Kio estas Cista Fibrozo? Ni komprenu ĝin simple!

Vi verŝajne aŭdis, ke iuj homoj naskiĝas kun genetika malsano, ĉu ne? Cista fibrozo (CF) estas genetika malsano. Multaj homoj pensas, ke ĉi tiu estas malsano, kiu nur efikas sur la pulmojn, ĉar spiraj malfacilaĵoj kaj oftaj pulmaj infektoj estas oftaj kun ĉi tiu malsano. Sed la rakonto estas fakte iom pli komplika ol tio. Ni rigardu, kio ĝi estas.

Kio precize estas mukoviskozeco (KF)?

Simple dirite, mukoviskozeco (KF) estas genetika kondiĉo, kiu kaŭzas amasiĝon de grandaj kvantoj da dika, glueca muko ene de certaj organoj en niaj korpoj. Ĉi tiu dika muko povas damaĝi tiujn organojn kaj malhelpi ilian funkcion.

Normale, la muko en niaj pulmoj kaj nazo estas iom fluanta kaj maldika. Ĝi tenas tiujn areojn humidaj kaj kaptas malpuraĵon kaj rubon. Sed ĉe homoj kun CF, genetika mutacio ŝanĝas la manieron kiel ĉi tiu muko estas produktita. Proteino respondeca pri tio aŭ mankas aŭ ne funkcias ĝuste. Rezulte, la muko-maldikigaj saloj kaptiĝas ene de la ĉeloj, igante la mukon tre dika kaj glueca.

Kvankam multaj homoj konsideras ĝin pulma malsano, CF ricevas sian nomon ĉar ĝi kaŭzas kistojn kaj cikatriĝon (fibrozon) en la pankreato. Ĉi tiu damaĝo, kune kun la dikiĝo de la mukozo, povas bloki la duktojn, kiuj liberigas digestigajn enzimojn , kiuj helpas digesti la manĝaĵojn, kiujn ni manĝas. Ĉi tio povas malhelpi la korpon ĝuste absorbi nutraĵojn el manĝaĵoj. Aldone al la pulmoj kaj pankreato, ĝi ankaŭ povas influi la hepaton, sinusojn, intestojn kaj seksorganojn.

CF estas genetika malsano, kun kiu homo denaske naskiĝas. Tio signifas, ke ĝi estas dumviva malsano, kiu povas plimalboniĝi kun la tempo. Homoj kun CF povas havi pli mallongan vivdaŭron ol homoj sen CF.

Ĉu ekzistas ĉefaj tipoj de mukoviskozeco (KF)?

Jes, oni povas identigi du ĉefajn tipojn de `CF`:

1. Klasika mukoviskozeco: Ĉi tio kutime tuŝas plurajn organojn en la korpo. La kondiĉo ofte estas diagnozita ene de la unuaj kelkaj jaroj de la vivo.

2. Maltipa mukoviskozeco: Ĉi tiu estas malpli severa, pli milda formo de mukoviskozeco. Ĝi povas tuŝi nur unu organon, aŭ simptomoj povas aperi kaj malaperi. Ĝi kutime estas diagnozita ĉe pli maljunaj infanoj aŭ junaj plenkreskuloj.

Kiuj estas la simptomoj de cista fibrozo (CF)?

Persono kun CF povas sperti simptomojn kiel:

• Oftaj pulmaj infektoj (ekz., ripetiĝanta pulminflamo aŭ bronkito)). Imagu, iuj junaj infanoj ĉiam havas nazofluon, tuson kaj sibladon en sia brusto, kaj eĉ kun medikamentoj, ili revenas denove kaj denove sen ia ajn helpo. Jen kiel estas.
• Elĵeto de malstriktaj aŭ oleaj fekaĵoj.
• Malfacilaĵo spiri.
• Siblado estas ofta, rasla sono venanta el la brusto.
• Oftaj sinusinfektoj.
• Persista tuso.
• Kresko estas malrapida.
• Malsukceso prosperi, eĉ kvankam vi manĝas bone kaj ricevas la kaloriojn, kiujn via korpo bezonas, estas kondiĉo, kie vi ne dikiĝas aŭ ne maldikiĝas.

