Ĉu vi iam havas malgrandan demandon aŭ zorgon pri la disvolviĝo aŭ konduto de via malgrandulo? Iafoje ni timiĝas kiam kuracistoj mencias novajn vortojn kaj malsanojn, ĉu ne? Nu, hodiaŭ ni parolos pri malofta genetika kondiĉo, pri kiu vi eble ne aŭdis, sed estas tre grave scii. Ĝi nomiĝas Sindromo de Pitt-Hopkins (PTHS).
Kio precize estas la sindromo de Pitt-Hopkins (PTHS)?
Simple dirite, ĉi tio estas
genetika kondiĉo . Tio estas, ĝin kaŭzas ŝanĝo en la genoj en nia korpo, kiuj estas kiel aro da malgrandaj instrukcioj, kiuj regas ĉion en nia korpo. Ĉi tio ĉefe influas
la disvolviĝon de la cerbo kaj nerva sistemo de la infano . Do, pro tio, la ĝenerala disvolviĝo de la infano povas malfruiĝi, kaj oni povas vidi intelektajn handikapojn. Krome, ĉi tiuj infanoj ankaŭ povas havi
iujn ŝanĝojn en la formo de siaj vizaĝoj . Ili ankaŭ povas alfronti kondiĉojn kiel
spirajn malfacilaĵojn kaj konvulsiojn .
Ĉu ĉi tio estas parto de la aŭtismo?
Multaj homoj eble pensas, ke ĉi tio estas kondiĉo simila al aŭtisma spektro-malsano. La sindromo de Pitt-Hopkins
ne estas fakte aŭtismo . Tamen, infanoj kun ĉi tiu kondiĉo povas montri
iujn el la samaj simptomoj kiel infanoj kun aŭtismo. Tial, kelkfoje gepatroj kaj kuracistoj povas esti iom konfuzitaj. Sed ni devas kompreni, ke ĉi tiuj estas du malsamaj kondiĉoj.
Kiu spertas ĉi tiun malsanon? Kiom ofta ĝi estas?
La sindromo de Pitt-Hopkins (PTHS)
povas trafi ĉiun . Simptomoj kutime komencas aperi
en la infanaĝo . Tamen, la plej grava afero, kiun vi devas scii, estas, ke ĉi tiu estas
tre malofta genetika malsano . Nur pensu,
nur ĉirkaŭ 500 homoj en la tuta mondo estis diagnozitaj kun ĉi tiu kondiĉo. Do, ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo.
Kiel ĉi tio influos mian infanon?
Aldone al fizikaj simptomoj, infano kun ĉi tiu kondiĉo povas sperti plurajn aliajn efikojn. Ĉefe:
- Evoluaj malfruoj: Infanoj povas esti malrapidaj en fari aferojn, kiuj estas aĝ-taŭgaj, kiel ekzemple ruliĝi, sidiĝi kaj marŝi. Ĉu vi sentas, ke via bebo estas malrapida en rideti, fari bruojn aŭ rekoni sian patrinon kiel aliaj infanoj? Ĉi tiuj nomiĝas evoluaj malfruoj.
- Nekapablo paroli aŭ limigita lingva disvolviĝo: Kelkaj infanoj eble ne kapablas paroli vortojn, aŭ eble havas tre malmultajn vortojn. Ili eble kapablas nur eligi sonojn.
- Intelektaj kripliĝoj: Povas esti ia kripliĝo en la kapablo kompreni kaj lerni. Povas ŝajni, ke necesas iom da tempo por lerni ion novan.
- Limigitaj sociaj kapabloj : Povas esti malpliiĝo de intereso kaj kapablo ludi kaj paroli kun aliaj. Povas ankaŭ esti prefero esti sola.
Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Pitt-Hopkins (PTHS)?
Kiel menciite antaŭe, ĉi tiu kondiĉo influas la disvolviĝon de la infano. La ĉefaj simptomoj
estas malfruo en lernado de marŝado ,
malfacilaĵoj kun parolado kaj komunikaj kapabloj . Krome, infanoj kun la sindromo de Pitt-Hopkins povas ankaŭ havi
specifajn ŝanĝojn en sia vizaĝformo . Tio signifas, ke iuj el iliaj vizaĝaj trajtoj povas esti iomete malsamaj ol aliaj infanoj. Ekzemple, ili povas havi larĝan buŝon, plumpajn lipojn, suprenturnitajn nazotruojn kaj profundajn okulojn. Ili ankaŭ povas havi:
- Mallakso : Mallakso povas okazi ofte. Atentu tion se via infano ofte sentas, ke li/ŝi havas malfacilaĵojn feki.
- Epilepsio : Tio signifas havi konvulsion . Ĝi povas kaŭzi subitajn konvulsiojn kaj perdon de konscio.
- Muskola malforteco (hipotonio): La muskola tono malpliiĝas, kaj la korpo povas sentiĝi senviva. La korpo de la infano povas sentiĝi tre senforta.
- Havi malgrandan kapon (Mikrocefalio): La kapo povas esti pli malgranda ol normale por sia aĝo.
- Miopeco (proksimmetropeco): Kvankam vi povas vidi aferojn proksimajn, vi eble ne povas klare vidi aferojn malproksimajn.
- Strabismo (krucaj okuloj): La okuloj ne povas montri en la sama direkto, kaj unu okulo povas turniĝi internen aŭ eksteren.
- Spiraj malfacilaĵoj kaj spiraj problemoj: Iafoje vi povas havi spirhaltajn periodojn aŭ rapidan spiradon (hiperventolado) . Tio povas okazi dum vi dormas aŭ estas veka.
Kio estas la kialo de ĉi tiu situacio?
La ĉefa kaŭzo de tio estas
mutacio en la geno TCF4.Ĉi tiu geno TCF4 kontrolas la proteinojn, kiujn via cerbo kaj nerva sistemo bezonas por disvolviĝi. Do, se estas difekto en ĉi tiu geno, ĝi influas la disvolviĝon de la infano. Nun vi eble demandas vin, ĉu ĉi tio estas io, kio venas de la gepatroj. Jen kiel,
- Iafoje, se unu el la gepatroj havas ĉi tiun genan mutacion , ekzistas 50%-a ŝanco, ke la infano havos ĉi tiun kondiĉon. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma domina padrono .
- Tamen, eĉ se ambaŭ gepatroj ne havas ĉi tiun genan mutacion , la infano ankoraŭ povas evoluigi ĉi tiun genan mutacion. Tio estas, ĝi povas okazi sen ia familia historio. Ĉi tio nomiĝas "de novo" okazo . Do, ĉi tio ne estas io, kion iu ajn povas malhelpi. Ĝi ne estas via kulpo, nek io alia.
Kiel kuracistoj rekonas ĉi tion?
Kiam via bebo naskiĝos, vi kaj via kuracisto eble rimarkos
kelkajn ŝanĝojn en ĝia aspekto . Aŭ, dum via bebo kreskas, via kuracisto eble rimarkos signojn de la sindromo de Pitt-Hopkins dum
vizito por kontroli la bebon aŭ la infanon . Ili eble tiam mendos kelkajn
specialajn testojn por konfirmi la kondiĉon.
Kiujn testojn oni faras por konfirmi tion?
Via kuracisto eble proponos
genetikan testadon por via infano. Tio implikas preni
sangospecimenon aŭ
DNA-specimenon el vatbulo (specimeno de ĉeloj prenitaj de la interno de la vango). Genetikisto tiam ekzamenos la specimenon por vidi ĉu estas
mutacio en la geno TCF4 .
Se via infano havas malsanon kiel ekzemple konvulsiojn, via kuracisto ankaŭ povas mendi testojn kiel ekzemple:
- EEG (Elektroencefalograma) testo: Ĉi tiu mezuras la elektran aktivecon de la cerbo. Tre simile al EKG de la koro, ĝi povas doni ideon pri cerba funkcio.
- MR (Magneta Resonanca Bildigo): Ĉi tio prenas bildojn de la cerbo por vidi ĉu estas iuj ŝanĝoj.
Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?
Bedaŭrinde,
ne ekzistas kuraco por la sindromo de Pitt-Hopkins (PTHS). Tamen,
la simptomoj de ĉi tiu malsano povas esti traktataj . Tio signifas, ke ni povas helpi redukti la malkomforton, kiun via infano spertas, kaj igi ilian vivon iom pli facila. Vi povas paroli kun via kuracisto por vidi, ĉu via infano bezonas la servojn de ĉi tiuj specialistoj:
- Gastroenterologo: Por problemoj kiel mallakso.
- Neŭrologo: Por aferoj kiel konvulsioj kaj muskola malforteco.
- Okulisto: Por vidproblemoj.
- Pneumologo: Por spiraj malfacilaĵoj.
La medicina teamo de via infano kunlaboros por ellabori
kuracplanon adaptitan al la simptomoj de via infano . Tio signifas trakti mallakson, vidproblemojn kaj spirajn problemojn aparte. La simptomoj de via infano povas ŝanĝiĝi laŭlonge de la tempo, do vi eble bezonos
viziti vian kuraciston pli ofte kaj adapti vian kuracadon . Ne zorgu, temas pri doni al via infano la plej bonan eblan vivon.
Ĉu oni povas preventi la sindromon de Pitt-Hopkins (PTHS)?
Ĉar ĉi tion
kaŭzas genetika mutacio , vere nenio estas farebla por preventi ĉi tiun mutacion. Tamen,
se vi, via partnero, aŭ iu en via familio havas ĉi tiun genetikan kondiĉon, aŭ se vi havas antaŭhistorion de la sindromo de Pitt-Hopkins , estas tre grave paroli kun kuracisto.
Kiel mi scios, ĉu mia infano riskas disvolvi ĉi tiun malsanon?
Se vi atendas bebon, kaj vi aŭ via partnero havas familian historion de genetikaj malsanoj, parolu kun via kuracisto pri
antaŭkoncipa konsilado . Ĝi povas esti tre helpema. Genetika konsilisto povas informi vin pli pri tio.
Se mia infano havas la sindromon de Pitt-Hopkins, kion mi devus atendi?
Infanoj kun la sindromo de Pitt-Hopkins kutime bezonas
specialigitan medicinan prizorgon kaj edukajn servojn . Via kuracisto povas rekomendi aferojn kiel:
- Okupiga terapio: Helpas kun ĉiutagaj taskoj, ludado kaj memzorgado. Ĉi tiuj homoj helpas kun aferoj kiel manĝado kaj vestiĝado.
- Fizioterapio: Helpas kun piedirado, ekvilibro kaj muskola forto. Ĉi tio gravas por konstrui la fizikan forton de infano.
- Paroloterapio: Helpas vin paroli, kompreni kion aliaj diras, kaj komuniki. Eĉ se vi ne havas vortojn, oni povas instrui vin esprimi vin alimaniere.
Kio estas la vivdaŭro de ĉi tiuj infanoj? (Prognozo)
La vivdaŭro de infanoj kun la sindromo de Pitt-Hopkins povas varii . Kelkaj infanoj
vivas ĝis plenaĝeco . Estas plej bone demandi vian kuraciston kiel vi povas helpi vian infanon vivi sanan vivon. Ĉiu infano estas malsama, do ĉies vojaĝo estas malsama.
Kiel mi zorgu pri mia infano kun la sindromo de Pitt-Hopkins?
Parolu kun la kuracisto de via infano pri ties
sano kaj edukaj bezonoj . Kelkaj terapioj, aŭ
Aparatoj por Aŭgmenta kaj Alternativa Komunikado (AAC) povas helpi vian infanon konektiĝi kun aliaj. Via kuracisto ankaŭ povas paroli kun vi pri Individuaj Edukaj Planoj (IEPoj) kaj aliaj rimedoj, kiuj povas helpi vian infanon. Ekzistas specialaj manieroj instrui infanojn kun ĉi tiuj handikapoj, do rigardu ilin. Kiam mia infano devus konsulti kuraciston?
Gravas regule konduki vian infanon al la kuracisto kaj atenti lian aŭ ŝian sanon . Demandu vian kuraciston kiom ofte li aŭ ŝi devus viziti specialiston. Ankaŭ, tuj informu vian kuraciston se via infano evoluigas iujn novajn simptomojn . Estas bona ideo informi vian kuraciston se via infano havas febron aŭ agas alimaniere ol kutime. Kiel la sindromo de Pitt-Hopkins influas la konduton de infano?
La plej bona afero estas , ke plej multaj infanoj kun la sindromo de Pitt-Hopkins estas tre feliĉaj kaj sociaj . Ili povas ridi multe, ridi laŭte, kaj foje fari tion senkiale. Vi povas vidi ilin flugeti per la manoj kaj balanciĝi tien kaj reen . Ĉio ĉi estas parto de la malsano. Ili povas trovi ilin feliĉaj kaj rilaksitaj. Tamen, iuj infanoj ankaŭ povas esti iom maltrankvilaj aŭ timemaj . Se vi havas iujn ajn zorgojn pri iuj ŝanĝoj en la konduto de via infano, parolu kun via kuracisto pri tio. Kiel nova gepatro, vi eble sentos multe da timo kaj ŝoko kiam vi ekscios, ke via infano havas maloftan genetikan malsanon kiel la sindromo de Pitt-Hopkins. Tio estas tre normala. Sed memoru, ke kun fakula medicina prizorgo kaj terapio, via infano povas vivi sanan vivon .
Via kuracisto ankaŭ povas plusendi vin al genetika konsilisto . Ili estas fakuloj pri genetiko. Ili povas helpi vin senti vin pli bone, helpi vin kompreni la diagnozon, kaj gvidi vin pri tio, kion vi povas fari por helpi vian infanon vivi sanan, plenumigan vivon . Memoru, ke vi ne estas sola en ĉi tiu vojaĝo. La plej gravaj aferoj, kiujn vi devas memori
Ni esperas, ke vi nun iom komprenas la sindromon de Pitt-Hopkins (PTHS), ĉar ni jam diskutis ĝin. Kvankam ĉi tio estas malofta kondiĉo, estas tre grave esti konscia pri ĝi.- PTHS estas genetika kondiĉo kaŭzita de mutacio en la geno TCF4. Ĉi tio influas la disvolviĝon de la cerbo kaj nerva sistemo.
- Simptomoj varias. Evoluaj malfruoj, parolmalfacilaĵoj, vizaĝŝanĝoj, konvulsioj kaj spiraj problemoj estas la ĉefaj.
- Ĉi tio ne estas aŭtismo, sed kelkaj el la simptomoj povas esti similaj.
- Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco, la simptomoj estas traktataj. Diversaj terapiaj metodoj kaj la helpo de specialistaj kuracistoj estas haveblaj.
- Frua identigo kaj taŭga traktado multe kontribuas al plibonigo de la vivokvalito de la infano.
- Vi ne estas sola. Kuracistoj, terapiistoj kaj konsilistoj pretas helpi vin kaj vian infanon. Ne timu serĉi ilian helpon.
- Ĉiu infano estas unika. Infanoj kun PTSD havas siajn proprajn unikajn talentojn kaj manierojn esti feliĉaj. La plej grava afero estas provizi al ili amon, zorgadon kaj taŭgan subtenon.
Sindromo de Pitt-Hopkins, PTHS, genetikaj malsanoj, geno TCF4, evolua malfruo, intelekta handikapo, konvulsioj, infana sano, genetika konsilado
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton