Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri la Delikata X-Sindromo (FXS)

Vi eble rimarkis, ke via malgrandulo spertas evoluajn malfruojn aŭ ke iuj el iliaj kondutaj ŝablonoj estas iom strangaj. Eble ili malfruas paroli, aŭ ili ne volas interrilati kun aliaj infanoj. Iafoje, malantaŭ ĉi tiuj aferoj, povas esti kondiĉo nomata Delikata X-Sindromo (FXS). Ne timu kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Ni parolu pri ĝi iom pli detale hodiaŭ, tre simple, ĉu bone?

Kio estas la Delikata X-Sindromo?

Simple dirite, la Delikata X-Sindromo estas genetika kondiĉo, kiu estas transdonita de generacio al generacio . Ĝi povas kaŭzi, ke infano havu certajn fizikajn ŝanĝojn, kondutajn problemojn kaj diversajn aliajn sanproblemojn. Ekzemple:

• Disvolviĝaj malfruoj ĉe la infano.
• Intelektaj handikapoj.
• Lernado-malkapabloj.
• Ofta angoro.
• Malfacileco atenti kaj hiperaktiveco, kondiĉo konata kiel atento-deficita/hiperaktiveca perturbo (ADHD).
• Ĝi eĉ povas montri signojn de aŭtisma spektro-malsano.

Ĝi nomiĝas "Fragila X" ĉar kiam la X-kromosomo estas rigardata per mikroskopo, unu parto de ĝi aspektas "rompita" aŭ "fragila". Alia nomo por ĝi estas la sindromo de Martin-Bell. Ĉi tiu estas unu el la plej oftaj hereditaj intelektaj kaj evoluaj malsanoj (IDD-oj).

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Esploristoj ne certas precize kiom da homoj en la mondo havas Delikatan X-sindromon, sed ili taksas, ke proksimume unu el 11 000 knabinoj kaj unu el 7 000 knaboj povus havi la kondiĉon.

Kiuj estas la simptomoj de la Delikata X-Sindromo?

La sindromo de la delikata X-ano povas influi la inteligentecon, mensan sanon, fizikan aspekton kaj konduton de via infano. Ni rigardu, kiaj estas la komunaj simptomoj en ĉiu areo.

Inteligentec-rilataj problemoj

• Lernado-malsanoj: Povas esti malfacile lerni kaj memori novajn aferojn.
• Malkreskinta IQ: Dum homoj maljuniĝas, iliaj IQ-poentaroj povas iomete malpliiĝi.
• Malfruaj evoluaj mejloŝtonoj en la infanaĝo: Ekzemple, ili povas esti pli malfruaj ol aliaj infanoj en komencado marŝi, paroli kaj manĝi sendepende.
• Nevortaj komunikadaj kripliĝoj: Tio signifas, ke povas esti malfacile esprimi ideojn per gestoj, mimikoj kaj aliaj nevortaj signalvortoj.
• Problemoj pri komprenado kaj parolado de lingvo:Ĉirkaŭ la aĝo de du jaroj, vi eble rimarkos, ke via infano havas iujn problemojn paroli kaj kompreni vortojn.
• Malfacileco solvi matematikajn problemojn.

Nepre kontrolu la disvolviĝon de via infano por trovi iujn ajn el ĉi tiuj malfruoj. Gravas paroli kun via kuracisto pri kiaj disvolviĝaj mejloŝtonoj taŭgas por ĉiu aĝo kaj kiel taksi ilin ĝuste.

Menshigienaj problemoj

• Ofta angoro .
• Kondiĉoj kiel depresio .
• Forta bezono ripeti aŭ pensi pri certaj aferoj (obsed-kompulsiaj kondutoj).

Fizikaj karakterizaĵoj

Ĉi tiuj simptomoj ne okazas ĉe ĉiuj sammaniere, sed kelkaj el la plej oftaj simptomoj estas:

• Longforma, mallarĝa vizaĝo.
• Granda frunto.
• Granda afero.
• Grandaj oreloj.
• Kruciĝintaj okuloj (strabismo).
• Fingroj estantaj troe flekseblaj, aŭ "duobla-artikitaj".
• Plataj piedoj.
• La testikoj de knaboj pligrandiĝas post pubereco.
• Alt-arka palato.
• Manko de muskola forto (hipotonio), kio signifas, ke la korpo povas sentiĝi iom senforta.

