Ĉu vi iam rimarkis, ke la hararo de via eta bebo estas tre stranga, krispa kiel drato, helkolora, kaj facile rompiĝas? Aŭ ĉu la korpo de via bebo sentiĝas tre malstrikta kaj malvarma? Kvankam ĉi tiuj estas aferoj, al kiuj ni foje ne multe atentas, ili povas esti la unuaj signoj de iuj maloftaj malsanoj. Ekzemple, malsano, kiu povas okazi ĉe beboj, sed pri kiu oni ne multe parolas, nomiĝas Menkes-malsano. Ni parolu pri tio iom pli detale hodiaŭ.
Kio estas la malsano de Menkes? Simple dirite...
La malsano de Menke estas genetika kondiĉo . Ĝi signifas, ke bebo naskiĝas kun ĝi. Kio okazas en ĉi tio estas, ke la korpo ne povas ĝuste uzi la esencan nutraĵon kupron . Nun vi eble pensas, "Por kio estas kupro?" Fakte, kupro estas io, kio helpas multajn gravajn sistemojn en nia korpo funkcii ĝuste. Pripensu ĝin:
- Nia nerva sistemo (tio estas, la cerbo kaj la nervoj trairantaj la tutan korpon) devas funkcii ĝuste.
- Tenu niajn ostojn fortaj.
- Nia hararo kaj haŭto estu sanaj.
- Niaj sangaj vaskuloj (kie sango fluas) devus funkcii ĝuste.
Kupro estas esenca por ĉio ĉi. Do, ĉar la korpo de bebo kun Menkes-malsano ne uzas ĉi tiun kupron ĝuste, ĝi povas kaŭzi gravajn damaĝojn, precipe al la nerva sistemo. Tio kaŭzas malrapidigon de la kresko de la bebo kaj malfortiĝon de la korpo. La bedaŭrinda afero estas, ke ĉi tiu malsano povas esti vivminaca .
En ĉi tiu malsano, la hararo de la bebo fariĝas strange bukla kaj aspektas kiel drato, tial iuj homoj nomas ĝin "malsano de krispa hararo".
La grava afero estas, ke ankoraŭ ne ekzistas kompleta kuraco por tio. Tamen, se oni komencas kupran kuracadon ene de la unuaj kvar semajnoj post la naskiĝo de la bebo, eblas mildigi la simptomojn kaj iom plilongigi la vivon de la bebo. Tial, frua diagnozo estas tre grava.
Kiom ofta estas la malsano de Menkes?
Tutmonde, oni antaŭe pensis, ke ĉirkaŭ unu el 100 000 novnaskitoj povus havi ĉi tiun malsanon. Tio estas ĉirkaŭ unu el du milionoj kaj duono.
Tamen, nova studo farita en 2020 uzante datumojn de la Genome Aggregation Database trovis, ke ĉi tiu nombro povus esti multe pli alta. Sekve, oni diras, ke unu el 8 664 knabetoj en Usono sole, aŭ ĉirkaŭ 225 beboj jare, povus havi ĉi tiun kondiĉon.
Se oni evoluigos en la estonteco ekzamenajn metodojn por novnaskitoj, tiuj statistikoj estos plue konfirmitaj kaj eblos frue identigi la malsanon kaj komenci kuracadon.
Kiu plej verŝajne ricevos ĉi tiun malsanon?
La malsano de Menkes estas pli ofta ĉe knaboj.Ĝi estas tiu, kiu plej multe influas. Sed ĝi povas influi ajnan rason, ajnan etnon.
Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Menkes?
Beboj kun Menkes-malsano povas kelkfoje naskiĝi trofrue . Ili povas ŝajni ĝenerale sanaj ĉe naskiĝo.
Tamen, la unuaj simptomoj komencas aperi ĉirkaŭ 2 ĝis 3 monatojn da aĝo . Jen estas:
- Bukla hararo estas tipo de hararo, kiu estas bukla, drata kaj ondeca. Ĉi tiu hararo estas tre hela, foje blanka aŭ griza. Ĝi ankaŭ facile rompiĝas.
- Malkreskinta muskola tono (Hipotonio): Tio signifas, ke la korpo de la bebo estas tre senforta. Ĝi ŝajnas senviva.
- Malalta korpotemperaturo (hipotermio): La korpo de la bebo sentas sin malvarma la tutan tempon.
- La vizaĝo alprenas pendantan aspekton .
- Simptomoj de epilepsio (konvulsioj/epilepsio) , tio estas, konvulsi-similaj kondiĉoj.
- Malsukceso prosperi: La bebo ne kreskas ĝuste kaj ne akiras pezon .
- Flavigo de la haŭto kaj okuloj (iktero).
Ĉi tiuj simptomoj ne aperas ĉe ĉiu bebo samtempe. Iafoje, kvankam tre malofte, ĉi tiuj simptomoj povas aperi pli poste en la infanaĝo aŭ eĉ en la adoleskeco.
Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la sindromo de Menkes?
La sindromo de Menkes estas neŭrodegenera malsano, kiu iom post iom detruas la nervan sistemon . Tio signifas, ke laŭlonge de la tempo, kognaj problemoj disvolviĝas en la cerbo kaj penskapabloj. Infanoj kaj plenkreskuloj kun ĉi tiu malsano povas disvolvi komplikaĵojn kiel ekzemple:
- Problemoj kiel cerbaj hemoragioj (subduraj hematomoj) .
- Divertikulozo estas la evoluo de malgrandaj saketoj, kiuj elstaras el la muroj de la intestoj aŭ veziko.
- La formado de ekstra malgrandaj ostoj (Wormianaj ostoj) en la kranio.
- Perdo de motoraj kapabloj .
- Osteoporozo estas kondiĉo, kiu kaŭzas malfortecon kaj fragilecon de ostoj , faciligante ilian rompiĝon.
- Sindromo de arteria tortueco .
Estas io grava por diri ĉi tie. Iafoje, kiam bebo havas sangadon en la cerbo aŭ rompitajn ostojn, kuracistoj povas suspekti, ke la infano estas misuzata. Se vi scias, ke via infano estas en sekura medio, sed ili montras ĉi tiujn simptomojn, nepre parolu kun via kuracisto kaj diskutu teston pri la malsano de Menkes.
Kio estas la Okcipita Korna Sindromo (OHS)?
La okcipita korna sindromo (OHS) estas pli milda formo de la malsano de Menkes.Tio signifas, ke la simptomoj ne estas tiel severaj. Ĝi estas kutime diagnozita kiam infano estas inter 5 kaj 10 jarojn aĝa.
Aldone al la mildaj simptomoj de Menkes-malsano, infanoj kun OHS ankaŭ povas sperti:
- Okcipitaj kornoj: Ĉi tiuj estas kornosimilaj strukturoj formitaj per kalciaj deponaĵoj ĉe la bazo de la kranio.
- Disaŭtonomio: Problemo kun la nerva sistemo, kiu influas aferojn kiel sangopremon kaj korpan ekvilibron.
- Malfiksiĝo de artikoj kaj haŭto.
- Malgrandaj problemoj kun penskapablo.
Kio kaŭzas la malsanon de Menkes?
Kiel ni menciis antaŭe, la malsano de Menkes estas genetika malsano . Tio estas, ĝi ĉeestas jam de naskiĝo. En ĉirkaŭ du trionoj de la kazoj, ĝin kaŭzas difekta geno heredita de la patrino . En ĉirkaŭ unu triono de la kazoj, la malsanon kaŭzas novaj mutacioj en la geno nomata ATP7A.
La geno, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon, nomiĝas `ATP7A`, kiu influas la produktadon de proteino, kiu kontrolas la kvanton de kupro en nia korpo. Do, kiam ĉi tiu `ATP7A` geno ne funkcias ĝuste, nia korpo ne povas `transporti` kupron ĝuste.
Knaboj pli emas heredi ĉi tiun genon ĉar la sindromo de Menkes estas X-ligita genetika malsano . Knaboj havas unu X-kromosomon. Do se estas difekta geno sur ĝi, la malsano disvolviĝos. Knabinoj havas du X-kromosomojn, do por disvolvi la malsanon, ambaŭ difektaj genoj devas esti hereditaj.
Kiel kuracistoj diagnozas la malsanon de Menkes?
Por diagnozi la malsanon de Menkes, la kuracisto unue ekzamenos la infanon. Aparte, ili atentos fragilan, buklan hararon . Ili ankaŭ demandos pri simptomoj kaj familia medicina historio. La infano ankaŭ povas esti testita pri:
- Sangotestoj: Oni prenas sangospecimenon por kontroli malaltajn nivelojn de kupro, ceruloplasmino (proteino kiu portas kupron) kaj kateĥolaminoj, hormonoj kiuj helpas kontroli muskolan movadon kaj emociojn.
- Komputila tomografio aŭ rentgena foto: Ĉi tio serĉos malgrandajn, torditajn ostojn (vermiajn ostojn) en la kranio de la infano. Ĉi tiujn kaŭzas problemoj kun la konektiva histo kaŭzitaj de manko de kupro.
- Haŭta biopsio: Tre malgranda specimeno de la haŭto de la infano estas prenita kaj ekzamenita sub mikroskopo por kontroli kiom bone la korpo de la infano uzas kupron.
- Ultrasono: Ĉi tio estas uzata por ekzameni la vezikon. Divertikuloj, kiuj estas saketoj kiuj elstaras el la veziko, estas ofta komplikaĵo de la sindromo de Menkes.
- Urintesto: Ĉi tiu testo kontrolas pliigitajn nivelojn de certaj acidoj (HVA/VMA) en la urino. La kvanto de ĉi tiuj acidoj varias depende de la aktiveco de kupro-dependa enzimo.
Ĉu mia infano povas havi genetikan teston por la malsano de Menkes?
Esploristoj ankoraŭ provas trovi novajn manierojn por frue detekti la malsanon de Menkes. Genetika testado, kiu serĉas mutaciojn en la geno ATP7A, estas unu maniero fari tion.
Kiel kuracistoj traktas la malsanon de Menkes?
Por ke la kuracado estu plej efika, ĝi devus esti komencita ene de 25 ĝis 28 tagoj post la naskiĝo . La sukceso de la kuracado dependas de la severeco de la mutacio en la geno `ATP7A`.
Kuracistoj donas al infanoj kun Menkes-malsano kupran anstataŭaĵon nomatan kupra histidino per subkutanaj injektoj . La celo de ĉi tiu kuracado estas pliigi la kvanton de kupro en la sango. Ĝi ankaŭ povas helpi redukti damaĝon al la nerva sistemo, redukti kondiĉojn kiel epilepsiajn atakojn, kaj plilongigi la vivdaŭron de la infano.
Kiel mi povas trakti la simptomojn de mia infano?
Ĉar ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la malsano de Menkes, kuracistoj koncentriĝas pri la traktado de simptomoj. La medicina teamo traktanta vian infanon eble faros aferojn kiel:
- Preskribado de medikamentoj por kontroli konvulsiojn.
- Enterala nutrado estas la nutrado de manĝaĵo per tubo por helpi la infanon pli bone absorbi nutraĵojn.
- Rekomendante fizioterapion aŭ okupterapion .
- Preskribado de dolorpiloloj .
Kia estas la estonteco de homoj kun Menkes-malsano?
Se kuracado ne komenciĝas frue, infanoj kun Menkes-malsano kutime vivas malpli ol tri jarojn .
Eĉ kun kuracado, la simptomoj de la malsano de Menkes povas plimalboniĝi laŭlonge de la tempo. Eĉ knaboj kun la malsano, kiuj ricevas kuracadon, povas vivi 10 jarojn aŭ malpli.
Ĉu oni povas preventi la malsanon de Menkes?
Bedaŭrinde, la malsano de Menkes ne povas esti preventata . Se vi havas familianon aŭ infanon kun ĉi tiu kondiĉo, gravas paroli kun kuracisto kaj ricevi genetikan konsiladon .
Antaŭ ol gravediĝi, vi povas fari genetikan teston (Genetika testado / DNA-testo) por ekscii ĉu vi havas la genon, kiu kaŭzas la malsanon de Menkes. Ĉi tiu informo povas helpi vin dum planado de familio.
Kiam vi devus konsulti kuraciston pri la malsano de Menkes?
Se vi opinias, ke via infano havas simptomojn de la malsano de Menkes, tuj konsultu kuraciston . Frua detekto povas plibonigi la vivokvaliton de infanoj kun ĉi tiu malsano.
Ĉar la malsano de Menkes herediĝas per la X-kromosomo, virinoj povas fari DNA-teston por ekscii ĉu ili havas la genon, kiu kaŭzas la malsanon. Estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado antaŭ ol havi infanojn.
Se via infano havas Menkes-malsanon, parolu kun via kuracisto pri la plej bonaj manieroj por administri simptomojn kaj plibonigi vian vivokvaliton. Kvankam ne ekzistas kuraco por Menkes-malsano, kuracistoj laboras forte por trovi novajn manierojn diagnozi kaj trakti la malsanon. Ankaŭ, aliĝi al subtengrupoj por gepatroj de infanoj kun Menkes-malsano estas bonega maniero dividi spertojn kaj trovi konsolon.
La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
Bone, do ni resumu kelkajn aferojn, kiujn vi devas memori el tio, pri kio ni parolis:
- La malsano de Menkes estas genetika malsano , kiu kaŭzas, ke la korpo ne uzas kupron ĝuste.
- Ĉi tio estas pli ofta ĉe knaboj .
- Se la hararo de via bebo strange krispiĝas, fariĝis helkolora, estas malfiksa, aŭ malrapidiĝis kreski, tuj serĉu kuracistan konsilon.
- Estas tre grave diagnozi la malsanon kaj komenci kuracadon frue . Estas plej bone komenci kuracadon ene de la unuaj 4 semajnoj post la naskiĝo.
- Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco, ekzistas terapioj por kontroli simptomojn kaj plilongigi la vivon .
- Se vi havas familian historion de ĉi tiuj malsanoj, estas saĝe serĉi genetikan konsiladon .
Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas dubojn, neniam estas tro malfrue por paroli kun kuracisto.
` Menkes-malsano, Kupro, Genetikaj malsanoj, Pediatriaj malsanoj, Nerva sistemo, Bukla hararo, ATP7A
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton