Ĉu iuj korpopartoj fariĝas nenormale grandaj? Ni parolu pri la Proteusa sindromo

Ĉu vi iam vidis aŭ aŭdis pri persono, kies korpopartoj - ekzemple, brako aŭ kruro - kreskas multe pli grandaj kaj misproporcie pli grandaj ol la ceteraj? Aŭ la haŭto en iuj lokoj fariĝas pli dika kaj aspektas kiel strangaj buloj? Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu estas iom stranga, sed estas tre grave, ke ĉiuj sciu pri ĝi. Ĝi nomiĝas Proteusa sindromo.

Kio estas la Proteusa sindromo?

Simple dirite, la Proteusa sindromo estas tre malofta genetika kondiĉo . Ĝi kaŭzas troan kreskon de la ostoj, haŭto, internaj organoj aŭ histoj de via korpo. Grave, ĉi tiu kresko kutime estas nesimetria . Tio signifas, ke la dekstra kaj maldekstra flankoj de la korpo estas trafitaj malsame. Unu flanko povas esti pli granda, dum la alia flanko povas esti normala.

Ĉi tio nomiĝas "Proteo", ekzistis antikva greka dio nomita "Proteo", kiu povis ŝanĝiĝi al ajna formo. Ĉi tiu malsano ankaŭ ŝanĝas la formon de la korpo, tial ĝi ricevis sian nomon.

Novnaskita bebo kutime ne montras signojn de ĉi tiu kondiĉo. Ĉi tiu nenormala evoluo komenciĝas inter 6 kaj 18 monatoj . Ĝi poste progresas rapide dum la unuaj 10 jaroj de la vivo kaj povas fariĝi pli severa dum ili maljuniĝas. Aldone al ŝanĝoj en fizika aspekto, iuj homoj povas evoluigi neŭrologiajn problemojn. Homoj kun Proteus-sindromo ankaŭ havas pliigitan riskon de sangokoagulaĵoj kaj nekanceraj tumoroj .

Kiu povas ricevi ĉi tion? Kiom ofta ĝi estas?

Proteusa sindromo povas trafi ĉiun, sed iuj studoj montris, ke ĝi estas iom pli ofta ĉe viroj ol ĉe virinoj.

Ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo . Ĝi tuŝas malpli ol unu el miliono da homoj tutmonde. Ĉar ĝi estas tiel malofta, kaj ĉar ekzistas aliaj kondiĉoj, kiuj ankaŭ montras nesimetrian kreskon, estas malfacile diagnozi ĝin precize. Tial estas malfacile diri kiom da homoj efektive havas ĝin. Kuracistoj kredas, ke iuj homoj estas nediagnozitaj, kaj aliaj estis misdiagnozitaj. Tamen, oni kredas, ke malpli ol cent homoj tutmonde havas la kondiĉon.

Kiuj estas la simptomoj? Kiel oni rekonas ĝin?

La unuaj signoj de Proteus-sindromo kutime aperas inter la aĝoj de 6 kaj 18 monatoj . Tiam komenciĝas la antaŭe menciita nesimetria kreskopadrono . La padrono de ĉi tiu kresko kaj ĝia severeco povas multe varii de persono al persono. Ĝi povas trafi ajnan parton de la korpo, inkluzive de ostoj, haŭto, organoj kaj histoj. La kondiĉo rapide progresas dum la unuaj dek jaroj de la vivo.

### Ŝanĝoj en ostoj:

La ostoj en viaj brakoj, kruroj, kranio kaj spino povas kreski neregule.

• Brakoj kaj kruroj povas kreski ĝis signife malsamaj longoj . Imagu, ke unu brako estas pli longa ol la alia, aŭ ke la longo de viaj kruroj estas malsama.
• Severa kurbeco de la spino (skoliozo) povas okazi.
• Kun la tempo, ĉi tiu nenormala kresko povas kaŭzi, ke la artikoj ne plu funkcios ĝuste.

### Haŭtaj ŝanĝoj:

Proteus-sindromo povas kaŭzi nenormalajn kreskojn sur la haŭto.

• En iuj lokoj, la haŭto dikiĝas kaj leviĝas, formante sulkiĝintan tuberon, kiu similas la surfacon de la cerbo. Ĉi tio nomiĝas cerebriforma konektiva hista nevuso .
• Ĉi tiuj kutime vidiĝas sur la plandoj de la piedoj , sed kelkfoje povas disvolviĝi sur la manoj.

Ĉi tiu tipo de haŭta bulo estas tiel unika, ke ĝi ne vidiĝas en iu ajn alia medicina kondiĉo.

### Sangaj vaskuloj kaj grasa histo:

• Povas esti nenormala kresko de viaj sangaj vaskuloj, nome kapilaroj kaj vejnoj.
• Grasŝtofo povas troe disvolviĝi, kaŭzante troan grason akumuliĝi en areoj kiel la stomako, brakoj kaj kruroj.
• Ofte povas disvolviĝi nekanceraj, grasaj tumoroj (lipomoj).