Kiuj estas la kondutaj problemoj?

La sindromo de fragila X-ano povas kaŭzi diversajn kondutajn problemojn ĉe infano. Ekzemple:

• Malfacileco de atento kaj hiperaktiveco (ADHD).
• Socia angoro kaj timemo. Imagu, kiam vi iras al festo ĉe la domo de parenco, vi restas for de aliaj homoj kaj rigardas malsupren kiam iu parolas.
• Ripetemaj kondutoj kiel ekzemple manfrapado aŭ manmordado.
• Malemo fari vidan kontakton.
• Sensaj perturboj - Tio signifas, ke vi eble estas tro sentema al aferoj kiel plenplenaj lokoj, iu tuŝanta vian korpon, bruo, certaj manĝaĵoj kaj ŝtofoj. Iafoje vi eble ektimiĝos eĉ per la plej eta sono, aŭ vi eble diros, ke vi ne povas manĝi certajn manĝaĵojn.
• Malfacileco kompreni la emociojn kaj sociajn signojn de aliaj homoj.

Kio kaŭzas la delikatan X-sindromon?

Ĉi tio ŝuldiĝas al genetika mutacio en la geno `FMR1` situanta sur nia X-kromosomo. Ĉi tiu `FMR1` geno instrukcias nian korpon produkti proteinon nomatan `FMRP`. Ĉi tiu `FMRP` proteino estas tre grava por la disvolviĝo de konektoj `(sinapsoj)` inter nervĉeloj. Tra ĉi tiuj `sinapsoj` vojaĝas nervimpulsoj `(nervoimpulsoj)`.

Pro mutacio en la geno FMR1, sekcio de DNA nomata la CGG-tripleta ripeto fariĝas multe pli longa ol normale. Normale, ĉi tiu sekcio ripetiĝas ĉirkaŭ 5 ĝis 40 fojojn, sed ĉe homoj kun la sindromo de Fragile X, ĝi ripetiĝas pli ol 200 fojojn .Tio kaŭzas la "silentigon" de la geno `FMR1`, kio signifas, ke ĝi ne povas ĝuste produkti la proteinon `FMRP`. Tio influas la nervan sistemon de la infano kaj kaŭzas la simptomojn de la Delikata X-sindromo.

Kiel ĉi tio transdoniĝas de generacio al generacio? (Hereda Padrono)

La delikata X-sindromo herediĝas laŭ X-ligita domina padrono. Tio signifas, ke la mutaciita geno, kiu kaŭzas ĝin, situas sur la X-kromosomo. Ĝi estas "domina" ĉar eĉ havi unu kopion de la mutaciita geno sufiĉas por kaŭzi la malsanon.

La sindromo de delikata X estas pli ofta ĉe knaboj kaj havas pli severajn simptomojn ĉar ili havas nur unu X-kromosomon. Knabinoj havas du X- kromosomojn. Tial, eĉ se unu X-kromosomo havas mutacion, la alia sana X-kromosomo eble ne montras simptomojn kaj povas esti nur portanto. Tamen, knaboj kun delikata X ĉiam evoluigas simptomojn.

Ĉu ekzistas aliaj sanriskoj por portantoj de la delikata X-malsano?

Jes, ĝi estas tre grava. Se via infano havas la Delikatan X-sindromon, vi devus informi vian kuraciston pri ĝi. Ĉar vi eble estas portanto, vi eble havas pliigitajn sanriskojn, kiel ekzemple:

• Menopaŭzo okazas antaŭ la aĝo de 40 jaroj.
• Memor-rilataj malsanoj kiel ekzemple demenco.
• Alta sangopremo.
• Depresio.
• Timo.
• Migrenoj.
• Malpliiĝinta funkcio de la tiroida glando (hipotiroidismo).
• Kronika doloro.
• Dormapneo.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la Delikata X-sindromo?

