Ĉu vi iam sentas, ke viaj ŝultroj, brakoj aŭ koksoj estas iom malfortaj? Ĉu vi trovas malfacile leviĝi de seĝo aŭ grimpi ŝtuparon? Ĉu vi iam sentas, ke viaj brakoj estas malfortaj kiam vi levas ion pezan? Ĉi tio eble ne estas nur fizika laceco. Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed tre grava kondiĉo. Ĉi tio nomiĝas Membro-Zona Muskola Distrofio , aŭ mallonge LGMD .
Kio estas Membro-Zona Muskola Distrofio (LGMD)?
Simple dirite, Membro-Zona Muskola Distrofio estas ĝenerala termino por grupo de hereditaj malsanoj, kiuj iom post iom malfortigas certajn muskolojn en niaj korpoj. Ĝi estas kronika malsano, kio signifas, ke ĝi povas daŭri dumvive. Ĝi povas trafi iun ajn de ajna aĝo.
"Membrozonoj" estas la ostoj ĉirkaŭ niaj ŝultroj kaj koksoj. Same kiel la artikoj, kiuj ligas niajn brakojn kaj krurojn al nia torso. Do en ĉi tiu "(LGMD)" kondiĉo, la muskoloj asociitaj kun ĉi tiuj ŝultro- kaj koksareoj estas ĉefe trafitaj.
Vi eble ankaŭ aŭdis la terminon "muskola distrofio". Ĝi rilatas al grupo de genetikaj kondiĉoj, kiuj influas la funkcion de la muskoloj. Ĉe plej multaj specoj de "muskola distrofio", la simptomoj iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo.
Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo nomata LGMD?
Fakte, "(Membro-Zona Muskola Distrofio)" estas tre malofta malsano . Nur pensu, en lando kiel Usono, kiam oni sumigas ĉiujn ĉi tiujn "(LGMD)" tipojn, ĝi tuŝas nur ĉirkaŭ du homojn el cent mil. Se oni komparas ĝin kun la "(Duchenne-muskola distrofio)", kiun ni konas kaj priparolas iom pli (ĉi tio ankaŭ estas tipo de "muskola distrofio"), ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 3600 knaboj en Usono. Do "(LGMD)" estas multe malpli ofta ol tio.
Inter ĉi tiuj tipoj de `(LGMD)`, la plej ofta tipo en Usono estas `(LGMD R1 kalpain3-rilata)`. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas `(kalpainopatio)`. Inter 12% kaj 30% de ĉiuj `(LGMD)` pacientoj apartenas al ĉi tiu tipo.
Kiujn simptomojn ni vidas?
La ĉefaj simptomoj de membro-zona muskola distrofio estas muskola malforteco kaj muskola malfortiĝo aŭ atrofio . Tio aparte efikas sur:
- Ĝis la ŝultroj
- Por la supraj brakoj (la parto de nia brako de la ŝultro ĝis la kubuto)
- Al la koksareo
- Por la femuroj (la parto de niaj kruroj de la kokso ĝis la genuo)
La aĝo kiam simptomoj komenciĝas, same kiel kiom rapide ĉi tiuj simptomoj progresas, povas varii de unu tipo de LGMD al alia.
La unuaj signoj de ĉi tiu kondiĉo estas malfacilaĵo marŝi . Ekzemple:
- Vaŝanta paŝado povas disvolviĝi, simile al tiu de anaso .
- De loko por sidi, kiel seĝo aŭ neceseja sidlokoEstas malfacile leviĝi .
- Malfacileco grimpi ŝtuparon .
Ankaŭ, kiam la muskoloj en la ŝultroj kaj supraj brakoj malfortiĝas, tiaj aferoj povas okazi:
- Malfacileco atingi super la kapon . Pensu pri ĝi kvazaŭ preni ion de breto.
- Estas malfacile teni viajn brakojn antaŭen .
- Nekapablo levi pezajn objektojn .
- Iuj homoj povas trovi malfacile uzi siajn manojn eĉ por manĝi .
Iuj tipoj de LGMD povas havi pliajn karakterizaĵojn aldone al ĉi tiuj. Kelkaj el ili inkluzivas:
- Korproblemoj : Ekzemple, aferoj kiel kormuskola malforteco (kardiomiopatio), konduktaj anomalioj aŭ aritmioj.
- Malfacilaĵo spiri .
- Malfacileco gluti manĝaĵon (disfagio) .
- Kontrakturoj , kio signifas malfacilecon en fleksado kaj malfleksado de artikoj.
- Muskolaj krampoj .
- Muskola hipertrofio : Iafoje, kvankam la muskoloj estas malfortaj, ili povas ŝajni pli grandaj deekstere.
- Malforteco en distalaj muskoloj, kiel ekzemple la brakoj kaj kruroj .
Ĉu tio povas kaŭzi gravajn komplikaĵojn?
Jes, kelkfoje LGMD povas kaŭzi iujn komplikaĵojn. Sed ĝi ne estas la sama por ĉiuj. Ekzistas pluraj faktoroj, kiuj povas influi ĝin:
- Kian tipon de `(LGMD)` vi havas?
- Je kiu aĝo la simptomoj komenciĝis kaj kiom rapide la malsano progresas.
- Kiom bonan medicinan prizorgon kaj simptomadministradajn instalaĵojn vi havas.
Kelkaj el la eblaj komplikaĵoj estas:
- Se LGMD komenciĝas en la infanaĝo, ĝi povas konduki al prokrastoj en krudaj motoraj kapabloj kiel ekzemple piedirado .
- Iuj tipoj povas kaŭzi intelektajn handikapojn kaj lernado-malfacilaĵojn .
- Kifozo kaj/aŭ skoliozo povas esti videblaj, precipe ĉe LGMD kiu komenciĝas en la infanaĝo.
- Pulmfunkcio povas esti difektita, kondukante al restrikta pulma malsano , eble spira insuficienco aŭ spira fiasko .
- Malnutrado povas okazi pro malfacilaĵoj manĝi kaj gluti.
Kial tio okazas? Kio estas la kialo?
La ĉefa kaŭzo de membro-zona muskola distrofio estas mutacioj en genoj.Ĉi tiuj genoj respondecas pri la bontenado de sana muskola strukturo kaj funkcio. Do kiam okazas ŝanĝo en ĉi tiuj genoj, la ĉeloj, kiuj supozeble subtenas la muskolojn, ne povas plenumi tiun taskon ĝuste. Rezulte, la muskoloj iom post iom malfortiĝas laŭlonge de la tempo. Ekzistas specifaj genetikaj ŝanĝoj rilataj al ĉiu tipo de `(LGMD)`.
Ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj estas heredataj de niaj gepatroj. LGMD estas dividita en du ĉefajn kategoriojn, depende de kiel la genoj estas heredataj:
- LGMD Grupo D : Ĉi tiuj okazas laŭ ŝablono nomata "aŭtosoma domina heredo". Tio signifas, ke la genetika mutacio, kiu kaŭzas la malsanon, povas disvolviĝi eĉ se nur unu gepatro heredas ĝin.
- LGMD R-grupo : Ĉi tiuj okazas laŭ padrono nomata "aŭtosoma recesiva heredo". Tio signifas, ke la genetika mutacio, kiu kaŭzas la malsanon, devas esti heredita de ambaŭ gepatroj.
Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de LGMD?
Jes, ekzistas pluraj subtipoj de `(Membro-Zona Muskola Distrofio)`. Esploristoj kaj kuracistoj uzas specialan nomstrukturon por klasifiki ĉi tiujn subtipojn. Ĝi konsistas el la literoj "LGMD" kaj kelkaj aliaj aferoj:
- Kiel genoj herediĝas : La litero "D" signifas "(aŭtosoma domina heredo)". La litero "R" signifas "(aŭtosoma recesiva heredo)".
- Ordo de malkovro : Esploristoj donas al ĉi tiuj subtipoj numeron laŭ la ordo, en kiu ili estis malkovritaj.
- Trafita proteino aŭ geno : Ĉi tio estas indikita kiel "[geno aŭ proteinnomo]-rilata". Ekzemple, `(calpain3-rilata)`.
Ekzistas pluraj tipoj de ĉi tio. Estas iom komplike priskribi ĉiun, do ni ne eniros en detalojn. Sed via kuracisto povas diri al vi pli pri tio.
Kiel kuracistoj detektas tion?
Se oni suspektas, ke vi aŭ via infano havas simptomojn de membro-zona muskola distrofio, kuracisto verŝajne faros fizikan ekzamenon , neŭrologian ekzamenon kaj muskolan ekzamenon . Ili demandos vin pri viaj simptomoj kaj ĉu iu en via familio havis ĉi tiujn kondiĉojn.
Se vi suspektas, ke vi havas LGMD, unu aŭ pluraj el la jenaj testoj povas esti rekomenditaj:
- Kreatina kinaza sangotesto : Kiam muskoloj estas difektitaj, enzimo nomata "kreatina kinazo" estas liberigita en la sangon. Do se ĝia nivelo estas pli alta, ĝi povus esti signo de kondiĉo nomata "muskola distrofio".
- Genetikaj testoj : Ĉi tiuj testoj povas identigi genetikajn ŝanĝojn asociitajn kun iuj LGMD-subtipoj. Ĉi tiu estas la sola maniero konfirmi precize kiun LGMD-subtipon vi havas .
- Muskola biopsioTio implikas preni malgrandan specimenon de via muskola histo kaj peti specialiston ekzameni ĝin per mikroskopo. Tio povas helpi determini ĉu vi havas simptomojn de muskola distrofio.
- Elektromiografio (EMG) : Ĉi tiu testo mezuras la elektran aktivecon de muskoloj kaj nervoj.
Se vi aŭ via infano estas diagnozitaj kun LGMD, via kuracisto ofte mendos korajn kaj pulmajn funkciotestojn por kontroli kiom bone funkcias via koro kaj pulmoj. Gravas scii ĉu la malsano ankaŭ influis tiujn organojn.
Kiuj estas la traktadoj?
Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por Limb-Girdle Muscular Dystrophy, sed esploristoj daŭre laboras pri ĝi.
La ĉefa celo de nunaj kuracadoj estas helpi administri simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton . Kuracelektoj povas varii depende de la tipo de LGMD, kiun vi havas. Kelkaj el ili inkluzivas:
- Fizioterapioj kaj okupigaj terapioj : Ĉi tiuj ĉefe helpas fortigi muskolojn kaj fari streĉajn ekzercojn. Ili helpas vin trovi manierojn plenumi ĉiutagajn taskojn pli facile kaj konservi moviĝeblon.
- Kortikosteroidoj : Kortikosteroidoj kiel prednizolono kaj deflazakorto povas helpi malrapidigi muskolan malfortecon, plibonigi pulmfunkcion, malrapidigi dorsdoloron kaj malrapidigi la progreson de kardiomiopatio. Tamen, ili ne funkcias por ĉiuj tipoj de LGMD. Ili estas aparte helpemaj por iuj tipoj, kiel ekzemple LGMD R9 FKRP-rilata.
- Moviĝeblaj helpoj : Aparatoj kiel bastonoj, dentŝraŭboj, iriloj kaj rulseĝoj faciligas piediradon kaj moviĝadon, helpas malhelpi falojn kaj helpas redukti lacecon.
- Kirurgio : Kelkaj LGMD-pacientoj eble bezonos kirurgion por malpezigi streĉitecon en streĉitaj muskoloj kaj korekti skoliozon.
- Spira prizorgo : Tushelpaj aparatoj kaj spiraparatoj povas helpi faciligi spiradon. Se okazas severa spira fiasko, trakeostomio (fari truon en la kolo por helpi spiri) kaj helpata ventolado povas esti necesaj.
- Korflegado : Medikamentoj kiel ACE-inhibiciiloj kaj/aŭ beta-blokiloj, se komencitaj frue, povas malrapidigi la progreson de kardiomiopatio kaj malhelpi la disvolviĝon de korinsuficienco. Korstimuliloj povas helpi trakti korritmajn problemojn kaj korinsuficiencon.
- Paroloterapio: Ĉi tiu terapio povas esti utila por tiuj, kiuj havas malfacilaĵojn gluti.
- Klinikaj provoj : Depende de la tipo de LGMD, kiun vi havas, kaj kie vi loĝas, vi eble ankaŭ havos la ŝancon partopreni en novaj klinikaj provoj. Ekzistas kreskanta nombro da klinikaj provoj nuntempe okazantaj por LGMD.
Teamo de specialistoj ofte necesas por trakti LGMD, kaj por vi kaj por via infano. Tiuj povas inkluzivi neŭrologojn, fiziatrojn, genetikistojn, ortopedistojn, fizikoterapiistojn, okupigajn terapiistojn, kardiologojn, pulmologojn, psikologojn kaj socialajn laboristojn.
Kia estas la perspektivo por iu kun LGMD?
Estas malfacile por esploristoj kaj kuracistoj diri precize kia estas la prognozo por iu kun LGMD. Sed via medicina teamo donos al vi kiel eble plej multe da informoj pri kion atendi.
Ĝenerale, se LGMD komenciĝas en la infanaĝo, la malsano progresas pli rapide kaj komplikaĵoj pli verŝajne okazos . Tamen, se LGMD komenciĝas en juna plenaĝeco aŭ plenaĝeco, ĝi kutime estas malpli severa kaj la malsano progresas pli malrapide .
Kiom longe vi povas vivi kun ĉi tio?
La averaĝa vivdaŭro de iu kun LGMD dependas plejparte de kiun subtipon de LGMD ili havas kaj kiom rapide ĝi progresas . Ĝenerale, homoj kun LGMD kiuj evoluigas komplikaĵojn, kiel kormalsanon kaj spirajn malfacilaĵojn, povas havi pli mallongan vivdaŭron ol tiuj sen tiaj komplikaĵoj.
Ĉu ekzistas maniero malhelpi tion?
Ĉar Limb-Girdle Muscular Dystrophy estas genetika kondiĉo, nuntempe nenio eblas fari por malhelpi ĝin .
Se vi planas havi infanojn kaj maltrankviliĝas, ke vi eble transdonas LGMD aŭ aliajn genetikajn malsanojn, estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado .
Se vi havas LGMD, estas pluraj aferoj, kiujn vi povas fari por malhelpi aŭ prokrasti komplikaĵojn kaj plibonigi vian vivokvaliton:
- Manĝu bonan, nutrigan dieton por preventi malnutradon.
- Trinku multe da akvo por eviti dehidratiĝon kaj mallakson.
- Faru malpezan ĝis moderan ekzercadon laŭ la rekomendoj de via medicina teamo.
- Konservu sanan pezon .
- Evitu fumadon por protekti viajn pulmojn kaj koron.
- Akiru vakcinojn ĝustatempe .
Kiel mi zorgu pri iu kun LGMD? Aŭ kion mi faru se mi havas ĝin?
Se vi havas membro-zonan muskolan distrofion, aŭ se vi zorgas pri iu kun ĝi, gravas rekomendi kaj serĉi la plej bonan eblan medicinan prizorgon kaj kuracadon . Fari tion helpos vin konservi la plej bonan eblan vivokvaliton.
Vi kaj via familio ankaŭ povas aliĝi al subtengrupoj . Tio donos al vi la ŝancon renkonti aliajn homojn, kiuj spertis la samajn aferojn kiel vi, paroli kun ili kaj dividi ideojn. Ĝi estos granda fonto de forto.
Kiam mi devus konsulti kuraciston?
Se vi havas Limb-Girdle Muskolan Distrofion, vi devus regule viziti vian medicinan teamon por ricevi kuracadon kaj monitori viajn simptomojn.
Kompreni vian diagnozon de Membro-Zona Muskola Distrofio (LGMD) povas esti superforta. Sed via medicina teamo povas helpi vin disvolvi administradan planon, kiu estas adaptita al viaj simptomoj. La plej grava afero estas certigi, ke vi ricevas la subtenon, kiun vi bezonas, kaj resti fokusita pri via sano . Memoru, via medicina teamo ĉiam estas tie por helpi vin kaj vian familion.
Fine, aferoj por memori
Membro-Zona Muskola Distrofio (LGMD) estas genetika kondiĉo, kiu iom post iom malfortigas la muskolojn en la ŝultro- kaj kokso-areoj. Kvankam ĝi estas malofta kondiĉo, gravas esti konscia pri la simptomoj.
- Ĉefaj simptomoj : Malforteco de la muskoloj en la ŝultroj, supraj brakoj, koksoj kaj femuroj, malfacileco marŝi kaj nekapablo levi pezojn.
- Kialo : Genetikaj diferencoj.
- Kuracado : Nuntempe ne ekzistas kuraco. La celo estas regi simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton. Fizioterapio, okupiga terapio, kaj, se necese, medikamentoj kaj aparatoj estas gravaj.
- La plej grava afero : frua diagnozo, taŭga medicina konsilo kaj kuracado. Familia subteno kaj subtengrupoj ankaŭ estas tre gravaj.
Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne timu paroli kun via kuracisto. Ili helpos vin.
` membro-zona muskola distrofio, LGMD, muskola malforteco, genetikaj malsanoj, ŝultrodoloro, koksodoloro, kuracado, muskola distrofio sinhala, muskola malfortiĝo
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton