Kiu estas ĉi tiu genetikisto? Ni parolu pri tio detale!

Ĉu vi iam aŭdis pri genetikisto? Vi eble demandas vin, "Kiu estas ĉi tio?" "Kion ili faras?" Ne zorgu, hodiaŭ ni parolos pri tio, kiuj estas ĉi tiuj genetikistoj kaj kiom gravaj ili estas por nia sano, en simpla kaj facile komprenebla maniero. Estas kvazaŭ paroli kun amiko.

Kiu estas tiu genetikisto?

Simple dirite, genetikisto estas kuracisto, kiu specialiĝas pri la rilato inter niaj genoj kaj nia sano. Pensu pri ĝi tiel: niaj genoj estas serio de etaj instrukcioj ene de niaj korpoj. Ĉi tiuj genoj determinas ne nur nian altecon kaj haŭtkoloron, sed ankaŭ nian malsaniĝemon al certaj malsanoj.

Tiuj genetikistoj, precipe klinikaj genetikistoj, helpas identigi kaj trakti genetikajn malsanojn, kiuj trafas homojn de ĉiuj aĝoj, ekde gravedeco pluen. Kelkaj genetikistoj ankaŭ esploras genetikajn malsanojn kaj faras novajn malkovrojn. Kelkaj ankaŭ okupiĝas pri administra laboro aŭ pri instruado al aliaj kuracistoj kaj studentoj.

Kial vi volas renkonti genetikiston?

Estas multaj kialoj, kial vi eble volus konsulti genetikiston. Ni rigardu kelkajn el ili.

Se oni diagnozas al vi genetikan malsanon...

Via kuracisto eble plusendos vin al genetikisto se ili suspektas, ke vi havas genetikan malsanon. Tio signifas, ke ekzistas ŝanĝoj, aŭ mutacioj, en viaj genoj. Ĉi tiuj genetikaj mutacioj povas ĉeesti ĉe naskiĝo aŭ disvolviĝi pli poste en la vivo.

Genetikisto povas helpi vin identigi la genetikajn faktorojn, kiuj kontribuas al ĉi tiu malsano, klarigi kiel ĝi povas influi viajn infanojn aŭ aliajn familianojn, kaj doni rekomendojn al via medicina teamo por helpi vin resti kiel eble plej sana kun la genetika malsano.

Se iu en via familio havas heredan malsanon...

Imagu, ke iu en via familio havas genetikan malsanon, ekzemple kanceron. Via kuracisto eble plusendos vin al genetikisto. Genetikisto povas taksi vian riskon disvolvi la malsanon kaj helpi vin disvolvi planon por trakti ĝin. Ekzemple, ili eble rekomendos ekzamenojn por helpi detekti signojn de kancero kiel eble plej frue. Ili ankaŭ eble proponos genetikan testadon por lerni pli pri via risko.

Se via infano havas genetikan malsanon...

Genetikistoj traktas kaj plenkreskulojn kaj infanojn. Kelkaj specialiĝas pri infanoj. Se via infano ricevis diagnozon de naskhandikapo aŭ malsano kiel aŭtismo, vi eble bezonos konsulti genetikiston. Genetikisto povas helpi vin kaj vian familion kompreni la diagnozon, kuracajn eblojn kaj prognozon de via infano.

Grave: Estas ofte, ke gepatroj ŝokiĝas, kiam ili ekscias, ke ilia infano havas genetikan malsanon. Sed kun la helpo de genetikisto, vi povas kompreni la malsanon kaj provizi la plej bonan zorgadon por via infano.

Se vi planas fondi familion, aŭ estas graveda...

Kiam vi planas familion, via obstetrikisto aŭ akuŝistino povas plusendi vin al genetikisto. Ĉi tio estas aparte grava se vi havas genetikan malsanon aŭ estas pli ol 35-jara. Genetikisto povas helpi determini la riskon, ke via bebo heredos genetikan malsanon aŭ naskiĝos kun malsano kiel ekzemple Daŭna sindromo.

Vi ankaŭ povas renkontiĝi kun genetikisto dum via gravedeco por diskuti la rezultojn de antaŭnaskaj testoj aŭ aliajn zorgojn.

Se vi havas maloftan malsanon...

Genetikistoj diagnozas kaj traktas kaj oftajn kaj maloftajn genetikajn malsanojn. Kelkaj malsanoj estas tre maloftaj. En tiaj kazoj, genetikisto povas esti la sola persono, kiu bone konas la malsanon kaj povas helpi vin.

Kiu estas klinika genetikisto?

La termino "Klinika genetikisto" rilatas al genetikisto, kiu vidas pacientojn. Ili havas medicinan diplomon ("(MD - Doktoro pri Medicino)" aŭ "(DO - Doktoro pri Osteopatia Medicino)").

Plej multaj genetikistoj estas konsiderataj klinikaj genetikistoj. Tamen, iuj genetikistoj laboras ĉefe en laboratorioj, ne en pacientoprizorgo. Ili povas havi medicinan diplomon, doktorecon (PhD - Doktoro pri Filozofio), aŭ ambaŭ. Ili kutime nomiĝas genetikistoj aŭ medicinaj genetikistoj, ne klinikaj genetikistoj.

Kie laboras genetikistoj?

Plej multaj genetikistoj laboras en gravaj hospitaloj kaj medicinaj centroj. Kelkaj laboras en privataj aŭ grupaj praktikoj. Tre malgranda nombro laboras ekskluzive en komercaj laboratorioj.

Genetikistoj kutime renkontiĝas kun vi persone, sed multaj ankaŭ ofertas virtualajn rendevuojn (telemedicino). Ĉi tio estas aparte grava por homoj en regionoj kie estas malmultaj aŭ neniuj genetikistoj.

Ĉar plej multaj genetikistoj laboras en aŭ proksime de grandaj urboj, multaj homoj ne havas facilan aliron al genetikisto. Se vi volas vidi genetikiston sed estas neniu en via regiono, demandu vian kuraciston pri tio.

Kion faras genetikisto?

Tipa laborsemajno por klinika genetikisto povus inkluzivi:

• Detalaj fizikaj ekzamenoj estas faritaj.
• Parolante kun homoj pri ilia familia historio kaj simptomoj.
• Genetika testado estas planita kaj direktita.
• Testrezultoj estas diskutataj kun individuoj kaj iliaj familioj.
• Kiam iu devas ricevi malfacilan diagnozon, ni subtenas tiun personon kaj ties familion kun bonkoreco kaj kompato.
• Ni kunordigas kuracadon kun aliaj sanprovizantoj.
• Rekomendas kuracadojn aŭ strategiojn por administri malsanon.
• Mi ĝisdatigas mian scion legante nove publikigitajn artikolojn pri medicina genetiko.
• Mi faras kaj administran laboron kaj instruadon.
• Fari esploradon kaj verki artikolojn por publikigo.

Ne ĉiuj genetikistoj vidas pacientojn rekte. Kelkaj laboras malantaŭ la scenoj en laboratorioj, kiel ĉi tie:

• Oni faras testadon pri genetikaj malsanoj.
• Analizante la testrezultojn.
• Krei detalajn raportojn por sanprovizantoj.

Kio estas la diferenco inter genetikisto kaj genetika konsilisto?

Genetikistoj kaj genetikaj konsilistoj estas ambaŭ fakuloj pri genetiko, sed ekzistas diferencoj en ilia trejnado:

• Genetikistoj estas kuracistoj. Ili studas medicinon kaj specialiĝas pri genetiko.
• Genetikaj konsilistoj estas trejnitaj profesiuloj. Ili akiras magistran diplomon pri genetika konsilado. Ili ankaŭ faras ekzamenon por iĝi Atestita Genetika Konsilisto (CGC®). Kvankam ili povas plenumi multajn el la taskoj listigitaj supre, ili ne povas fari fizikajn ekzamenojn aŭ evoluigi medicinajn administradplanojn, kiuj ankoraŭ ne estas publikigitaj.

Genetikistoj kaj genetikaj konsilistoj laboras kiel teamo. Ĉi tiuj teamoj povas inkluzivi genetikajn flegistojn, dietistojn kaj farmakogenomikajn specialistojn. Genetikistoj ankaŭ kunlaboras kun primaraj kuracistoj (PCP-oj) kaj aliaj specialistoj, kiel neŭrologoj aŭ onkologoj, por diagnozi kaj trakti malsanojn.

Kiel oni fariĝas genetikisto?

Por fariĝi genetikisto, vi bezonas akiri pli altan edukadon - aŭ iri al medicina fakultato kaj akiri medicinan diplomon ("(MD)") aŭ "(DO)"), aŭ iri al magistra lernejo kaj akiri doktorecon ("(PhD)"). Jen la bazaj paŝoj, kiujn plej multaj genetikistoj sekvas:

• Unue, vi bezonas akiri bakalaŭran diplomon.
• Vi bezonas iri al medicina fakultato kaj akiri diplomon, aŭ "(MD)" aŭ "(DO)".
• Vi devas kompletigi medicinan loĝejstudon (ekzemple, en interna medicino aŭ pediatrio), kaj poste kompletigi kunecon en genetiko aŭ kombinitan loĝejstudon, kiel ekzemple pediatrio/genetiko.
• Por akiri estraran atestilon de institucio kiel la Usona Estraro pri Medicina Genetiko kaj Genomiko (ABMGG), oni devas partopreni ekzamenon. (En Srilanko, oni devas akiri kvalifikon kiel MD (Genetiko) de la koncerna postbakalaŭra institucio kaj registriĝi kiel specialista kuracisto.)

Se vi preferas esplori aŭ labori en laboratorio anstataŭ vidi pacientojn, vi povas elekti "doktoriĝan gradon" anstataŭ medicinan diplomon. Kelkaj homoj celas duoblan diplomon ("MD/PhD"). La preciza vojo, kiun vi elektos, dependos de viaj interesoj kaj karieroceloj. Estas bona ideo viziti la edukajn instituciojn, kiujn vi konsideras, kaj paroli kun profesoroj kaj studentoj tie por lerni pli pri viaj ebloj.

Kiu estas pediatria genetikisto?

Pediatria genetikisto estas iu, kiu diagnozas kaj traktas genetikajn malsanojn en beboj kaj junaj infanoj. Ili ankaŭ provizas edukadon kaj subtenon al familioj. Ekzemple:

• Mi klarigos la staton de via infano tiel, ke vi povos kompreni.
• La rezultoj de la testo estos klarigitaj al vi.
• Tio klarigas la eblecon, ke ĉi tiu genetika kondiĉo povus influi aliajn familianojn aŭ estontajn gravedecojn.

Vi eble bezonos kunlabori kun pediatria genetikisto se via infano naskiĝas kun unu el ĉi tiuj kondiĉoj:

• Denaska kormalsano (`(Denaska kormalsano)`).
• Genetika sindromo kiu influas la kromosomojn de infano, kiel ekzemple Daŭna sindromo.
• Heredita malsano, kiel mukoviskozeco aŭ serpoĉela anemio.

Pediatriaj genetikistoj kompletigas loĝejtrejnadon en kaj pediatrio kaj medicina genetiko. Ili ofte estas estrar-atestitaj en ambaŭ kampoj.

Fine, la plej grava afero

Kiam vi unue renkontiĝas kun genetikisto, vi eble sentos vin iom nervoza kaj timigita. Tio estas normala. Sed memoru, ke genetikistoj renkontiĝas kun individuoj kaj familioj ĉiam. Ili vere volas helpi vin kompreni, kio okazas en via korpo, aŭ en la korpo de iu, kiun vi amas. Ili eble havas bonajn novaĵojn por vi, aŭ eble havas malfacilajn novaĵojn por vi aŭdi. Tamen, genetikistoj pretas subteni vin ĉiupaŝe per scio, rimedoj kaj kompato.

Do, mi esperas, ke vi nun havas bonan ideon pri kiu estas genetikisto kaj kion ili faras. Mi esperas, ke vi trovos ĉi tiun informon utila!

` Genetiko, genetikisto, genetikaj malsanoj, heredeco, genetika testado, medicina konsulto, sano`