Simptomoj de maltipa mukoviskozeco (maltipa CF)

Homoj kun maltipa CF ankaŭ povas havi iujn el la supre menciitaj simptomoj. Kun la tempo, ili ankaŭ povas sperti aferojn kiel:

• Kronika sinusito.
• Nazaj polipoj.
• Nenormalaj niveloj de elektrolitaj en la korpo povas konduki al dehidratiĝo aŭ varmobato.
• Diareo.
• Pankreatito.
• Neintenca malpeziĝo.

Kio kaŭzas mukoviskozecon (KF)?

La ĉefa kaŭzo de CF estas mutacio (variaĵo aŭ mutacio) en geno nomata CFTR. La CFTR-geno produktas proteinon, kiu agas kiel jonkanalo sur la surfaco de ĉeloj. Pensu pri ĝi kiel malgranda pordego en la ĉelmembrano. Ĉi tiuj pordegoj permesas al certaj partikloj trapasi.

La proteino produktita de la geno `CFTR` normale agas kiel pordego por kloridaj jonoj (tipo de salo kun negativa elektra ŝargo). Kiam kloridaj jonoj forlasas la ĉelon, akvo ankaŭ estas ensorbita. Tiam muko fariĝas maldika kaj glitiga. Sed ĉe homoj kun `CF`, ĉi tiu procezo ne okazas ĝuste pro mutacioj en la geno `CFTR`. La kloridaj jonoj tiam kaptiĝas ene de la ĉeloj, lasante la mukon dika kaj glueca.

Ekzistas diversaj tipoj de mutacioj de la CFTR-genoj (klasoj I ĝis VI). Kelkaj mutacioj ne produktas proteinon, kelkaj produktas nur malgrandan kvanton da proteino, kaj kelkaj ne produktas la proteinon, kiun ili produktas.

Ĉu mukoviskozeco (KF) estas denaska malsano?

Jes, `CF` estas genetika kondiĉo heredata de naskiĝo. Persono kun `CF` heredas du kopiojn de ĉi tiu mutaciita `CFTR`-geno - unu de la patrino kaj unu de la patro (tio nomiĝas `aŭtosoma recesiva` heredo).

Viaj gepatroj ne devas havi CF por ke vi havu CF. Fakte, plej multaj familioj ne havas familian historion de CF. Persono, kiu havas nur unu kopion de la mutaciita geno, nomiĝas portanto . Portantoj ne montras simptomojn de CF.

Ĉu plenkreskuloj ankaŭ povas evoluigi mukoviskozecon (KF)?

Ne, vi naskiĝas kun la gena mutacio, kiu kaŭzas CF-on. Tamen, se la simptomoj estas tre mildaj, aŭ se ili aperas kaj malaperas, iuj homoj eble ne estos diagnozitaj ĝis pli poste en la vivo, eble eĉ en plenaĝeco.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de CF?

CF povas kaŭzi komplikaĵojn kiel ekzemple:

• Infektoj: Densa muko kaptas bakteriojn en viaj pulmoj kaj aervojoj, malfaciligante ilian eliron. Tio povas konduki al oftaj infektoj.
• Denaska duflanka foresto de la vas deferens (CBAVD): En ĉi tiu kondiĉo, viroj ne havas la vas deferens, la tubon kiu portas spermon. Tial, ili bezonas helpon kun fekundecaj traktadoj se ili volas havi infanojn.
• Diabeto: Diabeto rilata al mukoviskozeco povas okazi pro difekto de la pankreato.
• Malnutrado: La manko de dika muko en la digesta sistemo kaj pankreataj enzimoj, kiuj helpas digesti manĝaĵojn, pliigas la riskon de malnutrado.
• Osteopenio kaj Osteoporozo: Osto-malfortigaj malsanoj povas disvolviĝi pro la nekapablo konvene absorbi nutraĵojn el la digesta sistemo.
• Gravedeckomplikaĵoj: CF povas influi la digestan sistemon kaj kaŭzi malnutradon. Tio pliigas la riskon de gravedecaj komplikaĵoj. Antaŭtempa nasko estas la plej ofta komplikaĵo.