Iafoje homoj kun Delikata X-Sindromo povas evoluigi aliajn sanproblemojn. En unu studo, gepatroj raportis, ke iliaj infanoj ankaŭ havis:

• Konvulsioj.
• Problemoj pri dormo. Alia studo trovis, ke 4 el 10 infanoj kun kaj Delikata X-sindromo kaj aŭtisma spektro-malsano havis problemojn pri dormo, kompare kun 3 el 10 infanoj kun sole Delikata X-sindromo.
• Agreso aŭ iritiĝemo. Infanoj kun Delikata X-sindromo, precipe tiuj kun aŭtisma spektro-malsano, pli emas esti agresemaj.
• Memvundaj kondutoj.
• Obezeco.

Kiel oni diagnozas la Delikatan X-sindromon?

Por diagnozi Delikatan X-sindromon, oni prenas DNA-specimenon el la sango aŭ alia histo de via infano.La kuracisto prenos la specimenon kaj sendos ĝin al laboratorio. Tie, ili kontrolos ĉu la infano havas la mutacion menciitan antaŭe en la geno `FMR1`.

Se vi estas graveda kaj suspektas, ke via infano eble havas la sindromon de Fragile X, vi povas renkontiĝi kun genetika konsilisto kaj fari antaŭnaskajn testojn kiel ekzemple:

• Amniocentezo: Ĉi tio implikas preni specimenon de la amniolikvaĵo en la utero kaj testi ĝin.
• Koriona villus-specimenigo: Ĉi tio implikas preni specimenon de ĉeloj el la placento kaj testi ilin.

Je kiu aĝo oni kutime diagnozas ĉi tiun malsanon?

Plej multaj knaboj estas diagnozitaj ĉirkaŭ 35-37 monatojn aĝaj . Knabinoj povas esti diagnozitaj iom pli poste, ĉirkaŭ 42 monatojn aĝaj . Tamen, vi povas rimarki kelkajn simptomojn jam 12 monatojn.

Kiujn demandojn la kuracisto povas demandi por helpi diagnozi la malsanon?

Antaŭ ol la kuracisto aŭ genetika konsilisto de via infano mendos teston por la Delikata X-sindromo, ili eble faros al vi demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiujn simptomojn vi rimarkis ĉe via infano?
• Kiel via infano lernas novajn aferojn?
• Ĉu via infano estas timema?
• Ĉu via infano havas dormproblemojn?
• Ĉu via infano ĉiam estas maltrankvila?
• Ĉu via infano evitas rigardi en la okulojn?
• Ĉu via infano havas iujn nekutimajn trajtojn sur sia korpo?
• Kiel estas la parolkapablo de via infano?

Ĉu oni povas diagnozi la sindromon de Fragile X en plenaĝeco?

Kvankam la sindromo de Fragile X kutime estas diagnozita en la infanaĝo, ekzistas du aliaj sindromoj en la familio de Fragile X, kiuj influas plenkreskulojn. Ili estas:

• Sindromo de tremo/ataksio asociita kun delikata X-ostomo (FXTAS): Simptomoj inkluzivas ekvilibroproblemojn, tremantajn manojn, humormalstabilecon, memorperdon, pensproblemojn kaj sensentemon en la membroj.
• Primara ovaria nesufiĉeco asociita kun delikata X-kromosomo (FXPOI): Simptomoj inkluzivas malpliiĝintan fekundecon, malfacilecon koncipi, neregulajn aŭ forestantajn menstruajn periodojn, kaj trofruan menopaŭzon.

Se vi havas tiajn simptomojn, estas plej bone paroli kun kuracisto.

Kiel oni traktas la Delikatan X-sindromon?

Ne ekzistas specifa kuraco por la Delikata X-sindromo.Tamen, la simptomoj de ĉi tiu malsano povas esti traktataj. La kuracisto de via infano povas preskribi diversajn medikamentojn. Jen kelkaj ekzemploj, kategoriigitaj laŭ simptomoj:

• Epilepsio aŭ humora malstabileco:
• Litiokarbonato
• Gabapentino (Neurontin®)
• Por ADHD:
• Metilfenidato (Ritalin®, Concerta®) kaj dekstroamfetamino (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaksino (Effexor®) kaj nefazodono (Serzone®)
• Por obsed-kompulsia perturbo (OKP):
• Fluoksetino (Prozac®)
• Sertralino (Zoloft®) kaj citalopramo (Celexa®)
• Por dormproblemoj:
• Trazodono (Desyrel®)
• Melatonino

Jen nur malgranda listo de medikamentoj, kiujn via kuracisto eble preskribos. Nepre diskutu la eblajn kromefikojn kaj komplikaĵojn de ĉiu medikamento kun via kuracisto.

Aldone al medikamentoj, la kuracisto ofte rekomendas psikoterapion , kiu estas formo de terapio kiu helpas la infanon vivi kun la malsano kaj kontroli sian konduton.

Kia estas la estonteco por homoj kun la Delikata X-sindromo?

Kelkaj homoj kun la sindromo de Delikata X povas vivi sendepende. Studoj montras, ke ĉirkaŭ 4 el 10 knabinoj kaj 1 el 10 knaboj kun Delikata X kreskas por esti tre sendependaj. Knabinoj pli emas ol knaboj:

• Legante librojn kun novaj ideoj kaj novaj vortoj.
• Parolante kompleksajn frazojn.
• Parolante je normala ritmo.

La sindromo de Delikata X kutime estas pli severa ĉe knaboj. Ĉirkaŭ 8 el 20 knabinoj kun Delikata X ne bezonas helpon kun ĉiutagaj taskoj. Sed nur 1 el 20 knaboj bezonas. Dum multaj knabinoj diplomiĝas de mezlernejo, la plimulto de knaboj ne. Ĉirkaŭ duono de virinoj kun Delikata X laboras plentempe, sed nur 2 el 10 knaboj faras tion.

Ĉu mia infano povas iri al infanĝardeno/lernejo?

Jes, sed via infano eble bezonos specialajn adaptojn ĉe infanĝardeno aŭ lernejo. Kelkaj partoj de la lerneja tago kaj la klasĉambro eble bezonos esti adaptitaj por konveni al iliaj bezonoj. La instruisto de via infano eble povos fari kelkajn alĝustigojn al la medio kaj instruplano.

Ŝanĝoj rilataj al la medio:

• Tenante bruan poluadon je malalta nivelo.
• Tenante naturan lumon havebla.
• Evitante plenplenajn lokojn.

Ŝanĝoj rilataj al la instruplano:

• Uzante vidajn helpilojn kiel diagramojn, kolorpaĝojn kaj bildojn.
• Helpi infanojn lerni per uzado de materialoj, kiujn ili trovas tre interesaj .
• Direkti la infanon labori en malgrandaj grupoj .

Nepre informu la lernejon, ke via infano havas la sindromon de Fragile X. Parolu kun la instruisto pri iliaj specialaj bezonoj. Vi eble ankaŭ volas vidi lernejan psikologon kaj/aŭ konsiliston. Ili laboras kun infanoj pli ol 3-jaraj. Aliaj specialistoj, kiujn vi eble volas kontakti, inkluzivas:

• Okupigaj terapiistoj
• Kondutaj terapiistoj
• Parol-lingvaj patologiistoj
• Socialaj laboristoj

Petu pliajn informojn pri tio ĉe via loka lernejo kaj sanprovizantoj.

Kiom longe daŭras la Delikata X-Sindromo? Kio estas la vivdaŭro?

La sindromo de fragila X-X estas dumviva kondiĉo. Ne ekzistas specifa kuraco por ĝi.

Tamen, neniu el la simptomoj de la Delikata X-Sindromo estas vivminaca. Tial, la vivdaŭro de ĉi tiuj homoj similas al tiu de normala homo.

Ĉu oni povas preventi la delikatan X-sindromon?

