Ni lernu pri Denaskaj Metaboleraroj (DEM) simple!

Ĉu vi iam scivolis, kiel la aferoj, kiujn ni manĝas kaj trinkas, donas al niaj korpoj energion kaj konstruas niajn korpojn? Ĝi estas tre miriga procezo, ĉu ne? Sed kelkfoje, malgrandaj mankoj en ĉi tiu procezo, tio estas, difektoj, povas okazi ekde la naskiĝo. Pri tio ni parolos hodiaŭ. Ne zorgu, ĉi tio povas ŝajni komplika temo, sed mi klarigos ĝin simple, ke vi povas kompreni.

Kio estas ĉi tiuj tiel nomataj Denaskaj Eraroj de Metabolo (DEM)?

Simple dirite, metabolo estas la kemia procezo, kiu konvertas la manĝaĵon, kiun ni manĝas, en energion kaj forigas kromproduktojn. Ĝi estas kiel malgranda fabriko ene de niaj korpoj. Por ke ĉi tiu fabriko funkciu ĝuste, ĝi bezonas havi ĉion, kion ĝi bezonas.

Nu, Denaskaj Metabol-Eraroj (DEM) , foje nomataj heredaj metabolaj malsanoj, estas grupo de kondiĉoj kie la kemia procezo, kiun mi menciis, ne efektiviĝas ĝuste. Estas kvazaŭ maŝino en fabriko, aŭ persono laboranta sur ĝi, ne funkcias ĝuste. Tio okazas ĉar certaj enzimoj , kiuj estas specialaj proteinoj, kiuj helpas ĉi tiujn kemiajn procezojn, ne estas produktitaj ĝuste, aŭ ĉar ili ne funkcias ĝuste.

Kiaj specoj de eraroj ekzistas?

Fakte, ekzistas centoj da specoj de denaskaj eraroj de metabolo. Ofte, ĉi tiuj malsanoj estas nomitaj laŭ la enzimo, kiu ne funkcias ĝuste. Ni rigardu kelkajn el la pli oftaj specoj:

• Lizozomaj stokadmalsanoj: Imagu, ke niaj korpoj havas malgrandajn fabrikojn, kiuj prilaboras rubaĵojn. Iafoje, en malsanoj nomataj "Lizozomaj stokadmalsanoj", tiuj fabrikoj ne funkcias ĝuste. Tiam, toksaj rubaĵoj, kiujn oni devus forigi, akumuliĝas en la korpo. Estas kvazaŭ rubo akumuliĝanta en via domo, se la rubveturilo ne venas. Ekzemple, malsanoj kiel "sindromo de Hurler", "malsano de Gaucher" kaj "malsano de Tay-Sachs" falas en ĉi tiun kategorion.

• Acersiropa urinmalsano: Ĉi tiu estas kondiĉo en kiu aminoacidoj, la bazaj konstrubriketoj de proteinoj, akumuliĝas en la korpo. Ĉi tio povas damaĝi la nervan sistemon kaj igi la urinon odori kiel acersiropo. Tial la malsano ricevis sian nomon.

• Stokadomalsano de glikogeno: Tio okazas kiam la korpo ne kapablas ĝuste stoki la sukeron (glukozon) el la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas. Tio povas konduki al malalta sangosukero.

• Mitokondriaj malsanoj:Mitokondrioj estas etaj strukturoj, kiuj helpas la ĉelojn en niaj korpoj produkti energion. En ĉi tiuj malsanoj, ĉi tiuj mitokondrioj ne funkcias ĝuste, do la ĉeloj ne povas produkti la energion, kiun ili bezonas. Ĉi tio povas influi la funkcion de multaj gravaj organoj, kiel ekzemple la cerbo, muskoloj, hepato kaj renoj.

• Peroksisomaj malsanoj: Ĉi tio similas al lizozomaj stokadmalsanoj. Ĉi tie, malutilaj toksinoj akumuliĝas en la korpo.

