Ĉu vi konas hemofilion B? Ni klarigu ĝin!

Ĉu vi iam rimarkis, ke iuj homoj daŭre sangas eĉ pro malgranda vundo? Aŭ ĉu vi rimarkis, ke senkiale partoj de via korpo bluiĝas kaj havas sangostriojn? Unu kialo por ĉi tiuj aferoj povus esti la malsano, pri kiu ni parolos hodiaŭ, nomata Hemofilio B. Ne zorgu, ni parolos pri tio en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas Hemofilio B?

Simple dirite, hemofilio B estas hereda sangmalsano. Ĝi okazas kiam estas mutacio en geno, kiu helpas nian sangokoaguliĝi. Homoj kun hemofilio B havas malaltajn nivelojn de faktoro IX (ankaŭ konata kiel faktoro 9, F9, FIX), ŝlosila proteino, kiu helpas sangokoaguliĝi. Se ne traktita, ĉi tiu kondiĉo povas esti vivminaca. La bona novaĵo estas, ke kuracistoj traktas ĝin per anstataŭaĵoj de faktoro 9. Novaj traktadoj, kiel genterapio, ankaŭ estas esplorataj.

Kiel ĉi tiu kondiĉo efikas vian korpon?

Kiel aliaj tipoj de hemofilio, homoj kun hemofilio B sangas pli kaj pli longe ol normale kiam ili havas vundon, kirurgion aŭ dentekstraktadon. Ĉi tiu kondiĉo plejparte trafas virojn, sed ĝi ankaŭ povas trafi virinojn.

Kuracistoj klasifikas hemofilion kiel mildan, moderan kaj severan . Homoj kun severa hemofilio B povas sangi en siajn artikojn. Ĉi tio estas tre dolora, kaj laŭlonge de la tempo, ĝi povas konduki al kondiĉoj kiel artrito. Iuj homoj bezonas kirurgion por forigi difektitajn artikojn kaj anstataŭigi ilin. Ili ankaŭ povas sangi en siajn cerbojn, kio povas esti vivminaca.

Kiom ofta estas hemofilio B?

Laŭ statistikoj en Usono, ĉirkaŭ 4 el 100 000 viroj havas hemofilion B. Virinoj ankaŭ ricevas ĝin, sed malfacilas diri precize kiom. Ĉar kvankam ili havas simptomojn kiel abundajn menstruojn, multaj homoj ne pensas, ke ĝi rilatas al hemofilio.

Ĉu vi scias la diferencon inter hemofilio A kaj B?

Hemofilio A kaj B estas ambaŭ hereditaj sangmalsanoj. Kvankam la simptomoj estas tre similaj, la genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas ilin, estas malsamaj. Studoj montris, ke la simptomoj de hemofilio B povas esti iomete malpli severaj ol tiuj de hemofilio A. Tio signifas, ke hemofilio B ankaŭ estas grava malsano, sed homoj kun ĝi povas havi malpli da problemoj kun troa sangado. Jen kelkaj aliaj diferencoj:

• Studoj montras, ke homoj kun hemofilio B havas malpli da sangado en la artikojn (hematoroj) kaj malpli da artika difekto.
• Spontanea sangado estas malofta ĉe homoj kun hemofilio B.
• Iafoje, dum kuracado por hemofilio, la korpo evoluigas antikorpojn, kiuj malhelpas la kuracadon. Tamen, homoj kun hemofilio B malpli emas havi ĉi tiujn problemojn.

Kial oni antaŭe nomis ĉi tion "Kristnaska malsano"?

Jen tre interesa rakonto. Dum pli ol 100 jaroj, kuracistoj pensis, ke ekzistas nur unu tipo de hemofilio. Sed en 1952, esploristo uzis sangoplasmon de sep homoj kun hemofilio (unu nomita 'Kristnasko') por trakti aliajn hemofiliulojn. Surprize, la kuracado funkciis! Tiam esploristoj rimarkis, ke sinjoro Kristnasko havis malsaman tipon de hemofilio, tio estas, ĝin kaŭzis malsama genmutacio. Do ili nomis ĉi tiun duan tipon de hemofilio 'Kristnasko-faktoro' aŭ 'Kristnasko-malsano'. Ĝi poste nomiĝis hemofilio B.

Kio kaŭzas hemofilion B?