Ne, la Delikata X-Sindromo estas genetika kondiĉo kaj ne povas esti preventata. Se vi planas gravediĝi, aŭ jam estas graveda, valoras paroli kun genetika konsilisto pri la risko, ke via infano heredos ĉi tiun kondiĉon.

Kia estas la vivo kun la Delikata X-Sindromo?

La sindromo de Delikata X-X ne influas ĉiun infanon sammaniere. La medicina teamo de via infano povas doni al vi pli bonan ideon pri kiel ĝi influos vian infanon kaj familion. Kvankam iuj aspektoj de la malsano povas esti malfacilaj, ekzistas ankaŭ multaj pozitivaj trajtoj. Ekzemple, esploristoj vidis homojn kun Delikata X-X:

• Ĝi estas helpema.
• Afabla.
• Pensante pri aliaj.
• Amika.
• Povas esti bone imitita.
• Vida memoro kaj longtempa memoro estas bonaj.
• Mi ŝatas ŝercojn kaj mi trovas ilin amuzaj.

Kiel mi povas helpi amikon/familianon kun la Delikata X-sindromo?

Estu kiel eble plej informita. Serĉu subtengrupojn kaj komunumajn rimedojn, kiuj povas helpi vin kaj ilin. Programoj pri vivkapabloj povus esti taŭgaj. Kelkaj provizas gvidon pri aferoj kiel:

• Sociaj agadoj.
• Sekso.
• Ŝatokupoj.
• Edukado.
• Laborpostenoj.

Estas tre grave, ke vi pledu por via infano por certigi, ke ili ricevu la zorgadon, kiun ili bezonas, kaj havu la plej bonan eblan vivkvaliton.

Kiam mi devus porti mian infanon al kuracisto?

Prenu vian infanon al pediatro tuj kiam vi rimarkas simptomojn de la Delikata X-Sindromo. Ne prokrastu, ĉar frua interveno estas tre grava.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto?

Jen kelkaj demandoj, kiujn vi povas demandi al via kuracisto dum diskutado de via diagnozo:

• Ĉu mia infano devus konsulti specialiston?
• Kiajn terapiistojn mia infano devus vidi?
• Kiom grava estas la Delikata X-Sindromo?
• Kiu medikamento taŭgas por mia infano?
• Kiel mi povas helpi mian infanon?
• Kiuj estas miaj ebloj por frua interveno?
• Kiel ni kiel familio povas helpi mian infanon?

Diagnozo de Delikata X-Sindromo povas esti malfacila por vi kaj via infano. Ĝi estas la komenco de multaj ŝanĝoj kaj adaptiĝoj. Aferoj kiel terapio, medikamentoj kaj lernejaj adaptoj nun estas parto de la vivo de via infano. Dum vi helpas vian infanon, ne forgesu viajn proprajn bezonojn. Memoru, havi vian infanon kun Delikata X-Sindromo signifas, ke vi ankaŭ havas pli altan riskon por kelkaj aliaj sanproblemoj, kiel depresio kaj migrenoj.

Fine, aferoj por memori

Do, ni multe parolis pri la Delikata X-Sindromo hodiaŭ. Jen kelkaj ŝlosilaj aferoj por memori:

• Ĉi tio estas genetika kondiĉo , kio signifas, ke ĝi estas heredata.
• Ĉi tio estas dumviva , sed simptomoj povas esti kontrolitaj.
• Frua diagnozo, frua kuracado, kaj komenco de necesaj terapiaj servoj estas tre gravaj por la evoluo de la infano.
• Same kiel la infano, vi bezonas subtenon. Estas malfacile alfronti ĉi tiujn aferojn sola.
• Kvankam ekzistas defioj rilate al ĉi tiu situacio, ĉi tiuj infanoj ankaŭ havas multajn pozitivajn aferojn kaj kapablojn.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas pluajn demandojn, bonvolu paroli kun via kuracisto.

` sindromo de delikata X, FXS, genetika malsano, evolua malfruo, intelekta handikapo, infana sano, lerna handikapo