• Malordoj de metala metabolo: Niaj korpoj enhavas malgrandajn kvantojn da diversaj metaloj. Tamen, en ĉi tiuj malsanoj, iuj metaloj akumuliĝas en la korpo kaj fariĝas toksaj. Ekzemple, en kondiĉo nomata "Wilson-malsano", kupro akumuliĝas troe, kaj en "hemokromatozo", fero akumuliĝas troe.

• Malordo de la ureociklo: Tio okazas kiam la korpo ne kapablas ĝuste forigi toksan substancon nomatan amoniako, kiu amasiĝas en la sango kaj kaŭzas problemojn.

Kiu estas plej trafita de ĉi tiuj kondiĉoj?

Ĉiu ajn povas disvolvi ĉi tiujn denaskajn erarojn de metabolo (DEM). Ĉi tio estas ĉar ili estas kaŭzitaj de ŝanĝoj en niaj genoj, aŭ DNA. La genetikaj kaŭzoj, kiuj influas ĉiun tipon de DEM, estas malsamaj. Tamen, se iu en via familio havas ĉi tiun kondiĉon, vi havas iomete pli altan riskon disvolvi ion tian.

Kiom oftaj estas ĉi tiuj?

Tutmonde, oni taksas, ke ĉirkaŭ unu el po 2 500 naskitaj beboj povas havi ĉi tiun tipon de denaska metabolan difekton. Tio signifas, ke ĉi tiuj ne estas tiel maloftaj.

Kiel ĉi tiu metabola perturbo efikas la korpon?

Ĉi tiuj IEM-kondiĉoj ĉefe influas la kapablon ĝuste utiligi la jenajn nutraĵojn, kiujn ni ricevas de la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas kaj trinkas:

• Karbonhidratoj (ameloj kaj sukeroj)
• Sukero (glukozo)
• Proteino
• Grasoj

Tial, la simptomoj de ĉi tiuj malsanoj povas influi diversajn organajn sistemojn en la korpo. Ili ankaŭ povas influi la kreskon, intelektan disvolviĝon kaj kapablon de infano plenumi ĉiutagajn taskojn .

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tio?

La simptomoj de ĉi tiuj denaskaj metabolaj malsanoj povas varii de persono al persono. La severeco de la malsano ankaŭ varias de persono al persono. Kelkaj komunaj simptomoj inkluzivas:

• Evoluaj malfruoj : Tio signifas, ke intelektaj kaj fizikaj kapabloj ne disvolviĝas laŭ maniero konvena por la aĝo.
• Pezperdo aŭ pezpliiĝo.
• Ne esti sufiĉe alta (Kreskodefioj).
• Konvulsioj : Tio signifas konvulsi-similajn kondiĉojn.
• Malbona apetito .
• Letargia, konstante laca .
• Nekutimaj odoroj el urino, ŝvito aŭ spiro .
• Abdomena doloro, vomado.

Memoru, ne supozu, ke vi havas malsanon nur ĉar vi havas unu aŭ du el ĉi tiuj simptomoj. Tamen, se ĉi tiuj simptomoj daŭras, precipe ĉe juna infano, gravas serĉi kuracistan konsilon. Kelkaj el ĉi tiuj malsanoj povas esti vivminacaj se ne traktataj konvene.

Kiuj estas la kialoj por tio?

La ĉefa kaŭzo de ĉi tiuj denaskaj metabolaj difektoj (DDM) estas genetika mutacio . Ĉi tio okazas dum la embria stadio, tio estas, kiam la bebo estas en la utero, kiam la ĉeloj dividiĝas kaj formas novajn.

Kelkaj el la genoj en niaj korpoj instrukcias proteinojn plenumi la kemiajn reakciojn necesajn por la metabola procezo post kiam ni manĝas. Specialaj proteinoj nomataj enzimoj plenumas ĉi tiujn kemiajn reakciojn.

Nun, en la korpo de iu kun ĉi tiu IEM-malsano, tiuj enzimoj ne ricevas la instrukciojn, kiujn ili bezonas por plenumi sian taskon ĝuste. Tial okazas ĉi tiuj simptomoj.

Kiel vi rekonas ĉi tiujn?

Plej ofte, kuracistoj identigas ĉi tiujn denaskajn metabolajn malsanojn aŭ antaŭ ol la bebo naskiĝas (antaŭnaska ekzameno) aŭ dum novnaskita ekzameno . En Srilanko, ĉiuj novnaskitoj estas testitaj pri iuj el ĉi tiuj malsanoj. Ĉe iuj homoj, simptomoj povas aperi eĉ post kiam ili estas plenkreskuloj, kaj tiam la malsano estas identigita.

Kiujn testojn oni faras por tio?

Ĉar ekzistas multaj tipoj de IEM, diversaj testoj estas necesaj por precize diagnozi la malsanon. Jen kelkaj el ili:

• Metabola testado: Tio implikas preni specimenon de sango aŭ urino kaj observi padronojn en aminoacidoj (la konstrubriketoj de proteinoj), grasoj kaj glukozo (sukero). Tio povas helpi antaŭdiri la tipon de malsano.
• Genetika testado: Ĉi tie, sangospecimeno aŭ specimeno de salivo el la interno de la buŝo estas prenita kaj testata por ŝanĝoj en genoj.
• Amniocentezo: Ĉi tiu estas testo farata dum gravedeco. Malgranda specimeno de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon en la utero estas prenita kaj kontrolata por genetikaj anomalioj.
• Glukoza testado: Ĉi tio estas farata por kontroli viajn sangosukernivelojn. Ĉi tio estas farata se vi havas simptomojn kiel oftan lacecon, senton de malforteco aŭ konvulsiojn.
• Okul-ekzameno: Iuj IEM-kondiĉoj povas influi vidon, do okul-ekzameno estas rekomendinda.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Traktado por denaskaj metabolaj malsanoj varias laŭ la tipo de malsano. La ĉefaj traktadoj inkluzivas:

• Ŝanĝoj en la dieto: Ĉar la korpo ne povas ĝuste uzi la nutraĵojn en certaj manĝaĵoj, forigi tiujn manĝaĵojn el la dieto povas helpi kontroli simptomojn. Ĉi tio povas kelkfoje esti dumviva procezo.
• Donante medikamentojn:Via kuracisto povas preskribi certajn medikamentojn por helpi vian metabolon funkcii ĝuste. Tiuj povas esti enzimaj anstataŭaĵoj aŭ aliaj kemiaj anstataŭaĵoj.
• Dializo: Ĉi tiu estas proceduro kiu forigas toksinojn el la sango. Ĝi povas esti necesa en iuj krizoj.
• Organtransplantado: En iuj severaj kazoj de IEM, ekzemple hepattransplantado povas esti necesa.

Tipoj de donitaj medikamentoj

La specoj de medikamentoj donitaj varias laŭ la speco de malsano. Jen kelkaj ekzemploj:

• Glukoza solvaĵo `(Glukoza solvaĵo)`
• Insulino `(Insulino)`
• Natria benzoato aŭ natria fenilacetato
• Aminoacidaj suplementoj
• Enzima anstataŭigo
• Manĝaldonaĵoj

Kiuj estas la eblaj kromefikoj se ne traktitaj?

Se ĉi tiuj denaskaj metabolaj difektoj ne estas traktataj konvene, la korpo ne povas konvene utiligi iujn manĝkomponantojn, kaj toksaj substancoj povas akumuliĝi en la sango, kondukante al gravaj kondiĉoj kiel ekzemple:

• Havi konvulsion (epilepsiajn atakojn)
• Organa malfunkcio (ekz. hepato, renoj)
• Cerbolezo

Tial estas grave rapide identigi ĉi tiujn malsanojn kaj trakti ilin konvene.

Kiel vivi kun la simptomoj?

Kiam oni vivas kun ĉi tiuj IEM-kondiĉoj, oni povas foje senti sin laca kaj letargia. Kiam la simptomoj plimalboniĝas, povas esti malfacile plenumi ĉiutagajn taskojn. La plej grava afero estas sekvi la kuracplanon, kiun via kuracisto donas al vi. Estas tre grave manĝi nur manĝaĵojn, kiuj taŭgas por via korpo kaj kiujn vi povas prilabori ĝuste.

Iafoje, povas esti malfacile sekvi la dieton de via kuracisto, precipe se temas pri tre restrikta dieto. En tiaj kazoj, parolu kun via kuracisto aŭ nutriciisto por helpo adaptiĝi al ĉi tiu nova manĝkutimo.

Ĉu oni povas eviti ĉi tiujn?

Fakte, ĉi tiuj naskhandikapoj ne estas eviteblaj ĉar ili estas kaŭzitaj de genetikaj ŝanĝoj. Tamen, se vi planas komenci familion, vi povas paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado kaj, se necese , genetika testado . Ĉi tio helpos vin kompreni vian riskon havi infanon kun ĉi tiu genetika kondiĉo.

Kia estos la vivo en ĉi tiu situacio?

Ne ekzistas kuraco por ĉi tiuj denaskaj metabolaj malsanoj (DEM). La severeco de viaj simptomoj determinos vian estontecon. Iuj DEM-kondiĉoj povas esti tre danĝeraj se toksinoj amasiĝas en la sango, kiujn la korpo ne povas forigi.

Sed,Se la malsano estas rekonita frue, traktita konvene, kaj la necesaj vivstilŝanĝoj estas faritaj, la plej multaj homoj povas vivi normalajn, feliĉajn vivojn.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se viaj simptomoj plimalboniĝas malgraŭ sekvado de la rekomendita kuracplano de via kuracisto, nepre konsultu kuraciston. Se vi estas graveda, demandu vian kuraciston pri antaŭnaskaj kaj novnaskitaj ekzamenoj, kiuj povas helpi kontroli ĉi tiujn naskhandikapojn en via bebo.

Plej grave: Se vi aŭ via infano havas konvulsion, tuj iru al la plej proksima hospitala urĝejo.

Demandoj por demandi al via kuracisto/kuracisto

Se vi malkovras, ke vi aŭ iu en via familio havas ĉi tiun tipon de hereda metabolmalsano, vi povas demandi al via kuracisto demandojn kiel:

• Kian heredan metabolan malsanon mi/mia infano havas?
• Kia estos la vivo kun ĉi tiu malsano?
• Kion inkluzivos mia kuracplano?
• Pri kiaj komplikaĵoj mi devus aparte zorgi?
• Kiel ĉi tio influas mian ĉiutagan vivon?
• Ĉu ekzistas subtengrupoj kie oni povas renkonti aliajn homojn kun tiaj maloftaj malsanoj?

Fine, kelkaj aferoj por memori

Bone, do ni denove memorigu vin pri kelkaj aferoj, pri kiuj ni parolis, kiujn vi opinias plej gravaj.

• Denaskaj metabolaj eraroj (IEM) estas kondiĉoj kaŭzitaj de genetikaj faktoroj , kiuj interrompas la procezon de konvertado de la manĝaĵo, kiun ni manĝas, en energion kaj forigado de kromproduktoj.
• Ekzistas centoj da specoj de tiaj malsanoj, ĉiu kun malsamaj simptomoj kaj kuracadoj.
• Frua diagnozo kaj taŭga kuracado estas ŝlosilaj, ĉar tio povas helpi multajn homojn vivi pli bonan vivon.
• Ŝanĝoj en la dieto, medikamentoj, kaj kelkfoje aliaj specifaj traktadoj povas helpi administri ĉi tiujn malsanojn.
• Se vi havas iujn ajn dubojn aŭ demandojn, ne timu paroli kun via kuracisto.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Memoru, ke vi ne estas sola. Ekzistas kuracistoj, nutristoj kaj subtengrupoj por helpi tiujn, kiuj vivas kun ĉi tiuj malsanoj.

` Metabolaj malsanoj, genetikaj malsanoj, enzimoj, digestado, infanaj malsanoj, genetika testado, metabolo