Kiel oni diagnozas cistan fibrozon (CF)?

Kuracistoj kutime ekzamenas novnaskitojn por CF dum novnaskita ekzamenado. Ĉi tio estas farata per prenado de kelkaj sangogutoj el la kalkano de la bebo. En la laboratorio, ĉi tiu sangospecimeno estas testata por kemiaĵo nomata imunoreaktiva tripsinogeno (IRT) . Ĉi tion produktas la pankreato. Homoj kun CF havas pli altajn nivelojn de IRT en sia sango. Beboj estas testitaj por IRT ĉe naskiĝo kaj denove kelkajn semajnojn poste.

Tamen, iuj kondiĉoj, kiel ekzemple antaŭtempa nasko, ankaŭ povas kaŭzi altajn IRT-nivelojn. Tial, pozitiva IRT-testo ne nepre signifas, ke bebo havas CF. Se la IRT-nivelo de la bebo estas pli alta ol atendita, la kuracisto mendos pliajn testojn por fari finan diagnozon.

Iafoje (ĉirkaŭ 5% de kazoj), novnaskita ekzameno eble ne detektas levitajn IRT-nivelojn ĉe iu kun CF. Aŭ, eble vi ne estis rutine testita por CF ĉe naskiĝo. Se vi aŭ via bebo havas simptomojn de CF, kuracisto faros ŝvitteston kaj, se necese, aliajn testojn.

Testoj por mukoviskozeco (CF)

• Ŝvittesto:Ĉi tio mezuras la kvanton da klorido en via ŝvito. Homoj kun CF havas pli altajn nivelojn de klorido en sia ŝvito. Ĉi tio estas la plej specifa testo por diagnozi CF. Tamen, ĝi povas esti normala ĉe homoj kun maltipa CF.
• Genetikaj testoj: Sangospecimenoj estas prenitaj por kontroli ŝanĝojn en la genoj, kiuj kaŭzas CF.
• Bildigaj testoj: Aferoj kiel rentgenaj fotoj de la nazkaverno kaj brusto estas uzataj por konfirmi aŭ subteni la diagnozon de CF. Ĉi tiuj bildigaj testoj sole ne povas diagnozi CF.
• Pulmofunkciaj testoj (PFT-oj): Ĉi tiuj mezuras kiom bone viaj pulmoj funkcias.
• Ekspektoraĵkulturo: Via kuracisto prenos specimenon de la muko, kiu eliras el viaj pulmoj kiam vi tusas, kaj testos ĝin por bakterioj. Iuj specoj de bakterioj, kiel ekzemple Pseudomonas, estas pli oftaj ĉe homoj kun CF.
• Pankreata biopsio: Ĉi tio permesas al via kuracisto vidi ĉu estas iuj kistoj aŭ lezoj en via pankreato.
• Naza potenciala diferenco (NPD): Ĉi tio mezuras la malgrandan elektran ŝargon, kiu normale ekzistas en la nazmembrano. Ĉi tiu ŝargo estas kreita per la movado de jonoj. Homoj kun CF havas malpli da movado de jonoj pro la maniero kiel CF influas la jonajn kanalojn.
• Mezurado de intesta kurento (ICM): Por fari ĉi tiun teston, kuracisto prenas specimenon de rektala histo. La laboratorio mezuras kiom da klorido estas sekreciita el ĉi tiu specimeno.

Kiel oni traktas cistan fibrozon (CF)?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por CF. Tamen, kun la helpo de CF-specialisto kaj aliaj membroj de via sanserva teamo, vi povas regi la malsanon kaj ĝiajn simptomojn. Ĉi tiu traktado inkluzivas:

• Teni la aervojojn klaraj kaj malfermaj per uzado de spiraj teknikoj kaj muko-dissolvantaj aparatoj.
• Medikamentoj kiuj helpas korekti problemojn kun la `CFTR`-proteino (`CFTR-modulatoroj`).
• Medikamentoj kiuj reduktas specifajn simptomojn.
• Certigu, ke vi ricevas sufiĉe kaj la ĝustan kvanton da kalorioj el manĝaĵoj.
• Kirurgio.

Teknikoj de senigo de aervojoj

Se vi havas CF, ekzistas pluraj manieroj teni viajn aervojojn liberaj:

• Tuso- kaj spiradteknikoj: Fizioterapeŭto, kiu specialiĝas pri CF, povas instrui al vi teknikojn por malfermi viajn aervojojn kaj maldensigi mukon.
• Aparatoj por pozitiva elspira premo (PEP):Ĉi tiuj `PEP`-aparatoj povas esti portataj en la buŝo aŭ kiel `masko` sur la vizaĝo. Ili provizas reziston, do vi devas labori pli forte por elspiri. Ĉi tio malfermas la aervojojn kaj puŝas la mukon eksteren. Vibraj `PEP`-aparatoj (ekz. `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) estas specialaj tipoj de `PEP`, kiuj kombinas vibradon kun la kapablo maldensigi mukon.
• Veŝtoj por aervoja purigo: Ankaŭ nomataj altfrekvencaj oscilaj aparatoj por la toraka muro, ĉi tio estas plenblovebla veŝto konektita al maŝino. La veŝto vibras kaj disigas mukon.
• Postura drenado kaj perkutado: Ĉi tio estas fizioterapia tekniko. Vi moviĝas al pozicioj, kiuj helpas forigi mukon el viaj pulmoj. Alia persono frapetas vian bruston kaj/aŭ dorson por helpi malfiksi la mukon. Ĉi tio povas esti farita kune kun tus-induktaj teknikoj.

CFTR-modulatoroj por mukoviskozeco

CFTR-modulatoroj estas klaso de medikamentoj, kiuj helpas korekti problemojn kun proteinoj faritaj de la mutaciita CFTR-geno kaj pliigas la kvanton de la proteino, kiu funkcias ĝuste sur la ĉelsurfaco. Ili ne kuracas CF. Sed iuj homoj spertis signifajn pliboniĝojn en siaj simptomoj kaj vivdaŭro. Tamen, ĉi tiuj modulatoraj traktadoj ne taŭgas por ĉiuj kun CF, kaj iuj ne povas toleri ilin.

Kelkaj ekzemploj de `CFTR-modulatoroj`:

• `Kalydeco® (ivakaftoro)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Aliaj medikamentoj por mukoviskozeco

Via kuracisto ankaŭ povas preskribi aliajn medikamentojn por redukti inflamon, trakti infektojn aŭ administri simptomojn. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Antibiotikoj: Via kuracisto povas preskribi antibiotikojn por trakti aŭ preventi infektojn.
• Enspiraj bronkodilatiloj: Bronkodilatiloj malfermas kaj malstreĉas la aervojojn, faciligante la spiradon.
• Enspirita hipertona salakvo: La salo en salsolvaĵoj altiras akvon, kiu maldensigas mukon kaj faciligas tusadon.
• Kontraŭinflamaj drogoj: Ĉi tiuj drogoj reduktas ŝvelaĵon. Inter ili estas kortikosteroidoj kaj nesteroidaj kontraŭinflamaj drogoj (NSAID-oj) .
• Pankreataj enzimoj: Ĉi tiuj helpas digesti manĝaĵojn kaj absorbi nutraĵojn el ili.
• Fekmoligiloj: Ĉi tiuj helpas kontraŭ kondiĉoj kiel mallakso kaj faciligas la fekadon.

