Ĉu via infano havas bulojn sur siaj ostoj? Ni lernu pri HMO (Heredaj Multoblaj Osteokondromoj)!

Eble vi rimarkis malgrandajn bulojn sur la korpo de via malgrandulo, precipe sur iliaj membroj. Iafoje ĉi tiuj povas esti doloraj aŭ sendoloraj. Ne zorgu , ne ĉiuj buloj estas danĝeraj. Tamen, hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu montras ĉi tiujn simptomojn, kio ne estas tre ofta sed estas tre grave por ni ĉiuj esti konscia pri ĝi. Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas HMO, kio signifas "Heredaj Multoblaj Osteokondromoj".

Kio precize estas HMO (Heredaj Multoblaj Osteokondromoj)?

Simple dirite, HMO estas genetika kondiĉo . Ĝin kaŭzas malgranda ŝanĝo, aŭ mutacio, en niaj genoj, aŭ la baza skizo kiu determinas kiel niaj korpoj kreskas. Ĉi tiu ŝanĝo kaŭzas ke iuj el niaj ostoj disvolvas benignajn, aŭ sendanĝerajn, tumorojn , kiujn ni medicine nomas osteokondromo , kaj ili komencas kreski en grandaj nombroj. Ĉi tiuj ne estas fakte kancero, do ne estas io pri kio zorgi.

Ĉu ekzistas aliaj nomoj por ĉi tiu HMO?

Jes, vi eble trovos plurajn aliajn nomojn serĉante ĉi tiun malsanon. Kuracistoj kelkfoje uzas ĉi tiujn nomojn:

• `Heredaj Multoblaj Osteokondromoj (HMO)` (ĉi tiu estas la plej ofte uzata nun)
• `Multoblaj Heredaj Ekzostozoj` (antaŭe ĉi tio estis la plej ofta nomo)
• `Diafizeala aklazio`

Ne gravas, kiun nomon vi uzas, temas pri la sama malsano. Do, se vi vidas unu el ĉi tiuj nomoj, ne konfuziĝu, ĉu bone?

Do kio estas ĉi tiu osteokondromo?

Osteokondromo, kiel mi menciis antaŭe, estas nekancera, alivorte, benigna, osta tumoro . Imagu, ĉi tiuj tumoroj formiĝas kiam la ĉeloj en niaj ostoj, anstataŭ kreski normale, komencas kreski laŭ iomete malsama, nenormala maniero.

Ĉi tiuj tumoroj kutime disvolviĝas sur la plata surfaco de osto aŭ en la fleksebla histo nomata kartilago ĉe la finoj de ostoj, nomataj kreskoplatoj, kiuj helpas infanojn kreski kaj iliajn ostojn kreski. Ĉi tiuj tumoroj ankaŭ estas kovritaj de kartilaga ĉapo. La grava afero estas, ke ili ne estas kanceraj , do ili ne disvastiĝas tra la korpo. Ĉu tio ne estas granda helpo?

Kiu povas disvolvi ĉi tiun kondiĉon? Kiom ofta ĝi estas?

Kuracistoj kutime diagnozas HMO-on en frua infanaĝo aŭ adoleskeco . Ĝi povas egale trafi kaj knabojn kaj knabinojn .

Tamen, HMO ne estas tre ofta kondiĉo . Proksimume parolante, ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 50 000 homoj. Do ne estas surprize se vi ne aŭdis pri ĝi.

Kio kaŭzas HMO-on? Ĉu ekzistas genetika ligo?

Jes, HMO estas ĉefe genetika malsano . Tio signifas, ke ĝi rilatas al niaj genoj.

Naŭdek procentoj (90%) de homoj kun HMO evoluigas ĝin se okazas ŝanĝo, aŭ mutacio , en la genoj nomataj "EXT1" aŭ "EXT2" (ĉi tiuj genoj estas la instrukcioj en nia "DNA", kiuj diras al nia korpo kiel produkti iujn gravajn proteinojn). Bedaŭrinde, la preciza genetika kaŭzo, kiu influas la aliajn 10 procentojn (10%), ankoraŭ ne estas trovita.

Plej ofte , ĉi tiuj genetikaj mutacioj estas transdonitaj de gepatroj al infanoj . Tio signifas, ke se aŭ la patrino aŭ la patro havas la mutacion, la infano ankaŭ povas ricevi ĝin. Tamen, iuj homoj kun HMO ne havas iujn el siaj gepatroj, kiuj havas la mutacion. Tio signifas, ke eĉ se neniu en la familio havas HMO, kelkfoje iu povas evoluigi la kondiĉon por la unua fojo. Tio nomiĝas nova mutacio.

Kiuj estas la simptomoj de HMO? Kiajn aferojn vi vidas?

HMO povas kaŭzi dolorajn tuberojn formiĝi sur unu aŭ pluraj ostoj. Ĉi tiuj tuberoj nomiĝas osteokondromo. Krome, vi povas sperti simptomojn kiel:

• Nenormala kresko de ostoj , inkluzive de ŝanĝoj en la ostoj de la antaŭbrako. Iafoje la brako povas aspekti iomete plilongigita.
• Oftaj ostofrakturoj kaj krevoj de la kreskoplatoj.
• Diferenco de membrolongo. Pensu pri unu kruro iomete pli mallonga ol la alia, aŭ unu brako pli mallonga ol la alia.
• Nekapablo ĝuste movi artikojn, sento de rigideco en la artikoj.
• Pinĉitaj nervoj povas esti kaŭzitaj de ostaj spronoj, kiuj povas kaŭzi sensentemon kaj doloron.
• Trofrua osteoartrito , kiu signifas trofruan eluziĝon de artikoj en juna aĝo.
• Problemoj pri la maleolo aŭ genuo, doloro dum marŝado.
• Mallongdaŭra kaj longdaŭra doloro . Ĉi tiu doloro povas kelkfoje esti malfacile eltenebla.
• Malalta staturo .

Iuj infanoj spertas pli da doloro kiam ĉi tiuj tumoroj disvolviĝas proksime de sangaj vaskuloj aŭ nervoj. Tamen, kelkfoje ĉi tiuj tumoroj povas esti sendoloraj kaj nur aperi kiel bulo.

Grave: Se vi vidas iujn ajn bulojn kiel ĉi tiun sur la korpo de via infano, aŭ se via infano ofte plendas pri ostodoloro, bonvolu konsulti kuraciston.

Ĉu ĉi tiu HMO-malsano estas kontaĝa de unu persono al alia?

Ne, HMO ne estas kontaĝa malsano . Tio signifas, ke ĝi ne disvastiĝas de unu persono al alia per tuŝado aŭ proksimeco, kiel malvarmumo. Ĝi estas tute genetika kondiĉo.

Tamen, se vi havas HMO-on, ekzistas ĉirkaŭ 50%-a ŝanco , ke vi transdonos la genmutacion, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon, al via infano.Jes. Tio signifas, ke estas 50%-a ŝanco en ĉiu gravedeco.

Kiel kuracistoj identigas HMO-statuson?

Vi aŭ la kuracisto de via infano eble rimarkos bulon sur aŭ proksime de osto, aŭ aliajn simptomojn de HMO (ekz., iometa ŝvelaĵo, doloro). Kuracistoj unue:

1. Zorge demandi pri la medicina historio de la familio . Kontroli ĉu iu en la familio havis ĉi tiun malsanon.

2. Kompleta fizika ekzameno . Kontrolado de buloj, ilia grandeco kaj artika movado.

Kiajn medicinajn testojn oni faras?

Post fizika ekzameno, kuracistoj kutime rekomendas bildigajn testojn por konfirmi la staton de HMO.

• La unua paŝo ofte estas rentgena foto . Rentgena foto povas klare montri ĉi tiujn osteokondromajn tumorojn.
• Iafoje, por lerni pli pri la tumoro, aŭ por vidi ĉu ĝi influas aferojn kiel nervojn, vi eble ankaŭ bezonos fari ĉi tiujn testojn:
• `KT-skanado`
• `MRI` (M.R.I.)

Surbaze de la informoj akiritaj de ĉi tiuj testoj, kuracistoj decidas ĉu havi HMO-on aŭ ne.

Kiel oni traktas HMO-on? Kiuj estas la ebloj?

Kuracado por HMO-oj ne estas la sama por ĉiuj. Ĝi dependas de viaj simptomoj, la nombro da tumoroj, ilia loko, kaj iliaj efikoj . Kuracistoj povas rekomendi kuracadojn kiel ekzemple:

• Observado de la tumoro / atentema atendado: Iafoje, se la tumoro ne kaŭzas gravajn problemojn aŭ doloron, kuracistoj povas rekomendi atendi iom da tempo por vidi ĉu la tumoro kreskas aŭ kaŭzas iujn problemojn. Ĉi tio nomiĝas "atentema atendado".
• Dolortraktado: Se estas doloro, oni povas doni medikamentojn (kiel paracetamolo aŭ ibuprofeno) por kontroli ĝin. Iafoje pli fortaj dolorpiloloj povas esti necesaj.
• Fizioterapio: Fizioterapiisto instruas ekzercojn por helpi konservi artikan moveblecon kaj fortigi muskolojn. Tio ankaŭ povas helpi redukti doloron.
• Kirurgio:
• Kirurgio por forigi unu aŭ plurajn tumorojn: Se tumoro kaŭzas neelteneblan doloron, premas nervon, malhelpas la movadon de artiko, aŭ se ekzistas suspekto, ke la tumoro povus esti kancera, la tumoro povas esti forigita kirurgie.
• Kirurgio por plilongigi aŭ rektigi membrojn, kiuj ne kreskas ĝuste: Se brako aŭ kruro estas mallongigita aŭ etendita pro HMO, ekzistas specialaj kirurgioj por korekti ĝin.

