blau?

Se unu gepatro havas la sindromon de Blau (aŭ la genan mutacion, kiu kaŭzas ĝin), la infano havas 50%-an ŝancon heredi la ŝanĝitan genon kaj evoluigi la sindromon . La infano devas heredi unu el la ŝanĝitaj genoj por evoluigi la malsanon. Tio signifas, ke ĝi estas genetika kondiĉo, kiu apartenas al grupo nomata aŭtosomaj dominaj malsanoj. Iafoje, infano povas heredi ĉi tiun genan mutacion kaj ne evoluigi la sindromon de Blau. Tamen, la infano havas 50%-an ŝancon transdoni la ŝanĝitan genon al siaj infanoj en la estonteco.

Kiuj kuracistoj diagnozas kaj traktas la sindromon de Blau?

Depende de la simptomoj de via infano, li aŭ ŝi eble bezonos kuracadon de teamo de specialistoj, inkluzive de:

• Reŭmatologo (kuracisto, kiu specialiĝas pri artikmalsanoj) por artrito kaj artikrilataj problemoj .
• Dermatologo (haŭtspecialisto) por haŭtmalsanoj .
• Okulisto (okulspecialisto) por vidproblemoj .

Kiel kuracistoj diagnozas la sindromon de Blau?

Testoj por diagnozi la sindromon de Blau varias depende de la simptomoj de via infano. Genetika testo (sangotesto) povas esti farita por identigi la mutacion de la geno NOD2, kiu kaŭzas la sindromon de Blau. Via infano ankaŭ povas havi unu aŭ plurajn el la jenaj testoj:

• Okul-ekzamenoTio povas inkluzivi testojn kiel optika kohereca tomografio (OCT) kaj vida kampotestado.
• Bildigaj testoj : MR-skanado, CT-skanado, ultrasono aŭ rentgenradioj por rigardi artikojn kaj aliajn organojn depende de la simptomoj.
• Haŭta biopsio : Preni malgrandan pecon da haŭto por ekzameno.

Ĉu antaŭnaskaj testoj povas detekti la sindromon de Blau?

Antaŭnaskaj testoj kiel ekzemple koriona villus-specimenigo aŭ amniocentezo ne specife testas pri la NOD2-gena mutacio.

Kiuj estas aliaj nomoj por la sindromo de Blau?

La kuracisto de via infano ankaŭ povas nomi la sindromon de Blau per unu el ĉi tiuj nomoj:

• Pediatria granulomatoza artrito
• Artrohaŭta uvea granulomatozo
• Familiara granulomatozo
• Familiara junula ĉiea granulomatozo
• Granulomatoza inflama artrito, dermatito kaj uveito

Kiom malofta estas la sindromo de Blau?

La sindromo de Blau estas tre malofta malsano. Tutmonde, ĝi tuŝas malpli ol unu el miliono da infanoj .

Kiel kuracistoj traktas la sindromon de Blau?

La medicina teamo de via infano provos trakti diversajn malsanojn por redukti simptomojn kaj malhelpi malsanreagojn. Kuracelektoj varias depende de la malsano kaj ĝia severeco. Ili povas inkluzivi:

• Imunosupresiloj : Medikamentoj kiel kortikosteroidoj, metotreksato kaj inhibitoroj de tumora nekrozofaktoro (TNF).
• Kontraŭinflamaj drogoj : Medikamentoj kiel nesteroidaj kontraŭinflamaj drogoj (NSAID-oj).
• Okulkuraciloj kaj/aŭ okulkirurgio por kataraktoj kaj glaŭkomo .
• Fizioterapio kaj okupterapiaj traktadoj .

Kia estas la estonteco de iu kun la sindromo de Blau?

Kvankam ne ekzistas specifa kuraco por la sindromo de Blau, terapio povas kontroli simptomojn kaj doni al via infano bonan vivkvaliton ĝis plenaĝeco.Ĝi povas helpi. La maniero kiel ĉi tiu malsano efikas sur ĉiun estas malsama. Unu studo trovis, ke 40% de infanoj kun la sindromo de Blau havis mildajn simptomojn kaj kapablis esti tiel aktivaj kiel aliaj infanoj de sia aĝo. Tamen, ĉirkaŭ 10% de infanoj evoluigas severajn simptomojn. Se la sindromo de Blau efikas sur gravajn organojn en la korpo, ĝi povas mallongigi la vivdaŭron de persono .

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Blau?

Se vi aŭ via partnero havas la genan mutacion, kiu kaŭzas la sindromon de Blau, estas bone konsulti genetikan konsiliston antaŭ ol havi infanojn. Ĉi tiu specialisto povas paroli kun vi pri la risko, ke viaj estontaj idoj heredos la ŝanĝitan genon NOD2.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Vidu kuraciston tuj se via infano havas iun el la jenaj:

• Se vi havas malfacilaĵojn teni objektojn, fleksi viajn artikojn aŭ moviĝi ...
• Se estas severa doloro .
• Se vi havas vidproblemojn .

Kion mi devus demandi al mia kuracisto?

Vi povas demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kio kaŭzas, ke mia infano disvolvas la sindromon de Blau?
• Kiuj medikamentoj kaj kuraciloj povas helpi mian infanon?
• Ĉu mia edzo/edzino kaj mi devus sperti genetikan teston?
• Ĉu mi devas atenti signojn de komplikaĵoj?

Kio estas la diferenco inter la sindromo de Blau kaj la frukomenca sarkoidozo?

La sindromo de Blau kaj fru-komenca sarkoidozo estas fakte la sama malsano , kun la samaj simptomoj. Tamen, infanoj kun la sindromo de Blau heredas la genan ŝanĝon, kiu kaŭzas la malsanon. Infanoj kun fru-komenca sarkoidozo ne havas familian historion de la sindromo de Blau. Tio signifas, ke la geno NOD2 ŝanĝiĝas aŭ mutacias sporade , sen ŝajna kialo. Tio nomiĝas "de novo" gena mutacio.

Fine, aferoj por memori

Prizorgi infanon kun kronika malsano kiel la sindromo de Blau povas esti malfacila. Se vi havas la sindromon de Blau, vi eble povos uzi vian personan sperton por pli bone subteni vian infanon. Vi ankaŭ povas uzi vian sperton por helpi vian infanon vivi kun ĉi tiu dumviva malsano. La plej grava afero estas serĉi kuracadon de specialisto, kiu konas la artriton, uveiton kaj haŭtajn malsanojn asociitajn kun la sindromo de Blau. Ili povas helpi vian infanon administri iliajn simptomojn kaj helpi ilin havi la plej bonan eblan infanaĝon. Se vi rimarkas iujn ajn simptomojn, ne ignoru ilin. Konsultu kuraciston tuj.Sindromo de Blau, Pediatrio, Haŭtmalsanoj, Artrito, Uveito, Genetikaj Malsanoj, NOD2-Geno