Kiel menciite antaŭe, hemofilio B estas genetika sangmalsano. Se vi havas hemofilion B, tio signifas, ke vi heredis nenormalan genon, kiu influas la kvanton de faktoro 9. Kutime, ekzistas geno nomata F9, kiu diras al vi kiel produkti faktoron 9. Hemofilio B okazas kiam ĉi tiu F9-geno mutacias, kreante nenormalan genon, kiu reduktas la nivelon de faktoro 9, aŭ tute eliminas faktoron 9. Plej ofte, knaboj heredas hemofilion B se iliaj patrinoj estas portantoj de la malsano.

Jen kiel ĝi okazas:

• Ni ĉiuj ricevas du X-kromosomojn de nia patrino, unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon de nia patro.
• Se virino havas nenormalan F9-genon sur unu el siaj X-kromosomoj, ŝi estos portantino de hemofilio B, sed ŝi ne montros simptomojn. Tio estas ĉar ŝi havas normalan F9-genon sur sia alia X-kromosomo.
• Ĉi tiu virino povas transdoni la X-kromosomon kun la nenormala geno F9 al sia filo. Ĉar filoj havas nur unu X-kromosomon, ili evoluigos hemofilion B.

Iafoje, spontanea mutacio ne herediĝas de patrino al filo.Hemofilio B ankaŭ povas esti kaŭzita de procezo nomata involucio. Ĉi tio okazas kiam ovo kaj spermo kuniĝas por formi embrion, kiu poste dividiĝas kaj komencas produkti novajn ĉelojn. Ĉi tiuj novaj ĉeloj portas kopiojn de la genoj, kiuj estis en la originala ĉelo. Do, kelkfoje eraroj, aŭ mutacioj, povas okazi kiam ĉi tiuj genoj estas kopiitaj. Se eraro okazas kiam la geno F9 estas kopiita, via infano povas evoluigi hemofilion B aŭ fariĝi portanto de hemofilio B. (Historiistoj kaj medicinaj esploristoj kredas, ke ĉi tio okazis al Reĝino Viktorio de Anglio. Kvankam neniu en ŝia familio havis hemofilion, ŝi ja havis hemofilion. Ŝi transdonis la malsanon al siaj infanoj. Kiam tiuj infanoj geedziĝis en la reĝajn familiojn de Hispanio kaj Rusio, iliaj infanoj ankaŭ ricevis la malsanon. Ĝi poste estis identigita kiel hemofilio B.)

Kiuj estas la simptomoj de hemofilio B?

Ni jam menciis, ke la simptomoj de hemofilio B estas klasifikitaj kiel mildaj, moderaj kaj severaj. Kuracistoj klasifikas ilin laŭ la niveloj de faktoro 9 en la sango.

Milda hemofilio B

Homoj kun niveloj de faktoro 9 inter 6% kaj 49% havas mildan hemofilion B. Simptomoj estas mildaj. Iafoje, homoj kun milda hemofilio B estas diagnozitaj kiel plenkreskuloj, kiam ili preparas sin por kirurgio, kiam ili estas baldaŭ naskontaj, post grava vundo, aŭ, ĉe virinoj, kiam ili estas traktataj pro abunda menstrua sangado.

Modera hemofilio B

Homoj kun niveloj de faktoro 9 inter 1% kaj 5% havas mildan hemofilion B. Simptomoj ankaŭ estas mildaj. Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo kutime komencas montri simptomojn ĉirkaŭ 18 monatojn aĝaj.

Ĉi tiuj infanoj povas havi simptomojn kiel:

• Kontuzoj: Ili kontuziĝas kaj kontuziĝas tre facile.
• Nekutima sangado: Se vi havas kirurgion, vundon kiu sangas, aŭ denton oni eltiras, vi povas sangi pli kaj pli longe ol normale.
• Spontanea sangado: Malofte, sangado povas komenciĝi sen ŝajna kialo.

Severa hemofilio B

Homoj kun niveloj de faktoro 9 malpli ol 1% havas severan hemofilion B. La simptomoj estas severaj. Kelkaj infanoj povas komenci sangi ĉe naskiĝo, baldaŭ post naskiĝo, aŭ post cirkumcido. Aliaj infanoj eble ne montras simptomojn ĝis kelkaj monatoj post naskiĝo. Oftaj simptomoj inkluzivas:

• Sangado: Junaj beboj kaj infanetoj povas sangi el siaj buŝoj se io malgranda, kiel ludilo, eniras ilian buŝon.
• Ŝvelintaj tuberoj sur iliaj kapoj: Se malgranda bebo batas sian kapon ie, ili povas evoluigi tuberojn kiuj aspektas kiel anserovoj.
• Ofta plorado, maltrankvilo, aŭ rifuzo rampi aŭ marŝi:Ĉi tiuj povas okazi se bebo sangas en muskolon aŭ artikon ene de sia korpo. Ili povas aspekti bluaj kaj ŝvelintaj en lokoj. Ili povas sentiĝi varmaj al la tuŝo kaj la bebo povas senti doloron.
• Hematomoj: Hematomo estas sangokoagulaĵo, kiu kolektiĝas sub la haŭto. Bebo ankaŭ povas evoluigi hematomon post injekto.
• Spiraj malfacilaĵoj: Iafoje, la lango de la infano povas ŝveliĝi pro sangado kaj bloki la aervojon.

Kiel kuracistoj rekonas ĉi tion?

Kuracistoj diagnozas hemofilion B per fizika ekzameno, serĉado de simptomoj kiel kontuziĝo kaj ŝvelado de la artikoj, kaj demandado ĉu iu en la familio havas hemofilion aŭ aliajn sangomalsanojn.

Krome, la jenaj testoj ankaŭ estas farataj:

• Kompleta Sangokalkulo (KSK): Ĉi tio kontrolas la ĉeltipojn en la sango kaj ilian nombron.
• Protrombina tempo (PT) testo: Ĉi tio testas kiom rapide via sango koaguliĝas.
• Testo de Aktivigita Parta Tromboplastina Tempo: Ĉi tiu ankaŭ estas testo, kiu mezuras kiom longe necesas por formi sangokoagulaĵon.
• Fibrinogena testo: Testo kiu mezuras la kvanton de proteino nomata fibrinogeno, kiu helpas sangokoaguliĝi.
• Testo de koaguliĝa faktoro: Ĉi tio helpas determini la precizan tipon de hemofilio kaj la severecon de la malsano.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Kuracistoj ofte traktas hemofilion B per faktoranstataŭiga terapio . Tio implikas injekti koncentritan faktoron 9 en vejnon. Ĉi tiu koncentrita faktoro 9 funkcias por anstataŭigi la mankantan faktoron, helpante malhelpi troan sangadon aŭ kontroli sangadon kiam ĝi okazas.

Tipe, homoj kun milda ĝis modera hemofilio B nur bezonas ĉi tiun kuracadon kiam ili devas sperti ion kiel kirurgion. Tamen, homoj kun severa hemofilio B eble bezonos faktoranstataŭigan terapion regule.

Ĉu ekzistas iuj komplikaĵoj, kiuj povus okazi dum la kuracado?

Kelkaj komplikaĵoj povas okazi ĉe homoj ricevantaj ĉi tiun kuracadon. La ĉefaj estas la disvolviĝo de inhibiciiloj kaj virusaj infektoj .

Inhibiciiloj

Inhibiciiloj disvolviĝas kiam la korpo ĉesas akcepti la faktoran anstataŭaĵon kiel parton de sia normala sango. Ĉi tiuj inhibiciiloj malhelpas la ĝustan funkciadon de faktoran anstataŭiga terapio. Tio malfaciligas la haltigon aŭ redukton de sangado. Homoj kun severaj sangaj malsanoj, kiuj ricevas altajn dozojn de faktora terapio, pli emas disvolvi ĉi tiun komplikaĵon. Kuracistoj traktas ĉi tion per uzado de aliaj substancoj, kiuj povas kompletigi sangokoaguliĝon sen preteriri faktoron 9.

Virusaj infektoj

Malofte, virusaj infektoj kiel hepatito C povas okazi kiam oni uzas faktorajn anstataŭaĵojn, faritajn el donacita sango. Tamen, per nunaj testaj metodoj, ĉi tiu risko estas multe pli malalta.

Ĉu eblas redukti la riskon, ke tio okazu?

Ĉar hemofilio B estas heredita malsano, vi ne povas malhelpi ĝian disvolviĝon aŭ transdoni ĝin al viaj infanoj. Ni lernu iom pli pri la genetika procezo per kiu ĝi estas heredita:

• Se vi estas virino kaj havas la nenormalan genon F9 sur unu el viaj X-kromosomoj (tio signifas, ke vi estas portanto), viaj knabetoj havas 50%-an ŝancon disvolvi hemofilion B, kaj viaj knabinetoj havas 50%-an ŝancon esti portantoj.
• Viaj filinoj, kiuj heredas ĉi tiun genon, povas transdoni hemofilion B al siaj filoj. Iliaj filinoj povas esti portantoj.
• Viaj filoj kun hemofilio B povas transdoni ĉi tiun kromosomon al siaj filinoj.
• Se vi estas viro kaj havas hemofilion B, viaj filoj ne havos la malsanon. Sed ĉiuj viaj filinoj estos portantoj de la kromosomo kun la nenormala geno F9.

Genetika konsilado estas tre grava en ĉi tiu situacio. Se vi aŭ iu en via familio havas hemofilion, estas bona ideo renkontiĝi kun genetika konsilisto antaŭ ol havi infanon.

Se mi estas graveda, ĉu mi povas ekscii anticipe ĉu mia bebo havas ĉi tiun malsanon?

Jes, vi povas. Kuracistoj povas preni sangospecimenon el via umbilika ŝnuro kaj testi ĝin pri koagulaj faktoroj. Tiel, vi kaj ili povas scii anticipe, kion atendi kiam vi naskos vian bebon kaj kion fari por eviti komplikaĵojn pro sangado.

Se mi havas hemofilion B, kion mi devus atendi?

Hemofilio B estas kronika malsano. Kuracistoj ne povas tute kuraci ĝin. Tamen, ekzistas kuracadoj, kiuj povas preventi aŭ redukti severan artikdoloron kaj aliajn medicinajn problemojn. Plej multaj homoj kun hemofilio B povas konservi bonan sanon per kuracado.

Homoj kun severa hemofilio B bezonas ricevi regulajn injektojn de faktor-anstataŭigo (infuzaĵoj aŭ injektoj) por trakti sangadajn problemojn. Ili povas iri al kuracisto por kuracado, havi familianon aŭ flegiston doni al ili la injekton, aŭ ili eble povos doni la injekton mem. Tamen, homoj kun severa hemofilio B bezonas regulan kuracadon por malhelpi troan sangadon.

Ili ankaŭ povas evoluigi aliajn malsanojn, kiuj influas ilian ĝeneralan sanon kaj vivdaŭron. Ekzemple, multaj homoj kun hemofilio B havas severajn problemojn kun siaj genuoj aŭ koksoj, kiuj postulas kirurgion por forigi la difektitajn artikojn kaj anstataŭigi ilin per novaj. Se vi havas hemofilion B, demandu vian kuraciston, kion atendi. Li aŭ ŝi estas la plej bona persono por doni al vi la plej bonajn informojn, ĉar li aŭ ŝi konas vian kondiĉon kaj vian ĝeneralan sanon.

Kion mi devus scii se mia infano havas ĉi tiun kondiĉon?

Se via infano havas mildan aŭ moderan hemofilion B, gravas informi vian kuraciston pri la kondiĉo por ke ili povu malhelpi troan sangadon se via infano havos kirurgion aŭ dentekstraktadon. Jen kelkaj pliaj sugestoj. Via kuracisto eble havos aliajn sugestojn:

• Kiam viaj infanoj estas tre junaj, kontrolu, ke iliaj infanseĝoj kaj aŭtoseĝoj havas taŭgajn sekurzonojn.
• Kiam ili iom pli aĝiĝas kaj ludas kun aliaj infanoj, iliaj zorgistoj kaj instruistoj devas scii, kion fari se la infano hazarde vundiĝas kaj komencas sangi.
• Via infano devos resti for de certaj aktivecoj, kiel ekzemple ludoj kiuj implikas fortan kontakton kun aliaj aŭ la eblecon fali.

Kio se mia infano havas severan hemofilion B?

Infanoj kun severa hemofilio B bezonos kuracadon dum la resto de siaj vivoj – por preventi aŭ redukti sangadon, aŭ por regi simptomojn. Jen kelkaj el la defioj, kiujn vi eble renkontos, kaj kelkaj sugestoj, kiuj povas helpi:

• Beboj kun hemofilio B, kiam ili lernas marŝi, povas komenci sangi se ili stumblas aŭ falas. Ne eblas preventi ĉiujn falojn, sed estas bona ideo meti protektajn kovrilojn sur akrajn angulojn de mebloj en la hejmo.
• Dum via infano pli aĝiĝas kaj komencas kuri kaj salti, parolu kun via kuracisto pri sekureca ekipaĵo kiel kasko kaj genuoprotektiloj. Fakte, ĉiuj infanoj devus porti kaskon dum biciklado. Via infano eble bezonos ekstran protekton por eviti koliziojn, kiuj povus kaŭzi sangadon.
• Via infano bezonos regulan medicinan prizorgon por ĉesigi la sangadon. Li eble sentos koleron kaj frustriĝon pro tio, ke li ne povas pasigi tempon kun siaj amikoj kaj maltrafas lernejajn taskojn kiam li devas iri por kuracado.
• Infano kun hemofilio scias, ke liaj instruistoj kaj aliaj scias pri lia malsano. Li eble sentos sin malkomforte kiam instruistoj kaj aliaj en la lernejo provas helpi lin sed traktas lin alimaniere.
• Pli aĝaj infanoj kaj junuloj eble bezonos helpon por trakti siajn sentojn kaj alfronti la reagojn de aliaj. Se via infano estas en simila situacio, parolu kun via kuracisto pri programoj aŭ subtengrupoj por junuloj.

Mi havas hemofilion B. Kiel mi prizorgu min mem?

Vivi kun hemofilio B signifas fari pliajn paŝojn por protekti vian ĝeneralan sanon, dum vi prizorgas vian kuracadon. Jen kelkaj sugestoj:

• Protektu vin kontraŭ infektoj: Demandu vian kuraciston pri kiuj vakcinoj taŭgas por vi.
• Konservu sanan pezon: Se vi havas malfacilaĵojn moviĝi pro interna sangado kaj artika difekto, kontroli vian pezon povas helpi.
• Komencu ekzercrutinon: Vi eble timas vundiĝi dum ekzercado. Parolu kun via kuracisto pri manieroj redukti vian riskon de sangado dum aktivado.
• Traktu vian streson: Hemofilio B estas dumviva malsano. Povas postuli ekstran penon por ekvilibrigi ĝin kun viaj familiaj kaj laboraj respondecoj.
• Evitu certajn dolorpilolojn: Se vi havas hemofilion B, vi ne devus preni aspirinon aŭ ibuprofenon. Ĉi tiuj dolorpiloloj malhelpas sangokoaguliĝon.

Vi devus vidi vian kuraciston por via planita kuracado kaj kiam ajn vi havas aliajn simptomojn, kiel ekzemple nekutiman sangadon aŭ severan artikdoloron.

Kiam vi bezonas iri por urĝa kuracado?

Se vi havas kapvundon , vi devas tuj serĉi medicinan helpon. Ĉi tiuj simptomoj povas indiki, ke vi havas sangadon en vian cerbon (intrakrania hemoragio):

• Kapdoloro.
• Malforteco.
• Naŭzo kaj vomado.
• Sensentemo aŭ paralizo.

Se vi ne povas ĉesigi sangadon de ia ajn vundo, aŭ se vi komencas sangi senkiale, tuj konsultu vian kuraciston aŭ iru al urĝejo.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Hemofilio B estas alia malofta formo de malofta malsano. Kiel hemofilio A, hemofilio B estas hereda sangmalsano. Kvankam studoj montras, ke homoj kun hemofilio B povas havi malpli severajn simptomojn ol tiuj kun hemofilio A, hemofilio B tamen estas kondiĉo, kiu kaŭzas kelkajn medicinajn, vivstilajn kaj psikologiajn defiojn.

Virinoj, kiuj estas portantoj de la malsano, eble maltrankviliĝas, ke iliaj infanoj heredos ĝin. Gepatroj de infano kun hemofilio B eble maltrankviliĝas pri protektado de sia infano kontraŭ hazardaj vundoj. Poste, ili eble devos helpi sian kreskantan infanon lerni vivi kun hemofilio B. Homoj kun severa hemofilio B eble bezonos dumvivan kuracadon por malhelpi troan sangadon.

Sed ekzistas espero! Esploristoj esploras novajn kuracadojn, kiel ekzemple genan anstataŭigon kaj genan terapion. Ĉi tiuj povus fari grandan diferencon en la maniero kiel severa hemofilio B estas kuracata. Se vi aŭ via infano havas la malsanon, demandu vian kuraciston pri klinikaj provoj, kiuj eble taŭgas por vi. Memoru, kun taŭga medicina konsilo kaj kuracado, vi povas vivi sukcesan, sanan vivon kun hemofilio B.

Hemofilio B, sangado, genetikaj malsanoj, sangokoaguliĝo, Faktoro IX, heredaj malsanoj, Kristnaska malsano