Ĉu eblas komplikaĵoj pro la kuracado?

Iuj homoj, kiuj spertas kirurgion por forigi osteokondromajn tumorojn , povas evoluigi cikatrojn.Kiel ĉe iu ajn kirurgio, ekzistas malgranda risko de infekto aŭ nervdamaĝo. Tamen, kuracistoj faras sian plejeblon por minimumigi ĉi tiujn riskojn.

Ĉu ekzistas maniero eviti la HMO-situacion?

Fakte, nenion vi povas fari por preventi HMO-on ĉar ĝi estas genetika kondiĉo.

Tamen, se vi scias, ke iu en via familio havas HMO-on, kaj vi atendas infanon, vi eble volas konsideri antaŭnaskan genetikan testadon dum gravedeco por ekscii, ĉu via bebo heredis la malsanon. Ekzemple:

• ``Korionika Villusa Specimenigo (KVS)''
• `Genetika amniocentezo`

Ĉi tiuj testoj povas helpi determini ĉu la embrio havas HMO anticipe. En iuj kazoj, se vi uzas artefaritajn fekundigajn metodojn (kiel ekzemple IVF), antaŭimplantada genetika testado ankaŭ povas esti eblo. Parolu kun via kuracisto pri tio por lerni pli.

Kiel mi scias, ĉu mia infano riskas disvolvi HMO-on?

Se vi, via edzo/edzino, aŭ proksima familiano havas HMO-on, estas tre grave informi vian kuraciston pri tio, ĉar la bebo ankaŭ povus esti en risko.

Se ne ekzistas familia historio, la risko ke infano evoluigu HMO-on estas tre malalta. Tamen, kiel mi diris antaŭe, ĝin ankaŭ povas kaŭzi nova mutacio, do ĝi ne estas tute neebla.

Kion mi povas atendi se mia infano havas HMO-on?

Se via infano havas HMO-on, la kondiĉo povas varii de infano al infano. Kelkaj infanoj povas evoluigi nur kelkajn osteokondromajn tumorojn, aŭ ili povas evoluigi multajn tumorojn.

La bona novaĵo estas, ke en la plej multaj kazoj, post kiam la kreskoplatoj de infano fermiĝas, kio signifas, ke la alteco kaj ostolongo de la infano ĉesas pliiĝi, ĉi tiuj tumoroj ne plu kreskos.

Sed por iuj homoj, eĉ post kiam la kreskoplatoj fermiĝis, ili povas reaperi. Tio estas iom malofta.

HMO ankaŭ povas kaŭzi aliajn simptomojn. Kelkaj infanoj kaj plenkreskuloj povas sperti lacecon , doloron kaj malfacilaĵon movi sian korpon aŭ plenumi taskojn.

Ne ĉiuj kun HMO bezonos kuracadon. Sed iuj eble bezonos kirurgion aŭ fizioterapion. Kuracistoj ankaŭ povas rekomendi medikamentojn aŭ aliajn kuracadojn por helpi kontroli doloron.

Kiom longe daŭros ĉi tiu situacio?

HMO estas dumviva malsano . Tio signifas, ke ĝi ne povas esti tute kuracita. Tamen, plej multaj homoj kun ĉi tiuj benignaj osteokondromoj havas normalan vivdaŭron .Eblas vivi. La plej grava afero estas kontroli la simptomojn, ricevi la necesan kuracadon kaj konservi bonan vivkvaliton. Ĉiam parolu kun via kuracisto pri kuracaj ebloj, kiuj helpos vian infanon resti sana kaj feliĉa.

Ĉu osteokondromaj tumoroj povas fariĝi kanceraj? Jen kion multaj homoj timas.

Jen vere grava demando. Jes, tre malofte , tio estas, tre malofte , osteokondromaj tumoroj ĉe homoj kun HMO povas fariĝi malignaj. Inter 2% kaj 5% de homoj kun HMO (tio estas, inter 2 kaj 5 el 100) evoluigas ĉi tiun tipon de kancero. Kiam tio okazas, ĉi tiuj benignaj tumoroj transformiĝas en ostajn kancerojn nomitajn "kondrosarkomo" aŭ "osteosarkomo".

Via kuracisto eble suspektas, ke osteokondromo povus esti kancera se:

• Se via infano evoluigas novajn haŭtmakulojn post pubereco , aŭ se ekzistanta haŭtmakulo subite komencas rapide kreski.
• Se antaŭe sendolora osteokondromo subite fariĝas dolora , aŭ se la ekzistanta doloro fariĝas tre severa.
• Se la kartilaga ĉapo sur tumoro estas pli ol 2 centimetrojn dika (tio videblas per MRI-skanado).

Multaj kanceraj tumoroj povas esti forigitaj kirurgie. Depende de la stadio de la kancero, ĉu ĝi disvastiĝis (metastazis), via infano eble ne bezonos plian kuracadon (kiel kemioterapion aŭ radioterapion). Tial gravas havi regulajn kontrolojn.

Kiel zorgi pri infano kun HMO? Kion ni povas fari kiel gepatroj?

Se via infano havas HMO-on, estas tre grave atenti ĝiajn simptomojn .

• Se via infano evoluigas iujn ajn novajn simptomojn , precipe subitan ŝanĝon en la grandeco de la bulo, pliigitan doloron aŭ sensentemon, tuj informu vian kuraciston.
• Sekvu precize la instrukciojn de la kuracisto (kiel preni viajn medikamentojn, kiel ekzerci, kaj kiam veni por testoj).
• Se via infano havas doloron, ne lasu lin/ŝin elteni ĝin. Parolu kun via kuracisto kaj trovu manierojn trakti la doloron.
• Pensu ankaŭ pri la mensa sano de via infano. Vivi kun tia situacio povas kelkfoje esti defio por infano. Parolu kun via infano, subtenu vian infanon.

Kiam mi devus serĉi kuracistan konsilon se mia infano havas HMO-on? Kiuj estas la krizoj?

Se via infano ricevis diagnozon de HMO, tuj serĉu medicinan konsilon en la jenaj kazoj:

• Se la infano evoluigas novajn tumorojn .
• Se vi sentas, ke bulo subite pligrandiĝas .
• Se la doloro subite pliiĝas aŭ se nova, severa doloro aperas (precipe post pubereco).
• Kie estas buloSe la haŭto estas ruĝa, ŝvelinta kaj varma (tio povus esti signo de infekto).
• Se vi spertas sensentemon aŭ malfortecon en brako aŭ kruro.

Ne ignoru ĉi tiujn simptomojn. Frua vizito al kuracisto povas malhelpi la disvolviĝon de gravaj problemoj.

Ĉu infanoj kun HMO povas disvolvi aŭtismon?

Kelkaj gepatroj ankaŭ demandas pri tio. Medicinaj fakuloj raportis plurajn kazojn de infanoj kun HMO kaj kondiĉo nomata "aŭtisma spektro-malsano". Tamen, ili ankoraŭ ne scias certe ĉu ekzistas definitiva, rekta ligo inter la du kondiĉoj. Esploristoj ankoraŭ studas ĉu la genetikaj mutacioj (genoj "EXT1", "EXT2"), kiuj kaŭzas HMO, ankaŭ kontribuas al la evoluo de aŭtismo. Nuntempe, neniu firma konkludo estis atingita pri tio.

Fine, la plej gravaj aferoj, kiujn vi devas memori

HMO, kiu signifas "Heredaj Multoblaj Osteokondromoj" (foje nomataj "Multoblaj Heredaj Ekzostozoj"), estas genetika kondiĉo en kiu benignaj tumoroj (osteokondromoj) formiĝas laŭlonge de la ostoj kaj en la kreskoplatoj de infanoj kaj junaj plenkreskuloj.

Kvankam HMO estas dumviva kondiĉo, ĝi povas kaŭzi doloron kaj skeletajn ŝanĝojn. Tamen, traktadoj kiel kirurgio, fizioterapio kaj doloradministrado povas multe mildigi simptomojn, korekti ostajn misformaĵojn kaj helpi vin vivi bonan vivon.

La plej grava afero estas ne paniki aŭ ekpaniki se via infano havas ĉi tiujn simptomojn, sed konsulti kvalifikitan kuraciston kiel eble plej baldaŭ. Parolu malkaŝe kun la kuracisto kaj decidu, kiajn testojn via infano bezonas kaj kia estas la plej bona kuracado. Via subteno kaj kompreno estos granda forto por ke via infano sukcese vivu kun ĉi tiu malsano.

` Heredaj Multoblaj Osteokondromoj, Multoblaj Heredaj Ekzostozoj, Osteokondromoj, Ostotumoroj, Genetikaj Malsanoj, Infanaj Malsanoj, Ostodoloro