Dieto por mukoviskozeco (CF)

Se vi havas CF, viaj manĝbezonoj estas malsamaj ol tiuj de iu sen CF. Pro CF, via pankreato eble ne kapablas produkti aŭ sekrecii la enzimojn, kiuj helpas digesti manĝaĵon. Tio signifas, ke viaj intestoj eble ne kapablas konvene absorbi nutraĵojn kaj grason el manĝaĵoj.

Via specialisto pri CF aŭ registrita dietisto rekomendos nutroplanon por vi. Ĝi povas inkluzivi:

• Ĉiutaga kaloria konsumado. Ĉi tio povas esti ĉirkaŭ duoble pli ol iu sen CF.
• Manĝi dieton riĉan je graso. Ĉi tio gravas por akiri pli da grasdissolveblaj vitaminoj.
• Konservado de korpopezo pli alta ol normala ekde infanaĝo. Tio povas helpi vin kreski pli alta kaj viajn pulmojn disetendiĝi. Tio povas helpi kun simptomoj dum vi maljuniĝas.
• Prenante enzimajn suplementojn. Enzimaj suplementoj helpas kun digestado.
• Aldonante pli da salo al via dieto. Tio helpas anstataŭigi la ekstran salon, kiun via korpo perdas per ŝvitado. Tio estas aparte grava dum varma, humida vetero kaj dum ekzercado. Demandu vian kuraciston pri kiom da salo vi bezonas ĉiutage.

Kirurgio por mukoviskozeco (CF)

Vi eble bezonos kirurgion pro CF aŭ komplikaĵo de CF. Tio povas inkluzivi:

• Kirurgioj rilataj al la nazo aŭ sinusoj.
• Kirurgio por forigi intestajn obstrukcojn.
• Pulmotransplantado.
• Hepata transplantado.

Ĉu mukoviskozeco (KF) estas vivminaca kondiĉo?

Jes, CF estas vivminaca malsano. La ĉefa mortokaŭzo estas pulmodamaĝo kaŭzita de dika muko kaj oftaj pulminfektoj.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun mukoviskozeco (KF)?

Laŭ fakuloj, en la lastaj jaroj la vivdaŭro de iu naskita kun CF estis ĉirkaŭ 50 jaroj. Antaŭ kelkaj jaroj, la vivdaŭro estis inter 30 kaj 40 jaroj, sed tio pliiĝis en la lastaj jaroj pro progresoj en kuracmetodoj.

Homoj kun maltipa CF emas havi pli longan vivdaŭron ol tiuj kun klasika CF.

Kion mi devus atendi se mi havas CF?

Ne ekzistas kuraco por CF. Vi aŭ via infano bezonos dumvivan kuracadon por administri ĝin. Tio inkluzivas kuracadon de infektoj, bontenadon de nutrado kaj regulan viziton al CF-specialisto. Tamen, novaj kuracadoj helpis infanojn kun CF vivi bone en plenaĝecon kaj havi pli bonan vivokvaliton.

Kuracado funkcias plej bone kiam CF estas detektita frue. Tial novnaskita ekzamenado estas tiel grava. Komenci kuracadojn kiel CFTR-modulatorojn en frua aĝo povas plibonigi longdaŭran sanon kaj plilongigi la vivdaŭron.

Ĉu CF povas esti preventata?

Ĉar CF estas io, kun kio oni denaske havas, ne ekzistas maniero preventi ĝin. Se vi estas portanto de CFTR-gena mutacio, vi povas demandi vian kuraciston pri antaŭnaska genetika testado kaj la probableco, ke viaj infanoj evoluigos CF.

Kiel mi povas zorgi pri mi mem?

Prizorgi vin mem kun CF signifas kunlabori kun via sanserva teamo por disvolvi kuracplanon. Por resti sana, vi devas sekvi ĉi tiun planon tre atente. Ĝi inkluzivas:

• Strikte sekvu vian spiran purigan rutinon.
• Prenante medikamentojn laŭ preskribo.
• Daŭrigu ĉeesti klinikojn kun via CF-medicina teamo.

Petu rekomendojn de viaj kuracistoj pri sana manĝoplano kaj sekura fizika aktiveco, kiu taŭgas por vi. Demandu vian kuraciston, ĉu pulma rehabilitado estas bona ideo por vi.

Vi povas redukti vian riskon de infekto evitante homojn, praktikante bonajn manlavajn teknikojn, kaj ricevante rekomenditajn vakcinojn .

Vi ankaŭ povas partopreni en klinikaj provoj , kiuj testas novajn kuracadojn por CF. Demandu vian kuraciston, ĉu ekzistas iuj taŭgaj por vi. Certiĝu ricevi plenajn informojn pri la avantaĝoj kaj riskoj de klinikaj provoj.

Kiam mi devus vidi mian kuraciston?

Ĉeestu ĉiujn planitajn klinikojn kun membroj de via sanserva teamo. Parolu kun via kuracisto se vi havas demandojn pri via kuracplano aŭ viaj simptomoj. Demandu ilin kion fari se vi havas signojn de infekto. Vi ankaŭ povas diri al ili se vi bezonas helpon pri sociaj aŭ emociaj problemoj.

Kiam mi devus iri al la Urĝejo (USU) ?

Se vi havas ĉi tiujn severajn simptomojn, iru tuj al la urĝejo:

• Alta febro (pli ol 103 gradoj Fahrenheit/40 gradoj Celsius).
• Malfacilaĵo spiri.
• Neniu aŭ tre malmulte da urinproduktado.
• Daŭra doloro en la brusto aŭ abdomeno.
• Kapturno.
• Konfuzo.
• Severa muskola doloro aŭ malforteco.
• Konvulsioj.
• Blua koloro de la haŭto, lipoj aŭ ungoj ("cianozo" - tio povas esti signo de malaltaj oksigenniveloj en via sango aŭ histoj).
• Se la febro aŭ tuso pliboniĝas aŭ malaperas, poste denove plimalboniĝas.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Vi povas demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiujn kuracajn eblojn mi havas?
• Kian sanan manĝoplanon mi povas sekvi?
• Kion mi povas fari por regi miajn simptomojn?
• Kiujn signojn de infekto mi devus atenti?
• Kiam mi devus revidi vin?
• Pro kiaj simptomoj mi devus iri al la urĝejo?
• Ĉu vi volas kontroli aliajn familianojn?

Kial homoj kun CF ne devus tuŝi unu la alian?

Sanprofesiuloj ĝenerale rekomendas, ke homoj kun mukoviskozeco (KF) evitu proksiman kontakton kun aliaj. Tio estas ĉar homoj kun KF povas facile kapti infektojn, kiujn aliaj povas facile kontroli. Ili ankaŭ pli emas disvastigi ĝermojn al aliaj kun KF (kiuj ankaŭ havas infektojn, kiujn malfacilas kontroli). Homoj kun KF ankaŭ devus eviti iun ajn malsanan.

Fine, io (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Estas normale senti sin iom superfortita kiam oni diagnozas vin kun dumviva malsano. Tamen, novaj kuracadoj kaj pli bona kompreno pri mukoviskozeco signifas, ke vi havas pli da tempo por trakti aferojn tagon post tago. Multaj homoj kun mukoviskozeco nun povas atendi vivi plenajn vivojn ĝis plenaĝeco. Infano diagnozita kun mukoviskozeco hodiaŭ verŝajne havos eĉ pli da kuracaj ebloj en la estonteco.

Kunigu teamon de amatoj kaj medicinaj profesiuloj, kiujn vi fidas, por kompreni, kion atendi, por helpi vin trakti la defiojn de la ĉiutaga vivo. Kaj ne timu peti duan opinion iam ajn dum la vojaĝo. Vi ne estas sola, kaj ekzistas multaj homoj, kiuj povas helpi vin tra ĉi tiu vojaĝo.

` Cista fibrozo, genetikaj malsanoj, pulmaj malsanoj, muko, CFTR-geno, infana sano, spiraj problemoj