### Problemoj de la nerva sistemo:

Kelkaj homoj kun Proteus-sindromo ankaŭ spertas problemojn kun la nerva sistemo.

• Intelektaj handikapoj.
• Epilepsiaj kondiĉoj `(Konvulsioj)`.
• Perdo de vidkapablo.

### Ŝanĝoj en vizaĝaspekto:

Proteus-sindromo povas kaŭzi kelkajn karakterizajn vizaĝajn trajtojn.

• Longforma vizaĝo.
• La eksteraj anguloj de la okuloj ŝajnas pendantaj.
• Plata nazponto kaj larĝaj nazotruoj.
• Estas kvazaŭ vi havus malfermitan buŝon.

Kiuj estas la danĝeraj komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro tio?

La plej vivminaca komplikaĵo de Proteus-sindromo estas profunda vejnotrombozo (DVT), sangokoagulaĵo en la profundaj vejnoj . DVT ofte influas la profundajn vejnojn de la kruroj aŭ brakoj, kaŭzante doloron kaj ŝvelaĵon.

Se ĉi tiu "profunda trombozo" (DVT) vojaĝas tra la sango al la pulmoj, ĝi povas kaŭzi danĝeran kondiĉon nomatan "pulma embolio". Pulma embolio estas la plej ofta mortokaŭzo ĉe homoj kun Proteus-sindromo.

Kiel disvolviĝas la Proteusa sindromo? Ĉu ĝi estas genetika?

La kialo de tio estas ŝanĝo (mutacio) en la geno nomata `AKT1`.La geno `AKT1` helpas kontroli ĉelan kreskon kaj dividiĝon. Kiam ĉi tiu geno mutaciiĝas, ĉelo perdas sian kapablon kontroli sian kreskon. Tio kaŭzas, ke la ĉelo kreskas kaj dividiĝas nenormale. Tio estas kio kaŭzas la troan kreskon vidatan en la Proteusa sindromo.

La grava afero estas , ke la Proteusa sindromo ne estas hereda malsano. Ĉi tiu genmutacio okazas post fekundigo de la embrio, kio nomiĝas somata mutacio . Ĉi tiu mutacio okazas hazarde en unuopa ĉelo de la evoluanta embrio frue en gravedeco. Dum ĉi tiu mutaciita ĉelo kreskas kaj dividiĝas, iuj ĉeloj havas ĉi tiun mutacion kaj aliaj ne. Ĉi tio nomiĝas mozaika genŝanĝo . Ĝi estas kiel bildo farita el pecoj de malsamaj koloroj. Ĉar la genmutacio `AKT1` nur influas iujn ĉelojn en la korpo, la malsano ankaŭ influas nur partojn de la korpo.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tion?

Via kuracisto faros fizikan ekzamenon por diagnozi Proteus-sindromon. Ili ankaŭ uzos specialan liston de simptomoj specifaj por la malsano. Por ke kuracisto konsideru ĉi tiun diagnozon, tri komunaj simptomoj devas ĉeesti. Ili estas:

• Mozaika distribuo : Tio signifas, ke la kreskaĵoj estas disvastigitaj tra vasta areo de la korpo. Iuj korpopartoj havas kreskaĵojn, dum aliaj ne.
• Sporada okazo : Tio signifas, ke neniu alia en via familio havas ĉi tiujn simptomojn.
• Progresema kurso : Tio signifas, ke laŭlonge de la tempo, la aspekto de la trafitaj korpopartoj ŝanĝiĝis signife pro tiu troa kresko.

Aldone al tio, via kuracisto serĉos aliajn specifajn simptomojn. Por esti diagnozita kun Proteus-sindromo, vi devas havi specifajn simptomojn el ĉiu el la kategorioj en la kontrollisto de la kuracisto.

### Kiajn testojn oni faras?

La genmutacio, kiu kaŭzas la Proteus-sindromon, ne ĉeestas en ĉiu ĉelo de la korpo. Tial, genetika testado povas esti iom komplika. Tio estas ĉar la mutacio povas foresti en sangospecimeno, aŭ povas ĉeesti nur en tre malgrandaj kvantoj.

Tamen, kuracistoj povas detekti ĉi tiun mutaciitan genon per prenado de malgranda specimeno de via trafita histo (biopsio) kaj testado de ĝi (DNA-testado) . La DNA de tiu specimeno estas uzata por detekti la mutaciitan genon.

Ĉu ekzistas kuracado por ĉi tio? Ĉu ĝi povas esti kuracita?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la Proteusa sindromo . La kuracado celas administri viajn specifajn simptomojn. Vi devos kunlabori kun teamo de specialistoj por helpi vin pri viaj individuaj medicinaj bezonoj.

• Ortopedia kirurgoTraktas problemojn kun viaj ostoj. Ekzistas diversaj traktadoj por redukti troan ostokreskon en la manoj, piedoj kaj fingroj. Ili ankaŭ povas korekti problemojn kun la spino kaj artikoj. Antaŭ iu ajn kirurgio, vi estos taksata de hematologo por taksi vian riskon de sangokoagulaĵoj.
• Eble necesos konsulti dermatologon pro troa sebumo kaj haŭtaj ŝanĝoj. Iuj problemoj povas postuli tujan kaj oftan kuracadon. Por aliaj problemoj, via kuracisto povas uzi la metodon "atendu kaj vidu". Tio estas, ili kontrolos vian staton antaŭ ol rekomendi iun ajn specifan kuracadon.

Aliaj sanprovizantoj, kiuj eble partoprenos en via prizorgo, inkluzivas:

• Specialisto pri rehabilitada medicino (fiziatro)
• Kuracisto, kiu specialiĝas pri spiraj malsanoj (Pulmonologo)
• Fizioterapiisto
• Okupiga terapiisto
• Persono, kiu fabrikas specialajn ŝuojn kaj piedapogilojn (Pedortisto)

Sciencistoj nur antaŭ nelonge malkovris la genon, kiu kaŭzas la Proteus-sindromon, kio povus konduki al gravaj progresoj en la disvolviĝo de novaj medikamentoj kaj aliaj kuracadoj.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi tion?

Ne, Proteus-sindromo ne povas esti preventata. Ĉar ĝi estas genetika kondiĉo. La genmutacio, kiu kaŭzas ĝin, estas hazarda evento dum feta disvolviĝo. Ĝin ne kaŭzas io, kio okazis antaŭ aŭ dum gravedeco. Do ne zorgu pri tio.

Kiel estas la vivdaŭro?

La vivdaŭro de iu kun Proteus-sindromo dependas plejparte de la trafitaj korpopartoj kaj la severeco de la malsano. Komplikaĵoj povas esti vivminacaj , kaj ili pli verŝajne kaŭzas morton ol la malsano mem. Ĉi tiuj komplikaĵoj povas inkluzivi profundan vejnotrombozon (DVT), pulman embolion kaj kanceron. Pulma embolio estas la plej ofta mortokaŭzo ĉe homoj kun Proteus-sindromo.

Entute, ĉirkaŭ 25% de homoj kun Proteus-sindromo mortas antaŭ la aĝo de 22 jaroj. Tamen, tiuj kun mildaj simptomoj ĝenerale havas bonan vivdaŭron kun efika kuracado.

Kiel vivi kun Proteusa sindromo?

Vivi kun la fizikaj ŝanĝoj kaŭzitaj de la Proteusa sindromo povas esti tre frustranta kaj malfacila. Gravas por vi kaj via familio lerni kiel eble plej multe pri ĉi tiu kondiĉo.Paroli kun aliaj homoj, kiuj luktas kontraŭ ĉi tiu malsano, kaj aŭskulti iliajn spertojn povas helpi vin senti, ke vi ne estas sola kaj ke ekzistas homoj, kiuj komprenas vin. Demandu vian kuraciston pri rimedoj, kiuj povas helpi vin administri kaj trakti vian malsanon.

Ekscii, ke vi aŭ via infano havas maloftan genetikan malsanon, povas esti timiga kaj traŭmata sperto. Ĝi povas esti aparte malfacila se la malsano kaŭzas signifajn fizikajn ŝanĝojn. Tial estas esence trovi kuraciston, kiu povas precize diagnozi Proteus-sindromon kaj kunmeti teamon de specialistoj. Kun taŭga kuracado, plej multaj homoj havas bonan vivdaŭron. Gravas ankaŭ trovi grupon de homoj, kiuj povas subteni vin dum vi alfrontas ĉi tiun malfacilan diagnozon.

Memoru la plej gravan aferon (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

• Proteusa sindromo estas tre malofta genetika kondiĉo karakterizita per la nesimetria, troa kresko de certaj korpopartoj.
• Ĉi tio ne estas hereda . Ĝin kaŭzas hazarda genetika mutacio, kiu okazas dum la embria stadio.
• Simptomoj povas multe varii de persono al persono.
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco , ekzistas diversaj traktadoj por administri simptomojn.
• Estas tre grave serĉi la subtenon de teamo de specialistaj kuracistoj kaj esti bone informita pri la malsano.
• Gravas konscii pri komplikaĵoj kiel profunda vejnotrombozo (DVT) kaj pulma embolio (pulma embolio) por protekti vivojn.
• Se vi aŭ amato suferas de ĉi tiu malsano, ne forgesu la forton, kiu venas de psikologia subteno kaj subtengrupoj .

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas iujn ajn zorgojn, bonvolu ne forgesi serĉi kuracistan konsilon.

` Proteusa sindromo, Genetikaj malsanoj, Nenormala evoluo, AKT1-geno, Ventra trombozo, Pulma embolio, Haŭtmalsanoj, Osta evoluo, Maloftaj malsanoj