Kio estas la sindromo de Christianson? Ĉu ni parolu pri ĉi tiu malofta genetika kondiĉo?

Ĉu vi iam scivolis, ĉu via infano havas evoluan malfruon? Aŭ ĉu ŝajnas, ke ili havas malfacilaĵojn marŝi aŭ paroli? Iafoje ĉi tiujn simptomojn povas kaŭzi malofta genetika malsano. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed grava malsano, pri kiu oni devas scii. Ĝi nomiĝas Christianson-sindromo. Ne zorgu, estas tre grave scii pri tio.

Kio estas la sindromo de Christianson?

Simple dirite, la sindromo de Christianson estas tre malofta, tio estas, tre malofte vidata genetika malsano . Ĝi ĉefe influas nian nervan sistemon. Pripensu, la nerva sistemo estas la ĉefa sistemo, kiu transdonas mesaĝojn en nia korpo kaj kontrolas ĉiujn agojn. Do kiam ĉi tio estas influita, aferoj kiel piedirado kaj parolado povas esti interrompitaj. Homoj kun ĉi tiu malsano spertas evoluajn malfruojn aŭ intelektajn handikapojn. Plej ofte, ĉi tiuj simptomoj komencas aperi dum infanaĝo.

Kiun plej multe trafas ĉi tiu malsano? Kial ŝajnas, ke ĝi nur trafas knabojn?

Nu, rigardu, ĉi tiu malsano nomata Christianson-sindromo vidiĝas plejparte ĉe knaboj . Ekzistas specifa kialo por tio. Ĝi estas "X-ligita genetika malsano", kio signifas, ke ĝin kaŭzas genetika difekto rilata al la X-kromosomo.

Ni ĉiuj havas malgrandajn aĵojn nomatajn kromosomoj ene de niaj ĉeloj, kiuj stokas genetikan informon. Virinoj havas du X-kromosomojn (XX), kaj viroj havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon (XY).

Do, eĉ se virino havas la genan mutacion por la sindromo de Christiansen sur unu X-kromosomo, sed la alia sana X-kromosomo ofte ne kaŭzas simptomojn, ili povas esti portanto de la malsano. Tio signifas, ke ili havas la genon por ĝi, kvankam ili ne havas la malsanon.

Sed se viro havas ĉi tiun genan mutacion sur sia sola X-kromosomo, li certe evoluigos simptomojn ĉar li ne havas sanan X-kromosomon por plenumi la taskon. Por ke virino evoluigu ĉi tiun malsanon, ŝi devas havi ĉi tiun mutacion sur ambaŭ X-kromosomoj. Tio estas tre, tre malofta, kio signifas, ke la ŝancoj, ke ĝi okazu, estas tre malaltaj.

Kiom ofta estas la sindromo de Christianson?

Fakte, malfacilas diri precize kiom ofta ĉi tio estas el statistikoj. Ĉar ĝi estas tre malofta kondiĉo. Kuracistoj diras, ke ĝi estas ekstreme malofta .Ĝi estas malofta kondiĉo. Kelkaj taksoj sugestas, ke ĉirkaŭ unu el 600 knaboj kun X-ligita intelekta handikapo povus havi ĉi tiun kondiĉon. Alia studo trovis, ke la sindromo de Christianson okazas en ĉirkaŭ unu el 100 familioj kun infano kun X-ligita evolua handikapo. Do, vi povas vidi kiom malofta ĉi tio estas, ĉu ne?

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Christianson?

Bone, do ni vidu kiajn simptomojn montras knabo kun la sindromo de Christianson. Vi eble vidos kelkajn aŭ ĉiujn el ĉi tiuj. Ne ĉiu infano havos ĉiujn simptomojn, kaj tion oni devas memori.

La ĉefaj trajtoj, kiujn oni ofte vidas, estas:

• Problemoj pri piedirado kaj ekvilibro (ataksio): Tio signifas, ke malfacilas konservi ekvilibron, kaj vi eble sentos vin malstabila aŭ senstabila dum piedirado.
• Epilepsio: Tio signifas, ke povas okazi kondiĉoj kiel konvulsioj. Tio estas subita perdo de konscio kaj konvulsioj.
• Okulproblemoj: Ekzemple, strabismo, aŭ kiel ni diras, "strabaj okuloj", estas tia kondiĉo.
• Nekapablo paroli aŭ severa malfacilaĵo: Malfacileco en formado de vortoj, aŭ eĉ nekapablo paroli entute, aŭ parolo povas esti tre limigita.
• Intelekta handikapo: Povas esti manko de kapablo lerni, kompreni, ktp. La grado de tio povas varii de persono al persono.
• Mikrocefalio: La kapo povas esti pli malgranda ol normale. Ĉi tio estas mezurata rilate al la aĝo kaj sekso de la infano.

Aldone al tio, videblas kelkaj aliaj trajtoj:

• Aŭtisma spektro-malsano: Simptomoj kiel ekzemple malemo partopreni sociajn interagojn, trakti aliajn, kaj ripetaj kondutoj.
• Cerebela atrofio: La parto de nia cerbo, kiu kontrolas ekvilibron kaj movadon, nomata cerebelo, povas ĉesi kreski aŭ ŝrumpi.
• Problemoj de la digesta sistemo: Ekzemple, kondiĉoj kiel gastroezofaga refluksa malsano (GERD), kiu kaŭzas simptomojn kiel pirozon kaj regurgiton.
• Perdo de la kapablo marŝi: Vi eble komence povos marŝi, sed laŭlonge de la tempo, via kapablo marŝi povas malpliiĝi aŭ eĉ malaperi. Ĉi tio nomiĝas "regreso" .
• Muskola malforteco (hipotonio): La korpo povas sentiĝi senforta kaj senforta, kiel kaŭĉuka pupo.
• Pezoperdo aŭ altecoperdo:Vi povus perdi vian aĝ-taŭgan pezon kaj altecon. Tio signifas, ke via kresko povus esti bremsita.

Vere stranga estas, ke infanoj kun la sindromo de Christianson kelkfoje montras simptomojn similajn al tiuj de infanoj kun alia genetika kondiĉo nomata la sindromo de Angelman, kiel ekzemple ŝajni feliĉaj senkiale kaj rideti ĉiam.

Kiel menciite antaŭe, virinoj kun ĉi tiu genetika mutacio, tio estas, portantoj, kutime povas havi lernajn malkapablojn, sed ili malofte spertas la aliajn severajn simptomojn, kiujn knaboj spertas.

Kio kaŭzas la sindromon de Christianson?

Se ni rigardas la kaŭzon de tio, la sindromo de Christianson estas genetika malsano . Tio estas, ĝin kaŭzas ŝanĝo aŭ mutacio en geno. Pli precize, ĝin kaŭzas mutacio en la geno nomata SLC9A6 sur la X-kromosomo.

Ĉi tiu genmutacio herediĝas de gepatroj al infanoj. Plejofte, gepatroj, kiuj transdonas ĉi tiun mutacion al siaj infanoj, estas portantoj de la malsano. Tio signifas, ke kvankam ili havas ĉi tiun ŝanĝon en siaj genoj, ili ne montras simptomojn.

Kiel oni diagnozas ĉi tiun malsanon?

Kiam kuracisto vidos vin aŭ vian infanon, ili eble suspektos la sindromon de Christianson se ili havas iujn ajn el la simptomoj, kiujn ni diskutis antaŭe.

Imagu, la eta Kasun naskiĝis kiel aliaj beboj. Sed iom post iom, liaj gepatroj rimarkis, ke Kasun estis iom pli aĝa ol aliaj infanoj. Li malfruis en la ĝusta tenado de sia kolo, malfruis en la turniĝo, kaj malfruis en la sidiĝo. Poste, kiam li komencis marŝi, li ofte falis, kvazaŭ li ne havus ekvilibron. Li ankaŭ komencis paroli tre malfrue, sed liaj vortoj ne estis klaraj. Post kiam li komencis iri al lernejo, li havis malfacilaĵojn kompreni lecionojn. Nur kiam li montris lin al kuracisto, kiu faris diversajn testojn kaj malkovris malsanon nomatan Christianson-sindromo.

Por konfirmi tion, aŭ por ekskludi ĝin, oni faras specialan sangoteston . Ĉi tiu sangotesto estas uzata por ekscii ĉu ekzistas mutacio en la geno nomata SLC9A6. Ĉi tio nomiĝas genetika testado .

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Christianson?

Demando, kiun multaj homoj demandas, estas ĉu ekzistas definitiva kuraco por ĉi tio. Fakte, ankoraŭ ne ekzistas kuraco. Tamen, tio ne devus senkuraĝigi vin. Ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas helpi kontroli la simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton por la infano kaj familio.

Via aŭ la kuracplano de via infano povas inkluzivi:

• Kuracado por okulproblemoj: aferoj kiel okulvitroj, kaj eble kirurgio por korekti strabismon.
• Individuigitaj Edukaj Planoj (IEP-oj): Helpu infanojn kun intelektaj aŭ lernaj handikapoj lerni laŭ maniero, kiu taŭgas por ili.
• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj: Medikamentoj preskribitaj de kuracistoj por redukti la oftecon kaj severecon de konvulsioj.
• Fizioterapio: Ĉi tio estas tre helpema por plibonigi korpan forton, muskolan tonon, marŝkapablon kaj ekvilibron.
• Paroloterapio: Plibonigas lingvajn kaj komunikajn kapablojn. Povas ankaŭ instrui aliajn komunikmetodojn al tiuj, kiuj ne povas paroli.
• Okupiga terapio: Helpas kun ĉiutagaj taskoj kiel vestiĝado, manĝado kaj aliaj agadoj de ĉiutaga vivo.

Ĉio ĉi estas farita por helpi la infanon vivi la plej bonan eblan vivon.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Christianson?

Fakte, ne eblas preventi la sindromon de Christianson aŭ la genan mutacion, kiu kaŭzas ĝin, ĉar ĝi estas genetika.

Tamen, se vi suspektas, ke vi eble estas portanto de ĉi tiu malsano, aŭ se iu en via familio havas ĉi tiun kondiĉon, vi povas sperti genetikan teston .

Ĉi tiu genetika testo implikas preni specimenon de via sango kaj serĉi certajn genetikajn mutaciojn. Genetika konsilisto poste klarigos al vi la testrezultojn. Ili helpos vin kompreni kiaj estas la efikoj de ĉi tiuj mutacioj kaj kiom probable vi havos infanon kun la sindromo de Christianson. Ĉi tion povas esti tre grave scii antaŭ ol komenci familion aŭ havi alian infanon.

Kiel estos la vivo en ĉi tiu situacio? (Perspektivo)

Kun bona subtena prizorgo, kiel ekzemple fizioterapio kaj parolterapio, homoj kun Christianson-sindromo povas vivi altkvalitan vivokvaliton . Ili povas funkcii laŭeble plej bone.

Ĉar esplorado pri ĉi tiu malsano ankoraŭ daŭras, ne ekzistas precizaj datumoj pri la vivdaŭro. Tamen, en la plej multaj kazoj, homoj kun ĉi tiu malsano vivas normalan vivdaŭron. Tamen, kelkfoje oni povas observi kondiĉon nomatan "regreso" , kio signifas malkreskon de antaŭe ekzistantaj kapabloj. Ekzemple, la kapablo paroli aŭ marŝi povas esti bona por iom da tempo, sed poste denove malboniĝi. Estas bone paroli kun viaj kuracistoj pri tiaj aferoj kaj esti preta alfronti ilin.

Kiujn demandojn vi devus demandi al la kuracisto?

Se vi suspektas, ke vi aŭ via infano havas la sindromon de Christianson, aŭ se vi estis diagnozita kun la malsano, vi povas demandi ĉi tiujn demandojn al via kuracisto. Ne timu demandi ĉion, kio estas en via menso.

• Kiujn testojn oni uzas por diagnozi la sindromon de Christianson?
• Kio estas la preciza kaŭzo de ĉi tio? Ĉu temas pri problemo kun miaj genoj?
• Kiuj estas la kuracaj ebloj por ĉi tio? Kiu kuracado estas plej bona por mia infano?
• Kion mi povas fari hejme por plibonigi la vivokvaliton de mia infano kun la sindromo de Christianson?
• Kio estas la ŝanco, ke miaj aliaj infanoj, aŭ estontaj infanoj, heredos ĉi tiun malsanon?
• Al kiaj institucioj kaj subtengrupoj ni povas turni nin por helpo en ĉi tiu situacio?

Ni memoru ĉi tiujn punktojn (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

• La sindromo de Christianson estas tre malofta genetika malsano .
• Ĉi tio ĉefe efikas sur la nervan sistemon, kaŭzante malfacilaĵojn por marŝado kaj parolado .
• Intelekta handikapo ofte videblas.
• Ĉi tiu kondiĉo plejparte trafas knabojn (X-ligita).
• Kvankam ne ekzistas specifa kuraco por tio, ekzistas diversaj traktadoj, kiuj povas kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton.

Se vi aŭ via infano havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, la plej bona afero farenda estas ne paniki, sed serĉi medicinan konsilon kiel eble plej baldaŭ. Memoru, vi ne estas sola en ĉi tiu vojaĝo, kaj peti helpon kaj esti informita helpos vin pli bone trakti ĉi tiun situacion.

` Sindromo de Christianson, Genetika malsano, Nerva sistemo, X-ligita, Intelekta handikapo, Epilepsio, Evolua malfruo