Eble vi rimarkis, ke via malgrandulo ŝajnas iom pli letargia ol aliaj infanoj, malfacile teni sian kolon rekte, aŭ tre malrapide dikiĝas. Aŭ, kiel plenkreskulo, ĉu vi sentas vin nekutime laca kaj kapturna grimpante ŝtuparojn aŭ marŝante mallongajn distancojn? La kialo malantaŭ ĉi tio eble estas malofta kondiĉo, pri kiu vi neniam aŭdis. Ĝuste pri tio ni parolas hodiaŭ.
Simple dirite, kio estas la malsano de Pompe?
Pensu pri nia korpo kiel granda fabriko. Ĉi tiu fabriko bezonas malsamajn laboristojn (proteinojn/ enzimojn ) por funkcii. La malsano de Pompe okazas kiam unu el la laboristoj (specifa proteino), kiu malkomponas glikogenon , specon de sukero en nia korpo, kaj produktas energion, mankas aŭ ne funkcias ĝuste.
Nun kiam ĉi tiu laboristo malaperis, anstataŭ esti konvertita en energion, tiu speco de sukero nomata glikogeno komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj de nia korpo, precipe en lokoj kiel muskoloj, la koro kaj la hepato . Estas kvazaŭ krudmaterialoj amasiĝantaj en fabriko. Ĉi tiu amasiĝo de glikogeno difektas tiujn organojn kaj malfortigas ilian funkcion.
Ĉi tiu malsano ankaŭ konatas kiel "GAA-manko" aŭ "tipo II glikogena stokadomalsano ( GSD )".
Kio kaŭzas ĉi tiun malsanon?
La malsano de Pompe estas genetika malsano . Tio signifas, ke ni heredas ĝin de niaj gepatroj. Tamen, por disvolvi la malsanon, vi devas ricevi la difektan genon por la malsano de kaj via patrino kaj via patro .
Se persono heredas nur unu difektan genon, ili ne montros simptomojn de la malsano. Sed ili estos portanto de la malsano. Tio signifas, ke ili povas transdoni la difektan genon al siaj infanoj.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?
La simptomoj de ĉi tiu malsano, la aĝo de komenco, kaj la severeco de la malsano povas multe varii de persono al persono. Ĝi povas esti dividita en du ĉefajn kategoriojn.
| La tempo de komenco de la malsano | Ofte vidataj simptomoj |
|---|---|
| Bebeca-komenca tipo (De kelkaj monatoj ĝis jaro) |
|
| Malfru-komenca tipo (En iu ajn aĝo, de infanaĝo ĝis maljuneco) |
|
Kiel precize diagnozi la malsanon?
Ĉar ĉi tiuj simptomoj ofte similas al tiuj de aliaj malsanoj, la diagnozo povas esti iom komplika. Via kuracisto eble faros demandojn kiel ĉi tiujn por helpi vin kompreni la situacion:
- Ĉu vi sentas vin malforta, ofte falas, aŭ havas malfacilaĵojn marŝi, kuri aŭ grimpi ŝtuparojn?
- Ĉu vi havas malfacilaĵojn spiri, precipe nokte aŭ kuŝante?
- Ĉu vi havas kapdoloron kiam vi vekiĝas matene?
- Ĉu vi sentas vin ekstreme laca dum la tuta tago?
- Ĉu iu en via familio havis ĉi tiujn simptomojn?
Aldone al ĉi tiuj demandoj, kelkaj testoj ankaŭ povas esti faritaj por ekskludi aliajn malsanojn. Se oni suspektas la malsanon de Pompe, ĉi tiuj testoj estas faritaj por konfirmi la diagnozon:
- Sangotesto: Ĉi tio kontrolas kiom bone funkcias la mankhava proteino (enzimo).
- Muskola Biopsio: Malgranda peco de muskolo estas prenita kaj ekzamenita sub mikroskopo por vidi kiom da glikogeno estas stokita en ĝi.
- Genetika testo:Ili rekte serĉas la genetikan difekton, kiu kaŭzas la malsanon.
La plej grava afero estas, ke povas daŭri iom da tempo por diagnozi ĉi tiun malsanon. Povas daŭri nur 3 monatojn por bebo, kaj ĝis 7-9 jarojn por plenkreskulo. Do gravas esti pacienca.
Kiuj estas la traktadoj?
Kvankam nuntempe ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano, ekzistas tre efikaj traktadoj, kiuj povas kontroli simptomojn kaj plilongigi la vivon. Estas ekstreme grave komenci la traktadon kiel eble plej frue , precipe por beboj.
La ĉefa kuracado estas Enzima Anstataŭiga Terapio (ERT) . Simple dirite, tio implikas doni al la korpo enzimon (proteinon), kiu mankas aŭ mankas en la korpo, per injekto. Post kiam ĉi tiu injekto estas ricevita, la korpo kapablas malkomponi la glikogenon. Jen kelkaj el la medikamentoj uzataj por tio:
- `Myozyme` (ofte por beboj)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (por la malfru-komenca tipo)
Krome, ekzistas nova kuracado aprobita por plenkreskuloj, kiuj ne bone respondas al ERT-traktado. Ĝi uzas kombinaĵon de du medikamentoj prenitaj kiel injekto (`Pombiliti`) kaj kapsuloj (`Opfolda`).
Konsiderindaĵoj dum vivado kun ĉi tiu malsano
Vivi kun la malsano de Pompe povas esti malfacila, do gravas ricevi subtenon por vi mem kaj via familio. Vi ankaŭ povas aliĝi al subtengrupoj, kie aliaj homoj kun la malsano povas dividi spertojn kaj ricevi praktikajn konsilojn.
Ekzemple, se manĝaĵo estas malfacile glutebla, oni povas aldoni dikigilojn al la manĝaĵo. Iuj homoj eble bezonos ricevi manĝaĵon per nutrotubo por ricevi la nutraĵon, kiun ili bezonas.
Ĉar ĉi tiu malsano tuŝas multajn partojn de la korpo, vi bezonas la subtenon de teamo de specialistaj kuracistoj.
- Kardiologo
- Neŭrologo
- Spira Terapiisto
- Nutristo
Kun la subteno de ĉiuj ni povas trakti la simptomojn kaj resti sanaj.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La malsano de Pompe estas genetika malsano heredita de gepatroj.
- La ĉefaj simptomoj estas muskola malforteco kaj spirado-malfacileco.
- La malsano povas manifestiĝi en du formoj: en infanaĝo kaj en malfrua plenaĝeco.
- Diagnozi la malsanon kiel eble plej frue kaj komenci enziman anstataŭigan terapion (ERT) povas minimumigi la damaĝon kaŭzitan de la malsano.
- Se vi aŭ via infano havas dubojn pri ĉi tiuj simptomoj, tuj konsultu kuraciston kaj serĉu konsilon.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton