Ĉu via infano havas ĉi tiujn strangajn simptomojn? Ni lernu pri longĉenaj grasacidaj oksidigaj perturboj (LC-FAOD-oj).

Ĉu via malgrandulo laciĝas post ludado dum iom da tempo? Aŭ ĉu li ĉiam ŝajnas malsana, ne volanta manĝi, aŭ dormema? Iafoje ni pensas, ke ĉi tiuj estas normalaj aferoj, sed malantaŭ ĉi tio povus esti tre malofta, sed tre grava genetika kondiĉo. Hodiaŭ ni parolas pri unu tia kondiĉo, Longĉenaj Grasacidaj Oksidigaj Malordoj, aŭ LC-FAOD-oj .

Simple dirite, kio estas ĉi tiuj LC-FAOD-oj?

Ĉi tiu nomo estas iom komplika, sed ni simpligu ĝin. Nia korpo estas kiel veturilo. Ĝi bezonas energion, aŭ fuelon, por funkcii. La manĝaĵo, kiun ni manĝas, estas la fuelo por nia korpo. La procezo, per kiu ĉi tiu manĝaĵo konvertiĝas en energion, nomiĝas metabolo .

La manĝaĵoj, kiujn ni manĝas, kiel ekzemple olivoleo , fiŝoj , avokadoj kaj viando, enhavas ion nomatan "grasacidoj". Ĉi tiuj estas bona fonto de energio por la korpo. Ekzistas pluraj tipoj de ĉi tiuj grasacidoj. Inter ili, la tipo nomata "longĉenaj grasacidoj" postulas specialan enzimon por konverti ilin en energion.

Infanoj naskitaj kun genetika malsano nomata LC-FAODs ne havas tiun specifan enzimon en siaj korpoj. Do iliaj korpoj ne povas konverti ĉi tiujn longĉenajn grasacidojn en energion.

Kio okazas tiam?

1. Vivvaloraj organoj kiel la koro , cerbo, hepato kaj muskoloj ne ricevas la necesan energion.

2. Grasacidoj, kiuj ne povas esti konvertitaj en energion, akumuliĝas en tiuj organoj kaj komencas difekti ilin.

Tio povas konduki al gravaj komplikaĵoj kiel kormalsano , hepatmalfunkcio kaj severaj malaltaj sangosukerniveloj . Tial estas tre grave diagnozi ĉi tiun malsanon frue kaj konservi taŭgan dietkontrolon .

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

Simptomoj povas varii de persono al persono. Ĝi dependas de la tipo de enzimo, kiu mankas, kaj la severeco de la malsano. Iuj homoj eble ne montras simptomojn ĝis adoleskeco aŭ plenaĝeco. Sed en severaj kazoj, simptomoj komencas aperi ene de la unuaj monatoj de la vivo.

La unuaj signoj de kormuskola malsano ĉe novnaskitoj estas "kardiomiopatio". Tio inkluzivas malfacilaĵon spiriĝi, malfacilaĵon manĝi, kaj troan dormemon. Beboj kaj junaj infanoj povas montri fruajn signojn de hepataj problemoj, kiel ekzemple flaviĝo de la okuloj kaj haŭto (iktero), kaj malaltaj sangosukerniveloj (hipoglikemio).

Ni rigardu la ĉefajn kondiĉojn, kiuj povas okazi rilate al tio, kaj kiaj estas la simptomoj asociitaj kun ili.

Kio kaŭzas ĉi tiun malsanon?

Ĉi tio estas tute genetika malsano . Tio estas, ĝi herediĝas de gepatroj al infanoj. Simple dirite, la kaŭzo estas mutacio en la geno, kiu instrukcias la produktadon de la enzimo, kiu malkomponas grasajn acidojn, pri kiu ni parolis.

Por ke infano havu la malsanon, ili devas heredi kopion de la difekta geno de ambaŭ gepatroj . Se ili heredas ĝin nur de unu gepatro, la infano estas "portanto". Ili ne havos simptomojn, sed ili povas transdoni la genon al siaj infanoj.

Ĉi tio ne estas kontaĝa malsano. Ĝi ne povas esti transdonita de unu persono al alia iel ajn.

Kiel diagnozi la malsanon?

En multaj landoj, ĉiu novnaskito estas ekzamenata pri ĉi tiuj genetikaj malsanoj. Ĉi tio estas farata per malgranda sangospecimeno prenita de la kalkano ene de 1-2 tagoj post la naskiĝo. Se ĉi tiu testo sugestas la malsanon, pliaj testoj estas farataj por konfirmi la malsanon.

La ĉefaj testoj faritaj por tio estas:

• Sango- kaj urino-testoj: Ĉi tiuj kontrolas nenormale altajn nivelojn de grasacidoj kaj aliaj substancoj en la sango kaj urino.
• Genetika testado: Ĉi tiu estas la sola maniero definitive determini ĉu vi havas LC-FAODS kaj, se jes, kiun tipon.

Se via infano havas la simptomojn, kiujn ni diskutis antaŭe, estas tre grave tuj konsulti pediatron por diskuti tion.

Kiel ĝi estas traktata?

Kvankam ĉi tiu malsano ne povas esti tute kuracita, per taŭga traktado , gravaj komplikaĵoj povas esti evitataj kaj normala vivo povas esti kondukita. La ĉefaj traktadoj inkluzivas ŝanĝojn en la dieto, specialajn nutrajn suplementojn kaj vivstilŝanĝojn.

1. Dieto

Jen la plej grava afero. Ĉi tiu dieto estu preparita laŭ la konsilo de nutristo.

• Limigu manĝaĵojn riĉajn je longĉenaj grasacidoj: Manĝaĵoj kiel viando, iuj vegetalaj oleoj, nuksoj kaj fiŝoj devus esti limigitaj.
• Manĝu pli da karbonhidrat-riĉaj manĝaĵoj: Por akiri energion, vi devus inkluzivi en vian dieton manĝaĵojn riĉajn je karbonhidratoj kiel rizon, terpomojn kaj batatojn.
• Manĝu malgrandajn, oftajn manĝojn: Gravas manĝi je regulaj horoj dum la tago por teni stabilajn sangosukernivelojn.
• Evitu fastadon: Ne estas bone malsati dum pli ol 8 horoj.

2. Nutraj suplementoj

Ĉar ĉi tiuj pacientoj ne povas uzi longĉenajn grasacidojn, ili ricevas alian tipon de graso, kiun la korpo povas facile konverti en energion. Ĉi tiuj nomiĝas mezĉenaj trigliceridoj (MCT-oj) . Ili estas haveblaj kiel MCT-oleo. Ĉi tiuj MCT-oj ankaŭ estas aldonitaj al iuj bebaj formuloj. Via kuracisto donos al vi pli da informoj pri tio.

3. Medicino

Medikamento nomata Triheptanoin (Dojolvi) estas aprobita por LC-FAOD-oj. Ĝi estas havebla nur per recepto de via kuracisto .

4. Vivstilŝanĝoj

Gravas eviti ellasilojn, kiuj plimalbonigas simptomojn.

• Evitu troan ekzercadon: Limigu agadojn, kiuj tro lacigas la korpon.
• Traktu streson: Aferoj kiel jogo kaj meditado povas esti helpemaj.
• Protektu vin kontraŭ malsano: Akiru ĉiujn vakcinojn, kiujn via kuracisto rekomendas, ĝustatempe. Serĉu kuracadon tuj eĉ por negrava malvarmumo aŭ febro.

Ĉu vivi kun ĉi tiu malsano estas defio?

Kompreneble, jes. Ĉi tio estas dumviva kondiĉo, kiun oni devas trakti. Vi devas esti zorgema pri via dieto. Vi devas scii, kion fari en kriza situacio. Ĉi tio povas esti mense streĉa por kaj la infano kaj la gepatroj.

Tial,

• Lernu bone pri la malsano: scio estas la plej granda potenco.
• Serĉu psikologian subtenon: Ne hezitu serĉi helpon de familio, amikoj aŭ menshigiena konsilisto.
• Restu en kontakto kun via kuracisto: Demandu lin aŭ ŝin se vi havas demandojn aŭ zorgojn.

Kvankam ĉi tiu malsano estas malofta, kun taŭga traktado kaj zorgo, la infano povas havi bonan vivon. La plej grava afero estas diagnozi la malsanon frue kaj sekvi la instrukciojn de la kuracisto.